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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：何婷婷孙玉慧范钰房岳许琪沈岩中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系

肌营养结合蛋白基因(DTNBP1)与一系列的精神疾病相关,DTNBP1编码蛋白dysbindin被认为是BLOC-1复合体的一个组分,大量的研究结果显示,在神经元中,dysbindin与神经元突触后膜的蛋白复合体有相互作用,可能介导囊泡的定位和神经递质的释放... 详细信息

肌营养结合蛋白基因(DTNBP1)与一系列的精神疾病相关,DTNBP1编码蛋白dysbindin被认为是BLOC-1复合体的一个组分,大量的研究结果显示,在神经元中,dysbindin与神经元突触后膜的蛋白复合体有相互作用,可能介导囊泡的定位和神经递质的释放。其中,位于该基因第4内含子的SNP rs1011313位点(G/A)的多态性可能与精神疾病的发病相关。本研究通过关联研究,在中国北方汉族人群中,对DTNBP1基因rs1011313的多态性与精神分裂症发病的相关性进行验证。方法本研究采用case-control研究方法,经过严格的入组标准(DSM-Ⅳ),在477名精神分裂症患者与493名对照中,采用PCR特异性扩增及测序方法,对rs1011313位点进行SNP检测,采用unphased-3.0.12软件对基因型和等位基因进行数据统计分析。结果和结论在精神分裂症患者组和对照组中,rs1011313位点(G/A)基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡定律(P>0.05)。统计学分析表明,rs1011313位点等位基因频率和基因型频率在精神分裂症患者组和对照组中分布无显著差异(P>0.05)。综上,通过关联研究表明,在我们的样本中,DTNBP1基因rs1011313位点多态性与精神分裂症的发生未显示出明显的相关性。

关键词：精神分裂症基因型频率基因多态性结合蛋白

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胆囊收缩素受体基因SNP位点与幻听表型发生的相关性研究

胆囊收缩素受体基因SNP位点与幻听表型发生的相关性研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：许轶靓王彦范钰房岳许琪沈岩中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系

研究胆囊收缩素受体（CCKAR）基因SNP位点与幻听表型发生的相关性。材料与方法复杂疾病中不同疾病在表型上是有交叉的,可能导致一个表型的易感基因是同一组基因,或是在同一个相互作用网络上的基因。本研究以精神分裂症为切入点,采用&qu... 详细信息

研究胆囊收缩素受体（CCKAR）基因SNP位点与幻听表型发生的相关性。材料与方法复杂疾病中不同疾病在表型上是有交叉的,可能导致一个表型的易感基因是同一组基因,或是在同一个相互作用网络上的基因。本研究以精神分裂症为切入点,采用"病例-对照"的研究方法,在200名具有幻听的精神分裂症患者及200名不具有幻听的精神分裂症患者对照中,采用PCR特异性扩增及测序方法,对CCKAR基因进行全基因SNP筛查,随后应用SPSS软件进行统计学分析。结果有幻听的精神分裂症患者组和不具有幻听的精神分裂症患者对照组筛查的11个SNP基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。x检验表明,各位点的等位基因和基因型分布频率在具有幻听表型和不具有幻听表型的精神分裂症患者间均不具有显著差异。结论胆囊收缩素受体基因SNP位点多态性与精神分裂症中幻听表型的发生不相关。但是否存在SNP位点间相互作用与幻听表型的发生相关性仍需进一步工作验证。

关键词：胆囊收缩素受体精神分裂症患者 SNP 相关性研究

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人载脂蛋白(a)中Kringle域的结构与功能

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生命的化学 2007年第5期27卷 418-421页

作者：申乐陈保生中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

Kringle domain,也称Kringle域是蛋白质分子中由3个二硫键形成的特殊的三环状结构。人体很多种蛋白质均含有这种结构,其中以载脂蛋白(a)中所含有的Kringle域数目为最多。载脂蛋白(a)是脂蛋白(a)的重要组成部分,而Kringle域在脂蛋白(a)... 详细信息

Kringle domain,也称Kringle域是蛋白质分子中由3个二硫键形成的特殊的三环状结构。人体很多种蛋白质均含有这种结构,其中以载脂蛋白(a)中所含有的Kringle域数目为最多。载脂蛋白(a)是脂蛋白(a)的重要组成部分,而Kringle域在脂蛋白(a)完整颗粒的结构组装及载脂蛋白(a)的功能方面均发挥这十分重要的作用。载脂蛋白(a)与纤维蛋白溶解酶原之间具有高度的同源性,而且载脂蛋白(a)中的部分Kringle域能够通过抑制血管生长实现抑制肿瘤生长的目的。这些研究进一步明确了脂蛋白(a)与载脂蛋白(a)的病理生理学意义,并对临床相关疾病的治疗提供了理论依据。

关键词：载脂蛋白(a) 三环结构域脂蛋白(a) 血管生长

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小RNA(MicroRNA)研究方法

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中国生物化学与分子生物学报 2006年第10期22卷 772-779页

作者：王芳余佳张俊武中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京100005

小RNA（microRNA）是一类新发现的长度约为21～25个核苷酸的RNA,它在转录后水平调节靶基因表达.已有研究表明,小RNA在发育、细胞增殖、凋亡、脂类代谢、激素分泌及肿瘤发生等多种生理和病理过程中发挥重要作用.针对小RNA的研究方法主要... 详细信息

