检索结果-内蒙古大学图书馆

自然杂志 2015年第1期37卷 1-7页

作者：李娇元缪小平林东昕华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系武汉430030 中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100730

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提... 详细信息

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。

关键词：肿瘤病因学中国人群全基因组关联研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能

脂质组学与脂蛋白的新功能

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：刘德培中国协和医科大学基础医学院

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脂质组学与脂蛋白的新功能

脂质组学与脂蛋白的新功能

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：刘德培中国协和医科大学基础医学院

系统生物学是系统性地研究一个生物系统中所有组成成分的构成以及在特定条件下这些组分间的相互关系,并分析生物系统的动力学过程的科学。系统生物医学是采用系统论方法研究生物医学,也就是系统生物学的医学应用研究。系统生物医学全方... 详细信息

系统生物学是系统性地研究一个生物系统中所有组成成分的构成以及在特定条件下这些组分间的相互关系,并分析生物系统的动力学过程的科学。系统生物医学是采用系统论方法研究生物医学,也就是系统生物学的医学应用研究。系统生物医学全方位,立体化,多视角研究生命全过程与疾病全过程,揭示人体的生理和病理机制,并提出疾病的诊断和防治措施与方法。随着基因组、转录组、蛋白质组的发展,作为与疾病表型更为接近的代谢组学也迅速的发展。基因组、转录组以及蛋白质组告诉我们什么可能发生,但是代谢组告诉我们真正发生了什么。代谢组学的研究是由

关键词：系统生物学系统生物医学定性定量分析

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

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北京市HBV感染不同结局患者费用调查

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基础医学与临床 2014年第9期34卷 1235-1240页

作者：李雁王怀张卫王艳红段钟平李辉王丽首都医科大学附属北京佑安医院医疗保险管理办公室北京100069 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系北京100005 北京疾病预防控制中心免疫预防所北京100013

目的了解北京市乙肝感染不同结局者治疗现状及年均总费用,为进一步完善北京市乙肝防治策略提供卫生经济学证据。方法以人群为基础的多阶段抽样和医院为基础的乙肝病例随机抽样相结合的方法,收集乙肝病毒(HBV)感染不同结局相关病例1 587... 详细信息

目的了解北京市乙肝感染不同结局者治疗现状及年均总费用,为进一步完善北京市乙肝防治策略提供卫生经济学证据。方法以人群为基础的多阶段抽样和医院为基础的乙肝病例随机抽样相结合的方法,收集乙肝病毒(HBV)感染不同结局相关病例1 587例,调查其2009-07-01—2010-06-30因乙肝相关费用。结果共收集急性乙型肝炎89例、乙肝病毒携带者274例、慢性乙型肝炎973例、肝硬化139例、肝癌112例。人均总费用分别为:急性乙型肝炎22 941.68元、乙肝病毒携带者1 007.90元、慢性乙型肝炎11 777.28元、肝硬化54 473.94元和肝癌128 309.35元。肝硬化及肝癌患者年均总费用为当年人均可支配收入的2.04倍和4.80倍。1/3的慢性乙型肝炎患者从未接受过抗病毒治疗。结论北京市乙肝相关疾病,尤其是肝硬化和肝癌给患者造成较大经济负担;慢性乙型肝炎患者的抗病毒治疗率有待进一步提高。

关键词：乙型肝炎经济负担直接费用间接费用

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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：徐胜媛潘晓冬江龙关啸刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致... 详细信息

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变终止产前基因诊断

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新疆维吾尔族人自然长寿与HLA-DRB,ACE,ApoE基因多态性分析

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北京医学 2014年第7期36卷 525-529页

作者：热米拉.巴力吐尔洪.吐尔逊陈凤辉程祖亨邱长春玛依拉.吾甫尔新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科 830054 新疆医科大学第一附属医院神经内科 830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据... 详细信息

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据年龄分为长寿组和老年组，同时选择同一地区无血缘关系已自然死亡（61-73岁）者为对照组。分别应用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP），单链构象多态性（SSCP）分析和直接测序技术对长寿组、老年组、对照组进行基因分型。结果长寿组HLA-DR1，DR6（14）基因频率较对照组升高（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；长寿组HLA-DR9基因频率较对照组降低（P〈0.05），较老年组显著降低（P〈0.01）；长寿组HLA-DR51基因频率较老年组降低（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义。在ACE基因分析中，长寿组D/D基因型频率较对照组显著升高（P〈0.01），而较老年组升高（P〈0.05），另外，长寿组D等位基因频率也高于对照组（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；另外，3组间DI，Ⅱ基因型比较未见明显差异。 ApoE基因分析中，长寿组ε3/3基因型频率较老年组升高（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义；长寿组ε4/3基因型频率较对照组明显降低（P〈0.001），较老年组也显著降低（P〈0.01）；其余基因型比较差异无统计学意义。结论 HLA-DRB基因的DR1,DR6（14）等位基因，ApoE的ε4/3基因型及ACE基因的DD基因型，D等位基因对长寿可能有保护作用，是长寿有利基因；HLA-DRB基因的DR9基因型可能不利于长寿，是长寿的危险因素。

