检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2005年第3期27卷 394-400页

作者：张勇朱大海中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

肌营养不良(MD)是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的遗传病,根据临床特征和遗传方式分为很多类型.随着家系连锁分析和定位候选策略在鉴定遗传病致病基因中的应用,现已陆续克隆了各种类型MD的致病基因.MD相关蛋白的功能研究增进了人们对M... 详细信息

肌营养不良(MD)是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的遗传病,根据临床特征和遗传方式分为很多类型.随着家系连锁分析和定位候选策略在鉴定遗传病致病基因中的应用,现已陆续克隆了各种类型MD的致病基因.MD相关蛋白的功能研究增进了人们对MD病理发生机制的认识.本文总结了MD致病基因的克隆、功能研究及其在MD发病中的作用机理.

关键词：肌营养不良基因发病机理

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中国汉族人HLA-DQA1启动子区核酸序列分析

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中国医学科学院学报 1997年第5期19卷 347-352页

作者：邱长春方明式朱席琳杜志荣周文郁中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1... 详细信息

本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1例携带DR2－IDDM患者AAP的-157和-158位间发生CCA核苷酸插入突变。提示HLA－DQA1启动子区多态性可能在ID－DM的遗传易感性中起着重要作用。

关键词：胰岛素依赖型糖尿病启动子插入突变

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树鼩卵磷脂胆固醇酰基转移酶cDNA和蛋白质序列结构分析

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中国医学科学院学报 2002年第2期24卷 149-155页

作者：张坚曾武威陈保生吴钢张文成张可满中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的克隆获得树鼩卵磷脂胆固醇酰基转移酶cDNA序列并进行结构分析。方法以树鼩肝脏mRNA逆转录出的Ⅰ链cDNA为模板,运用SMARTRACEPCR扩增技术,扩增得到树鼩卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)cDNA序列,并推导出LCAT氨基酸序列。利用分子生物... 详细信息

目的克隆获得树鼩卵磷脂胆固醇酰基转移酶cDNA序列并进行结构分析。方法以树鼩肝脏mRNA逆转录出的Ⅰ链cDNA为模板,运用SMARTRACEPCR扩增技术,扩增得到树鼩卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)cDNA序列,并推导出LCAT氨基酸序列。利用分子生物学软件DNAMAN对氨基酸序列的一、二级结构及主要结构域进行分析和比较。结果树鼩LCATcDNA序列由1340个核苷酸构成,开放阅读框架1320bp,编码440个氨基酸的LCAT前体(含24个氨基酸构成的信号肽和416个氨基酸组成的成熟蛋白)熏3'非翻译区18bp,终止密码TAA,加尾信号AATAAA和一个25bp的poly(A)尾。树鼩LCATcDNA序列已作为新基因被GenBank接受,登记号AF272861。树鼩与人和狒狒LCATcDNA的同源性分别为90%和89%。结论树鼩LCATcDNA序列与人及其他实验动物高度同源。

关键词：树Qu 卵磷脂酰基转移酶 cDNA

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红细胞生成素基因克隆及其在酵母细胞中的表达

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中国医学科学院学报 1997年第5期19卷 389-394页

作者：张旭黄秉仁蔡良琬中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

用PCR方法从人红细胞生成素CDNA中扩增出咸熟肽基因片段，与含酵母系统启动子的中间载体pSK43SB融合后重组于酵母游离型表达载体YEpHc8中，转化宿主菌后获得表达，并对表达蛋白的活性及糖基化情况初步进行分析。

关键词：酵母表达红细胞生成素基因克隆糖基化 PCR

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蛋白4.1基因家族的研究进展

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生物化学与生物物理进展 2001年第3期28卷 290-294页

作者：胡晓燕周严袁建刚强伯勤中国医学科学院基础医学研究所协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

近几年 ,先后发现了三种与红细胞中的 4 1蛋白同源性很高的蛋白质 ,这四种蛋白质都具有三个功能性结构域 ,即膜结合结构域 ,血影蛋白肌动蛋白结合结构域和羧基端结构域 .而且除了已知的在细胞膜物理和生理特性维持方面的重要作用外 ,... 详细信息

近几年 ,先后发现了三种与红细胞中的 4 1蛋白同源性很高的蛋白质 ,这四种蛋白质都具有三个功能性结构域 ,即膜结合结构域 ,血影蛋白肌动蛋白结合结构域和羧基端结构域 .而且除了已知的在细胞膜物理和生理特性维持方面的重要作用外 ,4 1蛋白还与有丝分裂以及神经突触的形成有关 .

关键词： 4.1R 4.1G 4.1N 4.1B 蛋白基因4.1 基因家族

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人扁桃体B淋巴细胞mRNA的差异显示分析及活化B细胞表达的新EST的分离

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中华微生物学和免疫学杂志 1999年第2期19卷 129-132页

作者：殷际义崔莲仙赵庆张正健袁勃中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的分离新的Ｂ细胞活化基因。方法采用差异显示反转录ＰＣＲ技术（ＤＤＲＴ－ＰＣＲ）对人扁桃体活化和静止Ｂ细胞ｍＲＮＡ的差异显示情况进行分析，对显示片段进行克隆并行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ分析，对Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交阳性的ｃＤＮ... 详细信息

