检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2004年第4期84卷 294-298页

作者：周远征孙强林守清汪健刘斌李京湘周易冬叶静韩华方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院乳腺外科 100730 中国科学院华大基因研究中心中国协和医科大学分子生物学国家重点实验室

目的　检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法　对象为来自汉族的 14个乳腺癌家系中的 15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者 76例和正常对照 10 0名 ,知情同意后取其外周静脉血 ,提取基因组DNA ,用 15例家族性乳腺癌患... 详细信息

目的　检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法　对象为来自汉族的 14个乳腺癌家系中的 15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者 76例和正常对照 10 0名 ,知情同意后取其外周静脉血 ,提取基因组DNA ,用 15例家族性乳腺癌患者和 2份poolDNA(每份poolDNA含5 0名正常对照者的等量DNA)作为样本 ,对BRCA1基因外显子 4、8、11、18、19、2 0和部分内含子区域 ,BRCA2基因外显子 1～ 14、外显子 17～ 2 4和外显子 2 7及部分内含子区域进行序列测定。用DNAStar软件进行序列比较分析 ,筛查基因突变位点及多态性位点 ,对有意义的突变位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型。结果　在BRCA1的外显子 11上发现 6个单核苷酸多态性 (SNP)位点 ,2个不改变氨基酸编码 ,4个改变氨基酸编码。其中 2个为致病性位点 :一个致病位点为G 12 35A(Trp372stop) ,导致蛋白质合成终止 ,该位点仅在 1例 2 9岁的家族性乳腺癌患者中发现 ;另一致病位点C1196T(Pro 35 9Leu)也只在 1例 37岁的家族性乳腺癌患者中发现 ,该位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型后均为野生型 ,并在相关的文献和乳腺癌信息中心网站的突变数据库中均未检索到 ,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点。在BRCA2的外显子 3。

关键词：汉族人群乳腺癌家系调查 BRCA1基因 BRCA2基因胚系突变外周静脉血

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转染人肿瘤坏死因子-α、白介素-2基因对肺癌细胞耐药基因MDR1、LRP表达的影响

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中国肺癌杂志 2004年第1期7卷 4-7页

作者：苏雷李泽坚丁芳张恒张志庸戈烽骆爱萍王秀琴刘芝华吴旻中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院胸外科中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室

目的　研究转染人体肿瘤坏死因子 α(huTNF α)、白介素 2 (hIL 2 )基因对肺癌细胞耐药基因MDR1、LRP表达的影响 ,探讨基因治疗逆转肺癌多药耐药的可行性。方法　通过阳离子脂质体将克隆的huTNF α和hIL 2基因导入肺癌细胞系A5 49、GL... 详细信息

目的　研究转染人体肿瘤坏死因子 α(huTNF α)、白介素 2 (hIL 2 )基因对肺癌细胞耐药基因MDR1、LRP表达的影响 ,探讨基因治疗逆转肺癌多药耐药的可行性。方法　通过阳离子脂质体将克隆的huTNF α和hIL 2基因导入肺癌细胞系A5 49、GLC 82、H44 6、H460 ,经筛选阳性单克隆 ,用半定量RT PCR方法检测转染目的基因前后肺癌细胞系MDR1、LRP基因在mRNA水平的表达情况。结果　MDR1在A5 49、GLC 82、H44 6、H460 ,LRP在A5 49、GLC 82、H 460中均呈阳性表达 ;转染huTNF α目的基因后各肺癌细胞系MDR1、LRP基因的表达无影响 ,而转染hIL 2目的基因能够明显抑制A5 49、H44 6、H 460细胞系MDR1的表达。结论　MDR1、LRP基因在肺癌细胞系中的阳性表达与肺癌的固有耐药性有关 ;huTNF α、hIL 2目的基因能够在被转染细胞中获得表达 ,而且转染hIL 2目的基因能够明显抑制MDR1在A5 49、H44 6、H460的表达。该结果不仅为探讨肺癌多药耐药性的病理机制提供了一个新的线索 ,而且为基因治疗逆转肺癌的多药耐药性提供了一个新的实验依据。

关键词：基因转染肿瘤坏死因子-α 白介素-2 肺癌耐药基因 MDR1 LRP 基因表达

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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 759-761,i001页

作者：邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科北京100730

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果　患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论　报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

关键词：锁骨骨发育患儿基因突变错义突变身材矮小血液生化检查遗传基础 PCR扩增酶切分析

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X型胶原基因在特发性脊柱侧凸患者顶椎椎间盘内表达的初步研究

