检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 220-224页

作者：刘英单广良崔超英侯淑琴卓玛次仁芩维浚才旦郑华清萧占森乌正赉周文郁邱长春中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室西藏医学院生理学教研室北京100005 西藏医学院生理学教研室北京市房山区第一医院检验科西藏自治区人民医院心血管内科

目的　研究血管紧张素 1型受体 ( angiotensin type 1receptor,AT1 R)基因 A116 6 C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压 ( essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以74 8名受试者的基因组 DNA为模板 ,应用聚合... 详细信息

目的　研究血管紧张素 1型受体 ( angiotensin type 1receptor,AT1 R)基因 A116 6 C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压 ( essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以74 8名受试者的基因组 DNA为模板 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测 A116 6 C多态性。结果　在汉、藏、彝 3个民族正常人群中 ,A116 6等位基因的频率分别为 0 .979、0 .939和 0 .96 5 ;在藏族男性中 ,EH患者 A116 6等位基因的频率明显高于正常对照 ( P=0 .0 0 1) ,AA基因型 ( P=0 .0 0 34)是 EH的独立危险因素 ;在汉族和彝族人群中 ,EH患者和正常对照之间 A116 6 C基因型分布和等位基因频率的差异均无显著性。结论　在汉族、藏族和彝族人群中 ,AT1 R基因 A116 6是最常见的等位基因 ;A116 6 C多态性是藏族男性 EH的遗传易感因子 ,而不是汉族和彝族

关键词： ATlR基因 A1166C多态性汉族藏族彝族原发性高血压遗传易感性

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北京和广州高脂血症及正常人群中血脂及载脂蛋白的比较

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中国动脉硬化杂志 1998年第1期6卷 22-25页

作者：梁平夏人仪李健斋李义和李莹王宗立中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理研究室卫生部北京老年医学研究所病理研究室广东省心血管病研究所流行病学研究室

根据近２０年的流行病学调查结果提示，通过比较北京和广州人群的血脂成分，来了解两地区人群血脂组成的差异，为两地区心血管疾病不同发病率的原因寻找线索。自北京和广州现场采集高脂血症及对照人群的血清样本，以酶法或免疫透射比浊... 详细信息

根据近２０年的流行病学调查结果提示，通过比较北京和广州人群的血脂成分，来了解两地区人群血脂组成的差异，为两地区心血管疾病不同发病率的原因寻找线索。自北京和广州现场采集高脂血症及对照人群的血清样本，以酶法或免疫透射比浊法测定，总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、ＨＤＬ２Ｃ、ＨＤＬ３Ｃ、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）、载脂蛋白ＡＩ、ＡⅥ及Ｂ，并分组进行统计学显著性测验。结果发现两地区的高脂血症患者都以高甘油三酯血症为主，高脂血症组的ＨＤＬＣ水平显著低于对照组，尤以ＨＤＬＣ亚类水平低。高脂血症组载脂蛋白Ｂ和ＡⅥ高于对照组，而载脂蛋白ＡＩ无差异。

关键词：高脂血症甘油三酯高密度脂蛋白动脉粥样硬化

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应用羊水细胞间期荧光原位杂交技术诊断胎儿Down综合征

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中国优生与遗传杂志 2003年第S1期11卷 10-11,145页

作者：夏丽曾瑄黄莉乃东红山西省妇幼保健院生殖遗传中心 030013 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院100005 广西计划生育研究中心 530021

目的建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行... 详细信息

目的建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行简单处理后,用位于染色体21q22.3区域的人类基因组BAC克隆探针进行荧光原位杂交。结果全部杂交成功,信号强,背景低。讨论该技术简便、稳定、易掌握,适用于检测胎儿Down综合征的快速产前诊断。

关键词：羊水细胞间期荧光原位杂交产前诊断

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电针治疗缺血缺氧新生大鼠对海马神经元尼氏体的影响

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郑州大学学报（医学版） 2005年第2期40卷 271-273页

作者：李宛青吴爱群刘伟高艳郑州师范高等专科学校生命科学系郑州450044 第二军医大学解剖学教研室上海200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖学与组织胚胎学系北京100005 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室郑州450052

目的:探讨电针刺激缺血缺氧新生大鼠“百会”、“大椎”穴对海马神经元尼氏体的影响。方法:42只出生7d的Wistar大鼠,随机分为3组。假手术组(n=10)不进行缺血缺氧处理,缺血缺氧组(n=16)及电针治疗组 (n=16)制备成缺血缺氧模型,后者... 详细信息

目的:探讨电针刺激缺血缺氧新生大鼠“百会”、“大椎”穴对海马神经元尼氏体的影响。方法:42只出生7d的Wistar大鼠,随机分为3组。假手术组(n=10)不进行缺血缺氧处理,缺血缺氧组(n=16)及电针治疗组 (n=16)制备成缺血缺氧模型,后者于造模成功后同时电针刺激“百会”、“大椎”2穴,1次/d,10d1个疗程,共2个疗程,间隔2d。常规饲养22d后,取左侧脑组织制成石蜡切片,进行尼氏染色,并用图像分析仪测灰度阈值。结果:与假手术组比较,缺血缺氧组尼氏体大量脱失;电针治疗组尼氏体脱失现象较缺血缺氧组减轻。尼氏体灰度阈值电针治疗组为(135.19±7.00),缺血缺氧组为(188.31±10.43),2者相比,差异有统计学意义(P<0.05);后者亦高于假手术组(122.90±12.10)(P<0.05)。结论:电针治疗可减轻缺血缺氧对神经元尼氏体的损害。

关键词：电针缺血缺氧 “百会”穴 “大椎”穴尼氏体

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北京社区妇女宫颈癌认知情况调查

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中国肿瘤 2010年第10期19卷 643-646页

作者：付凤环王建炳姜勇范金虎中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医学院肿瘤研究所北京100021 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学教研室北京100005

