检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学教育 2025年第2期27卷 108-114页

作者：陈素琴黄玮俊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目... 详细信息

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教学效果和教学效果评价等方面进行分析。该课程采用多元化教学手段,以实践教学为主,包括实验、病例讨论和PPT交流展示,采用以学生为中心,调动学生主动学习、思考和实践为目标的参与式教学模式。95.3分和95.18分的教学评价分数,表明学生对该课程的教学效果相对满意。另一方面,在部分选修学生中检出珠蛋白基因突变,反映了有必要在以南方地区为主的学生群体中开展地中海贫血基因检测及血红蛋白相关遗传病的知识拓展。

关键词：血红蛋白血红蛋白病通识教育参与式教学以学生为中心

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基于CBL的线上线下混合式教学在医学遗传学中的应用探讨

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基础医学教育 2024年第11期26卷 921-926页

作者：陈素琴黄玮俊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识。单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果。文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级“5+3”临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CB... 详细信息

个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识。单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果。文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级“5+3”临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CBL的线上线下混合式教学模式的效果。通过线上自主学习和线下对分学时,CBL教学得以顺利开展。课后调查和期末成绩分析显示:在新的教学模式下,学生对教学的满意度和成绩都较高,但仍需优化课程设计,提高教与学的效果。基于CBL的混合式教学模式有助于提高学生的自主学习能力,培养临床思维和综合应用能力。

关键词：医学遗传学血红蛋白病教学改革案例教学法混合式教学

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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

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广州医科大学学报 2024年第2期52卷 30-35页

作者：黄霜陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科广东广州511400 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 详细信息

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。

关键词：产前诊断 G显带染色体核型分析单核苷酸微阵列芯片技术羊水

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基于母亲血浆单体型方法的甲型血友病无创产前基因检测分析

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中华妇产科杂志 2019年第4期54卷 262-265页

作者：何志晖陈超林晓莹蒋璐安晓英柳晓瑜蒋玮莹孙隽广州医科大学附属第一医院妇产科 510120 滨海华大基因产业研究院天津300308 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DN... 详细信息

目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DNA进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的单体型信息;再构建隐Mmarkov模型,使用Viterbi算法推断在凝血因子Ⅷ基因区域,胎儿从父母获得的单体型是否与先证者一致。并取胎儿脐静脉血行长距离PCR验证NIPT的准确性。结果本例胎儿基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病NIPT的结果为正常男性,且与胎儿脐静脉血的长距离PCR技术验证的结果一致。结论基于母亲血浆单体型方法可对甲型血友病进行NIPT,可在临床推广应用。

关键词：甲型血友病基因检测单体型血浆母亲检测分析产前凝血因子Ⅷ基因

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Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析

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新医学 2019年第7期50卷 554-557页

作者：黄霜陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科广州510530 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510089

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因。该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的全部18... 详细信息

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因。该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的全部18个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果显示,患儿携带了FGFR2c.1024T>C(***342Arg)突变,患儿的双亲该位点均为正常的T碱基。FGFR2基因突变在该家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。该例检测结果证实了***342Arg为FGFR2基因的突变,***342Arg突变可引起Crouzon综合征。

关键词： Crouzon 综合征成纤维细胞生长因子受体2 基因突变

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睑裂狭小综合征家系分析一例

睑裂狭小综合征家系分析一例

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：燕瑾蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州 510080

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,... 详细信息

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,手术治疗后,父亲视力正常,弟弟现有弱视。家族中无其他该病患者。

关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因致病性分析

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DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：骆华磊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510030

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及... 详细信息

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及其一级亲属做耳聋相关基因就行二代测序(NGS)检测，然后再用Sanger 法进行序列验证.并且对突变位点进行致病性预测.根据文献资料，其中DFNA5 基因为常染色体显性遗传，有迟发显性现象.PDZD7 基因为常染色体隐性遗传.

关键词： NGS 致病性鉴定 DFNA5 PDZD7 遗传性耳聋

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展

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国际遗传学杂志 2018年第4期41卷 294-299页

作者：王永化蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室教育部热带病重点实验室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点。本文就G6PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述。

关键词： G6PD G6PD缺陷症疟疾肿瘤地中海贫血

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一个常染色体显性β-地中海贫血家系的分子遗传学研究

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新医学 2018年第9期49卷 638-643页

作者：黄霜甘钊杏蒋玮莹陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科广州510530 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的鉴定一个常染色体显性β-地中海贫血(β-地贫)家系的致病性突变。方法调查一个常染色体显性β-地贫家系的血液学及临床资料,提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在Pub Med数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(Hb Var数据... 详细信息

目的鉴定一个常染色体显性β-地中海贫血(β-地贫)家系的致病性突变。方法调查一个常染色体显性β-地贫家系的血液学及临床资料,提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在Pub Med数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(Hb Var数据库)、人类基因突变数据库(HGMD数据库)、中国生物医学文献服务系统(Sino Med)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索携带血红蛋白Dippie突变患者的资料进行分析。结果该家系共4例患者,所有患者HBB基因的第127密码子均发生c.383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变,该变异即血红蛋白Dippie突变,导致患者出现典型的类中间型β-地贫表型。β-珠蛋白基因单倍型分析显示,c.383G突变与单倍型2[+——--+]连锁。4例患者血红蛋白F表达水平相关的主要SNPs位点基因型均为HBG2 rs7482144 G/G(Xmm I:-)、HBS1L-MYB rs9399137 T/T和BCL11A rs766432 A/A。4例患者均无KLF1基因的功能性变异。检索文献后共收集到3例携带血红蛋白Dieppe杂合性突变患者的资料,其中仅1例法国籍患者具有较详细的血液学表型资料,其症状亦为类中间型地贫症状。结论该常染色体显性β-地贫家系的致病性突变为c.383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变。此变异导致该家系患者出现典型的类中间型β-地贫表型。

关键词： β-地中海贫血常染色体显性血红蛋白Dippie 中国人

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广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

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热带医学杂志 2018年第7期18卷 860-864页

作者：唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹江门市妇幼保健院医学遗传中心产科和儿科广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分... 详细信息

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率 PCR熔解曲线法基因突变

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