检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 1999年第4期20卷 206-207页

作者：徐葵曾瑞萍中山医科大学医学遗传学教研室昆明医学院药学系生化教研室

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位... 详细信息

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因，占总数的９１５％，其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１４２（－ＴＣＴＴ）突变５例，ＩＶＳ２６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例，ＣＤ７１７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高，是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。

关键词：地中海贫血杂合子聚合酶链反应基因诊断

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医学遗传学述要——第二讲单基因病

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新医学 1984年第11期 597-598页

作者：吴秋玲许延康中山医学院医学遗传学教研室中山医学院医学遗传学教研室

概念在遗传病中,单基因病占相当大的比例,据McKusick 1981年统计,单基因病(包括异常性状)已达3,358种,其中有的发病率也很高,如遗传性血液病(主要是地中海贫血和镰状细胞贫血),全世界就有1亿人以上,每年约20万儿童死于本病。故有必要... 详细信息

<正> 概念在遗传病中,单基因病占相当大的比例,据McKusick 1981年统计,单基因病(包括异常性状)已达3,358种,其中有的发病率也很高,如遗传性血液病(主要是地中海贫血和镰状细胞贫血),全世界就有1亿人以上,每年约20万儿童死于本病。故有必要对基因突变及其引起的疾病作一概括性了解。

关键词：单基因病医学遗传学地中海贫血镰状细胞贫血基因突变家族性甲状腺肿智能发育不全非酶蛋白细胞结构胎儿水肿综合征

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医学遗传学述要第九讲遗传工程在医学上的应用

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新医学 1985年第6期 322-323页

作者：刘良斌许延康中山医学院医学遗传学教研室中山医学院医学遗传学教研室

遗传工程在医学上的应用是近十几年来发展极快的一个领域。它涉及到遗传病的诊断、预防和治疗的各个方面。[概念] 遗传工程是指用人工的方法,将一种生物的遗传物质转移到另一种生物的细胞内,以改变后者的遗传特性、通过表达产生新的品... 详细信息

<正> 遗传工程在医学上的应用是近十几年来发展极快的一个领域。它涉及到遗传病的诊断、预防和治疗的各个方面。[概念] 遗传工程是指用人工的方法,将一种生物的遗传物质转移到另一种生物的细胞内,以改变后者的遗传特性、通过表达产生新的品种或性状。遗传工程广义上说包括4种不同水平的工程。即

关键词：医学遗传学内切酶消化遗传特性密码子半乳糖操纵子精氨酸酶人工合成亚细胞水平碱基取代产前诊断

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一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变

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中国神经精神疾病杂志 2014年第1期40卷 2-6页

作者：钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学附属第一医院神经科

目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,... 详细信息

目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(***293Leu)及c.1016C>T(***339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(***293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(***339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。

关键词：脑腱黄瘤病 CYP27A1基因突变

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母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因

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中山大学学报（医学科学版） 2008年第4期29卷 498-500页

作者：杜丽蒋玮莹席红利中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东省妇幼保健院广东广州510080

【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎... 详细信息

【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致。【结论】我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断。

关键词：胎儿游离DNA 母血浆无创性产前诊断 SRY基因

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变

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中华血液学杂志 2004年第10期25卷 610-612页

作者：于国龙蒋玮莹杜传书林群娣陈路明田秋红李舒刚曾敬波中山大学中山医学院遗传学教研室广州510080 广东省兴宁市人民医院

目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS... 详细信息

目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果　在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论　cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的

关键词：突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏标本患者筛查 DNA 内含子外显子基因

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中国南方α地中海贫血基因突变型研究

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中国实验血液学杂志 2003年第1期11卷 54-60页

作者：段山李洪义陈争陈素琴毕雄杰陈路明杜传书中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089 广西柳州铁路中心医院检验科

为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海... 详细信息

为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。

关键词： α地中海贫血血红蛋白H病基因诊断基因突变

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应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 140-143页

作者：陈潇菲魏海云周祎郑辉方群蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 广东省东莞市人民医院检验科中山大学中山医学院附属第一医院产前诊断中心广州510080 暨南大学医学院

目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基... 详细信息

目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型连锁分析产前诊断

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眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性

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遗传 2005年第6期27卷 984-988页

作者：段红蕾郑辉李洪义中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州510089 暨南大学医学院分子生理学研究室广州510632

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清... 详细信息

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关,值得进一步研究。

关键词：眼皮肤白化病 P基因基因突变 DNA多态性

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P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 318-321页

作者：张丽芸徐蓓钟燕芳陈潇菲郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院附属第一医院产前诊断中心广州510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，... 详细信息

目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，并进行DNA序列测定，明确先证者及其父母的OCA分型及基因型。对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析，明确胎儿的基因型。结果先证者被确定为OCA2，基因型为C．1327G〉A／c．2360C〉T突变的复合杂合子，父亲为c．2360C〉T突变杂合子。c．1327G〉A为母源新生突变，胎儿的P基因未发现突变。结论发现一例新生突变导致的OCA2患者。在进行OCA产前基因诊断时，为了防止新生突变的漏检，应对特定基因进行全序列检测。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型新生突变产前诊断

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