目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析...
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目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。
目的采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物多聚酶链式反应(PCR-SSP)技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行H...
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目的采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物多聚酶链式反应(PCR-SSP)技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行HLA-DRB1、DQA1等位基因的检测,并运用病例对照研究设计和组合分析法比较HLA-DRB1、-DQA1等位基因与HBV感染不同结局的关系。结果携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301等位基因者,感染HBV后发展为慢性乙肝的风险显著低于不携带这些等位基因者,比值比(odds ratio,OR)分别为0.23和0.52。用此两个等位基因进行组合分析发现,仅携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301任何一个等位基因者,较不携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两个等位基因者发展为慢性乙肝的风险显著降低(OR=0.28,x^2=31.16,P<0.0001),而同时携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两等位基因者,发展为慢性乙肝的风险降低则更为明显(OR=0.16,x^2=5.86,P=0.02)。结论具有两个保护(或危险)作用的等位基因者比不具有或仅有其中一个等位基因者对HBV感染的结局影响更大。
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