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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：王辉沈颖敖杨赵秀丽张学首都医科大学附属北京儿童医院肾内科首都医科大学附属北京儿童医院肾内科中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

目的:Denys-Drash综合征(Denys-Drash syndrome,DDS,MIM 194080)是一种较为罕见的先天性疾病,以早发肾病综合征为主要表现,伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤,或二者之一。肾病病理以弥漫性系膜硬化为主要特征,多发生在两岁以内,很快进展... 详细信息

目的:Denys-Drash综合征(Denys-Drash syndrome,DDS,MIM 194080)是一种较为罕见的先天性疾病,以早发肾病综合征为主要表现,伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤,或二者之一。肾病病理以弥漫性系膜硬化为主要特征,多发生在两岁以内,很快进展至终末期肾衰导致死亡。分子生物学领域的研究证实,DDS是由于WT1基因杂合突变所致。目前国内尚未见关于Denys-Drash综合征WT1基因突变研究的报道,本研究旨在对收集到的中国人Denys-Drash综合征(DDS)患儿进行WT1基因突变鉴定研

关键词：基因突变综合征鉴定研究 Denys-Drash

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γδT细胞对荷人卵巢癌裸鼠过继免疫治疗的研究

γδT细胞对荷人卵巢癌裸鼠过继免疫治疗的研究

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第九届全国肿瘤生物治疗学术会议

作者：张铁崔莲仙何维中国医学科学院研究所中国协和医科大学基础医学院免疫室中国医学科学院研究所中国协和医科大学基础医学院免疫室中国医学科学院研究所中国协和医科大学基础医学院免疫室

卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,其致死率占各类妇科肿瘤的首位,其五年生存率仅25%～30%,对妇女生命造成严重威胁。手术,放疗,化疗通常不能彻底清除残存的肿瘤,因此探索治疗卵巢癌的新方法显得尤为重要。

关键词：人卵巢癌免疫治疗

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17-β-雌二醇对垂体催乳素瘤PRL基因表达和释放的调控作用

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临床和实验医学杂志 2006年第2期5卷 143-145页

作者：张凤珠许荣焜中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005

雌激素是机体的一类重要激素,不仅在促进女性生殖系统的生长、发育,引起和维持副性征方面,具有重要的生理功能,它还与某些肿瘤(如垂体瘤、乳腺肿瘤、子宫体癌等)的发生有关.研究发现,长期给予大鼠雌激素可使垂体重量明显增加,垂体增生... 详细信息

雌激素是机体的一类重要激素,不仅在促进女性生殖系统的生长、发育,引起和维持副性征方面,具有重要的生理功能,它还与某些肿瘤(如垂体瘤、乳腺肿瘤、子宫体癌等)的发生有关.研究发现,长期给予大鼠雌激素可使垂体重量明显增加,垂体增生主要以催乳素细胞为主,同时伴有血浆催乳素(prolactin,PRL)水平的极度升高.,故这种垂体增生可称作催乳素瘤(prolactinproducing tumor或prolactin-secreting tumor和prolactinoma,简称PRL瘤).17-β-雌二醇(17-beta-estradiol,E2)是具有代表性的雌激素,众多研究发现,它能促进PRL基因的表达与PRL的释放.本文将就垂体催乳素瘤形成过程中,E2对PRL基因表达、PRL释放的调控作用作一概述。[第一段]

关键词： 17-β-雌二醇垂体催乳素瘤 PRL瘤调控作用基因表达 tumor 女性生殖系统乳腺肿瘤研究发现垂体增生

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医疗服务过程中艾滋病相关的耻辱与歧视

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生殖医学杂志 2006年第1期15卷 67-70页

作者：汪媛张孔来中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005

人类免疫缺陷病毒/艾滋病(HIV/AIDS)相关的耻辱与歧视已成为目前HIV/AIDS防治工作的最主要问题之一,特别是在医疗卫生服务过程中更引起了研究者和全社会的重视。本文对国内外卫生服务过程中HIV/AIDS相关的耻辱与歧视的现状、造成的影响... 详细信息

人类免疫缺陷病毒/艾滋病(HIV/AIDS)相关的耻辱与歧视已成为目前HIV/AIDS防治工作的最主要问题之一,特别是在医疗卫生服务过程中更引起了研究者和全社会的重视。本文对国内外卫生服务过程中HIV/AIDS相关的耻辱与歧视的现状、造成的影响以及目前的对策进行了概述,并对其原因进行了初步分析。

