检索结果-内蒙古大学图书馆

中国蛋白质组学首届学术大会

作者：花芳彭鲲鹏彭小忠袁建刚强伯勤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

近年来,人们发现一个新的基因家族——dok(downstream of kinase),它属于停泊蛋白(dockingprotein),其中大多数成员编码的蛋白与RasGAP(Ras GTPase-activating protein)相互作用,在Ras激活的下游信号传导途径中起重要作用。通过规模化测... 详细信息

近年来,人们发现一个新的基因家族——dok(downstream of kinase),它属于停泊蛋白(dockingprotein),其中大多数成员编码的蛋白与RasGAP(Ras GTPase-activating protein)相互作用,在Ras激活的下游信号传导途径中起重要作用。通过规模化测序,从人胎脑cDNA文库中分离克隆了一个新的全长cDNA,该基因具有dok家族典型的结构特征:N端的PH结构域,中间段的PTB结构域,和富含酪氨酸和脯氨酸的C端。其后国外同行在鼠脑中发现相似序列,两者间编码区同源性达97%,故认为二者是同一基因,根据国际命名习惯将其命名为dok-5。从小鼠cDNA文库中克隆得到的dok-5,组织表达谱显示特异表达于脑组织,且能介导c-Ret依赖的PC12细胞分化。dok家族的其它成员都参与了MAPK途径的调节,此途径参与包括细胞增殖/分化在内的多种细胞过程。而dok-5参与了哪一个信号途径仍然是不清楚的。

关键词：复合体信号传导途径 dok-5

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谷胱甘肽的生理意义及其各种测定方法比较、评价

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中国临床营养杂志 2003年第2期11卷 136-139页

作者：樊跃平于健春余跃张琳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

谷胱甘肽是一种非常特殊的氨基酸衍生物,广泛存在于动、植物细胞,在生物体内有许多重要的生理作用。人类组织中GSH的浓度的研究还不广泛。谷胱甘肽的测定有许多方法,目前还没有一种既快速、稳定、特异,又十分灵敏、经济的测定方法。本... 详细信息

谷胱甘肽是一种非常特殊的氨基酸衍生物,广泛存在于动、植物细胞,在生物体内有许多重要的生理作用。人类组织中GSH的浓度的研究还不广泛。谷胱甘肽的测定有许多方法,目前还没有一种既快速、稳定、特异,又十分灵敏、经济的测定方法。本文对谷胱甘肽的生理意义及其各种测定方法作一综述。

关键词：谷胱甘肽生理意义测定比较评价高效液相色谱法酶循环法

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人ATP7B转基因大鼠模型的建立及其在转基因大鼠体内的表达分析

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医学研究通讯 2003年第11期32卷 12-15页

作者：孟雁冯娟左谨王艳中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 100005

目的利用受精卵的雄性原核显微注射法,建立人ATP7B转基因大鼠模型。方法将构建7.1kb含有鸡β肌动蛋白启动子的人正常ATP7BcDNA,经显微注射法导入Wilson’s病动物模型LEC(Long-Evans Cinnamon)大鼠的受精卵,利用PCR法筛选、鉴定阳性转基... 详细信息

目的利用受精卵的雄性原核显微注射法,建立人ATP7B转基因大鼠模型。方法将构建7.1kb含有鸡β肌动蛋白启动子的人正常ATP7BcDNA,经显微注射法导入Wilson’s病动物模型LEC(Long-Evans Cinnamon)大鼠的受精卵,利用PCR法筛选、鉴定阳性转基因大鼠,以RT-PCR和Western bolt检测人ATP7B在转基因大鼠体内的表达,并从血液生化指标和临床症状上对16周龄内的阳性转基因大鼠进行分析。结果建立了3株独立的转基因大鼠株系,其中2株转基因大鼠的肝组织中可检测到完整的人ATP7B基因表达产物,血液生化和临床指征显示2株转基因大鼠具有明显的ATP7B相关功能恢复表型。结论人ATP7B在转基因大鼠的肝组织中获得完整和正确的表达,其弥补了转基因大鼠内源性Atp7b基因功能的缺陷。

