检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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PRG4蛋白SMB结构域的表达及聚集现象研究

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生物医学工程学杂志 2014年第6期31卷 1319-1324页

作者：王黎芳韩之波陈文虎杜蓬孙爱华杨萍赵宏光浙江医学高等专科学校基础医学部生化教研室杭州310053 中国协和医科大学血液学研究所天津300020 浙江肿瘤医院胸外科杭州310022

利用糖蛋白4(PRG4)分子多态性的特点,克隆表达含有两个人促细胞生成素B(SMB)结构域及少量糖基化重复序列的重组蛋白(SMBPRG4),并建立了成熟的纯化工艺流程,可高效表达重组蛋白。进一步通过凝胶排阻、动态光散射实验发现重组蛋白具有自... 详细信息

利用糖蛋白4(PRG4)分子多态性的特点,克隆表达含有两个人促细胞生成素B(SMB)结构域及少量糖基化重复序列的重组蛋白(SMBPRG4),并建立了成熟的纯化工艺流程,可高效表达重组蛋白。进一步通过凝胶排阻、动态光散射实验发现重组蛋白具有自我聚集的特点,在溶液中以稳定的二聚体形式存在。结构预测及非还原电泳揭示SMBPRG4是非共价结合的同源二聚体。

关键词：糖蛋白4 基因表达结构蛋白聚集

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核因子кB受体激动子配体在慢性根尖周炎病损组织中的表达

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口腔医学研究 2008年第2期24卷 166-169页

作者：杨文东李志新郭颖孙建军高学军中国医学科学院·中国协和医科大学北京协和医院口腔科北京100730 北京大学医学部基础医学院中西医结合教研室北京大学口腔医学院口腔医院牙体牙髓科

目的:探讨核因子кB受体激动子配体(receptor activator of nuclear factorκB ligand,RANKL)在慢性根尖周炎发病中的作用。方法:采用RT-PCR法,从mRNA水平检测RANKL在10例慢性根尖肉芽肿及3例根尖囊肿中的表达,分析RANKLmRNA的表达与慢... 详细信息

目的:探讨核因子кB受体激动子配体(receptor activator of nuclear factorκB ligand,RANKL)在慢性根尖周炎发病中的作用。方法:采用RT-PCR法,从mRNA水平检测RANKL在10例慢性根尖肉芽肿及3例根尖囊肿中的表达,分析RANKLmRNA的表达与慢性根尖周炎病损的病理学表现(包括病损的病理分型、炎症细胞浸润程度)之间的关系,采用免疫组化的方法,对RANKL的表达进行细胞定位。结果:RANKLmRNA在根尖肉芽肿病损组和根尖囊肿组明显增高,但根尖肉芽肿和根尖囊肿组之间差异无显著性。RANKL mRNA在轻、重度炎症细胞浸润组较中度炎症细胞浸润组明显增高(P<0.05)。RANKL mRNA水平与病损大小无关。免疫组化结果显示,RANKL主要表达于浸润的炎症细胞中及增生的上皮细胞中。结论:RANKL在慢性根尖周炎的发病中具有重要的作用,但也提示存在其它细胞因子的协同作用。

关键词：核因子кB受体激动子配体根尖周疾病免疫组织化学

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多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

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遗传 2007年第8期29卷 934-938页

作者：高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心北京100020 福建医科大学细胞生物学与遗传学系福州350004 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京100005 北京大学第一医院中心实验室北京100034

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 详细信息

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3～300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90～-1.30,患者的△CT值范围是-2.95～-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系

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IL-6 mRNA和TGFβ_1 mRNA在慢性根尖周病损组织中的表达

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北京口腔医学 2007年第4期15卷 193-196页

作者：杨文东孙建军罗顺云李志新高学军中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院口腔科北京100730 北京大学医学部基础医学院中西医结合教研室北京大学口腔医学院.口腔医院牙体牙髓科

目的检测IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA在慢性根尖周病损中的表达及它们与临床病理表现之间的关系,探讨IL-6和TGFβ1在慢性根尖周炎发病中的作用。方法采用RT-PCR法,从mRNA水平检测IL-6和TGFβ1在10例慢性根尖肉芽肿及3例根尖囊肿中的表达,3... 详细信息

目的检测IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA在慢性根尖周病损中的表达及它们与临床病理表现之间的关系,探讨IL-6和TGFβ1在慢性根尖周炎发病中的作用。方法采用RT-PCR法,从mRNA水平检测IL-6和TGFβ1在10例慢性根尖肉芽肿及3例根尖囊肿中的表达,3例阻生拔除的第三磨牙牙周膜组织作为对照,分析IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA的表达水平与慢性根尖周病损的病理学表现之间的关系,并分析IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA与病损大小之间的关系。结果IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA在根尖肉芽肿病损组和根尖囊肿组明显增高,表现为与β-actin水平的比值增高,IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA在根尖肉芽肿组和根尖囊肿组中分别为1.11±0.24和0.87±0.10及0.94±0.53和1.55±0.22。TGFβ1在根尖囊肿组及大的根尖周病损中有增高的趋势。TGFβ1 mRNA在中度、重度炎症细胞浸润组较轻度炎症细胞浸润组明显增高(P<0.05)。根尖周病损中的IL-6 mRNA和TGFβ1 mRNA水平未发现有明显的相关关系。结论IL-6和TGFβ1在慢性根尖周炎的发病中可能具有重要的作用。

