检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 108-110页

作者：赵非非高春生刘国仰杨焕明程在玉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

目的建立直接将ＤＮＡ探针定位于显示Ｒ带染色体上的简便方法。方法正常人外周血淋巴细胞培养６７小时，同时加入Ｈｏｅｃｈｓｔ３３２５８和ＢＵｄＲ继续培养５～６小时，常规方法制片。标本浸于２×ＳＳＣ中，在距其１０ｃＭ的２... 详细信息

目的建立直接将ＤＮＡ探针定位于显示Ｒ带染色体上的简便方法。方法正常人外周血淋巴细胞培养６７小时，同时加入Ｈｏｅｃｈｓｔ３３２５８和ＢＵｄＲ继续培养５～６小时，常规方法制片。标本浸于２×ＳＳＣ中，在距其１０ｃＭ的２０Ｗ紫外灯下７５℃照射２０分钟。此标本以生物素标记的ｃｏｓｍｉｄ和ＹＡＣ克隆以及ｐＢａｍＸ７进行原位杂交，Ａｖｉｄｉｎ－ＦＩＴＣ和Ａｎｔｉａｖｉｄｉｎ进行信号的检测与放大，ＰＩ复染。于Ｏ１ｙｍｐｕｓＢＸ６０型荧光显微镜下，通过ＷＩＢ滤光镜同时观察显示Ｒ带的染色体和杂交信号。结果在显微镜下，黄绿色杂交信号直接定位于红色并显示Ｒ带的染色体上。

关键词：荧光原位杂交荧光R带染色体定位医学遗传学

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利用外显子捕获技术从基因组片段中分离表达序列

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中华医学遗传学杂志 1996年第5期13卷 280-283页

作者：张秀清虞方宋莉贾开亮曲晓燕叶珏张小晓李明月戴理但美霞刘国仰黄尚志杨焕明罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

本实验旨在以外显子捕获（ｅｘｏｎ－ｔｒａｐｐｉｎｇ）技术从人类５号染色体短臂（５ｐ）＂猫叫综合征＂区域分离表达序列。将来自５ｐ的基因组片段克隆进ｐＳＰＬ３剪接载体，用以转染ＣＯＳ－７细胞。经ＲＴ－ＰＣＲ扩增后，以ＵＤ... 详细信息

本实验旨在以外显子捕获（ｅｘｏｎ－ｔｒａｐｐｉｎｇ）技术从人类５号染色体短臂（５ｐ）＂猫叫综合征＂区域分离表达序列。将来自５ｐ的基因组片段克隆进ｐＳＰＬ３剪接载体，用以转染ＣＯＳ－７细胞。经ＲＴ－ＰＣＲ扩增后，以ＵＤＧ法克隆剪接产物，并进行基因组来源、组织表达特异性及序列分析等鉴定。结果表明，基因组片段在实验系统中能被有效剪接，并得到了确为５ｐ来源的表达序列。证明外显子捕获技术能有效用于表达序列的筛选，但现有的剪接载体仍有较为严重的隐含剪接问题。

关键词：外显子捕获剪接载体表达序列

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用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

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中华医学遗传学杂志 1995年第5期12卷 295-297页

作者：曾瑄赵蓥高春生赵非非刘国仰杨焕明程在玉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在... 详细信息

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...

关键词：染色体描绘人鼠杂交细胞株探针

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猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域

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中华医学遗传学杂志 1997年第5期14卷 263-267页

作者：但美霞 Niebuhr A 张小晓张秀清李明月戴理高春生贾开亮赵非非宋莉叶珏马绍武施惠平刘国仰黄尚志杨焕明 Udar N Niebuhr E 罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ... 详细信息

猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ５Ｓ７１３和Ｄ５Ｓ１８两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。

关键词：猫叫综合征 5p缺失关键区域染色体缺失综合征

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染色质纤维荧光原位杂交

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中华医学遗传学杂志 1996年第6期13卷 366-367页

作者：赵非非苏光高春生邹颖刘国仰黄尚志杨焕明中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

染色质纤维荧光原位杂交曾赵非非苏光高春生邹颖刘国仰黄尚志杨焕明荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｅｎｅｃｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前最重要的基因物理定位方法之一。但是其分辨率受到分裂期染色体高度... 详细信息

染色质纤维荧光原位杂交曾赵非非苏光高春生邹颖刘国仰黄尚志杨焕明荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｅｎｅｃｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前最重要的基因物理定位方法之一。但是其分辨率受到分裂期染色体高度凝聚的限制，最高分辨率约为１Ｍｂ［...

