检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：王静敏吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武北京大学第一医院儿科首都医科大学附属北京儿童医院神经科首都儿科研究所附属儿童医院中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephaIophathy with subcortical cysts,MLC)、白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease,VWM)与亚历山大病(Alexanderdisease,AD)五种遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy)进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础;并对8例PMD、6例VWM与1例AD先证者家系进行产前诊断。方法收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行基因拷贝数变异检测;DNA直接测序方法进行基因突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集基因突变携带者的孕20周羊水进行培养及基因组DNA提取后进行产前诊断。结果 54例PMD中42例为PLP1基因重复突变,12例为点突变,其中8种PLP1基因点突变为新突变;对8例胎儿产前诊断结果显示5例PLP1基因正常、1例PLP1重复突变携带者、PLP1重复与点突变患儿各1例;4例PMLD发现GJA12基因突变4种,其中3种为新突变;15例MLC中12例为MLC1突变,共14种突变(10种为新突变),3例为GLIACAM的3种突变(2种新突变);21例VWM中eIF2B5突变17种、eIF2B3突变8种、eIF2B4突变3种、eIF2B2突变2种,对6例胎儿进行产前诊断未见受累胎儿;21例AD中GFAP突变10种,其中4种为新突变,1例产前诊断为正常胎儿。结论本研究对五种遗传性白质脑病进行了致病基因突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础。成功进行15例胎儿产前诊断,为这些患者家庭提供了可靠的帮助。

关键词：产前诊断白质脑病基因突变分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

乙型肝炎病毒基因型在无症状感染者、慢性乙肝和肝硬化患者中分布研究

引用

中国预防医学杂志 2005年第3期6卷 213-215页

作者：李洪权李卓张作文李俊红刘英高冀荣勾春艳郭新惠李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 首都医科大学附属北京佑安医院肝炎研究所沈阳市第四人民医院

目的探讨乙型肝炎病毒基因型与HBV感染结局之间存在关联。方法采用病例-对照研究方法,征集300例无症状感染者、668例慢性乙肝患者和108例肝硬化患者作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)方法对乙型肝炎病毒基因型进行测定。结果在无症状... 详细信息

目的探讨乙型肝炎病毒基因型与HBV感染结局之间存在关联。方法采用病例-对照研究方法,征集300例无症状感染者、668例慢性乙肝患者和108例肝硬化患者作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)方法对乙型肝炎病毒基因型进行测定。结果在无症状携带组、慢性肝炎组和肝硬化组中,HBVDNA阳性率分别为42·7%、91·0%和50·0%。无症状携带组HBV基因分布分别为B型28·1%、C型68·8%和混合型3·1%。慢性乙型肝炎为B型20·9%、C型72·0%和BC混合型7·1%。肝硬化组为B型11·1%、C型83·3%和混合型5·6%。不同组别的HBV病毒基因型构成比不同(χ2=9·981,P=0·041)。结论HBV病毒基因型可能是影响HBV感染结局的重要因素。

关键词：乙型肝炎病毒基因型疾病感染慢性乙肝肝硬化 HBV 聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胃泌素释放肽和血管活性肠肽对E_2诱致的大鼠垂体泌乳素（PRL）瘤细胞PRL基因转录的调控

引用

基础医学与临床 1995年第6期15卷 66-66页

作者：狄安稞单惠敏黄曼影许荣中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理研究室大连医科大学生理教研室

胃泌素释放肽和血管活性肠肽对Ｅ_２诱致的大鼠垂体泌乳素（ＰＲＬ）瘤细胞ＰＲＬ基因转录的调控狄安稞，单惠敏，黄曼影，许荣　（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院生理研究室，北京１００００５）先前我们... 详细信息

胃泌素释放肽和血管活性肠肽对Ｅ_２诱致的大鼠垂体泌乳素（ＰＲＬ）瘤细胞ＰＲＬ基因转录的调控狄安稞，单惠敏，黄曼影，许荣　（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院生理研究室，北京１００００５）先前我们所得的结果表明，胃泌素释放肽（ＧＲ?..

