检索结果-内蒙古大学图书馆

第六届全国优生科学大会

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧... 详细信息

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的 TaqMan 探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标ΔCT 值区分唐氏综合征患者与正常人。采用 EB 病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生细胞系作为标准品。结果通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在30ng/μl 时,变异系数最小(＜ 10%),以该浓度的 DNA 作为模板进行批内和批间实验的ΔCT 值重复性好。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P＜0．001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功。结论实时荧光定量 PCR 比较ΔCT 值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：实时荧光 PCR 相对定量法唐氏综合征模板浓度先天愚型快速诊断永生细胞系

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深切怀念梁植权院士

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中国生物化学与分子生物学报 2006年第7期22卷 574-574页

作者：杨克恭中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

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运用多重连接探针检测DMD

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医学研究杂志 2006年第8期35卷 98-100页

作者：王小竹姚凤霞卢天兰 Nanbert Zhong 北京大学医学遗传系 100083 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学医学遗传学系北京大学第六医院生化实验室北京大学医学遗传学系 Department of Human Genetics New York State Institute for Basic Research in Development Disabilities

目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。... 详细信息

目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。

关键词： DMD 基因缺失多重连接探针扩增

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唐氏综合征患者永生细胞系的建立

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

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第六届全国优生科学大会

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,建成的永生细胞系冻存后复苏成功,染色体核型和 DNA 分析表明建系前后遗传基因特点一致,且是稳定的。结论建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。

关键词：唐氏综合征基因诊断永生细胞系 EB 病毒

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Fas基因A-670G单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 197-200页

作者：何小明张振馨张俊武周涌涛唐牟尼武成斌洪震中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学实验室北京100730 广州市精神病医院老年科广东广州510370 西安交通大学第一医院神经内科陕西西安710061 上海复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率(χ2=0.66,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.70,P>0.05)差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层其差异也未发现统计学意义(P>0.05)。而且,各基因型与发病年龄、疾病严重程度也不相关。结论中国汉族人群中Fas基因A-670G位点SNP与AD无关联。

关键词：阿尔茨海默病 Fas基因等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性

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北京市乙肝病毒感染有关肝病死亡状况分析

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中国预防医学杂志 2006年第5期7卷 398-400页

作者：王富珍龚晓红齐亚莉李辉李立琴王化永韩庆英王宝兰王玉琴北京护士学校 101100 北京市疾病预防控制中心北华大学中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所流行病学教研室北京市密云县疾病预防控制中心北京市大兴区疾病预防控制中心北京市通州区疾病预防控制中心北京市东城区疾病预防控制中心

目的了解北京市乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况。方法随机抽取北京市东城区、大兴区、通州区、密云县4个区(县)1992-2002年来所有死亡者的医学死亡证明书,对乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况进行整理、分析。结果1992-2002年北京市乙肝... 详细信息

目的了解北京市乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况。方法随机抽取北京市东城区、大兴区、通州区、密云县4个区(县)1992-2002年来所有死亡者的医学死亡证明书,对乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况进行整理、分析。结果1992-2002年北京市乙肝病毒感染有关肝病死亡中,占首位的是原发性肝癌,其次是肝硬化和慢性乙型肝炎。慢性乙型肝炎死亡的病例主要集中在30岁以上年龄段;乙肝后肝硬化和原发性肝癌死亡病例主要集中在40岁以上年龄组,尤其是60岁以上年龄段。所有乙肝病毒感染有关肝病的死亡均是男性多于女性。慢性乙型肝炎、乙肝后肝硬化和原发性肝癌的病程约分别为13·0年、5·1年和0·9年。结论北京市与乙肝病毒感染有关的肝病死亡状况仍然比较严重。

关键词：病毒乙型肝炎慢性肝炎肝硬化原发性肝癌

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植物雌激素α-ZAL对oxLDL诱导的人内皮细胞分泌NO和ET-1的影响及其机制研究

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中国药理学通报 2005年第6期21卷 692-697页