关键词：染色质纤维荧光原位杂交

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DNA修复基因XRCC1和XPC多态性与胰腺癌风险关联研究

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卫生研究 2006年第5期35卷 534-536页

作者：王丽林东昕陆星华缪小平李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 中国协和医科大学肿瘤研究所病因与癌变研究室北京协和医院消化内科

目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究（胰腺癌新发病例101人，对照337人）方法，分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入／缺失... 详细信息

目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究（胰腺癌新发病例101人，对照337人）方法，分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入／缺失（PAT）多态与胰腺癌风险的关系。结果经年龄、性别及吸烟、饮酒状态调整后，携带XRCC1 399Arg／Gln及Gin／Gin基因型的个体较399Arg／Arg者发生胰腺癌的风险有所降低，OR值分别为0．83（95％CI，0．52～1．34，P=0．41）和0．64（95％CI，0．21～1．66，P=0．30），但没有达到统计学显著水平。携带PAT＋／＋基因型者发生胰腺癌的风险为XPC／PAT-／-基因型者的0．30倍（95％CI，0．10—0．76，P=0．02）。结论XPC—PAT多态可能在胰腺癌的发生中起着一定的作用。

关键词：胰腺癌 XRCC1 XPC 基因多态易感性

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苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用

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中华医学杂志 1995年第1期75卷 22-24页

作者：黄尚志方炳良初海鹰袁丽芳王玫许顺斌罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

在苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中有一４核苷酸（ＴＣＴＡ）串联重复序列，作者分析了中国人中这一位点的多态性，聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后，经银染色显示结果，在中国人群中检出７种等位片段。在３６例正常人中... 详细信息

在苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中有一４核苷酸（ＴＣＴＡ）串联重复序列，作者分析了中国人中这一位点的多态性，聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后，经银染色显示结果，在中国人群中检出７种等位片段。在３６例正常人中这些等位片段的频率分别为０．０２８、０．０４２、０．０１４、０．１３８、０．５４２、０．２０８和０．０２８，多态性信息量（ＰＩＣ）为０．５８５；在１６个苯丙酮尿症家庭中，频率为０．０１６、０．０７８、０．０４７、０．３１２、０．３７５、０．１５６和０．０１６，ＰＩＣ为０．６９３，在苯丙酮尿症产前基因诊断中应用价值极高。短串联重复序列多态性连锁分析简化了苯丙酮尿症基因诊断的途径，有利于向基层推广。作者应用连锁分析成功地进行了２例产前诊断。

关键词：苯酮尿症聚合酶链反应多态性连锁分析

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应用PAMAM dendrimers作为DNA运送载体的体外研究

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生物化学与生物物理进展 2004年第9期31卷 804-811页

作者：郭晨莹王恒蔺亚晖蔡启良中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病原生物学系分子寄生虫学实验室北京100005

StarburstTMPAMAMdendrimers分子是一类新型的高分枝、辐射状对称的树状高分子,在生理条件下其表面具有高密度的正电荷,可以通过静电相互作用与核酸形成复合物后,介导遗传物质进入细胞.研究了G3,G3 5,G5,G7,G7 5,G9各代dendrimers分子与... 详细信息

StarburstTMPAMAMdendrimers分子是一类新型的高分枝、辐射状对称的树状高分子,在生理条件下其表面具有高密度的正电荷,可以通过静电相互作用与核酸形成复合物后,介导遗传物质进入细胞.研究了G3,G3 5,G5,G7,G7 5,G9各代dendrimers分子与DNA结合后介导其转染细胞的能力,并初步评价这种复合物转染对细胞活力的影响.实验证实,全代的PAMAMdendrmers皆可与DNA结合,并可在体外培养的细胞中介导高效的DNA转染.PAMAMdendrimer/DNA复合物很稳定,在较大的pH值变化范围内(pH 2～ 10 )不解离.PAMAMdendrimers可保护与之复合的DNA分子免受限制性内切酶的降解.在一定的电荷比范围内,高代数的dendrimers分子与DNA形成的复合物对培养细胞的转染效率高于低代数dendrimer分子,复合物所介导的转染效率在不同的细胞系之间也有差异.在有效作用浓度范围内(≤ 1 3× 10 -1g/L),PAMAMdendrimers/DNA复合物对被转染细胞无毒性.但是,未与DNA复合的dendrimers分子在较低浓度时则表现出毒性,表明StarburstTM PAMAMdendrimers分子可作为新型的低毒非病毒DNA载体,用于介导DNA对体外培养细胞的转染.这些前期观察。