关键词：医疗服务艾滋病耻辱歧视

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鸡基因组计划及在遗传学研究中的应用

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遗传 2006年第8期28卷 1002-1008页

作者：赵心怡杨威张勇朱大海哈尔滨工业大学生命科学与工程系分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

鸡,以其独特的生物学特性,成为研究许多生物学问题的重要模式生物。而在长期选育中形成的肉鸡和蛋鸡两大品系/种则是研究许多遗传性状的分子机制的理想模型。鸡基因组计划的完成,极大推动了以鸡作为模式生物的研究与利用。文章重点介绍... 详细信息

鸡,以其独特的生物学特性,成为研究许多生物学问题的重要模式生物。而在长期选育中形成的肉鸡和蛋鸡两大品系/种则是研究许多遗传性状的分子机制的理想模型。鸡基因组计划的完成,极大推动了以鸡作为模式生物的研究与利用。文章重点介绍了鸡基因组学的研究进展,和利用基因组相关信息对鸡的不同品种数量性状进行遗传学研究的方法策略;并阐明了以鸡作为模式生物,利用基因组学的信息进行发育和遗传学研究的广阔前景。

关键词：鸡基因组肉鸡和蛋鸡基因组作图

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北京市城市社区1512名老年人跌倒的危险因素分析

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中华流行病学杂志 2006年第7期27卷 579-582页

作者：覃朝晖于普林朱晓平吴迪乌正赉卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所水利部北京医院内科河北医科大学第一附属医院研究生院中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室

目的探讨北京城市社区老年人跌倒的发生情况及主要危险因素和保护因素,为老年人跌倒的预防提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法抽取北京市崇文区龙潭街道办事处所辖社区的60岁及以上的老年人,以面对面询问方式进行人户调查,对可... 详细信息

目的探讨北京城市社区老年人跌倒的发生情况及主要危险因素和保护因素,为老年人跌倒的预防提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法抽取北京市崇文区龙潭街道办事处所辖社区的60岁及以上的老年人,以面对面询问方式进行人户调查,对可能与跌倒有关的9大类共90个变量分别进行单因素和多因素logistic回归分析跌倒的危险因素和保护因素。结果跌倒发生率为18．0％,经单因素分析表明痴呆(OR=5．34)、抑郁症(OR=4．61)、大小便失禁(OR=3.84)、生理失能(OR=3．17)、害怕跌倒(OR=3．09)等40个变量的分布,经X2检验后差异有统计学意义。多因素logistic回归分析表明跌倒的危险因素有痴呆(OR=4．89)、抑郁症(OR=4．18)、降压药(OR= 2．91)、青光眼(OR=2．77)、高血压(OR=2．27)、害怕跌倒(OR=2．12)、体位性低血压(OR= 2．11)、服多种药物(OR=1．77)等。经常打太极拳(OR=0．60)、做保健操(OR=0．68)是跌倒的保护因素。结论北京市城市社区老年人跌倒发生率高,老年人跌倒是内因和外因共同作用的结果,可以采取针对危险因素的综合性措施预防老年人跌倒。

关键词：跌倒发生率危险因素

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人神经系统特异表达RNA结合蛋白HuC cDNA的克隆、表达及纯化

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基础医学与临床 2006年第6期26卷 608-612页

作者：强华王先平狄文娜胡洁淼彭小忠贾连顺阴彬中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室第二军医大学长征医院上海200003

目的克隆人神经系统表达RNA结合蛋白HuC的cDNA并原核表达纯化。方法提取人神经母细胞瘤SHSY5Y细胞株总RNA,经RT-PCR扩增得到人HuC全长cDNA的克隆。将HuC cDNA克隆到原核表达载体pGEX4T-3载体中,并转化到大肠杆菌中,在获得高效表达后,利... 详细信息

