检索结果-内蒙古大学图书馆

中国神经精神疾病杂志 1985年第6期 337-340页

作者：刘焯霖梁秀龄潘锡榜中山医科大学神经病学教研组中山医科大学神经病学研究室

本文报告于1982年在广东省部分地区进行了152,318人口的神经系统遗传病流行病学调查工作。其结果显示患者总数为158例,患病率为10.37/万,全国调整率为10.93/万。男性患者96例,患病率为12.65/万,女性患者62例,患病率为8.11/万。共发现15... 详细信息

本文报告于1982年在广东省部分地区进行了152,318人口的神经系统遗传病流行病学调查工作。其结果显示患者总数为158例,患病率为10.37/万,全国调整率为10.93/万。男性患者96例,患病率为12.65/万,女性患者62例,患病率为8.11/万。共发现15个病种,有单基因及多基因遗传病和染色体病,各调查点的标化率经用普哇松分布检验处理,其结果是差异无显著性。

关键词：神经系统遗传病患病率流行病学调查家族性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫唐氏综合征先天愚型人口广东省

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35年来我国神经系统遗传病研究概况

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中国神经精神疾病杂志 1987年第2期 122-124页

作者：刘焯霖梁秀龄潘锡榜中山医科大学神经病学教研组中山医科大学神经病学研究室

我国遗传工作者与医务工作者在神经系统遗传病方面已做了一定的工作,现对1950年至1985年这35年进行回顾。目前已报导的神经系统遗传病达60多种,综述如下; 刘焯霖等于1982年在广东城乡进行了152,318人口的神经系统遗传病调查,神经系统遗... 详细信息

我国遗传工作者与医务工作者在神经系统遗传病方面已做了一定的工作,现对1950年至1985年这35年进行回顾。目前已报导的神经系统遗传病达60多种,综述如下; 刘焯霖等于1982年在广东城乡进行了152,318人口的神经系统遗传病调查,神经系统遗传病患病率为10.37/万(全国调整率为10.93/万),共15个病种。慢性进行性舞蹈病(Huntington’s Chorea)报导

关键词：神经系统遗传病综合征综合病症癫痛进行性肌营养不良症家族性共济失调遗传性共济失调

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迟发性神经元坏死与自由基和钙超载

引用

国外医学（内科学分册） 1990年第7期17卷 297-299页

作者：曾进胜张怡琴黄如训中山医科大学神经病学研究室

脑梗塞时,缺血区神经元在血液供应恢复后,可能继续发生退行性变乃至死亡。目前认为,自由基代谢紊乱是这种迟发性神经元坏死的关键环节,钙超载则起了促成作用,两者相互作用导致细胞损伤由可逆性发展为不可逆性。尽早使用自由基清除剂和... 详细信息

脑梗塞时,缺血区神经元在血液供应恢复后,可能继续发生退行性变乃至死亡。目前认为,自由基代谢紊乱是这种迟发性神经元坏死的关键环节,钙超载则起了促成作用,两者相互作用导致细胞损伤由可逆性发展为不可逆性。尽早使用自由基清除剂和钙拮抗剂,对减少迟发性神经元坏死有一定临床意义。

关键词：神经元坏死自由基钙超载

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抗肌萎缩蛋白基因51号外显子的精确定位

引用

中山大学学报（医学科学版） 1993年第1期14卷 19-19,47页

作者：张成柴建华刘悼霖梁秀龄中山医科大学神经病学教研室复旦大学遗传学研究所

抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子。对该巨大基因的研究是近年来医学分子生物学研究的一个热点。虽然抗肌萎缩蛋白基因Hind Ⅱ片段排序后就知道第51号外显子位于3．1kb的第40号Hind Ⅱ片段中，由... 详细信息

抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子。对该巨大基因的研究是近年来医学分子生物学研究的一个热点。虽然抗肌萎缩蛋白基因Hind Ⅱ片段排序后就知道第51号外显子位于3．1kb的第40号Hind Ⅱ片段中，由于抗肌萎缩蛋白基因组DNA至今未被克隆，

关键词：抗肌萎缩蛋白基因组DNA 外显子巨大克隆精确定位医学分子生物学片段人类发现

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人血清丙酮酸激酶测定及正常参考值

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上海医学检验杂志 1989年第4期 219-220页

作者：潘锡榜刘焯霖梁秀龄谢冰中山医科大学神经病学研究室

迄今国内有关人血清丙酮酸激酶(Pyru-vate Kinase,PK)的测定方法只见陈燕等的报道。血清PK活性的测定对神经肌肉疾病的诊断及其某些单基因遗传病携带者的检测是一项有价值的指标。本文报告使用西德Boehringer Mannheim公司的PK活性

关键词：参考值人血清丙酮酸激酶

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原发性震颤与帕金森氏病2例报告

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中国神经精神疾病杂志 1988年第4期 246-247页

