目的采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物多聚酶链式反应(PCR-SSP)技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行H...
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目的采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物多聚酶链式反应(PCR-SSP)技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行HLA-DRB1、DQA1等位基因的检测,并运用病例对照研究设计和组合分析法比较HLA-DRB1、-DQA1等位基因与HBV感染不同结局的关系。结果携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301等位基因者,感染HBV后发展为慢性乙肝的风险显著低于不携带这些等位基因者,比值比(odds ratio,OR)分别为0.23和0.52。用此两个等位基因进行组合分析发现,仅携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301任何一个等位基因者,较不携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两个等位基因者发展为慢性乙肝的风险显著降低(OR=0.28,x^2=31.16,P<0.0001),而同时携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两等位基因者,发展为慢性乙肝的风险降低则更为明显(OR=0.16,x^2=5.86,P=0.02)。结论具有两个保护(或危险)作用的等位基因者比不具有或仅有其中一个等位基因者对HBV感染的结局影响更大。
目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定...
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目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和 DNA 标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47,XX,+21。多重荧光相对定量 PCR 鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct 值均在-2.55±3s 范围内,与正常对照相比△Ct 值范围无重叠。21号染色体上的 STR 基因座 D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和 DNA 分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。
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