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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpolydactyly,)所以也称之为 SPD(SPD;OMIM 186000)。该畸形表现为3-4指、4-5趾的并指(趾)畸形,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。研究表明HOXD13多聚丙氨酸链(Polyalanine,Poly-A)的延展是引起SPD

关键词：并指(趾) 产前诊断 HOXD13 基因突变

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琥珀酰辅酶A转移酶的表达纯化及抗体制备

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生物技术通讯 2007年第3期18卷 426-429页

作者：张勤朱大海中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院生化与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的:琥珀酰辅酶A转移酶(SCOT)是酮体代谢过程中的关键限速酶,此酶缺陷多由SCOT基因突变引起,患者多有酮症酸中毒表现。为了进一步研究SCOT的功能,采用原核表达系统表达并纯化重组SCOT,制备SCOT多克隆抗体。方法:选择蛋鸡、肉鸡模式生... 详细信息

目的:琥珀酰辅酶A转移酶(SCOT)是酮体代谢过程中的关键限速酶,此酶缺陷多由SCOT基因突变引起,患者多有酮症酸中毒表现。为了进一步研究SCOT的功能,采用原核表达系统表达并纯化重组SCOT,制备SCOT多克隆抗体。方法:选择蛋鸡、肉鸡模式生物为研究对象,通过生物信息学对其抗原性和属间同源性进行分析,通过RT-PCR从鸡的骨骼肌cDNA中扩增了SCOT基因N端半长片段,克隆到表达载体pET28b中,在大肠杆菌BL21(DE3)中诱导表达,并用镍离子螯合柱(Ni-NTA)纯化重组SCOT;用纯化的重组SCOT免疫小鼠后得到多克隆抗体。结果:Western印迹表明,制备的SCOT抗体具有较高的特异性,可特异性识别鸡的SCOT蛋白,同时可特异性识别小鼠和人的相应SCOT蛋白。结论:SCOT多克隆抗体的制备为后续在鸡、鼠和人中研究SCOT基因提供基础。

关键词：琥珀酰辅酶A转移酶原核表达抗体制备 westem印迹

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抗肌萎缩蛋白基因内MP1P位点多态性的银染法检测

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中国优生与遗传杂志 1995年第2期3卷 9-10页

作者：初海鹰黄尚志许顺滨周郁罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础部医学遗传研究室大连市计划生育科学研究所中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院

应用银染聚丙烯酰胺凝胶法，对抗肌萎缩蛋白基因３＇非翻译区ＭＰ１Ｐ位点进行了扩增片段长度多态性分析。此位点在中国人中有多态性，共检出３个等位片段，汉族人群中３个等位片段的频率分别为０．１４１、０．７０３、０．１５６，Ｐ... 详细信息

应用银染聚丙烯酰胺凝胶法，对抗肌萎缩蛋白基因３＇非翻译区ＭＰ１Ｐ位点进行了扩增片段长度多态性分析。此位点在中国人中有多态性，共检出３个等位片段，汉族人群中３个等位片段的频率分别为０．１４１、０．７０３、０．１５６，ＰＩＣ为０．４６２；回族人群中的频率分别为０．１８２，０．５９１，０．２２７，ＰＩＣ为０．５６６。此位点与３＇不翻译区的３＇ＣＡ位点存在连锁不平衡性，在连锁分析中可替代３＇ＣＡ作为基因３＇端的遗传标志。

关键词：抗肌萎缩蛋白基因多态性银染法人中遗传标志检出 3′非翻译区位点回族人群

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副肝左动脉及肝总动脉起始异常一例

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解剖学杂志 1997年第6期20卷 531-531页

作者：张平曹承刚中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院解剖教研室北京100005

1 男尸,约50岁,身高175cm,发育正常.解剖操作时,发现副肝左动脉及肝总动脉变异.2 本例的腹腔干,在主动脉裂孔下方5.5mm处发自腹主动脉前壁,其管径为8.9mm,长度17mm,随即分为胃左动脉、脾动脉及副肝左动脉三支血管.胃左动脉行向左上方至... 详细信息