关键词：垂体肿瘤催乳素瘤基因转录胃泌素释放肽 VIP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

驾驶员饮酒与机动车道路伤害的关系

引用

中国预防医学杂志 2005年第2期6卷 112-115页

作者：刘改芬乌正赉梁多宏史新竹王凤芝韩松于舰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 沈阳医学院流行病学教研室沈阳市公安局交通警察支队事故处

目的　探讨驾驶员饮酒与机动车道路伤害之间的关系。方法　采用病例对照研究方法,以2 0 0 1年11月至2 0 0 2年8月在沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的驾驶员40 6例为病例,同期、同地区内于随机时间、随机道路上正常行驶的驾驶员43 8例... 详细信息

目的　探讨驾驶员饮酒与机动车道路伤害之间的关系。方法　采用病例对照研究方法,以2 0 0 1年11月至2 0 0 2年8月在沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的驾驶员40 6例为病例,同期、同地区内于随机时间、随机道路上正常行驶的驾驶员43 8例为对照。采用统一的问卷对驾驶员进行面询,调查内容包括一般情况,发生事故前/调查时(对照)饮酒情况,进行呼出气酒精检测和血液乙醇定量检测。并对驾驶员、道路交通管理人员进行深入访谈,探讨酒后驾车的原因。结果　酒后驾车发生道路伤害的危险性是未饮酒驾车的4 13倍(OR =4 13 ,95 %CI 1 .66～10 . 2 8) ,随驾驶员饮酒量增大,发生道路伤害的危险性逐渐增高,呈剂量反应关系(趋势χ2 =9 2 .0 ,P <0 .0 5 )。饮啤酒后6h内驾车发生伤害事故的危险性增高(OR =1 72 ,95 %CI 0. 67～4 .42 )。驾驶员酒后驾车原因多为对饮酒后驾车的危害认识不足。结论　饮酒后驾车是造成机动车道路伤害的危险因素。饮啤酒亦会增加道路伤害发生的危险性。为加强对酒后驾车的预防和控制,必须加强对机动车驾驶员的教育和管理,正确认识饮酒对驾驶安全的危险性。

关键词：道路伤害病例对照研究方法机动车交通事故酒后驾车剂量反应关系机动车驾驶员 2002年 2001年预防和控制调查内容饮酒情况定量检测深入访谈管理人员道路交通伤害事故危险因素伤害发生驾驶安全皇姑区沈阳市

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一种同时提取细胞总RNA和总蛋白的方法

引用

生物技术通讯 2005年第6期16卷 649-650页

作者：董华王军军应天翼李霆王恒樑许彩民中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 军事医学科学院生物工程研究所北京100071

应用TRIzol法分步提取总RNA和总蛋白,提取的总RNA亮度强、完整,提取的总蛋白与经常规RIPA裂解液提取的全蛋白的质量相当。验证了从同一批次处理的细胞中同时提取总RNA和总蛋白进行检测分析是可行的,而且确保了实验条件的一致性,缩短了... 详细信息

应用TRIzol法分步提取总RNA和总蛋白,提取的总RNA亮度强、完整,提取的总蛋白与经常规RIPA裂解液提取的全蛋白的质量相当。验证了从同一批次处理的细胞中同时提取总RNA和总蛋白进行检测分析是可行的,而且确保了实验条件的一致性,缩短了实验周期。

关键词： TRIzol法总RNA 总蛋白提取

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

引用

中国动脉硬化杂志 2004年第5期12卷 574-576页

作者：李国平王建跃鄢盛恺张立军薛红曾武威吴刚陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京市100005 舟山市疾病预防控制中心浙江舟山市316000 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科北京市100730

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频... 详细信息

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于 1% ,提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点。

