检索结果-内蒙古大学图书馆

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。

关键词：肌营养障碍诊断聚合酶链反应

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中国人G6PD基因EcoRI酶切位点研究

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中山大学学报（医学科学版） 1993年第2期14卷 87-89页

作者：许卫明杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20％的人出现7·0 kb... 详细信息

应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20％的人出现7·0 kb的片段,1例G6PD患者出现6.0 kb片段,国外并无类似报道,并对这些片段来源及意义进行初步探讨。

关键词： G6PD缺乏基因限制性片段长度多态正常人患者改变中国人酶切位点 DNA 限制酶

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人血清转铁蛋白遗传多态性与疾病相关的研究

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Acta Genetica Sinica 1992年第3期19卷 198-202页

作者：姜志龙杜传书中山医科大学医学遗传学研究室广州510089

本文应用等电聚焦电泳技术,调查了广州地区128例白血病、80例原发性肝癌、52例系统性红斑狼疮和1456例正常人的Tf遗传多态性分布。与正常人组相比,急性粒细胞白血病组的Tf^(C_1)基因频率显著增高(P<0.05);TfC_1C_1表型频率也显著高... 详细信息

本文应用等电聚焦电泳技术,调查了广州地区128例白血病、80例原发性肝癌、52例系统性红斑狼疮和1456例正常人的Tf遗传多态性分布。与正常人组相比,急性粒细胞白血病组的Tf^(C_1)基因频率显著增高(P<0.05);TfC_1C_1表型频率也显著高于正常人组(P<0.05),TfC_1C_1人群的患病相对危险率为1.9。未发现急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、原发性肝癌疾病组的Tf表型和基因频率与正常人组有显著性统计学差异。此外,还发现系统性红斑狼疮组的Tf^(C_2)基因频率显著高于正常人(P<0.025),Tf^(C_1)频率则相应下降(P<0.05);表型频率TfC_1C_2显著增高(P<0.005),相对危险率为2.3,TfC_1C_2相应下降(P<0.01)。

关键词：血清转铁蛋白遗传多态性疾病相关

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羟基脲治疗一例-28/654-2型β地中海贫血疗效观察

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中华血液学杂志 1999年第10期20卷 540-541页

作者：何政贤陈惠芹王清文陈岩峰陈健良曾瑞萍邹奕杜传书中山医科大学附属第三医院儿科广州510630 中山医科大学医学遗传学教研室

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白血病中肿瘤抑制基因p16的缺失和突变研究

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肿瘤 1998年第6期18卷 381-384页

作者：郭畅曾瑞萍杜传书胡彬中山医科大学医学遗传学研究室完成

目的探讨肿瘤抑制基因ｐ１６在几种类型白血病中的改变及其频率。方法对７７例原发性白血病及非霍奇金淋巴瘤标本分别采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，ＰＣＲ┐ＳＳＣＰ的方法检测缺失及点突变。结果Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交发现ｐ... 详细信息

目的探讨肿瘤抑制基因ｐ１６在几种类型白血病中的改变及其频率。方法对７７例原发性白血病及非霍奇金淋巴瘤标本分别采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，ＰＣＲ┐ＳＳＣＰ的方法检测缺失及点突变。结果Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交发现ｐ１６基因异常共１１例，其中纯合缺失７例，异常重组片段４例，ＳＳ┐ＣＰ发现ｐ１６第三外显子异常泳动带６例，是否为突变有待测序证实。结论ｐ１６基因改变主要集中在急性淋巴细胞性白血病，占４７．７％（９／１９）。

关键词：肿瘤抑制基因 p16基因白血病基因缺失

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应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变

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中华血液学杂志 1999年第4期20卷 191-193页

作者：杜传书任晓琴江悦华陈路明蒋玮莹中山医科大学医学遗传学研究室广州军区广州总医院

目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ... 详细信息

目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法，对９０例广东地区男性，经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％），Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％），Ａ９５Ｇ１２例（１３３％），共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。

关键词： G6PD缺乏基因突变 ARMS法诊断

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四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

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中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 172-174页

作者：李洪义段山郑辉陈争陈路明中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 暨南大学医学院

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS... 详细信息

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果　在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。

关键词： α地中海贫血聚合酶链反应非缺失型突变血红蛋白H病

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聚合酶链反应与分子杂交检测异常色觉基因的比较研究

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中华眼科杂志 1993年第6期29卷 356-358页

作者：张清炯毛文书 510060，广州中山医科大学中山眼科中心 510060，广州中山医科大学医学遗传学教研室 10060，广州中山医科大学中山眼科中心

根据色觉基因异常的特点，我们设计了一对２０个核苷酸长的引物以控制扩增红与绿色觉基因的第５个外显子。利用红与绿色觉基因第５个外显子酶切位点的差异对扩增ＤＮＡ片段进行酶解后电泳观察，以确定红或绿色觉基因异常的情况。并用色... 详细信息

根据色觉基因异常的特点，我们设计了一对２０个核苷酸长的引物以控制扩增红与绿色觉基因的第５个外显子。利用红与绿色觉基因第５个外显子酶切位点的差异对扩增ＤＮＡ片段进行酶解后电泳观察，以确定红或绿色觉基因异常的情况。并用色觉基因第４个内含子作为探针，以分子杂交法检测红与绿色觉基因第５个外显子相关片段的异常情况，两种方法结果一致。聚合酶链反应是一种简便、可靠、实用的异常色觉基因检出方法。

关键词：色盲基因分子杂交聚合酶链反应

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