1 男尸,约50岁,身高175cm,发育正常.解剖操作时,发现副肝左动脉及肝总动脉变异.2 本例的腹腔干,在主动脉裂孔下方5.5mm处发自腹主动脉前壁,其管径为8.9mm,长度17mm,随即分为胃左动脉、脾动脉及副肝左动脉三支血管.胃左动脉行向左上方至胃小弯;脾动脉沿胰的上缘左行至脾门;副肝左动脉起始处管径2.8mm,长度34mm,直接上行至肝门入肝左叶.在腹腔干下方11mm处,由腹主动脉前壁发出一短干,起始处管径10.1mm,长度14mm,即分为肠系膜上动脉和肝总动脉两支血管.肠系膜上动脉起始处管径8.0mm,分支布于小肠及部分结肠;肝总动脉起始处管径6.6mm,长度26.5mm,至十二指肠上部上方又分为胃十二指肠动脉和肝固有动脉.胃十二指肠动脉下行至幽门下缘分支布于胃大弯、胰和十二指肠.肝固有动脉起始处管径5.1mm,长度26.2 mm,上行4mm处发出胃右动脉至胃大弯,肝固有动脉本干向右上方行于肝十二指肠韧带内,至肝门处分为左、右两支入肝.肝右支在人肝门前又发出胆囊动脉,穿经胆囊三角至胆囊.在肝门处观察,副肝左动脉位于肝左、右支的左侧.检查其它腹腔脏器或血管未见异常.3 肝动脉起源的变异并非罕见.据《中国人体质调查》(1986年版)报道,肝总动脉起源于肠系膜上动脉或其它占3.53%,副肝左动脉出现率为11.77%.本例肝的动脉血供有两

关键词：肝总动脉肠系膜上动脉肝左动脉

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多阶段整群随机抽样方法在流行病学研究中的运用

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中国卫生统计 2010年第3期27卷 299-300页

作者：付鹏钰胡东生顾东风河南省疾病预防控制中心公共卫生研究所 450016 深圳大学医学院 518060 中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所循证医学部和群体遗传学研究室中国协和医科大学 100037

抽样调查是医学科研工作尤其是流行病学研究中常用的调查方法,所抽取的样本对总体的代表性的好坏直接关系到结果的可信程度。基本的抽样方法如单纯随机抽样、系统抽样、分层抽样、整群抽样等各有优缺点,在大规模流行病学抽样调查中经常... 详细信息

抽样调查是医学科研工作尤其是流行病学研究中常用的调查方法,所抽取的样本对总体的代表性的好坏直接关系到结果的可信程度。基本的抽样方法如单纯随机抽样、系统抽样、分层抽样、整群抽样等各有优缺点,在大规模流行病学抽样调查中经常几种方法联合使用,[第一段]

关键词：整群随机抽样方法流行病学抽样调查医学科研工作可信程度分层抽样整群抽样联合使用

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GPI-Pr缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症粒细胞凋亡的关系

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中国实验血液学杂志 2001年第3期9卷 236-239页

作者：刘海丽许彩民刘复强吕照江潘华珍张之南中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京同仁医院北京100730 北京协和医院北京100730

采用无血清培养诱导细胞凋亡 ,用Annexin V荧光试剂盒标记、PI标记、流式细胞仪检测 ,以及琼脂糖凝胶电泳分析DNA断裂等方法 ,研究糖基磷脂酰肌醇锚蛋白 (GPI Pr)缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)粒细胞凋亡的关系。结果显示 ,PNH... 详细信息

采用无血清培养诱导细胞凋亡 ,用Annexin V荧光试剂盒标记、PI标记、流式细胞仪检测 ,以及琼脂糖凝胶电泳分析DNA断裂等方法 ,研究糖基磷脂酰肌醇锚蛋白 (GPI Pr)缺失与阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)粒细胞凋亡的关系。结果显示 ,PNH粒细胞的凋亡率比正常人粒细胞的凋亡率明显为低 ;分析凋亡率与粒细胞的CD5 9缺失率之间的关系 ,未发现二者有相关性。结果表明 ,PNH的粒细胞比正常人粒细胞相对不易凋亡 ,粒细胞上GPI PrCD5

关键词：糖基磷酯酰肌醇锚蛋白阵发性睡眠性血红蛋白尿症 CD59 PNH GPI-Pr 粒细胞细胞凋亡

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COL1A1基因第26外显子1821+1G>T的剪接位点突变致以青少年期骨折为特征的家族性成骨不全

COL1A1基因第26外显子1821+1G>T的剪接位点突变致以青少年期骨折...

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中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

目的特发性青少年骨质疏松症的致病原因尚不清楚,部分患者可能为轻型成骨不全。本研究对一个以青少年期骨折为特征的家系进行研究,以确定其致病基因。对象和方法 1．研究对象:为一个以青少年骨折为特征的家系,先证者为15岁男性,自7岁后... 详细信息

目的特发性青少年骨质疏松症的致病原因尚不清楚,部分患者可能为轻型成骨不全。本研究对一个以青少年期骨折为特征的家系进行研究,以确定其致病基因。对象和方法 1．研究对象:为一个以青少年骨折为特征的家系,先证者为15岁男性,自7岁后共发生6次骨折,表现为轻度的蓝巩膜。该家系三代共有12名成员具有相似的骨折史,青春期后未再发生骨折。共收集到该家系22名成员的外周静脉血,提取外周血全血DNA。2．短串联重复序列(STR)标记连锁分析,根据UCSC人类基因组注释数据库于COL1A1、COL1A2基因上下游选择相应STR标记,应用LINKAGE软件包对所采用的STR位点