小RNA（microRNA）是一类新发现的长度约为21～25个核苷酸的RNA,它在转录后水平调节靶基因表达.已有研究表明,小RNA在发育、细胞增殖、凋亡、脂类代谢、激素分泌及肿瘤发生等多种生理和病理过程中发挥重要作用.针对小RNA的研究方法主要包括两大类：一是以传统实验技术方法为基础建立起来的小RNA特有的技术方法,二是已成熟应用的生物信息学技术.前者侧重于小RNA表达的检测和功能机制的阐明,后者则包括新小RNA基因及小RNA靶基因的预测.两者相辅相成,互为补充,为深入地研究这类分子的功能和分子机制提供了大量功能线索及确凿的实验证据.

关键词：小RNA 基因表达调控小RNA特有技术生物信息学技术

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敬爱的梁植权院士,协和生化系永远怀念您!

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生命的化学 2006年第4期26卷 376-379页

作者：中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所

中科院院士梁植权教授与世长辞了.我们失去了一位可亲可敬的师长,我国失去了一位杰出的生物化学与分子生物学家、医学教育家.梁先生毕生的科学业绩和崇高品德将永远铭刻在我们心中.

关键词：中科院院士梁生化协和生物学家生物化学教育家

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基因调控中的新星——microRNA

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医学分子生物学杂志 2006年第2期3卷 108-112页

作者：余佳王芳张俊武中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京市100005

小RNA或微RNA(m icroRNA,m iRNA)是非编码RNA中的新家族,它以自身特有的方式调控基因表达。m iRNA首先在线虫(***)的发育事件中被发现,被认为异时性调控线虫幼虫的发育。从此,人们从诸如线虫果蝇、小鼠、人和植物等多细胞生物中发现了... 详细信息

小RNA或微RNA(m icroRNA,m iRNA)是非编码RNA中的新家族,它以自身特有的方式调控基因表达。m iRNA首先在线虫(***)的发育事件中被发现,被认为异时性调控线虫幼虫的发育。从此,人们从诸如线虫果蝇、小鼠、人和植物等多细胞生物中发现了数以千计的m iRNA。m iRNA有多样化的表达形式并以其独特机理调控多种发育和生理过程。目前对m iRNA的研究还处于初始阶段,但已有的发现表明m iRNA在转录后水平以一种全新的方式调节基因表达,对它们的研究会帮助我们更好地理解复杂的基因调控网络。

关键词：小RNA 非编码RNA 基因表达调控

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Bim介导细胞凋亡的调控及临床意义

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国际遗传学杂志 2006年第5期29卷 379-383页

作者：边睿陈佺朱大海中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国科学院动物研究所

Bim是Bcl-2家族成员,只具有一个BH3结构域,可以通过拮抗Bcl-2等抗凋亡因子的作用或直接与Bax等相互作用并共同转位到线粒体膜上引起细胞色素C释放而诱导凋亡。敲除Bim的小鼠表现出自身免疫病,提示Bim参与免疫系统的自我稳态调节。Bim的... 详细信息

Bim是Bcl-2家族成员,只具有一个BH3结构域,可以通过拮抗Bcl-2等抗凋亡因子的作用或直接与Bax等相互作用并共同转位到线粒体膜上引起细胞色素C释放而诱导凋亡。敲除Bim的小鼠表现出自身免疫病,提示Bim参与免疫系统的自我稳态调节。Bim的转录可以被FoxO3、Myb、RUNX3及TGF-beta和TRAIL等因子调控;而JNK对其某些特定位点的磷酸化对调节Bim的活性起着重要作用;同时,Erk1／2可以使Bim特定位点磷酸化后被蛋白酶体降解。Bim与自身免疫病、退行性疾病以及肿瘤的发生发展及治疗都有密切的关系。因而,Bim在细胞凋亡中的基础研究必然为临床治疗提供理论基础与线索。

关键词： Bim(BOD) 细胞凋亡免疫系统自我稳态调节

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深切怀念梁植权院士

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中国生物化学与分子生物学报 2006年第7期22卷 574-574页

作者：杨克恭中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

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一种新发现的基因表达调控机制——核糖开关

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中国生物化学与分子生物学报 2005年第2期21卷 151-157页

作者：赵谨杨克恭张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京100005

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,... 详细信息

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,在真菌、植物中也有发现 .核糖开关调节维生素、氨基酸、核苷酸等基础代谢过程 ,其调节基因表达不需要任何蛋白因子作为中介 ,在进化上可能是RNA世界遗留的分子化石 .核糖开关可用于研究基因功能 ,开发新型药物及基因治疗 .

关键词：代谢物结合mRNA 适体核糖开关基因表达调控

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TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第4期22卷 406-410页

作者：刘英郭新会都特李俊红朱席琳高冀荣卢亮平勾春燕李卓李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京100005 首都医科大学附属佑安医院中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学流行病学系北京100005

目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5... 详细信息

目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.02),-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.02)。TNFA基因-238/-308/-857/-863/-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.03),单倍型GGCAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.0001,P=0.004)。结论TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。

关键词： TNFA基因基因启动子区基因多态性乙型肝炎病毒病毒感染

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