检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1998年第4期15卷 235-237页

作者：马继红黄尚志王玫李辉吕学冼罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室天津市儿童医院儿科研究所病毒室黑龙江省佳木斯医学院

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－... 详细信息

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－ｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基因突变的方法，它能有效地检测基因突变而不受扩增片段长度的限制。用ｄｄＦ法鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因上的突变Ｙ１６５Ｘ，Ｙ２０４Ｃ和Ｑ３５５Ｈ。结果有多条泳带不同于正常对照泳带。采用ＳＳＣＰ技术，也检测出突变Ｙ１６５Ｘ和Ｑ３５５Ｈ显示了不同于正常的泳带位移，而扩增片段较长的含突变Ｙ２０４Ｃ的样本却未显示异常泳带。结论ｄｄＦ检测技术对大片段基因的突变检测比ＳＳＣＰ法更为敏感。

关键词：苯丙酮尿症遗传病产前诊断 ddF PAH

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载脂蛋白 E 与 Alzheimer 病的分子生物学研究新进展

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中华老年医学杂志 1998年第3期17卷 188-189页

作者：江天琦祖和中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学分子生物学国家重点实验室

载脂蛋白Ｅ与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的分子生物学研究新进展江天琦祖和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）是血浆中最重要的载脂蛋白成分之一，编码ａｐｏＥ的基因位于第１９号染色体的长臂（１９ｑ１３．２）。ａｐｏＥ基因的３种常见等位基因分别... 详细信息

载脂蛋白Ｅ与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的分子生物学研究新进展江天琦祖和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）是血浆中最重要的载脂蛋白成分之一，编码ａｐｏＥ的基因位于第１９号染色体的长臂（１９ｑ１３．２）。ａｐｏＥ基因的３种常见等位基因分别为ε２、ε３和ε４。３者的区别在于...

关键词：老年性痴呆载脂蛋白分子生物学

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脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究

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遗传 1998年第6期20卷 36-37页

作者：沈岩中国医学科学院-中国协和医科大学基础医学研究所生化及分子生物学研究室

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４... 详细信息

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４）。分子遗传学研究和突变分析显示，...

关键词：脆性X综合征智力低下分子遗传学

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七个成人型多囊肾病家系基因的诊断

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基础医学与临床 1998年第2期18卷 56-58,55页

作者：王雪花刘国仰叶国玲陈琳中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院西安医科大学附属二院妇产科北京市第六医院

应用ＰＫＤ１两侧四种探针（３’ＨＶＲ、ＰＧＧＧ１和另一侧的２４－１、２１８ＥＰ６），通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＲＦＬＰ连锁分析，对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在７个ＡＰＫＥ家系共４１个成员中，进行了基因单体... 详细信息

应用ＰＫＤ１两侧四种探针（３’ＨＶＲ、ＰＧＧＧ１和另一侧的２４－１、２１８ＥＰ６），通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＲＦＬＰ连锁分析，对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在７个ＡＰＫＥ家系共４１个成员中，进行了基因单体型分析，１６个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，检测出６个症状前个体，发现２个重组体，结果表明用ＰＫＤ１两旁侧基因探针进行联合分析，可极有效地检出重组体，避免误诊，提高诊断的准确性。

关键词：囊性肾成人型基因诊断

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人白细胞介素2受体α链在因第三内含子的克隆与核苷酸序列分析

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基础医学与临床 1998年第5期18卷 51-57页

作者：张晶吴宁华沈 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

应用ＰＣＲ技术扩增了人白细胞介素２受体ａ链（ＩＬ２Ｒα）基因第三内含子２５ｋｂ片段，并成功地克隆到ｐＢＳＳＫ载体中。构建了一系列亚克隆并测定了２５ｋｂ全核苷酸序列，其中２２２８ｂｐ碱基序列为国内外首次测定，其... 详细信息

应用ＰＣＲ技术扩增了人白细胞介素２受体ａ链（ＩＬ２Ｒα）基因第三内含子２５ｋｂ片段，并成功地克隆到ｐＢＳＳＫ载体中。构建了一系列亚克隆并测定了２５ｋｂ全核苷酸序列，其中２２２８ｂｐ碱基序列为国内外首次测定，其数据已被ＧｅｎＢａｎｋ接受，接受号为Ｕ５６３８９。通过计算机分析发现ＩＬ２Ｒα基因第三内含子具有典型的Ｇ↓ＧＵ……Ｐｙｒｉｃｈ（∽１５ｂｐ）ＮＣＡＧ↓Ｇ结构特点，但在３’剪接点５’上游５００ｂｐ范围内未发现分支点结构。