目的克隆人神经系统表达RNA结合蛋白HuC的cDNA并原核表达纯化。方法提取人神经母细胞瘤SHSY5Y细胞株总RNA,经RT-PCR扩增得到人HuC全长cDNA的克隆。将HuC cDNA克隆到原核表达载体pGEX4T-3载体中,并转化到大肠杆菌中,在获得高效表达后,利用GST纯化系统,对HuC重组蛋白进行纯化。结果经过表达及纯化条件的摸索,最终获得重组HuC蛋白。结论HuC蛋白是一种神经系统表达RNA结合蛋白,重组HuC蛋白的获得为HuC抗体的制备及进一步研究该蛋白的功能奠定了基础。

关键词： RNA结合蛋白HuC cDNA克隆原核表达纯化

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炎性因子与胰岛素抵抗

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生理通讯 2006年第3期25卷 77-80页

作者：张洁王方许海燕孟雁中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物医学工程系北京100005

近年，代谢综合征（Metabolic syndrome，MS）及其高发病率严重威胁着人类的健康和生命。代谢综合症病因学的核心是胰岛素抵抗（Insulin Resistance，IR），然而，其相关机制并不是十分清楚，研究显示血浆中某些炎性因子（如：C反应蛋... 详细信息

近年，代谢综合征（Metabolic syndrome，MS）及其高发病率严重威胁着人类的健康和生命。代谢综合症病因学的核心是胰岛素抵抗（Insulin Resistance，IR），然而，其相关机制并不是十分清楚，研究显示血浆中某些炎性因子（如：C反应蛋白、白细胞介素-6、肿瘤坏死因-α）浓度的升高与胰岛素抵抗和代谢综合症密切相关，表明炎性因子在胰岛素抵抗过程中具有重要作用。本文将就这些炎性因子影响胰岛素敏感性的机制加以介绍。

关键词：胰岛素抵抗炎症反应炎性因子

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腺相关病毒介导Smac和DR5单链抗体表达对抑制肿瘤细胞生长的作用

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中华医学杂志 2006年第26期86卷 1857-1859页

作者：史娟刘彦信刘士廉许瑞安郑德先中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 香港大学分子生物学研究所

肿瘤坏死因子相关细胞凋亡诱导配体（tumor necrosis factor—related apoptosis—inducing ligand，TRAIL）是肿瘤坏死因子（TNF）家族成员，可有效地抑制多种肿瘤的形成和生长，诱导肿瘤细胞凋亡，但对绝大多数正常细胞无毒副作用。除... 详细信息

肿瘤坏死因子相关细胞凋亡诱导配体（tumor necrosis factor—related apoptosis—inducing ligand，TRAIL）是肿瘤坏死因子（TNF）家族成员，可有效地抑制多种肿瘤的形成和生长，诱导肿瘤细胞凋亡，但对绝大多数正常细胞无毒副作用。除了TRAIL配体以外，死亡受体的抗体也和TRAIL一样，能特异性地杀伤肿瘤细胞，其对肿瘤细胞的靶向性比TRAIL更有优越性，具有良好的临床应用前景。

关键词：抑制肿瘤细胞生长抗体表达肿瘤坏死因子相关细胞凋亡诱导配体 Smac 病毒介导肿瘤坏死因子(TNF) DR5 apoptosis TRAIL 单链

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中国人经典型Fabry病的临床和基因突变研究

中国人经典型Fabry病的临床和基因突变研究

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国协和医科大学基础医学院／中国医学科学院基础研究所中国协和医科大学基础医学院／中国医学科学院基础研究所中国协和医科大学基础医学院／中国医学科学院基础研究所中国协和医科大学基础医学院／中国医学科学院基础研究所北京协和医院

目的:提高对Fabry病的认识,了解中国人中Fabry病的基因突变类型和特点,了解此病基因型与表型的关系,提高国内Fabry病的诊断和早期诊断水平。方法:对北京协和医院遗传咨询门诊就诊的经酶学分析确诊的17例经典型Fabry病患者的临床资料进... 详细信息

目的:提高对Fabry病的认识,了解中国人中Fabry病的基因突变类型和特点,了解此病基因型与表型的关系,提高国内Fabry病的诊断和早期诊断水平。方法:对北京协和医院遗传咨询门诊就诊的经酶学分析确诊的17例经典型Fabry病患者的临床资料进行分析总结;将患者GLA基因的7个外显子及其两端内含子和GLA基因的5’段非编码区逐一进行PCR扩增后直接测序,以检测患者GLA基因突变。

关键词：基因突变经典型 Fabry

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