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有机酸血症五例报告

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中华医学遗传学杂志 1988年第4期 215-217+251-252页

作者：袁丽芳罗会元叶珏徐燕英赵时敏徐景蓁潘素英宋昉张美和颜纯北京市儿童医院北京协和医院儿科中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学遗传室北京市首都儿童研究所

有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已有大量报道,国内甚少,作者自1986年以来,见到2例甲基丙二酸尿症,2例枫糖尿症,1例尿黑酸尿症,作一综合报道。

关键词：有机酸血症酶缺陷遗传代谢病支链侧链分支酮酸尿症枫糖尿症甲基丙二酸尿症

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人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的超微结构与病毒基因分子检测的对比研究

人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的超微结构与病毒基因分子检测的对比...

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第五次全国电子显微学会议

作者：李昆司静懿韩日才王申五张卫宋国兴刘世德赵雏敏陈莲凤贾丽萍盛齐麦永嫣曾毅谷淑燕孙瑜孟祥金周宜男王月珠中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理学研究室北京医科大学第一医院妇产科中国预防医学科学院病毒学研究所中国预防医学科学院病毒学研究所湖北医学院病毒学研究所湖北医学院病毒学研究所新疆医学院第一附属医院病理科新疆医学院第一附属医院妇产科

1)经临床及病理诊断的136例官颈鳞癌;24例官颈炎;8例正常官颈鳞状上皮,取自三个不同地区——新疆,北京和湖北。从以上标本提取DNA供核酸杂交用。以32-dTTP进行标记的HPV-6B,11,16,18的质粒DNA作为探针,与上述宫颈癌,宫颈炎及正常宫颈上... 详细信息

1)经临床及病理诊断的136例官颈鳞癌;24例官颈炎;8例正常官颈鳞状上皮,取自三个不同地区——新疆,北京和湖北。从以上标本提取DNA供核酸杂交用。以32-dTTP进行标记的HPV-6B,11,16,18的质粒DNA作为探针,与上述宫颈癌,宫颈炎及正常宫颈上皮DNA进行斑点核酸杂交。部分进行Southern blot杂交和双向电泳。结果表明136例癌中76例的DNA中可检测到HPV-16 DNA的相关序列（56%）,並有明显的地区差异——新疆的阳性率为82%（19/23）,北京65.3%（32/49）,湖北39%（25/64）,八例正常宫颈均为阴性。Southern blot杂交及双向电泳表明病毒DNA整合入癌细胞基因之

关键词：人乳头瘤病毒人宫颈癌核酸杂交微结构病毒基因分子检测

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25例苯丙酮尿症患儿治疗后尿有机酸分析

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中华医学遗传学杂志 1988年第2期 91-92+128页

作者：袁丽芳 Ira K. Brandt Rebecca S. Wappner Betty A. Meyer Rebecca S. Roberts Lois J. Barker 中国医学科学院基础医学研究所美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科中国协和医科大学基础部医学遗传室

本文报告25例苯丙酮尿症忠儿采用低蛋白和低苯丙氨酸膳食后,分别收集血、尿样品检测血苯丙氨酸和尿有机酸含量。结果证明:血苯丙氨酸浓度高于10mg/dl的患儿尿中有大量苯丙氨酸异常代谢产物如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸及邻羟苯乙酸等。... 详细信息

本文报告25例苯丙酮尿症忠儿采用低蛋白和低苯丙氨酸膳食后,分别收集血、尿样品检测血苯丙氨酸和尿有机酸含量。结果证明:血苯丙氨酸浓度高于10mg/dl的患儿尿中有大量苯丙氨酸异常代谢产物如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸及邻羟苯乙酸等。血浓度6～10mg%/dl者出现仅少量,低于6mg/dl者基本正常。说明苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,应控制在6mg/dl以下为宜。