关键词： IL-2Rα基因内含子 PCR 克隆核苷酸序列

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大鼠心肌缺血再灌时血小板5-HT_(2A)受体变化及腹蛇抗栓酶对心肌的保护作用

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基础医学与临床 1998年第2期18卷 38-42,37页

作者：庞懿许澍淮斯琴杨丽明薛全福中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所病理生理研究室

本文观察了大鼠心肌缺血再灌注后血小板５－ＨＴ２Ａ受体、血浆５－ＨＴ，心肌ＣＰＫ的变化，及蛇毒抗栓酶对其影响。结果显示心肌缺血再灌后，血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ和Ｋｄ及心肌ＣＰＫ明显减少，血浆５－ＨＴ明显升高。ＳＶ... 详细信息

本文观察了大鼠心肌缺血再灌注后血小板５－ＨＴ２Ａ受体、血浆５－ＨＴ，心肌ＣＰＫ的变化，及蛇毒抗栓酶对其影响。结果显示心肌缺血再灌后，血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ和Ｋｄ及心肌ＣＰＫ明显减少，血浆５－ＨＴ明显升高。ＳＶＡＴＥ能逆转血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ、Ｋｄ以及心肌ＣＰＫ变化，但使血浆５－ＨＴ水平进一步升高。正常血小板在体外和２０μｍｏｌ／Ｌ５－ＨＴ温育后，５－ＨＴ２Ａ受体特异结合增加，在此基础上丙给同样剂量５－ＨＴ或与４０ｕｍｏｌ／Ｌ５－ＨＴ温育后５－ＨＴ２Ａ受体特异结合反而下降，ＳＶＡＴＥ同样能逆转受体特异结合的变化。据此，讨论了５－ＨＴ２Ａ受体变化与缺血再灌损伤关系及ＳＶＡＴＥ的保护机理。

关键词：心肌缺血再灌注血小板 5-HT2A受体腹蛇抗栓酶

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糖尿病胃轻瘫病人胃电图与胃排空的关系

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基础医学与临床 1998年第4期18卷 63-67页

作者：杨春敏周吕徐文洁郝维曹传平中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室

为了观察体表胃电图（ＥＧＧ）能否反映胃排空状态，对１０例健康人和２０例糖尿病胃轻瘫病人同时进行胃电图与胃固体排空检查。结果表明：糖尿病患者胃半排空时间（Ｔ１／２）为１２５．４±２１．６ｍｉｎ，健康人Ｔ１／２为８５... 详细信息

为了观察体表胃电图（ＥＧＧ）能否反映胃排空状态，对１０例健康人和２０例糖尿病胃轻瘫病人同时进行胃电图与胃固体排空检查。结果表明：糖尿病患者胃半排空时间（Ｔ１／２）为１２５．４±２１．６ｍｉｎ，健康人Ｔ１／２为８５．２士１０．３ｍｉｎ，前者明显慢于后者（Ｐ＜０．０１）。ＥＧＧ显示糖尿病胃轻瘫病人餐后／餐前振幅比值（ＡｐＲ）明显低于健康人组（ｐ＜０．０１），进餐前后胃节律紊乱率高于健康人（ｐ＜０．０５）。糖尿病胃轻瘫病人ＥＧＧ的ＡｐＲ和胃节律紊乱率与胃固体排空呈明显相关关系（Ｐ＜０．０５）。结论：ＥＧＧ能反映胃排空状态。

关键词：胃电图糖尿病胃轻瘫胃排空

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神经酰胺诱导药物敏感型和耐药型细胞凋亡机制的探讨

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中国生物化学与分子生物学报 1998年第2期14卷 205-211页

作者：金朝晖许彩民陈忠雷潘华珍中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

以药物敏感型细胞株Ｋ５６２／Ｓ和耐药型细胞株Ｋ５６２／Ａ０２为对象．观察原癌基因Ｂｃｌ－２的表达量在两种细胞中的差异，以及神经酰胺作为一个新的脂质第二信使诱导细胞凋亡的能力，并利用酪氨酸激酶抑制剂ｇｅｎｉｓｔｅｉｎ，... 详细信息