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中华医学杂志 2004年第20期84卷 1681-1685页

作者：何海龙吴志宏仉建国王以朋周严徐雅琴袁建刚邱贵兴中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院骨科中国医学科学院生物化学系国家分子生物学重点实验室

目的　研究X型胶原基因在椎间盘内的分布及其在特发性脊柱侧凸发病中的作用。方法　收集 14例特发性脊柱侧凸患者顶椎及中间椎椎间盘共 2 8个 ,13例已知病因的脊柱侧凸患者顶椎及中间椎椎间盘共 2 6个为对照。 3例突然死亡的正常青少年... 详细信息

目的　研究X型胶原基因在椎间盘内的分布及其在特发性脊柱侧凸发病中的作用。方法　收集 14例特发性脊柱侧凸患者顶椎及中间椎椎间盘共 2 8个 ,13例已知病因的脊柱侧凸患者顶椎及中间椎椎间盘共 2 6个为对照。 3例突然死亡的正常青少年椎间盘共 6个作为正常对照。采用免疫组织化学技术和RNA探针原位杂交技术研究X型胶原基因mRNA在椎间盘内不同部位的分布。终板软骨内X型胶原原位杂交图像输入图像分析系统 ,比较X型胶原mRNA含量在不同部位的分布。结果　X型胶原主要分布于肥大的软骨细胞周围 ,mRNA分布于终板软骨内肥大的软骨细胞。在少量侧凸患者髓核内也可见其少量阳性表达 ,但与病因无关。特发性侧凸组顶椎及中间椎 ,已知病因组顶椎及中间椎X型胶原mRNA含量均高于正常对照组 (P <0 0 5 ) ,而特发性侧凸组与已知病因组间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。结论　X型胶原主要分布于终板软骨内肥大软骨细胞 ,髓核内部分类软骨细胞也具有分泌作用。侧凸患者X型胶原表达量显著增高主要由于长期应力引起了软骨的早期钙化。

关键词： X型胶原患者椎间盘软骨细胞特发性脊柱侧凸终板肥大原基分布病因

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人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

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中国动脉硬化杂志 2004年第5期12卷 574-576页

作者：李国平王建跃鄢盛恺张立军薛红曾武威吴刚陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京市100005 舟山市疾病预防控制中心浙江舟山市316000 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科北京市100730

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频... 详细信息

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于 1% ,提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点。

关键词：生物化学载脂蛋白A5基因多态性与血浆甘油三酯的关系聚合酶链反应限制片长多态性载脂蛋白A5 基因多态性甘油三酯

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SLP-2基因在子宫内膜癌细胞中的功能研究

SLP-2基因在子宫内膜癌细胞中的功能研究

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第八次全国妇产科学学术会议

作者：冯旺琴崔竹梅冯凤芝丁芳李文东刘芝华青岛大学医学院附属医院妇产科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室

目的:探讨SLP-2基因在人子宫内膜癌中的表达变化,并进一步研究SLP-2基因在子宫内膜癌发生发展中的作用。方法:用半定量RT-PCR方法从mRNA水平检测32例子宫内膜癌组织和28例正常子宫内膜组织中SLP-2基因的表达情况,并用人SLP-2基因的正义... 详细信息

目的:探讨SLP-2基因在人子宫内膜癌中的表达变化,并进一步研究SLP-2基因在子宫内膜癌发生发展中的作用。方法:用半定量RT-PCR方法从mRNA水平检测32例子宫内膜癌组织和28例正常子宫内膜组织中SLP-2基因的表达情况,并用人SLP-2基因的正义和反义真核表达载体,分别转染人子宫内膜癌细胞系HEC-1B,RT-PCR检测转染后SLP-2的表达情况,观察转染前后细胞形态变化;用MTT法绘制生长曲线,流式细胞仪检测细胞周期的变化。

关键词：子宫内膜癌细胞人子宫内膜癌细胞系 SLP-2 功能研究

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转导人肿瘤坏死因子α基因对耐药性绒毛膜癌裸鼠移植瘤耐药性的逆转作用

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中华妇产科杂志 2003年第5期38卷 294-297页

作者：冯凤芝向阳崔竹梅刘芝华杨秀玉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科100730 青岛大学医学院附属医院妇科中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所分子肿瘤国家重点实验室100730