作者：陈彪梁秀龄刘焯霖中山医科大学神经病学研究室

早在1907年,Gowers就发现一些临床表现介于原发性震颤(Essential Tremor简称ET)和帕金森氏病(Parkinson’s Disease简称PD)之间的病例。此后,国外一些学者报告了原发性震颤病人合并有帕金森氏病(ETPD)存在,并认为ET患者对PD有易感性。... 详细信息

早在1907年,Gowers就发现一些临床表现介于原发性震颤(Essential Tremor简称ET)和帕金森氏病(Parkinson’s Disease简称PD)之间的病例。此后,国外一些学者报告了原发性震颤病人合并有帕金森氏病(ETPD)存在,并认为ET患者对PD有易感性。国内尚未见类似报告。现将我们在PD病例对照流行病学调查中发现的2例ETPD病人及其家系调查结果报告如下。

关键词：原发性震颤 ET PD 帕金森静止性震颤

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Dystrophin基因3′末端一个新的725kb SfiI片段的发现

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科学通报 1990年第24期35卷 1907-1908页

作者：余龙柴建华刘焯霖刘祖洞中山医科大学神经病学研究室上海 200433 复旦大学遗传学研究所复旦大学遗传学研究所广州 510080

Dystrophin是人类第一个用反向遗传学(Reverse genetics.)方法分离到的巨大蛋白质,分子量达430kD,主要分布于哺乳动物的骨骼肌、心肌、平滑肌、脑等组织的细胞膜上,目前被认为是一种细胞骨架蛋白。Dystrophin基因定位于Xp21.;据报道,该基因

关键词：外显子 Dystrophin SfiI 基因肌营养不良症

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急性心肌梗塞继发缺血性脑卒中

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国外医学（内科学分册） 1989年第11期16卷 494-496,522页

作者：曾进胜黄如训中山医科大学神经病学研究室

急性心肌梗塞继发缺血性脑卒中的发病率并不低,主要为心内附壁血栓脱落所致的心源性脑栓塞。认识其临床表现及辅助检查,对早期诊断很有帮助,且有利于适时选择恰当的病例进行抗凝治疗,以改善预后。

关键词：心肌梗塞缺血性脑卒中并发症

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神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

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中华神经科杂志 1987年第6期20卷 365-368页

作者：刘焯霖梁秀龄潘贺葵潘锡榜张影如胡学强余龙王尚武中山医科大学神经病学研究室

五年来我们建立了神经系统遗传病专科门诊,目的是更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并作一些遗传咨询工作。共收治病人492例,以单基因病和染色体病为主,尤以肌肉疾病最多,占29.1%(其中假肥大型进行性肌营养不良症占13%;面肩肱...

五年来我们建立了神经系统遗传病专科门诊,目的是更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并作一些遗传咨询工作。共收治病人492例,以单基因病和染色体病为主,尤以肌肉疾病最多,占29.1%(其中假肥大型进行性肌营养不良症占13%;面肩肱型占10.6%),遗传性共济失调及锥体外病变次之,分别占15.5%与14.8%。从出生几个月到60岁以上均有患者,30岁以前占74.6%,其中以10～19岁最多,占全部病例的34.2%。对进行性肌营养不良症的肌肉活检及心肌病变进行了研究,包括心脏形态、心电生理、心动周期和血流动力学改变进行分析。对肝豆状核变性进行了生化(包括铜、锌、氨基酸)及其杂合子检测的研究,并提出血清铜蓝蛋白及青霉胺负荷试验对杂合子检测较好,其检出率约为40%。

关键词：

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神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

引用

中华精神科杂志 1987年第6期20卷 365-368页

作者：刘焯霖梁秀龄潘贺葵潘锡榜张影如胡学强余龙王尚武中山医科大学神经病学研究室

五年来我们建立了神经系统遗传病专科门诊,目的是更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并作一些遗传咨询工作。共收治病人492例,以单基因病和染色体病为主,尤以肌肉疾病最多,占29.1% (其中假肥大型进行性肌营养不良症占13%;面肩...

五年来我们建立了神经系统遗传病专科门诊,目的是更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并作一些遗传咨询工作。共收治病人492例,以单基因病和染色体病为主,尤以肌肉疾病最多,占29.1% (其中假肥大型进行性肌营养不良症占13%;面肩脓型占10.6%),遗传性共济失调及锥体外病变次之,分别占15.5%与14.8%。从出生几个月到60岁以上均有患者,30岁以前占74·6%,其中以10~19岁最多,占全部病例的34.2%。对进行性肌营养不良症的肌肉活检及心肌病变进行了研究,包括心脏形态、心电生理、心动周期和血流动力学改变进行分析。对肝豆状核变性进行了生化(包括铜、锌、氨基酸)及其杂合子检测的研究,并提出血清铜蓝蛋白及青霉胺负荷试验对杂合子检测较好,共检出率约为40%。

关键词：

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