作者：徐海珊段金虹孙仁宇王小明许雪梅吴云清程锦轩戴顺龄中国医学科学院基础医学研究所.中国协和医科大学基础医学院病理生理室北京100005

目的探讨植物雌激素α-ZAL影响oxLDL诱导的人脐静脉内皮细胞分泌NO、ET-1的机制。方法采用RTPCR方法对eNOS、iNOS、ET-1mRNA的表达进行分析;采用WesternBlotting方法对eNOS、iNOS蛋白表达进行分析;同时测定内皮细胞上清液中NO、ET-1分... 详细信息

目的探讨植物雌激素α-ZAL影响oxLDL诱导的人脐静脉内皮细胞分泌NO、ET-1的机制。方法采用RTPCR方法对eNOS、iNOS、ET-1mRNA的表达进行分析;采用WesternBlotting方法对eNOS、iNOS蛋白表达进行分析;同时测定内皮细胞上清液中NO、ET-1分泌的变化。结果植物雌激素α-ZAL增加oxLDL诱导内皮细胞eNOSmRNA、蛋白的表达和NO的分泌,降低ET-1mRNA的表达和蛋白的分泌。结论植物雌激素α-ZAL通过上调oxLDL诱导内皮细胞eNOSmRNA、蛋白的表达和NO的分泌,下调ET1mRNA的表达和蛋白的分泌起着保护血管内皮的作用。

关键词：植物雌激素氧化低密度脂蛋白 NO ET-1

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夏秋季花粉症患者合并变应性鼻炎和变应性哮喘情况及其相互关系的研究

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中华医学杂志 2005年第24期85卷 1683-1687页

作者：尹佳岳凤敏王良录何海娟徐涛张宏誉李宏文利平孙劲旅顾建青韩少梅叶世泰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学统计室

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性... 详细信息

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性哮喘患者的发病年龄、发病时间、临床症状特点及哮喘的严重程度进行标准临床问卷调查和研究。结果夏秋季花粉诱发的变应性鼻炎的平均发病年龄27.9岁,变应性哮喘的平均发病年龄32.6岁,两者差异有统计学意义(P<0.001);在全部夏秋花粉症患者中,变应性鼻炎占97.9%(1096/1120),单纯变应性鼻炎占45.6%(511/1120);变应性哮喘占53.8%(602/1120),单纯变应性哮喘占0.9%(10/1120)。在变应性鼻炎患者中53.4%(585/1096)合并季节性变应性哮喘;在季节性变应性哮喘患者中97.2%(585/602)合并变应性鼻炎,30.8%(183/602)需要急诊治疗。结论变应性鼻炎合并哮喘的状况在夏秋季花粉症患者中不容忽视,夏秋季花粉是中国北方地区夏秋季哮喘的重要原因。

关键词：夏秋季花粉症相互关系季节性变应性哮喘荧光酶联免疫法变应性鼻炎患者法玛西亚公司发病年龄对变应性鼻炎临床问卷调查中国北方地区哮喘患者 IgE检测血清特异性吸入变应原 2003年 2001年皮内试验发病时间

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糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 85-88页

作者：庄太凤邱正庆魏珉黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为... 详细信息

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298L)和外显子 3(母源 10G>A)复合杂合突变;患儿 4为外显子 35纯合突变 (4664insCT);患儿 5为外显子 16(父源 2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子 10(母源 1559G>A,R387Q)复合杂合突变;患儿 6为外显子 26(父源 3742G>A,G1115R)和外显子 12(母源 1686T>G,Y429X)复合杂合突变。结论　GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型。

关键词：糖原贮积症Ⅲ型基因突变糖原脱支酶外显子儿童

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一种新发现的基因表达调控机制——核糖开关

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中国生物化学与分子生物学报 2005年第2期21卷 151-157页

作者：赵谨杨克恭张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京100005

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,... 详细信息

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,在真菌、植物中也有发现 .核糖开关调节维生素、氨基酸、核苷酸等基础代谢过程 ,其调节基因表达不需要任何蛋白因子作为中介 ,在进化上可能是RNA世界遗留的分子化石 .核糖开关可用于研究基因功能 ,开发新型药物及基因治疗 .

关键词：代谢物结合mRNA 适体核糖开关基因表达调控

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