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115 人GM-CSF基因调控及其功能研究进展
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国外医学免疫学分册 2021年 第5期21卷 249-252页
作者: 毛华 陈松森 粱植权 崔莲仙 中国协和医科大学基础医学研究所
人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(hGM-CSF)在调节机体的重要功能中有重要作用,其基因表达受一系列正、负调控元件及多种转录因子的调控,它的5′侧翼区及3′侧翼区对其表达有重要作用。基因的表达水平受转录及转录后调控,且显示有组... 详细信息
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人类肿瘤抗原肽的获得与肿瘤疫苗
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国外医学肿瘤学分册 2021年 第1期26卷 1-3页
作者: 苏华 何维(审校) 巴德年(审校) 郑秋红 100005,北京,中国医学科学院基础医学研究所 100005,北京,中国协和医科大学基础医学院 100005,北京,中国医学科学院基础医学研究所 100005,北京,中国协和医科大学基础医学院 100005,北京,中国医学科学院基础医学研究所 100005,北京,中国协和医科大学基础医学院 福建省肿瘤医院
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近年中国罕见病相关政策和实践探索
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罕见病研究 2022年 第1期1卷 1-6页
作者: 张抒扬 张学 中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100730 哈尔滨医科大学 哈尔滨150081
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息
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变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析
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医学综述 2020年 第8期26卷 1655-1659,1664页
作者: 王泽双 刘雅萍 田欣伦 支玉香 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科 北京100730
目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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实用医院临床杂志 2024年 第2期21卷 39-44页
作者: 齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心 江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科 生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室 北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853 聋病教育部重点实验室 北京100853 聋病防治北京市重点实验室 北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所 上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室 上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心 上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科 山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所 山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科 辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科 吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科 云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科 云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科 北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院 基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院 黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科 江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学 广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科 广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科 陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科 河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室 山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院 四川成都6010041 南华大学衡阳医学院 南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心 上海200031 东南大学深圳研究院 广东深圳518063
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息
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一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传研究
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中华眼科医学杂志(电子版) 2019年 第3期9卷 160-165页
作者: 李心如 孟晓露 司锘 宋籽浔 肖伟 中国医科大学附属盛京医院眼科 沈阳110004 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005
目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,... 详细信息
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血栓性血小板减少性紫癜及感觉神经元病等文献重新分析——兼及作者更正、兼与哈佛麻省总医院等作者商榷
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世界最新医学信息文摘 2019年 第26期19卷 289-292页
作者: 张海鹏 刘志红 郭玉璞 魏妍平 商秀丽 傅燕虹 周永淑 刘俊艳 克晓燕 黄尚志 曾小峰 陈琳 洪霞 汤晓芙 刘晓红 李绍英 王慕一 张朝东 王鲁宁 张奉春 饶毅 吴瑛 涿鹿县医院脑系科ICU 涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所 南京大学医学院附属金陵医院(南京总医院)国家肾脏疾病临床医学研究中心 中国医学科学院临床医学研究所北京协和医院神经内科 风湿免疫科心理医学科老年医学科 中国医科大学附属第一医院神经科 解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北医科大学第三医院神经科 北京大学第三医院血液科 中国协和医科大学基础医学院 中国医科大学附属第四医院神经科 解放军总医院南楼神经科 北京大学生命科学学院 中国科学院生物物理研究所
目的优化Evans综合征(ES)并发溶血性急性肾小管坏死综合征以及脊髓亚急性联合变性(SCD)、脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)、双侧型脑桥血管综合征的诊断。方法按照医学循证原则,重新分析文献病例资料。结果 /结论 (1)301医院的"血栓性血... 详细信息
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2个黑棘皮病家系的遗传学分析
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广西医科大学学报 2019年 第5期36卷 815-818页
作者: 余雪 张学 马东来 王蓉蓉 刘佳玮 霞尔巴提·哈布烈提 广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室 南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院北京协和医院 北京100005
目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息
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桃红芪术软肝煎对肝纤维化大鼠病理及TGF-β/Smad信号通路的影响
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世界中医药 2018年 第6期13卷 1499-1505页
作者: 王靖思 吴洁 孙桂芝 张秋云 刘玉琴 陈兰羽 朱宏伟 首都医科大学附属北京中医医院 北京100010 中国中医科学院广安门医院 北京100053 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 北京100005 中国中医科学院望京医院病理科 北京100102 首都医科大学中医药学院 中医临床基础学学系北京100069
目的:观察桃红芪术软肝煎抗大鼠肝纤维化的作用及对TGF-β/Smad信号通路的影响。方法:选取105只Wistar大鼠,随机分为空白组、模型组、对照药物组(秋水仙碱组、扶正化瘀胶囊组)、桃红芪术软肝煎组(桃红芪术低剂量组、中剂量组、高剂量组... 详细信息
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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
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国际遗传学杂志 2018年 第1期41卷 1-6页
作者: 司锘 王蓉蓉 张俐俐 李小玲 汪涵 卢超霞 柳青 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心 中国医科大学细胞生物学系 中国医学科学院北京协和医院神经科
目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息
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