检索结果-内蒙古大学图书馆

中国输血杂志 2012年第10期25卷 928-929页

作者：洪俊岭中国造血干细胞捐献者资料库管理中心北京100010

中国造血干细胞捐献者资料库管理中心（以下简称中华骨髓库）始建于1992年3月，由于资金、技术和组织机构不到位，到2001年时入库总数据只有3万份血清学结果，基本处于停顿状态。直到2001年中国红十字总会重新启动了中华骨髓库的建设，... 详细信息

中国造血干细胞捐献者资料库管理中心（以下简称中华骨髓库）始建于1992年3月，由于资金、技术和组织机构不到位，到2001年时入库总数据只有3万份血清学结果，基本处于停顿状态。直到2001年中国红十字总会重新启动了中华骨髓库的建设，中华骨髓库的管理和建设才迎来了转机。

关键词：造血干细胞捐献者资料中华骨髓库 HLA检测质量控制管理建设

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人类白细胞抗原新等位基因DRB1＊1219的确认及其序列分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第1期28卷 99-102页

作者：聂向民张毅房云海宋永红庄云龙刘艳朱传福山东省血液中心中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室济南250014

目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结... 详细信息

目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结果先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的DRB1＊120201相比，第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T，结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸。结论测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1219（序列号EJ374889）。

关键词：人类白细胞抗原测序新等位基因 DRB1*1219等位基因

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HLA新等位基因DRB1＊03：80的鉴定及其序列分析

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中国实验血液学杂志 2014年第2期22卷 509-512页

作者：聂向民张毅庄云龙宋永红乔文本刘艳朱传福山东省血液中心中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室山东济南250014

本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-DR位点1个新等位基因。应用Luminex PCR-SSO流式分型技术发现1例罕见等位基因组合样本,应用PCR-测序分型(sequence-based typing,SBT)及单等位基因特异性测序分型技术进行鉴定分析。结果表明,该样本DR位... 详细信息

本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-DR位点1个新等位基因。应用Luminex PCR-SSO流式分型技术发现1例罕见等位基因组合样本,应用PCR-测序分型(sequence-based typing,SBT)及单等位基因特异性测序分型技术进行鉴定分析。结果表明,该样本DR位点1个等位基因序列与同源性最高的DRB1*03:06等位基因相比,其第2外显子第239位核苷酸碱基由C→G,结果导致相应51位密码子编码的苏氨酸变为精氨酸。结论:确定了该样本含有1个HLA-DRB1新等位基因。该等位基因被WHO HLA因子命名委员会正式命名为DRB1*03:80。

关键词：人类白细胞抗原 HIA新等位基因 DRB1*03 80等位基因

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2006-2014年中华骨髓库HLA基因分型抽检质量评价结果分析

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中国输血杂志 2016年第12期29卷 1368-1372页

作者：周晓阳黑爱莲肖尧戴大鹏姜平杜丹韩颖蔡剑平北京医院国家老年医学中心北京100730 中国造血干细胞捐献者资料库管理中心质量控制实验室中国造血干细胞捐献者资料库管理中心技术服务部

目的总结分析2006-2014年中华骨髓库志愿者HLA基因分型抽检质量评价结果,为提高中华骨髓库入库数据的HLA基因分型质量提供参考依据。方法针对2%的随机抽检标本进行HLA基因分型复核,与入库时分型数据进行比对,统计分析各实验室HLA基因分... 详细信息