[目的]调查北京社区妇女对肿瘤知识、宫颈癌及HPV的认知情况。[方法]对北京3个社区40岁及以上妇女3000名,采用问卷调查妇女人口统计学信息、肿瘤危险因素认知、宫颈癌和HPV认知等信息。[结果]调查妇女中大部分人对肿瘤患者非常同情,愿... 详细信息

[目的]调查北京社区妇女对肿瘤知识、宫颈癌及HPV的认知情况。[方法]对北京3个社区40岁及以上妇女3000名,采用问卷调查妇女人口统计学信息、肿瘤危险因素认知、宫颈癌和HPV认知等信息。[结果]调查妇女中大部分人对肿瘤患者非常同情,愿意经常去看望。41.4%的妇女知道宫颈癌,不同年龄组之间宫颈癌的知晓率有统计学差异(χ2=37.235,P<0.0001)。HPV知晓率较低,为16.3%。年龄、文化程度与HPV认知无统计学关联(P>0.05)。[结论]北京社区女性对HPV的知晓率较低,需要通过社区健康教育提高北京社区女性对HPV认知情况。

关键词：宫颈癌人乳头状瘤病毒北京社区调查报告

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BCR信号转导研究进展

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国外医学（分子生物学分册） 1998年第4期20卷 170-173页

作者：张正健崔莲仙中国医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

B细胞表面抗原受体(BCR)与其抗原或其它配体(如anti-μMcAb)的结合启动了B细胞的活化。BCR交联后,首先在其ITAM序列部位发生酪氨酸磷酸化,从而富集并激活Src家族蛋白质酪氨酸激酶(PTK),进而Src家族PTK将SykPTK等的酪氨酸磷酸化而活化,... 详细信息

B细胞表面抗原受体(BCR)与其抗原或其它配体(如anti-μMcAb)的结合启动了B细胞的活化。BCR交联后,首先在其ITAM序列部位发生酪氨酸磷酸化,从而富集并激活Src家族蛋白质酪氨酸激酶(PTK),进而Src家族PTK将SykPTK等的酪氨酸磷酸化而活化,使信号传递下去。在此过程中,还有FcγRⅡb和CD22等分子通过富集蛋白质酪氨酸磷酸酶PTP1C活化信号进行负调控。本文对此BCR信号转导早期阶段的主要途径及其调控机理进行综述。

关键词： B细胞表面抗原受体 BCR 信号转导酪氨酸磷酸化

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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

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中华医学论坛会

作者：吴丽更贾智张青松赵军陶玉斌张晓海天津医科大学口腔医院中国医科院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院分子生物学国家重点实验室

目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSP... 详细信息

目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增.PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定.结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变,该突变使终止密码子提前出现:RsaI酶切分析也证实:10名患者的DSPP基因发生了终止突变,所有患者在该位点均为杂合子.结论:DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能,从而导致牙本质发育不全.

关键词：遗传性乳光牙本质牙本质涎磷蛋白基因检测突变位点

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Protective Effect of Ascorbate-Lysine on Carbon Tetrachloride and Alcohol-Induced Liver Injury in Mice

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Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences 2004年第4期13卷 288-290页

作者：张岭潘建春库宝善中国协和医科大学药物研究所北京100050 温州医学院药理教研室浙江温州325003 北京大学医学部基础医学院药理学系北京100083

As an essential amino acid, lysine boosts protein synthesis (Nestor et al1997). Yao et al demonstrated that, lysine also exerts protective effect against the isch-emiclesion of brain. Meanwhile, vitamin C is a natural antioxidant, which has undisputable protectiveaction against free radical damages. In order to ascertain whether their combination could affordbetter effect, we have investigated the prophylactic effect of the couplant ascorbate-lysine inliver injuries.

关键词： vitamin C ascorbate-lysine liver damage tetrachloride methane alcohol

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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会

作者：杨威任群敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医科大学医学基因组学研究室沈阳中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF... 详细信息

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF基因突变的技术方法是对全部外显子及外显子内含子交界处扩增行异源双链毛细管电泳及随后的PCR产物直接测序。我们则欲针对已知的密码子V599高频突变,在更多种肿瘤标本中进行快速简便的筛查,因此针对这一突变设计了特异的限制酶分析方法。

关键词：密码子点突变酶分析快速检测

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25例苯丙酮尿症患儿治疗后尿有机酸分析

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中华医学遗传学杂志 1988年第2期 91-92+128页

作者：袁丽芳 Ira K. Brandt Rebecca S. Wappner Betty A. Meyer Rebecca S. Roberts Lois J. Barker 中国医学科学院基础医学研究所美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科美国印地安那大学医学院儿科中国协和医科大学基础部医学遗传室

本文报告25例苯丙酮尿症忠儿采用低蛋白和低苯丙氨酸膳食后,分别收集血、尿样品检测血苯丙氨酸和尿有机酸含量。结果证明:血苯丙氨酸浓度高于10mg/dl的患儿尿中有大量苯丙氨酸异常代谢产物如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸及邻羟苯乙酸等。... 详细信息

本文报告25例苯丙酮尿症忠儿采用低蛋白和低苯丙氨酸膳食后,分别收集血、尿样品检测血苯丙氨酸和尿有机酸含量。结果证明:血苯丙氨酸浓度高于10mg/dl的患儿尿中有大量苯丙氨酸异常代谢产物如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸及邻羟苯乙酸等。血浓度6～10mg%/dl者出现仅少量,低于6mg/dl者基本正常。说明苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,应控制在6mg/dl以下为宜。

关键词：苯丙酮尿症 PKU 患儿苯丙氨酸

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