目的　探讨转导人肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactor α,TNF α)基因 ,对耐药性绒毛膜癌 (绒癌 )裸鼠移植瘤耐药性的逆转作用。方法　将绒癌细胞系JEG 3(A细胞系 )、耐药性绒癌细胞系JEG 3/VP2 (B细胞系 )和转导TNF α基因的耐药性绒... 详细信息

目的　探讨转导人肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactor α,TNF α)基因 ,对耐药性绒毛膜癌 (绒癌 )裸鼠移植瘤耐药性的逆转作用。方法　将绒癌细胞系JEG 3(A细胞系 )、耐药性绒癌细胞系JEG 3/VP2 (B细胞系 )和转导TNF α基因的耐药性绒癌细胞系JEG 3/VP2 /TNF α(C细胞系 )接种于裸鼠颈背部皮下 ,建立绒癌裸鼠移植瘤模型。每种细胞系移植瘤模型均分为对照组 (腹腔注入生理盐水 )和化学药物治疗 (化疗 )组 [腹腔注入鬼臼乙叉甙 (VP 1 6) ] ,观察移植瘤的生长特点、组织学结构以及对化疗药物的敏感性 ;用逆转录聚合酶链反应方法和免疫组织化学方法 ,检测转导TNF α基因的耐药性绒癌裸鼠移植瘤中多药耐药 (multidrugresistance ,MDR1 )基因在mRNA和蛋白水平表达的改变。结果　移植成瘤率均为 1 0 0 % ,潜伏期 1 0～ 1 4d ;移植瘤组织学特征符合绒癌特点 ;C细胞系移植瘤的生长速度最慢 ,明显低于A、B两个细胞系的生长速度 (P均 <0 0 5) ;C细胞系对照组裸鼠的移植瘤[体积 (4 2± 0 5)cm3,重量 (0 95± 0 1 2 )g]比B细胞系对照组 [体积 (7 9± 0 3)cm3,重量 (1 60± 0 0 6)g]明显减少 (P <0 0 5) ,应用同样剂量的化学药物作用后 ,C细胞系化疗组肿瘤的抑制率 (41 0 %～42 5 % )接近A细胞系化疗组

关键词：绒毛膜癌肿瘤坏死因子α基因肿瘤移植耐药性

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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病

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Acta Genetica Sinica 2003年第12期30卷 1167-1170页

作者：陈等张俊武张振馨赵华路李晓青吴亚宁屈秋明中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科北京100005 西安医科大学第一附属医院神经内科西安710061

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 ... 详细信息

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 0 5 6、0 713、0 2 31和 0 0 82、0 84 4、0 0 74。APOEε4等位基因携带个体患AD的危险为非携带个体的 3 82倍 (χ2 =2 8 7,P <0 0 0 1)。 6 5岁以上APOEε4携带个体患AD的危险为非携带个体的 5 38倍(χ2 =2 9 8,P <0 0 0 1) ,说明年龄因素可能影响ε4与AD间的相互作用。APOE等位基因和基因型频率在轻、中和重度痴呆病人间的分布无明显差异 (P >0 0 5 ) ,提示APOE基因多态性可能与AD患者的痴呆程度无关联。APOEε4基因型频率在女性AD病人中的分布略高于男性AD病人 (4 3 0 %对 36 5 % ) ,女性ε4携带个体患AD的危险也高于男性ε4携带个体 (4 3倍对 3 3倍 ) ,但统计学分析未检测到这些差异的显著性 (P >0 0 5 )。ε2等位基因频率在AD患者男性亚组明显低于女性亚组 ,也低于对照人群的男性亚组 (P <0 0 5 ) 。

关键词：阿尔茨海默病载脂蛋白E PCR-RFLP

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S100A4基因的差异表达与肺癌的分化和转移

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中华胸心血管外科杂志 2003年第2期19卷 98-99页

作者：苏雷李泽坚丁芳骆爱萍吴旻刘芝华中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院胸外科 1000730 中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室

提取46对肺癌及正常组织配对标本和肺癌细胸系A549、GLC-82、NCI-H446、NCI-H460的总RNA，用RT-PCR测定S100A4基因的表达，并结合临床资料，对S100A4基因表达与肺癌病人临床表现的相关性进行分析:

关键词： S100A4基因肺癌肿瘤分化肿瘤转移血管生成

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肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

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基础医学与临床 2003年第5期23卷 512-516页

作者：高金明林耀广邱长春刘怡雯马毅刘英朱元珏中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个... 详细信息

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关。

关键词：肿瘤坏死因子α 淋巴毒素α 基因多态性支气管哮喘聚合酶链反应血清

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