关键词： DNA转运 Starburst^TM PAMAM dendrimers 转染非病毒载体

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5-羟色胺和胃动素在狗小肠移行性复合运动调控中的作用

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生理学报 1998年第4期50卷 431-438页

作者：杨春敏周吕张航郝维中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室北京100005

应用慢性植入小肠腔外应力传感器记录清醒狗小肠移行性复合运动（MMC）。在颈外静脉和支配10－15cm肠段的空肠动脉内分别放置一硅胶管以备灌流药物和取血样品用。本研究观察了静脉和动脉注射药物对小肠MMC的影响及MMC不同时相血浆5-羟... 详细信息

应用慢性植入小肠腔外应力传感器记录清醒狗小肠移行性复合运动（MMC）。在颈外静脉和支配10－15cm肠段的空肠动脉内分别放置一硅胶管以备灌流药物和取血样品用。本研究观察了静脉和动脉注射药物对小肠MMC的影响及MMC不同时相血浆5-羟色胺（5－HT）和胃动素的浓度变化。结果表明：（1）MMC不同时相血浆5-HT和胃动素浓度呈周期性变化，5-HT峰值在胃动素峰值之前出现。血浆5-HT浓度在MMCⅡ相后期达高峰（41．2±1．3）ng／ml，明显高于MMCI相（22．4±1．1）ng／ml（P＜0．01）；而血浆胃动素浓度在MMCⅢ相时达峰值（580.0±30．2）pg／ml，明显高于MMCI相时的水平（140．0±21．0）pg／ml（P＜0．01）。（2）静脉注射胃动素和空肠肠段动脉局部注射5-HT、胃动素分别引起近端小肠和空肠肠段MMCⅢ相收缩。胃动素在空肠肠段引发的收缩振幅高于5－HT。（3）空肠肠段动脉局部灌流5－HT受体拮抗剂、抗胃动素血清、5，6-双羟色胺和河豚毒素（TTX）均可阻断MMCⅢ相在灌流肠段出现和向远端传播。结论：血浆5-HT和胃动素可能是狗小肠MMC的主要启动因素，5-HT释放高峰先于胃动素峰在MMCⅢ相前出现。肠神经系统的5-HT神经元和胃动素神经元在狗小肠MMC调控中起重要作用。

关键词：移行性复合运动 5-羟色胺胃动素

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补体活化与中性粒细胞产生活性氧之间的反馈调节作用

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中国医学科学院学报 1999年第3期21卷 170-174页

作者：范欣荣凌允礼吴元德侯健存中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所病理研究室

目的在试管实验中证明补体系统的活化与中性粒细胞产生的活性氧间存在相互作用的反馈关系。方法用菊糖活化的补体作用于中性粒细胞产生活性氧，并进一步通过测定吸光度以观察补体进一步活化情况。用佛波醇肉豆蔻醋酸酯激发中性粒细胞产... 详细信息

目的在试管实验中证明补体系统的活化与中性粒细胞产生的活性氧间存在相互作用的反馈关系。方法用菊糖活化的补体作用于中性粒细胞产生活性氧，并进一步通过测定吸光度以观察补体进一步活化情况。用佛波醇肉豆蔻醋酸酯激发中性粒细胞产生的活性氧作用于补体，并进一步采用发光测定仪测定活性氧来观察活化的补体对中性粒细胞释放活性氧的促进作用。结果试管实验证明活化的补体能刺激中性粒细胞产生活性氧，而活性氧又能进一步活化补体。结论补体和中性粒细胞产生的活性氧两者间存在着相互活化的反馈调节作用。从而推测炎症过程中补体活化在炎症反应的产生中起主要作用，而在炎症反应的持续过程中，此两者起互相促进的反馈调节作用。

关键词：补体中性粒细胞活性氧反馈调节

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