咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献
  • 1 篇 会议

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 1 篇 临床医学
    • 1 篇 公共卫生与预防医...

主题

  • 1 篇 ptprq基因
  • 1 篇 常染色体隐性遗传
  • 1 篇 ngs
  • 1 篇 性染色体
  • 1 篇 非整倍性
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 ffdna
  • 1 篇 otof基因
  • 1 篇 临床遗传咨询

机构

  • 1 篇 石家庄华大医学检...
  • 1 篇 中国科学院大学
  • 1 篇 中国重庆第三军医...
  • 1 篇 区域遗传性出生缺...
  • 1 篇 河北省母婴基因与...
  • 1 篇 深圳华大基因股份...
  • 1 篇 中国深圳华大基因...
  • 1 篇 中国深圳华大基因...
  • 1 篇 石家庄市妇幼保健...
  • 1 篇 河北医科大学

作者

  • 2 篇 赵立见
  • 1 篇 张艳茹
  • 1 篇 张亚茹
  • 1 篇 王顺尧
  • 1 篇 zhang ya-ru
  • 1 篇 王军
  • 1 篇 姚宏
  • 1 篇 王威
  • 1 篇 董滟玲
  • 1 篇 zhang jian-guo
  • 1 篇 袁玉英
  • 1 篇 张荣
  • 1 篇 diao zhen
  • 1 篇 梁志清
  • 1 篇 马利娜
  • 1 篇 尹琳微
  • 1 篇 yin lin-wei
  • 1 篇 高雅
  • 1 篇 张立娜
  • 1 篇 胡华

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"机构=中国深圳华大基因出生缺陷筛查项目实验室"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨询
应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨...
收藏 引用
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 姚宏 蒋馥蔓 胡华 高雅 祝中一 张红云 王妍 郭宇来 袁玉英 周丽君 王军 杜伯乐 瞿宁 张荣 董滟玲 许欢欢 田中明 刘秋芳 赵立见 王威 梁志清 中国重庆第三军医大学西南医院产前诊断中心 中国深圳华大基因研究院 中国深圳华大基因出生缺陷筛查项目实验室
基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性。但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色... 详细信息
来源: 评论
通过基因测序鉴定PTPRQ和OTOF基因在听力损失中的新型突变
收藏 引用
中国妇幼保健 2024年 第3期39卷 394-398页
作者: 周思 尹琳微 刁珍 王梦雅 张艳茹 马利娜 张立娜 张亚茹 王顺尧 张建国 赵立见 葛芳 河北省母婴基因与健康产业技术研究院 河北石家庄050000 石家庄华大医学检验实验室有限公司 河北石家庄050000 深圳华大基因股份有限公司 广东深圳518083 中国科学院大学 北京100049 石家庄市妇幼保健院 区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室 河北医科大学
目的 对两个散发耳聋核心家庭进行听力学诊断、临床表现分析及分子生物学检测,为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。方法 研究起止时间2020年3月—2022年12月。采集两位先证者外周血,应用高通量测序技术进行127个耳聋基因检测,并结合San... 详细信息
来源: 评论