目的总结分析2006-2014年中华骨髓库志愿者HLA基因分型抽检质量评价结果,为提高中华骨髓库入库数据的HLA基因分型质量提供参考依据。方法针对2%的随机抽检标本进行HLA基因分型复核,与入库时分型数据进行比对,统计分析各实验室HLA基因分型的错误率。结果 1)2006年1月-2014年11月,实际抽检来自全国31家HLA基因分型实验室的32 154份检测标本(2.0%);2)2009-2014年抽检标本的中、高分辨基因分型数据比例逐年增加,从2012年,起高分辨基因分型数据占每年抽检标本总数的90%以上;3)2010-2014年抽检标本中5位点HLA基因分型数据入库比例逐年增加,2014年度HLA 5位点基因分型数据占全年抽检标本总数的50%以上;4)2006-2014年全部抽检标本基因分型总错误率评价结果显示,在2006年和2010年出现2次错误率高峰,2006-2009年低分辨分型数据的错误率由1.14%降至0.19%;2010-2014年中、高分辨基因分型数据的错误率由0.51%降至0.17%;5)2006-2014年,各HLA基因分型实验室的抽检标本基因分型平均错误率评价结果显示,有2家实验室连续错误率超标(>2%)。结论 HLA基因分型抽检数据质量评价项目对中华骨髓库志愿者HLA基因分型数据错误率的降低发挥了积极作用。

关键词：人类白细胞抗原造血干细胞移植月LA基因分型抽样检测质量控制

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HLA高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族髓系白血病的关联性研究

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中国实验血液学杂志 2018年第1期26卷 32-41页

作者：齐珺王天菊陈利萍王满妮武君华杜丹陕西省血液中心、中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室陕西西安710061 中国造血干细胞捐献者资料库管理中心北京100013

目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性。方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,... 详细信息

目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性。方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pdb Viewer v4.1软件对分子间三维结构进行差异比对。结果:经χ~2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02:07(8.47%vs 5.28%,P=0.013)、A*29:01(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*07:02(5.29%vs 3.10%,P=0.029)、B*07:05:01G(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*35:02(1.06%vs 0.20%,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02:03频率则低于对照组(0.79%vs 3.10%,P=0.011)。CML组(n=70)的B*46:01频率低于对照组(2.86%vs 7.82%,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异。经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1*11:28及其单体型A*24:02-B*15:01-DRB1*11:28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43%vs 0.00%,Pc'=0.015;1.43%vs 0.00%,P=0.003)。Swiss-Pdb Viewer v 4.1软件计算DRB1*11:28和DRB1*11:01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm。经Bonferroni校正单体型A*03:01-B*50:01-DRB1*07:01和A*11:01-B*40:06-DRB1*09:01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06%vs 0.00%,Pc=0.000;2.86%vs 0.07%,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95%CI=3.21-1110.39;OR=42.91,95%CI=7.07-260.32)。结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1*11:28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4^+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95%CI=4.28-1875.87),并与其特定单体型关联。

关键词：髓系白血病人类白细胞抗原北方汉族单体型基因频率比值比 HLA分子三维结构模拟

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HLA单体型和HLA位点基因型预测模型的建立与验证

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中华医学杂志 2024年第11期104卷 834-842页

作者：李杨杜丹张腾腾韩颖宋晔袁晓妮鲍晓晶何军苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所HLA配型实验室苏州215031 中国造血干细胞捐献者资料库管理中心北京100010

目的建立人类白细胞抗原(HLA)单体型和HLA位点基因型预测模型,并验证预测模型的正确性。方法根据HLA单体型遗传及连锁不平衡规律,在获得发明专利和软件著作权的基础上,建立预测模型算法,主要包括:待预测数据预处理、与参考数据比对、预... 详细信息