关键词：人ATP7B 转基因大鼠动物模型基因表达 Wilson’s病

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慢性心房颤动患者心房肌细胞超快速激活钾电流的研究

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中华心律失常学杂志 2003年第5期7卷 295-298页

作者：黄兵陈雷曹济民刘振伟胡小琴李立环卫生部北京医院麻醉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院麻醉科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室军事医学科学院毒物药物研究所

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急... 详细信息

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急性酶解法 ,将组织块分解以获得游离的心房肌细胞 ;应用膜片钳全细胞技术 ,记录两组患者心房肌细胞膜IKur电流 ,并对比分析两组的电流电压曲线以及稳态激活和失活的动力学特性。结果　在钳制电位 + 10mV～ + 50mV时 ,房颤组IKur密度明显低于窦性心律组 (P <0 0 5) ;其中 ,除极化至 + 50mV时 ,密度分别为 (4 92± 1 48)pA/pF(n =19个细胞 )和 (9 3 1± 1 44) pA /pF(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组右心房细胞IKur的激活最大电导较窦性心律组明显降低 ,分别为 (2 75± 0 55)nS(n =2 1个细胞 )和 (4 74± 0 63 )nS(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组在 + 50mV时的失活率为 56% ,低于窦性心律组 (P <0 0 5) ,而两组的稳态激活和失活特征的差异无显著性。结论　现有数据显示 ,IKur密度的改变可能是慢性房颤时AER中多种离子通道重构的重要机制之一 ,可能与房颤时心肌细胞的传导性、不应期等改变有关。

关键词：慢性心房颤动心房肌细胞超快速激活钾电流风湿性心脏病心房电重构

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AT_1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 220-224页

作者：刘英单广良崔超英侯淑琴卓玛次仁芩维浚才旦郑华清萧占森乌正赉周文郁邱长春中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室西藏医学院生理学教研室北京100005 西藏医学院生理学教研室北京市房山区第一医院检验科西藏自治区人民医院心血管内科

目的　研究血管紧张素 1型受体 ( angiotensin type 1receptor,AT1 R)基因 A116 6 C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压 ( essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以74 8名受试者的基因组 DNA为模板 ,应用聚合... 详细信息

目的　研究血管紧张素 1型受体 ( angiotensin type 1receptor,AT1 R)基因 A116 6 C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压 ( essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以74 8名受试者的基因组 DNA为模板 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测 A116 6 C多态性。结果　在汉、藏、彝 3个民族正常人群中 ,A116 6等位基因的频率分别为 0 .979、0 .939和 0 .96 5 ;在藏族男性中 ,EH患者 A116 6等位基因的频率明显高于正常对照 ( P=0 .0 0 1) ,AA基因型 ( P=0 .0 0 34)是 EH的独立危险因素 ;在汉族和彝族人群中 ,EH患者和正常对照之间 A116 6 C基因型分布和等位基因频率的差异均无显著性。结论　在汉族、藏族和彝族人群中 ,AT1 R基因 A116 6是最常见的等位基因 ;A116 6 C多态性是藏族男性 EH的遗传易感因子 ,而不是汉族和彝族

关键词： ATlR基因 A1166C多态性汉族藏族彝族原发性高血压遗传易感性

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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会

作者：杨威任群敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医科大学医学基因组学研究室沈阳中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF... 详细信息

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF基因突变的技术方法是对全部外显子及外显子内含子交界处扩增行异源双链毛细管电泳及随后的PCR产物直接测序。我们则欲针对已知的密码子V599高频突变,在更多种肿瘤标本中进行快速简便的筛查,因此针对这一突变设计了特异的限制酶分析方法。

关键词：密码子点突变酶分析快速检测

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口服髓鞘素对EAE的防治作用

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脑与神经疾病杂志 2003年第2期11卷 75-76页

作者：吕佩源李中秋陈慧芳林嘉友河北省人民医院神经内科 050051 河北省妇幼保健中心中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所神经免疫室

