肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研...
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肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研究的重要策略,迄今发现了大量与肿瘤风险相关的易感基因与遗传位点。在传统肿瘤风险预测模型基础上纳入遗传信息,对肿瘤高危人群早期识别、精准预防以及个体化干预具有重大的公共卫生转化意义。文章主要介绍中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型的研究现状,以及所面临的机遇和挑战。
目的探讨老年听力障碍筛查(hea r i ng handicap inventory for the elderly-screening,HHIE-S)量表在老年人听力筛查中的应用价值,并分析其敏感性和特异性。方法对400例60岁以上老年人进行HHIE-S问卷调查及纯音听阈测试,以纯音测听较...
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目的探讨老年听力障碍筛查(hea r i ng handicap inventory for the elderly-screening,HHIE-S)量表在老年人听力筛查中的应用价值,并分析其敏感性和特异性。方法对400例60岁以上老年人进行HHIE-S问卷调查及纯音听阈测试,以纯音测听较好耳的平均听阈,计算听力下降水平,分析HHIE-S在老年人听力筛查中的应用价值;依据世界卫生组织(WHO1997)听力障碍分级标准,并参照美国言语听力协会听力筛查指南标准,将HHIE-S量表得分>8分定义为存在听力障碍,探讨HHIE-S量表对不同程度听力损失老年人听力筛查的敏感性和特异性及与纯音测听的相关性。结果 HHIE-S量表可以对老年人的听力障碍进行筛查,反映了听力下降对受试者生理和言语交流的影响。1HHIE-S量表敏感性分别是轻度听力损失65.70%、中度听力损失78.40%、重度听力损失98.90%。2HHIE-S量表特异性分别为轻度听力损失94.00%、中度听力损失82.80%、重度听力损失65.60%。3对听力损失阳性预测值分别为轻度98.70%、中度94.80%和重度51.10%;假阳性率分别为轻度6.00%、中度17.20%和重度34.40%;假阴性率分别为轻度34.30%、中度21.60%和重度1.10%。4HHIE-S量表与老年人听力损失程度相关系数分别为0.215、0.586和0.391(P均<0.001),有统计学意义。结论 HHIE-S量表简单易行,对于评估听力损失程度具有较高敏感性和特异性,与纯音测听有很好相关性,在老年人听力筛查中具有实用性和有效性。
目的从成本效用的角度探讨分析巴氏涂片（PapSmear）和醋酸/碘染色后肉眼观察（VIA/VILI）两种子宫颈癌筛查方法在中国农村地区适宜的筛查间隔,为制定中国农村地区子宫颈癌筛查策略提供科学依据。方法在国家"两癌"筛查的三个项目实施地区开展两种子宫颈癌筛查方法的卫生经济学评价研究。研究对象在接受巴氏涂片或VIA/VILI初筛后,阳性者接受阴道镜检查,阴道镜检查结果阳性者接受病理检查,病理结果阳性者根据疾病严重程度随访或接受相应手术或放化疗治疗。同时收集相关流行病学资料、临床数据及卫生经济学资料。流行病学资料包括人群年龄分布、子宫颈癌各期别初始概率、各期别转移概率等;临床数据包括子宫颈癌各期别人群质量调整生命年,各期别病人接受各种治疗方案比例等;卫生经济学资料包括用微量成本法收集筛查直接成本及各期别病人各种治疗方案的平均治疗费用。采用Treeage Pro 2009软件分别建立巴氏涂片和VIA/VILI两种筛查方法每3年、5年、10年筛查一次的Markov模型,模拟子宫颈癌自然发展史及各种干预措施实施后的发展史,代入上述相关数据运行模型,分析与不筛查人群相比不同筛查策略的增量成本效用,进而确定最具有成本效用的筛查方案。结果接受巴氏涂片筛查者平均每例成本为24.44元,接受VIA/VILI筛查者平均每例成本为17.54元,中、高度子宫颈上皮内瘤变（CIN2、CIN3）及不同严重程度的子宫颈癌（Stage1,2,3,4）治疗费用分别为2269元、3794元、10629元、26282元、46762元、45526元,与不接受筛查的妇女相比接受巴氏涂片筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为2935.37元/年、1338.69元/年、2769.81元/年,接受VIA/VILI筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为480.08元/年、-593.44元/年、-385.26元/年。结论使用巴氏涂片或VIA/VILI作为子宫颈癌初筛方法,每5年筛查一次均比每3年、10年筛查一次更具有成本效用。对于三种筛查周期,VIA/VILI均比巴氏涂片更具有成本效用,且两种筛查方法的三种筛查周期方案增量成本效用均低于我国农村地区年人均国内生产总值。
肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提...
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肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。
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