目的建立人类白细胞抗原(HLA)单体型和HLA位点基因型预测模型,并验证预测模型的正确性。方法根据HLA单体型遗传及连锁不平衡规律,在获得发明专利和软件著作权的基础上,建立预测模型算法,主要包括:待预测数据预处理、与参考数据比对、预测结果过滤、概率计算和排序、置信度判断及预测结果输出。建立参考数据库包括HLA A-C-B-DRB1-DQB1高分辨单体型数据库、B-C和DRB1-DQB1连锁不平衡数据库,以及G组、NMDP Code等位基因对照表。选取已知A-C-B-DRB1-DQB1单体型和A、B、DRB1、C、DQB1高分辨基因型的数据进行预测,与已知结果比对,验证预测的正确性,分析正确性与预测结果概率分布、置信度的关系。结果建立了HLA单体型和HLA位点基因型预测模型,根据本研究技术路线建立完整的预测模型算法,包括根据HLA-A、B、DRB1、C、DQB1基因型预测A-C-B-DRB1-DQB1单体型;根据HLA-A、B、DRB1高分辨结果预测C、DQB1高分辨结果;根据HLA-A、B、DRB1中、低分辨结果预测A、B、DRB1和C,DQB1高分辨结果。“根据HLA-A、B、DRB1、C、DQB1基因型预测A-C-B-DRB1-DQB1单体型”模型验证结果:在787份验证数据中,740份预测正确,34份预测错误,13份未给出预测结果,预测正确率为94.0%(740/787);847份数据的预测正确率为100%(847/847)。将787、847份数据预测产出的2411、2594组单体型组合按置信度分组,置信度为1时正确率均为100%(48/48、114/114),置信度为2时正确率分别为96.2%(303/315)、97.8%(409/418)。根据HLA-A、B、DRB1高、中、低分辨结果预测A、B、DRB1和C、DQB1高分辨结果模型验证结果,使用以上共计1634份数据的A、B、DRB1高分辨结果预测C、DQB1高分辨结果,经与已知分型结果比对,预测结果中包含正确结果的比例为89.3%(1459/1634),其中,正确结果落在预测概率(GPP)排序前2位的比例为79.2%(1156/1459),落在前10位的比例达到95.0%(1386/1459)。根据预测组合GPP值进一步分析,GPP≥90%、GPP为50%~90%时,预测正确率分别为81.3%(209/257)、72.8%(447/614)。使用中华骨髓库数据再次验证,根据A、B、DRB1高分辨结果预测C、DQB1高分辨结果的正确率为87.0%(20/23);根据A、B、DRB1中分辨结果预测A、B、DRB1、C、DQB1高分辨的正确率为70.0%(7/10);根据A、B、DRB1低分辨结果预测A、B、DRB1、C、DQB1高分辨的正确率为52.5%(21/40)。预测供患者是否可能HLA 10/10相合时,GPP排序前2位且≥50%的组合预测正确率为85.7%(6/7)。结论HLA-A、B、DRB1、C、DQB1基因型到单体型的预测,可参考置信度为1、2的结果;根据A、B、DRB1基因型预测C、DQB1基因型时,可参考GPP排序前10位的结果,优先参考GPP排序前2位且≥50%的结果。

关键词：人类白细胞抗原多态性保守区段单体型连锁不平衡预测模型转化应用

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非亲缘造血干细胞捐献者的心理焦虑原因分析与应对

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中国输血杂志 2015年第9期28卷 1165-1167页

作者：郭翔惠飞张博李涛深圳市职业病防治院广东深圳518001 中国造血干细胞捐献者资料库北京管理中心

外周血造血干细胞(peripheral blood stem cell,PBSC)移植在治疗白血病等恶性血液病中获得了广泛的应用。随着非亲缘造血干细胞捐献志愿者日益增多,捐献过程中的心理焦虑问题也逐渐突显,心理焦虑已经成为PBSC捐献者普遍出现的不良反应... 详细信息

外周血造血干细胞(peripheral blood stem cell,PBSC)移植在治疗白血病等恶性血液病中获得了广泛的应用。随着非亲缘造血干细胞捐献志愿者日益增多,捐献过程中的心理焦虑问题也逐渐突显,心理焦虑已经成为PBSC捐献者普遍出现的不良反应之一。目前认为,引起PBSC捐献者心理焦虑的原因主要包括:对安全性的担忧、采集过程中的不良反应、外界环境、负面干预、受到过度关注以及对患者移植预后的担忧等。针对这些原因可采取包括:加强宣传、减轻不良反应、提供舒适的捐献环境、加强心理辅导、改进志愿服务以及充分沟通等在内的针对性措施,减轻或消除捐献者在PBSC采集过程中的心理焦虑。

关键词：心理焦虑造血干细胞志愿者捐献者

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HLA新等位基因A~*02:355序列及其编码蛋白分子三维结构模拟分析

