检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学教育 2025年第2期27卷 108-114页

作者：陈素琴黄玮俊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目... 详细信息

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教学效果和教学效果评价等方面进行分析。该课程采用多元化教学手段,以实践教学为主,包括实验、病例讨论和PPT交流展示,采用以学生为中心,调动学生主动学习、思考和实践为目标的参与式教学模式。95.3分和95.18分的教学评价分数,表明学生对该课程的教学效果相对满意。另一方面,在部分选修学生中检出珠蛋白基因突变,反映了有必要在以南方地区为主的学生群体中开展地中海贫血基因检测及血红蛋白相关遗传病的知识拓展。

关键词：血红蛋白血红蛋白病通识教育参与式教学以学生为中心

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基因诊断中测序技术的应用及优缺点

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遗传 2014年第11期36卷 1121-1130页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 详细信息

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

关键词：基因病基因诊断测序技术研究进展

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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究

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中华血液学杂志 2013年第7期34卷 595-599页

作者：刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 详细信息

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。

关键词：地中海贫血基因检测多态性,单核苷酸珠蛋白类

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FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用

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中华血液学杂志 2013年第3期34卷 195-199页

作者：肖潇陈娟蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中... 详细信息

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。

关键词：血友病B 外显子产前诊断序列分析 DNA突变分析

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倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进

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中华血液学杂志 2009年第5期30卷 318-320页

作者：陈淑芬蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22... 详细信息

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血，在检测脐血血浆FⅧ活性的同时应用I-PCR技术进行产前FⅧ基因突变检测。结果8个家系中检出4个家系为FⅧ基因倒位；根据FⅧ活性及基因突变检测结果，2名胎儿均诊断为正常胎儿，1名已出生，经随访与产前诊断结果相符合。结论应用I-PCR技术可以快速有效地进行血友病AFⅧ基因倒位突变的检测并可作为产前诊断的辅助手段。

关键词：倒位聚合酶链反应血友病A 基因倒位产前诊断

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一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 223-227页

作者：陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院中山眼科中心广州510080

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了O... 详细信息

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。

关键词： Lowe综合征 OCRL基因突变

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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

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中山大学学报（医学科学版） 2011年第2期32卷 263-268,278页

作者：房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 详细信息

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。

关键词： EXT基因遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性

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医学遗传学家杜传书

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遗传 2013年第1期35卷 118-120页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

杜传书教授是我国著名的老一辈医学遗传学家，他一直致力于蚕豆病病因、发病机理、普查普防、分子诊断和早期防治工作的研究，为我国医学遗传学的发展和医药卫生事业作出了卓越的贡献。杜传书教授1929年9月出生于四川一个医学世家。

关键词：医学遗传学遗传学家发病机理早期防治分子诊断卫生事业儿科学医学院

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突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T

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中华血液学杂志 2003年第4期24卷 214-215页

作者：叶文红杜传书蒋玮莹刘鹏田秋红陈路明林群娣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089

突变特异性扩增系统（Alllplified refractory mutatioARMS）法是用来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因点突变的简便、快速、准确的方法~[1,2]。杜传书人中的6种点突变中，占比例较高的G1388A（27．8％）、Gl376T（25．0％）~[3]及A... 详细信息

突变特异性扩增系统（Alllplified refractory mutatioARMS）法是用来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因点突变的简便、快速、准确的方法~[1,2]。杜传书人中的6种点突变中，占比例较高的G1388A（27．8％）、Gl376T（25．0％）~[3]及A95G~[4]占比例较低的C1024T（5．6％）的ARMS方法还未建立，G392T（8 ．3％）的ARMS方法虽已建立，但未经测序证实。我们建立了这两种方法，并经测序证实，现报道如下。

关键词：血液检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C1024T G392T 基因突变突变特异性扩增系统方法

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广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析

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遗传 2003年第4期25卷 388-390页

作者：郭奕斌杜传书林群娣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后... 详细信息

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。等位基因片段D_1的频率为0.70,D_2为0.30,杂合率为29％,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率(D_1和D_2)与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。

关键词：广东少数民族 Morquio综合征 StuⅠ位点 RFLP分析遗传性溶酶体病

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