关键词：成骨不全两点连锁分析 COL1A1 青少年期家族性剪接位点

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氦氖激光对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤的影响

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中国临床康复 2004年第16期8卷 3058-3059页

作者：刘伟吴爱群李宛青高艳张华汤善均中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 解放军第二军医大学解剖教研室上海市200433 郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450015 郑州大学基础医学院人体解剖教研室河南省郑州市450052

目的:探讨氦氖激光穴位照射对新生鼠缺血缺氧性脑损伤的作用及其可能机制。方法:42只7d龄Wistar大鼠,单纯随机分为3组:假手术对照组、缺血缺氧组、氦氖激光穴位照射组,常规饲养22d后,取左侧脑组织进行常规石蜡包埋、切片、0-乙酰转移酶(... 详细信息

目的:探讨氦氖激光穴位照射对新生鼠缺血缺氧性脑损伤的作用及其可能机制。方法:42只7d龄Wistar大鼠,单纯随机分为3组:假手术对照组、缺血缺氧组、氦氖激光穴位照射组,常规饲养22d后,取左侧脑组织进行常规石蜡包埋、切片、0-乙酰转移酶(cholineacetyltransferase,ChAT)和脑源性神经营养因子(brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)免疫组织化学染色。结果:氦氖激光穴位照射可明显改善缺血缺氧后脑神经元内尼氏体的脱失现象,增加缺血缺氧后脑神经元内胆碱ChAT和BDNF的表达。结论:氦氖激光穴位照射对缺血缺氧后脑组织具有神经保护效应,其作用机制推测与促进神经元对BDNF的表达有关。

关键词：脑损伤激光大鼠低氧-缺血脑源性神经营养因子胆碱0-乙酰转移酶

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大鼠膀胱经背段的神经解剖学特征——CB-HRP逆行示踪研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2003年第3期10卷 212-214,218,F003页

作者：刘扬石葛明谭会兵苏海茜祝总骧首都医科大学顺义校区解剖教研室北京101300 河北医科大学解剖教研室石家庄050017 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院解剖学教研室北京100005 北京经络研究中心北京100006

目的　通过对大鼠膀胱经躯干段经过的背阔肌及背最长肌的相应脊髓和背根神经节内标记神经元的研究 ,了解经脉线及非经脉线神经支配的区别和经络的神经解剖学特征 ,从而为经络实质的研究提供形态学基础。方法　用霍乱毒素 B亚单位结合辣... 详细信息

目的　通过对大鼠膀胱经躯干段经过的背阔肌及背最长肌的相应脊髓和背根神经节内标记神经元的研究 ,了解经脉线及非经脉线神经支配的区别和经络的神经解剖学特征 ,从而为经络实质的研究提供形态学基础。方法　用霍乱毒素 B亚单位结合辣根过氧化物酶 ( CB-HRP)对膀胱经经脉线及非经脉线上背阔肌和背最长肌进行逆行示踪研究。结果　经脉线上脊髓腹角运动神经元和背根节感觉神经元标记细胞数明显多于非经脉线 ,并且经脉线上脊髓腹角运动神经元有较为广阔的树突野。结论　在经脉线所通过的背阔肌及背最长肌中 ,感觉及运动神经终末密集 ,经络的功能可能与丰富的传入传出神经支配有关。

关键词：膀胱经神经解剖学霍乱毒素B亚单位结合辣根过氧化物酶

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反显性突变Tat蛋白抑制人免疫缺陷病毒1型的复制

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自然科学进展（国家重点实验室通讯） 1999年第7期9卷 602-605页

作者：白龙川胡松年赵全壁邵一鸣强伯勤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国预防医学科学院病毒学研究所北京100052

Tat(Transactivator)蛋白是人免疫缺陷病毒HIV基因组编码的反式激活因子。为了进一步研究M5 Tat和M6 Tat蛋白对HIV病毒复制的抑制作用,将可被Tat调控的启动子YL158替换基因治疗中常用的逆转录病毒载体LNCX中的CMV启动子,构建了表达上述... 详细信息

Tat(Transactivator)蛋白是人免疫缺陷病毒HIV基因组编码的反式激活因子。为了进一步研究M5 Tat和M6 Tat蛋白对HIV病毒复制的抑制作用,将可被Tat调控的启动子YL158替换基因治疗中常用的逆转录病毒载体LNCX中的CMV启动子,构建了表达上述反显性Tat蛋白的逆转录病毒载体,随后导入双向性包装细胞PA317细胞中,用产生出的复制缺陷病毒感染MT4 T淋巴细胞.用HIV-1病毒攻击稳定表达有M5和M6 Tat蛋白的MT4细胞;结果显示,M5和M6 Tat蛋白均能抑制低剂量的HIV-1病毒的复制。

关键词：人免疫缺陷病毒 1型反显性 Tat蛋白

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