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中国免疫学杂志 2019年第13期35卷 1559-1563页

作者：聂向民朱海峰朱传福乔文本刘艳山东省血液中心中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室/HLA研究室

目的:鉴定分析HLA新等位基因A*02:355的序列变异并预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构中的影响。方法:应用Luminex SSO流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对1例A位点变异序列进行鉴定。应用Phyre2蛋白折叠识别在线... 详细信息

目的:鉴定分析HLA新等位基因A*02:355的序列变异并预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构中的影响。方法:应用Luminex SSO流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对1例A位点变异序列进行鉴定。应用Phyre2蛋白折叠识别在线服务器以及RasMol和PDB Protein Workshop分析软件,对其编码蛋白分子三级结构及其氨基酸残基改变特点在MHC分子三维空间结构中所处位置及可能影响进行模拟分析。结果:相较于A*02:03:01,其第98、102位核苷酸发生T->A、A->C替代,导致其编码氨基酸发生9F→Y改变。其编码蛋白分子三维结构模拟分析表明,该氨基酸变异位置位于α1和α2结构域抗原多肽结合凹槽β折叠片层底面的第1 β股链的中心位置,该位置亦参与构成抗原多肽结合凹袋B和凹袋C。结论:该等位基因序列被WHO HLA命名委员会正式命名为A*02:355。分析预测此编码氨基酸改变将可能影响其MHC分子的抗原多肽结合及呈递功能。

关键词：人类白细胞抗原测序分型新等位基因模拟分析

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中华骨髓库样品库参与863科研计划相关内容介绍

中华骨髓库样品库参与863科研计划相关内容介绍

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中华骨髓库第四届年会

作者：刘琪中国造血干细胞捐献者资料库管理中心

本课题计划从样品库调用2000-3000人份健康人血液样品供研究使用，其中血液样品需有捐献者知情同意书。在保证样品库单份样品最少保存量每人3m1的前提下，本课题计划每人份血样使用量为lml，同时提供每份样本对应的健康志愿者个人信息... 详细信息

本课题计划从样品库调用2000-3000人份健康人血液样品供研究使用，其中血液样品需有捐献者知情同意书。在保证样品库单份样品最少保存量每人3m1的前提下，本课题计划每人份血样使用量为lml，同时提供每份样本对应的健康志愿者个人信息和相关随访信息。本课题主要研发以下疾病检测的生物芯片:地中海贫血基因芯片、Pendred综合征基因突变检测芯片、新生儿遗传性耳聋检测芯片、染色体异常检测基因芯片、唇&s裂早期预替及产前诊断基因芯片、宫颈癌预替检测芯片、乳腺癌预警和预后分析相关芯片、结直肠癌预警及预后检测体系、多肿瘤(肺癌、肝癌、食管癌、胃癌、鼻咽癌、前列腺癌)早期预警芯片、急性髓细胞白血病检测芯片、糖尿病早期预警检测芯片。

关键词：骨髓库血液样品生物芯片健康志愿者

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夯实管理基础健康快速发展——中华骨髓库的管理和建设状况综述

夯实管理基础健康快速发展——中华骨髓库的管理和建设状况综述

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中国输血协会第六届输血大会

作者：洪俊岭中国造血干细胞捐献者资料库管理中心

＜正＞中国造血干细胞捐献者资料库管理中心（以下简称中华骨髓库）始建于1992年3月,由于资金、技术和组织机构不到位,到2001年时入库总数据只有3万份血清学结果,基本处于停顿状态。直到2001年中国红十字总会重新启动了中华骨髓库的建设... 详细信息

＜正＞中国造血干细胞捐献者资料库管理中心（以下简称中华骨髓库）始建于1992年3月,由于资金、技术和组织机构不到位,到2001年时入库总数据只有3万份血清学结果,基本处于停顿状态。直到2001年中国红十字总会重新启动了中华骨髓库的建设,中华骨髓库的管理和建设才迎来了转机。

关键词：造血干细胞捐献者资料中华骨髓库 HLA检测质量控制管理建设

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