目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(PAH26、PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析...
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目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(PAH26、PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9)。这3个位点之间,PAH9与第3内含子中的STR位点(TCTA)n之间存在连锁不平衡,其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点(TCTA)n和2个新的位点,可以对家系中突变基因标记进行95%N断,并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合,可以95%地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因,从而准确地进行快速产前诊断。
20世纪90年代以来,美国从国家安全的高度防备潜在的生物、化学和放射性物质的恐怖袭击,投入了大量的资金建设和完善突发公共卫生事件应对体系[1].大都市医疗反应系统(metropolitan medical response system, MMRS)就是其中的一个重要组...
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20世纪90年代以来,美国从国家安全的高度防备潜在的生物、化学和放射性物质的恐怖袭击,投入了大量的资金建设和完善突发公共卫生事件应对体系[1].大都市医疗反应系统(metropolitan medical response system, MMRS)就是其中的一个重要组成部分,涉及公共卫生、突发事件的管理、执法监督、医疗服务、科研机构和第一现场应急人员(如消防员、救护人员等),是一个多学科全方位的综合反应系统[2]。
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