目的分离新的Ｂ细胞活化基因。方法采用差异显示反转录ＰＣＲ技术（ＤＤＲＴ－ＰＣＲ）对人扁桃体活化和静止Ｂ细胞ｍＲＮＡ的差异显示情况进行分析，对显示片段进行克隆并行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ分析，对Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交阳性的ｃＤＮＡ片段进行测序并比较同源性。结果差异显示分析共获得明显差异表达的ｃＤＮＡ片段６２条，选择主要表达于活化Ｂ细胞上的２０条ｃＤＮＡ片段克隆到ｐＧＥＭ－Ｔ载体上，并逐一对静止和活化Ｂ细胞ＲＮＡ进行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ分析，其中６条ｃＤＮＡ片段在活化Ｂ细胞中呈Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交阳性且与差异显示情况相符，对它们进行测序，然后通过国际互联网与ＧｅｎＢａｎｋ，ＥＭＢＬ和ＤＤＢＪ的ＤＮＡ数据库比较序列同源性，发现其中４个克隆与已发现的基因具明显同源性，一个克隆是新的，另一个克隆虽然与人Ｔ细胞分泌的趋化因子Ｉ－３０９同源性达９５％，但二者转录本不同。结论通过ＤＤＲＴ－ＰＣＲ分离到两个可能为新的Ｂ细胞活化基因的ｃＤＮＡ片段，这为进一步克隆新的Ｂ细胞活化基因奠定了基础。

关键词：扁桃体 B淋巴细胞聚合酶链反应 Northern分析

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人hsp90β基因的热诱导表达与染色质活化的关系

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中国医学科学院学报 1999年第2期21卷 126-129页

作者：施一江沈珝琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的研究人ｈｓｐ９０β基因的热诱导表达与染色质活化的关系。方法采用有机汞亲和层析柱分离热诱导前后Ｊｕｒｋａｔ细胞内的活性和非活性染色质，然后采用狭缝杂交技术比较热诱导前后人ｈｓｐ９０β基因在活性和非活性染色质中的分布... 详细信息

目的研究人ｈｓｐ９０β基因的热诱导表达与染色质活化的关系。方法采用有机汞亲和层析柱分离热诱导前后Ｊｕｒｋａｔ细胞内的活性和非活性染色质，然后采用狭缝杂交技术比较热诱导前后人ｈｓｐ９０β基因在活性和非活性染色质中的分布，并用Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交的方法研究热休克诱导下的ｈｓｐ９０βｍＲＮＡ表达。结果发现热休克诱导使细胞内人ｈｓｐ９０β基因在活性染色质中的含量明显增加，并与内源性的ｈｓｐ９０βｍＲＮＡ表达水平一致。结论首次证实人ｈｓｐ９０β基因的热诱导表达在染色质水平受“基因开关”的调控，为研究人类细胞热应激机制提供了新的模型。

关键词： hsp90β基因亲和层析活性染色质染色质 cDNA

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人apoE_7基因在NIH/3T3细胞中瞬时及稳定表达

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中国医学科学院学报 1998年第2期20卷 138-143页

作者：孙明增琦祖和潘燕中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的为了探索人apoE_7基因受控于异源启动子MT-I时,能否在鼠类细胞中表达。方法自10.3 kb人apoE_7基因组DNA获得不带自身启动子的人apoE_7基因组DNA片段(60 kb),与小鼠金属硫蛋白启动子(MT-I)重组,构建pME_7真核表达质粒,用Lipofectamin... 详细信息

目的为了探索人apoE_7基因受控于异源启动子MT-I时,能否在鼠类细胞中表达。方法自10.3 kb人apoE_7基因组DNA获得不带自身启动子的人apoE_7基因组DNA片段(60 kb),与小鼠金属硫蛋白启动子(MT-I)重组,构建pME_7真核表达质粒,用Lipofectamine转染NIH/3T3细胞。结果瞬时表达结果表明,重组pME_7质粒能够在NIH/3T3细胞中表达。稳定表达的结果则表明,人apoE_7基因的表达水平与其整合到宿主细胞基因组的拷贝数密切相关。ELISA测定结果显示,人apoE_7基因在NIH/3T3细胞中可以进行正确的转录剪切和翻译加工,合成有生物活性的人apoE_7蛋白;研究结果还表明:重金属可以诱导增强人apoE_7基因的高效表达,诱导后表达水平提高45%～60%。结论人apoE_7基因的表达不仅局限于人类的组织细胞,也可以在鼠类组织细胞中表达;而且MT-I启动子能够诱导表达人apoE_7基因,为人apoE_7转基因小鼠模型的建立奠定了基础。

关键词：真核表达质粒 apoE7基因 MT-I启动子 NIH/3T3

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孟德尔遗传糖尿病研究进展

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中国医学科学院学报 2005年第3期27卷 382-387页

作者：杨燕丽孟雁方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征。一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传。本文对孟德尔... 详细信息

糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征。一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传。本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述。

关键词：盂德尔遗传青年发病的成年型糖尿病矮妖精貌综合征脂肪萎缩性糖尿病 Rabson-Mendenhall综合征

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人类疾病基因的识别——机遇与挑战

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中国医学科学院学报 2005年第3期27卷 263-264页

作者：沈岩中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究。基因组学研究为发现与环境因素作用并最终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法。基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但... 详细信息

人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究。基因组学研究为发现与环境因素作用并最终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法。基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但同时也为我们提供了新的机遇和挑战。

关键词：遗传性疾病复杂疾病基因

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