检索结果-内蒙古大学图书馆

新医学 2015年第5期46卷 294-298页

作者：陈素琴蒋玮莹陈路明田秋红曾瑞萍中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb... 详细信息

目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。

关键词： α-地中海贫血血红蛋白H病基因型表型中国,南方

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Flash MX制作“染色体畸变综合征”网络课件的研究

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生物学杂志 2003年第5期20卷 46-48,52页

作者：郭奕斌龚子鉴中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

根据自己在制作"染色体畸变综合征"网络课件所积累的实践经验和一些制作体会,着重介绍如何用FlashMX制作"染色体畸变综合征"的网络型多媒体课件,以及如何使用制作技巧。

关键词：染色体畸变综合征网络课件 FlashMX 多媒体教学制作技巧遗传病染色体病

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Y染色体SNP和STR多态在人类学研究中的应用

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医学综述 2007年第24期13卷 1925-1928页

作者：张永科陈争中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研... 详细信息

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研究,尤其对Y染色体单核苷酸多态性和短串联重复序列的特点进行的综合分析,认为Y染色体非重组区多态在鉴别民族的起源和迁移研究中具有较大的准确度和可操作性,必将继续发挥巨大作用。

关键词： Y染色体单核苷酸多态性短串联重复序列人类群体遗传

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3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望

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分子诊断与治疗杂志 2014年第1期6卷 47-51页

作者：张晓敏郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器... 详细信息

3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病,危害十分严重,治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述,并对未来的发展趋势作一展望。

关键词： 3D打印技术遗传性骨病治疗

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DNA甲基化的分析与状态检测

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医学综述 2004年第3期10卷 131-133页

作者：李海飞李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

DNA甲基化是指由甲基转移酶介导，以S-腺苷-L广甲硫氨酸为甲基供体，在胞嘧啶5位碳原子上加入一甲基基团，使之变成5甲基胞嘧啶的化学反应。DNA甲基化是最常见的复制后调节方式之一，在基因表达调控、发育调节、基因组印迹等方面发挥重... 详细信息

DNA甲基化是指由甲基转移酶介导，以S-腺苷-L广甲硫氨酸为甲基供体，在胞嘧啶5位碳原子上加入一甲基基团，使之变成5甲基胞嘧啶的化学反应。DNA甲基化是最常见的复制后调节方式之一，在基因表达调控、发育调节、基因组印迹等方面发挥重要作用^[1]，与某些肿瘤和遗传病的发生密切相关^[2]。DNA甲基化的分析检测将成为相关肿瘤和遗传病的分子诊断手段。近年来，DNA甲基化检测技术有了很大的发展和完善。在此，按DNA甲基化检测的目的对DNA甲基化分析检测的技术方法的原理和特点作简要综述。

关键词： DNA甲基化 DNA甲基化检测方法

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人类斑驳病分子机制

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国外医学（遗传学分册） 2003年第5期26卷 296-300页

作者：吴维青李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因... 详细信息

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因子 (steel factor)的细胞表面跨膜受体 ,这种受体具有酪氨酸激酶的作用。已经识别出引起斑驳病的 c- kit基因的多种突变 ,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系。

关键词：人类斑驳病黑色素细胞发育障碍常染色体显性遗传病

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一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断

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分子诊断与治疗杂志 2013年第1期5卷 12-14页

作者：郭奕斌艾阳蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周... 详细信息

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。

关键词：成骨不全IV型 COLlAl基因基因诊断

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Hurler综合征基因治疗的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2003年第2期26卷 85-88页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

Hurler综合征是由于 α- L-艾杜糖醛酸酶 (IDU A)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDU A基因的结构和变异类型以及

关键词： Hurler综合征基因治疗研究进展发病机制 IDHA基因遗传性溶酶体病

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微量快速检测尿GAG方法的建立

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中山大学学报论丛 2007年第3期27卷 138-140页

作者：黄艳孟亚仙郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检... 详细信息

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。

关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝方法学

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敲除技术及转基因动物模型在遗传病研究中的应用

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国外医学（遗传学分册） 2002年第5期25卷 252-255页

作者：叶文红中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

合适的动物模型对于人类遗传病的研究意义重大。转基因技术允许人为改造动物基因组 ,并能在活体水平上研究基因的结构和功能。

关键词：敲除技术转基因动物模型遗传病研究地中海贫血

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