关键词：人类白细胞抗原血管紧张素转换酶载脂蛋白E 新疆维吾尔族自然长寿

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银杏内酯B对TNFα诱导的人内皮细胞活性氧产生的影响及其机制

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大连医科大学学报 2013年第4期35卷 320-324页

作者：于晓红王小明朱皓李真刘俊大连医科大学附属第一医院心内科辽宁大连116011 中国协和医科大学基础医学院病理生理系北京100005

目的探讨银杏内酯B(GB)对TNFα刺激的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)中活性氧(ROS)产生的影响及其机制。方法将预先培养好的HUVECs分组:正常对照组;TNFα刺激组;GB预处理组:分别用GB(25 mg/L),GB(50 mg/L),GB(100 mg/L)预处理细胞1 h后再用TN... 详细信息

目的探讨银杏内酯B(GB)对TNFα刺激的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)中活性氧(ROS)产生的影响及其机制。方法将预先培养好的HUVECs分组:正常对照组;TNFα刺激组;GB预处理组:分别用GB(25 mg/L),GB(50 mg/L),GB(100 mg/L)预处理细胞1 h后再用TNFα刺激24 h;质粒转染组:用转染p47phox的siRNA作用24h后再用TNFα刺激24 h。用小分子RNA干扰(siRNA)技术消除人脐静脉内皮细胞的NADPH氧化酶p47phox亚基;用分子探针2,7-DCF测定各组细胞内ROS的产生量;用RT-PCR、细胞免疫组化及Western blotting等方法检测处理后各组细胞的p47phoxmRNA和蛋白的表达。结果 TNFα刺激使细胞内ROS的产生量较对照组增加了155.4%(P=0.003);GB(25 mg/L),GB(50 mg/L),GB(100 mg/L)分别使TNFα诱导的HUVECs内ROS的水平降低了9.2%(P=0.157),35.4%(P=0.014),48.0%(P=0.005)。TNFα作用细胞24 h后,p47phox的mRNA表达水平较对照组增加了212.8%(P=0.009),蛋白表达增加了156.2%(P=0.001);GB预处理使TNFα诱导的p47phox mRNA表达水平降低了43.6%(P=0.021),蛋白表达水平降低了53.0%(P=0.002)。p47phox的siRNA完全阻断TNFα诱导ROS的产生。结论 GB能够抑制内皮细胞中TNFα诱导的ROS的产生,主要机制是通过抑制NADPH氧化酶p47phox亚基的表达。

关键词：银杏内酯B 肿瘤坏死因子α 内皮细胞活性氧

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基因诊断为Danon病患者的临床特征分析

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中华心血管病杂志 2013年第7期41卷 594-597页

作者：何继强王妍孟岩陈琳姜腾勇首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所 100029 北京市和平里医院心内科中国协和医科大学基础医学院北京协和医院神经内科

目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2（LAMP．2）基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5例患者，其中男性2例，女性3例，先证者均为男性。患者LAMP一2基因8号外显子（c．1205Cdel）和3号外显... 详细信息

目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2（LAMP．2）基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5例患者，其中男性2例，女性3例，先证者均为男性。患者LAMP一2基因8号外显子（c．1205Cdel）和3号外显子分别发生突变（a369—370TGdel）。回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料，并随访观察（56±6）个月。结果5例患者均患有心肌病。其中男性患者发病年龄早，分别在9岁和10岁出现活动时胸闷、气短等肥厚型心肌病样症状。3例女性患者均无症状，于家系调查时超声心动图检查发现心肌肥厚。1例患者（1／5）患有骨骼肌肌病。所有患者均无智力障碍。2例男性患者（2／5）血清肌酶和肝酶水平升高。所有患者心电图均异常，2例男性患者（2／5）表现为预激综合征。随访期间，1例男性患者于18岁3个月时因心力衰竭死亡，另1例男性患者于20岁左右症状加重，室壁变薄、心腔增大、心室收缩功能降低，向肥厚型心肌病扩张期发展。3例女性患者仍无症状，超声心动图检查结果较前无明显变化。结论Danon病主要表现为肥厚型心肌病，可伴有肌病。男性发病早、进展快且预后差，而女性发病则较晚。血清肌酶和肝酶升高，心电图异常且多表现为预激综合征，超声心动图示心肌肥厚亦为Danon病的临床特征。

关键词：心肌病肥厚性突变表型 Danon病

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