关键词：生物化学载脂蛋白A5基因多态性与血浆甘油三酯的关系聚合酶链反应限制片长多态性载脂蛋白A5 基因多态性甘油三酯

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

表达芯片分析结合染色质免疫沉淀技术确定小鼠Nkx2.5下游调控基因

表达芯片分析结合染色质免疫沉淀技术确定小鼠Nkx2.5下游调控基因

引用

国际心脏研究会中国分会第八届学术会议暨中国病理生理学会心血管专业委员会第十一届学术会议

作者：张凌慧魏国柱刘德培刘湘军郝德龙梁植权中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室清华大学医学院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室清华大学医学院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的:同源盒蛋白Nkx2.5/CSX是决定果蝇心脏发育的tinman基因的同源基因,是心脏发育过程中不可或缺的心脏限制性转录因子。Nkx2.5在小鼠胚胎发育的7.5 d时开始表达,Nkx2.5基因敲除的小鼠在胚胎9.5—10 d时由于心管环化停滞而死亡,而杂合... 详细信息

目的:同源盒蛋白Nkx2.5/CSX是决定果蝇心脏发育的tinman基因的同源基因,是心脏发育过程中不可或缺的心脏限制性转录因子。Nkx2.5在小鼠胚胎发育的7.5 d时开始表达,Nkx2.5基因敲除的小鼠在胚胎9.5—10 d时由于心管环化停滞而死亡,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。人类的同源物CSX定位于染色体5q35,已经发现CSX突变可引起房间隔缺损合并房室传导缺损,法乐氏四联征,房室传导阻滞。这些数据表明Nkx2.5(CSX)对心脏发生的分隔的调节和房室结正常功能的维持具有重要的作用。除了在心脏发育中的作用,Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全朋确。在PE、去甲肾上腺素、压力负荷等肥厚信号的诱导下,Nkx2.5的表达显著上调,同时上调胚

关键词：心脏发育染色质免疫沉淀技术 Nkx2.5

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

组织细胞特异的基因治疗载体

引用

国外医学（分子生物学分册） 1997年第4期19卷 156-160页

作者：翟锦彬刘德培中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京110005 中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京110005

基因转移的特异性包括组织细胞识别的特异性和转移基因整合与表达的特异性,本文在组织细胞识别水平上就近年来基因治疗靶向性载体的发展作了综述和评价,并着重讨论了靶向性反转录病毒载体构建的主要策略。

关键词：基因疗法载体组织细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性心房颤动患者心房肌细胞超快速激活钾电流的研究

引用

中华心律失常学杂志 2003年第5期7卷 295-298页

作者：黄兵陈雷曹济民刘振伟胡小琴李立环卫生部北京医院麻醉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院麻醉科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室军事医学科学院毒物药物研究所

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急... 详细信息

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急性酶解法 ,将组织块分解以获得游离的心房肌细胞 ;应用膜片钳全细胞技术 ,记录两组患者心房肌细胞膜IKur电流 ,并对比分析两组的电流电压曲线以及稳态激活和失活的动力学特性。结果　在钳制电位 + 10mV～ + 50mV时 ,房颤组IKur密度明显低于窦性心律组 (P <0 0 5) ;其中 ,除极化至 + 50mV时 ,密度分别为 (4 92± 1 48)pA/pF(n =19个细胞 )和 (9 3 1± 1 44) pA /pF(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组右心房细胞IKur的激活最大电导较窦性心律组明显降低 ,分别为 (2 75± 0 55)nS(n =2 1个细胞 )和 (4 74± 0 63 )nS(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组在 + 50mV时的失活率为 56% ,低于窦性心律组 (P <0 0 5) ,而两组的稳态激活和失活特征的差异无显著性。结论　现有数据显示 ,IKur密度的改变可能是慢性房颤时AER中多种离子通道重构的重要机制之一 ,可能与房颤时心肌细胞的传导性、不应期等改变有关。

关键词：慢性心房颤动心房肌细胞超快速激活钾电流风湿性心脏病心房电重构

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

引用

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：尚丹丹张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因... 详细信息

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因间区域及基因内的非编码区越来越多地受到重视。这些区域中可能含有许多在进化中面临阳性选择而在不同物种中高度保守的序列,其中可能含有影响基因表达的重要功能元件,利用系统整合的数据库对这些序列进行研究将有利于新基因表达调控机制的发现及疾病发生机制的研究。

关键词：基因表达调控比较基因组保守性数据库编码序列编码区

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：