目的:研究口服髓鞘素对EAE的防治作用。方法:在建立Wistar大鼠EAE动物模型的基础上,观察灌服髓鞘素对其临床表现及病理改变的影响。结果:口服组发病延迟,症状及病理改变均明显轻于对照组。结论:口服髓鞘素可诱导免疫耐受,对EAE的发生、... 详细信息

目的:研究口服髓鞘素对EAE的防治作用。方法:在建立Wistar大鼠EAE动物模型的基础上,观察灌服髓鞘素对其临床表现及病理改变的影响。结果:口服组发病延迟,症状及病理改变均明显轻于对照组。结论:口服髓鞘素可诱导免疫耐受,对EAE的发生、发展具有一定的缓解作用。

关键词：髓鞘素实验性变态反应性脑脊髓炎免疫耐受病理防治

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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

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中华口腔医学杂志 2003年第2期38卷 99-99页

作者：吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军天津医科大学口腔医院牙体牙髓科 300070 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphopr... 详细信息

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。

关键词：遗传性乳光牙本质致病基因基因突变常染色体显性遗传外周血DNA

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非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究

非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究

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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会

作者：赵秀丽孙淼杨威单祥年吴凤霞孟金萍谭凤钦张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系东南大学医学院遗传中心锦州医学院山东省计划生育科研所河北省计划生育研究所

非综合征型短指(趾)、并指(趾)是人类最常见的肢端先天畸形。二者均为常染色体显性遗传。短指(趾)畸形(brachydactyly;BD)是由于指(趾)骨,掌(跖)骨短小、缺失或融合造成的手足畸形。根据畸形发生部位及患者受累程度的不同,Bell将其分为A... 详细信息

非综合征型短指(趾)、并指(趾)是人类最常见的肢端先天畸形。二者均为常染色体显性遗传。短指(趾)畸形(brachydactyly;BD)是由于指(趾)骨,掌(跖)骨短小、缺失或融合造成的手足畸形。根据畸形发生部位及患者受累程度的不同,Bell将其分为A、B、C、D、E五种类型:BDA主要特点为中指(趾)骨短小、缺失或与远端指(趾)骨融合,有时还会累及掌(跖)骨;BDB患者中指(趾)骨短小,伴指(趾)骨末端发育不全或缺失,拇指(趾)畸形,指(趾)关节粘连,常见足2-3趾并趾,为短指症中最严重一类;BDC患者2,3指中指骨及近节指骨异常,近

关键词：并指(趾) 非综合征型基因定位手足畸形骨融合定位研究

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吸烟者血清α_1-抗胰蛋白酶、中性粒细胞弹性蛋白酶及组胺的变化

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基础医学与临床 2003年第4期23卷 458-458页

作者：陈祥银程显声徐希胜斯勤武阳丰谢宝元徐永健中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005 北京阜外医院北京100037 北京房山第一医院北京102400 同济医学院同济医院武汉430030

慢性阻塞性肺疾患（COPD）是常见病、多发病。吸烟是COPD发病的重要因素，但其发病机理至今尚未完全阐明。九五期间我们的工作曾表明，吸烟伴有COPD者血清α_1-抗胰蛋白酶（α_1-AT）明显低于不伴有COPD者，提示α_1-AT可能是一重要的... 详细信息

慢性阻塞性肺疾患（COPD）是常见病、多发病。吸烟是COPD发病的重要因素，但其发病机理至今尚未完全阐明。九五期间我们的工作曾表明，吸烟伴有COPD者血清α_1-抗胰蛋白酶（α_1-AT）明显低于不伴有COPD者，提示α_1-AT可能是一重要的宿主高危因素。在此基础上本文继续观察吸烟伴和不伴COPD者血清α_1-AT、中性粒细胞弹性蛋白酶（NE），组胺含量及NE/α_1-AT比值变化，为COPD的发病学及早期诊断提供线索。

关键词：吸烟血清 α1-抗胰蛋白酶中性粒细胞弹性蛋白酶组胺发病机理慢性阻塞性肺疾病诊断

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