以药物敏感型细胞株Ｋ５６２／Ｓ和耐药型细胞株Ｋ５６２／Ａ０２为对象．观察原癌基因Ｂｃｌ－２的表达量在两种细胞中的差异，以及神经酰胺作为一个新的脂质第二信使诱导细胞凋亡的能力，并利用酪氨酸激酶抑制剂ｇｅｎｉｓｔｅｉｎ，酪氨酸磷酸酯酶抑制剂ｖａｎａｄａｔｅ，观察酪氨酸可逆磷酸化与细胞凋亡间的关系．结果显示：在Ｋ５６２／Ａ０２中Ｂｃｌ－２的表达量明显高于Ｋ５６２／Ｓ；外源性神经酰胺能成功地诱导Ｋ５６２／Ｓ，Ｋ５６２／Ａ０２细胞凋亡，凋亡细胞具有典型的形态学改变和ＤＮＡ“Ｌａｄｄｅｒ”形成，ＦＣＭ检测出现凋亡细胞峰，但在同样的诱导条件下，Ｋ５６２／Ｓ细胞凋亡明显高于Ｋ５６２／Ａ０２细胞．ＦＣＭ检测ｇｅｎｉｓｔｅｉｎ能显著改变这两种细胞生长周期，但细胞阻滞于Ｇ２／Ｍ期，便对神经酰胺诱导的细胞凋亡无明显作用，ｖａｎａｄａｔｅ单独对细胞地明显作用，但与神经酰胺共同作用能明显提高细胞凋亡率．以上结果表明在药物诱导的细胞调亡中Ｂｃｌ－２基因起重要作用，神经酰胺能诱导Ｋ５６２／Ｓ和Ｋ５６２／Ａ０２细胞调亡．

关键词：神经酰胺诱导耐药性细胞凋亡肿瘤药物疗法

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单项乙型肝炎核心抗体(抗-HBc)阳性意义的研究

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中国公共卫生 1998年第9期14卷 515-516页

作者：刘蓬勃梁争论乌正赉祈自柏徐慧文钟熙王学良曾宪嘉李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室卫生部药品生物制品鉴定所西安医科大学流行病学教研室

对１５名单项抗－ＨＢｃ阳性者按０、１、６方案接种３针１０μｇ血源性乙肝疫苗，１５．４％出现回忆反应，提示这部分人为过去感染已获得免疫；２６．７％产生原发性反应，这部分人可能是血清学假阳性结果；６０．０％对疫苗无、弱应... 详细信息

对１５名单项抗－ＨＢｃ阳性者按０、１、６方案接种３针１０μｇ血源性乙肝疫苗，１５．４％出现回忆反应，提示这部分人为过去感染已获得免疫；２６．７％产生原发性反应，这部分人可能是血清学假阳性结果；６０．０％对疫苗无、弱应答，可能代表“低水平”ＨＢｓＡｇ携带者。对经ＥＬＩＳＡ和ＲＩＡ两种方法确定的７０例单项抗－ＨＢｃ阳性者用ＰＣＲ方法检测ＨＢＶＤＮＡ，阳性率为１２．９％，说明单项抗－ＨＢｃ阳性是与ＨＢＶ携带有关的指标。

关键词：乙型肝炎核心抗体阳性 DNA

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多聚TAR-CoreRNA诱饵对人免疫缺陷病毒1型Tat蛋白活性的抑制作用

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中国生物化学与分子生物学报 1998年第5期14卷 628-631页

作者：白龙川袁建刚杜光伟强伯勤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学研究室

为了抑制Ｔａｔ蛋白的反式激活作用，在细胞内大量表达外源ＴＡＲＲＮＡ使其与Ｔａｔ蛋白结合，从而竞争性抑制其与ＨＩＶ－１ＬＴＲ的ＴＡＲＲＮＡ元件结合．构建了以ＨＩＶ－１ＬＴＲＹＬ１５８（－１５８～＋１８０）为启动子，分别... 详细信息

为了抑制Ｔａｔ蛋白的反式激活作用，在细胞内大量表达外源ＴＡＲＲＮＡ使其与Ｔａｔ蛋白结合，从而竞争性抑制其与ＨＩＶ－１ＬＴＲ的ＴＡＲＲＮＡ元件结合．构建了以ＨＩＶ－１ＬＴＲＹＬ１５８（－１５８～＋１８０）为启动子，分别含有４，８和１５个拷贝的ＴＡＲ－ＣｏｒｅＲＮＡ诱饵（ｄｅｃｏｙ）表达质粒；以荧光酶基因为报告基因，检测了瞬时共转染体系中含不同拷贝数的ＴＡＲ－ＣｏｒｅＤＮＡ转录产物对Ｔａｔ蛋白反式激活作用的影响．结果证明，ＴＡＲ－ＣｏｒｅＲＮＡ诱饵对Ｔａｔ蛋白活性具有很强的抑制作用，其抑制程度与ＴＡＲ－ＣｏｒｅＤＮＡ串联体的拷贝数有关．

关键词：人免疫缺陷病毒 Tat TAR-Core RNA 诱饵

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