关键词：苯丙酮尿症 PKU 患儿苯丙氨酸

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人宫颈及外阴湿疣的病理及人乳头瘤病毒的形态发生学

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电子显微学报 1988年第3期 104-104页

作者：李昆司静懿韩日才王申五张卫宋国兴刘世德赵维敏陈莲凤贾丽萍盛齐麦永嫣曾毅谷淑燕孙瑜孟祥金周宜男王月珠中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生物物理研究室中国预防医学科学院病毒学研究所北京医科大学第一医院妇产科新疆医学院第一附属医院妇产科新疆医学院第一附属医院病理科湖北医学院病毒学研究所

1)经临床及病理诊断的十六例人生殖道湿疣标本(14例取自宫颈,2例取自外阴)在电镜下显示当人乳头瘤病毒(HPV)感染的早期,鳞状上皮的基底及副基底层明显增生,核大而圆,常染质色丰富并出现多量的“染色质之间颗粒”“染色质周围颗粒”及“... 详细信息

1)经临床及病理诊断的十六例人生殖道湿疣标本(14例取自宫颈,2例取自外阴)在电镜下显示当人乳头瘤病毒(HPV)感染的早期,鳞状上皮的基底及副基底层明显增生,核大而圆,常染质色丰富并出现多量的“染色质之间颗粒”“染色质周围颗粒”及“核体(nuclear bodies)”,分裂像很多。这是产生乳头状或扁平“疣”的病理基础,在以往文献中未引起足够重视。2)细胞被HPV感染的早、中期,胞质及核内逐渐出现由电子致密度高的均匀基质组成的团块,呈圆或椭圆形,边缘大部清晰。这种致密基质团盐随病变的发展逐渐增大互相融合,形成胞质内核周巨大的基质

关键词：人乳头瘤病毒团块致密胞质宫颈 HPV

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人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的超微结构与病毒基因分子检测的对比研究

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电子显微学报 1988年第3期 105-105页

作者：李昆司静懿韩日才王申五张卫宋国兴刘世德赵雏敏陈莲凤贾丽萍盛齐麦永嫣曾毅谷淑燕孙瑜孟祥金周宜男王月珠中国医学科学院中国协和医科大学中国预防医学科学院病毒学研究所北京医科大学第一医院妇产科基础医学研究所生物物理学研究室新疆医学院第一附属医院妇产科新疆医学院第一附属医院病理科湖北医学院病毒学研究所

1)经临床及病理诊断的136例官颈鳞癌;24例官颈炎;8例正常官颈鳞状上皮,取自三个不同地区——新疆,北京和湖北。从以上标本提取DNA供核酸杂交用。以32;-dTTP进行标记的HPV-6B,11,16,18的质粒DNA作为探针,与上述宫颈癌,宫颈炎及正常宫颈上... 详细信息

1)经临床及病理诊断的136例官颈鳞癌;24例官颈炎;8例正常官颈鳞状上皮,取自三个不同地区——新疆,北京和湖北。从以上标本提取DNA供核酸杂交用。以32;-dTTP进行标记的HPV-6B,11,16,18的质粒DNA作为探针,与上述宫颈癌,宫颈炎及正常宫颈上皮DNA进行斑点核酸杂交。部分进行Southern blot杂交和双向电泳。结果表明136例癌中76例的DNA中可检测到HPV-16 DNA的相关序列（56％）,並有明显的地区差异——新疆的阳性率为82％（19/23）,北京65.3％（32/49）,湖北39％（25/64）,八例正常宫颈均为阴性。Southern blot杂交及双向电泳表明病毒DNA整合入癌细胞基因之

关键词：超微结构核酸杂交对比研究宫颈癌

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粘脂贮积症Ⅲ型的实验诊断及产前诊断

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中华儿科杂志 1987年第3期 132-133+190页

作者：施惠平郭玉凤罗会元赵时敏孙念祜朱楣光中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础部医学遗传室天津市中心妇产科医院北京协和医院

报道一例粘脂贮积症Ⅲ型患儿,其临床表现与粘多糖贮积症相似,血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10～30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断,婴儿出生后诊断得到证实。

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