关键词： IL-6 TGFβ1 根尖周病损

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生殖道上皮分泌对精子发生、成熟以及受精能力的调节

生殖道上皮分泌对精子发生、成熟以及受精能力的调节

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第一届中华医学会生殖医学分会、中国动物学会生殖生物学分会联合年会

作者：陈小章王琳芳张永莲石其贤中国香港中文大学医学院生理系上皮细胞生物学研究中心中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所浙江省医学科学院

女性和男性生殖道内衬上皮的分泌被认为对许多生殖事件有重要作用,如精子发生、成熟和受精。我们最近的研究集中于男女两性的生殖道上皮分泌对这些生殖事件的调节.睾丸:男性生殖细胞的生成即精子发生强烈依赖于睾丸上皮细胞(Sertioli ce... 详细信息

女性和男性生殖道内衬上皮的分泌被认为对许多生殖事件有重要作用,如精子发生、成熟和受精。我们最近的研究集中于男女两性的生殖道上皮分泌对这些生殖事件的调节.睾丸:男性生殖细胞的生成即精子发生强烈依赖于睾丸上皮细胞(Sertioli cells)对其增生和分化的调节作用。我们最近的研究提示已分化的生殖细胞的生存依赖于由支持细胞分泌的苗勒氏管抑制物(MIS)作用于精子上的一种新 G 蛋白偶联受体。睾丸组织注射受体抗体导致精子数减少并阻断细胞生存的信号通道。

关键词：精子发生精子成熟生殖道受精能力

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鸡基因组计划及在遗传学研究中的应用

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遗传 2006年第8期28卷 1002-1008页

作者：赵心怡杨威张勇朱大海哈尔滨工业大学生命科学与工程系分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

鸡,以其独特的生物学特性,成为研究许多生物学问题的重要模式生物。而在长期选育中形成的肉鸡和蛋鸡两大品系/种则是研究许多遗传性状的分子机制的理想模型。鸡基因组计划的完成,极大推动了以鸡作为模式生物的研究与利用。文章重点介绍... 详细信息

鸡,以其独特的生物学特性,成为研究许多生物学问题的重要模式生物。而在长期选育中形成的肉鸡和蛋鸡两大品系/种则是研究许多遗传性状的分子机制的理想模型。鸡基因组计划的完成,极大推动了以鸡作为模式生物的研究与利用。文章重点介绍了鸡基因组学的研究进展,和利用基因组相关信息对鸡的不同品种数量性状进行遗传学研究的方法策略;并阐明了以鸡作为模式生物,利用基因组学的信息进行发育和遗传学研究的广阔前景。

关键词：鸡基因组肉鸡和蛋鸡基因组作图

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贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究

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遗传 2006年第6期28卷 641-645页

作者：满晓辉徐岩王振宁吕志徐米多姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学重点实验室北京100005

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞,然后利用多重置换扩增技术扩增捕获细胞的全基因组DNA.选择覆盖染色体8p21-p23区域的13个微卫星标记,利用PCR结合硝酸银染色方法分析了肿瘤细胞中染色体8p21-p23的杂合性丢失情况.结果显示,在贲门癌中染色体8p21-p23的总丢失频率高达63.2%(12/19),单一标记的丢失频率为25%～55.6%.根据不同肿瘤组织中杂合性丢失的情况,我们确定了一个最小缺失区域,即8p22GGAA-8p22ATCT标记间约1.2 Mb的范围.研究结果表明,染色体8p22区域抑癌基因在贲门癌发生发展中起重要作用;染色体最小重叠区域的确定对最终鉴定该区域内的抑癌基因有参考价值.

关键词：贲门癌抑癌基因染色体8p21-p23 杂合性丢失

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Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达

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基础医学与临床 2006年第5期26卷 456-460页

作者：李艳凤张勇陈大志朱大海哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室黑龙江哈尔滨150001 中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学朝阳医院普外科北京100020

目的Telethon in是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethon in和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性。方法采用W estern b lot方法分析肌营养不良患者中Telethon... 详细信息

目的Telethon in是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethon in和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性。方法采用W estern b lot方法分析肌营养不良患者中Telethon in和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethon in蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethon in的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethon in基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响。结果发现在一些肌营养不良患者中Telethon in蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethon in蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程。采用反义技术阻断Telethon in基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制。结论Telethon in和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关。

关键词：进行性肌营养不良 Telethonin MSTN 蛋白加工

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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