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亲子鉴定中检出21三体综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 115-116页

作者：曾艳红孙宏钰童大跃陆惠玲中山大学基础医学院法医物证学教研室广州510089

我们在亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down's syndrome),其3个位于21号染色体的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座图谱均表现为3个峰(或3条带),现报道如下。

关键词： 21三体综合征检出短串联重复序列 21号染色体 STR 基因座表现亲子鉴定定案案例

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常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

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中山大学学报（医学科学版） 2006年第3期27卷 302-305页

作者：台运春陆惠玲吕德坚孙宏钰陈森姚亚楠王会品中山大学基础医学院法医物证学教研室广东广州510089

目的探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。方法用PowerPlexTM16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体,ITO法计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)和FSI∶HSI值,比较3组两个体... 详细信息

目的探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。方法用PowerPlexTM16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体,ITO法计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)和FSI∶HSI值,比较3组两个体间等位基因匹配情况,并进行组间差异的χ2检验。结果全同胞的FSI均大于1;19对半同胞的HSI大于1;无关个体FSI均小于1;49对无关个体HSI小于1,1对为1.297。46对全同胞的FSI:HSI值大于1,22对半同胞的FSI:HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6.06个、7.52个、1.42个;半同胞组分别为2.96个、8.48个、3.56个;无关个体组分别为1.24个、7.22个、6.54个。χ2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义,半相同的基因座数差异无显著意义。结论PowerPlexTM16体系在全同胞-无关个体的鉴定中效率较高,在鉴定半同胞-无关个体或全同胞-半同胞时效率降低。全同胞-半同胞关系鉴定时,FSI∶HSI值是一个较有效的指标:大于1倾向于为全同胞,小于1倾向于为半同胞。

关键词：常染色体同胞鉴定 Power Plexra^TM16体系短串联重复

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人与狗、猪、牛、羊长骨哈氏系统图像分析的比较

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法医学杂志 2006年第2期22卷 97-100页

作者：陆惠玲郑晶姚亚楠陈森王会品陈丽娴郭景元中山大学基础医学院法医物证学教研室广东广州510080

目的探讨人与狗、猪、牛、羊长骨的哈氏系统的形态特点、图像分析特点及其鉴别要点。方法制作人与狗、猪、牛、羊长骨中段横切磨片35张,光镜下观察比较哈氏系统,并在研究型显微镜下进行图像分析。结果人骨无丛状骨和骨单位带;人与狗、... 详细信息

目的探讨人与狗、猪、牛、羊长骨的哈氏系统的形态特点、图像分析特点及其鉴别要点。方法制作人与狗、猪、牛、羊长骨中段横切磨片35张,光镜下观察比较哈氏系统,并在研究型显微镜下进行图像分析。结果人骨无丛状骨和骨单位带;人与狗、猪、牛、羊骨的哈氏系统在形状、大小、分布位置、均匀程度等方面存在明显差异;人骨哈佛骨板层数最多,哈氏系统直径最大;中央管直径和面积百分比的图像分析结果显示人与动物骨的差异均有显著意义。结论(1)丛状骨、骨单位带在种属鉴定中可作为人骨的排除指标;(2)人骨与狗、猪、牛、羊骨在哈氏系统结构方面有明显区别;(3)利用图像分析进行种属鉴定,中央管面积百分比是区别人骨与动物骨的重要参考指标。

关键词：种属鉴定哈氏系统中央管图像分析

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月经血鉴定与基质金属蛋白酶-11

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法医学杂志 2006年第1期22卷 I0001-I0003页

作者：郑晶陆惠玲陈森中山大学基础医学院法医物证学教研室广东广州510080

月经血鉴定是法医血痕检验的内容之一。本文就月经血鉴定的几种经典方法进行回顾,并分析其应用局限性。基质金属蛋白酶-11是一种能降解细胞外基质的水解蛋白酶,有研究提示基质金属蛋白酶-11以其在月经血中表达的特异性和检测方法的灵敏... 详细信息

月经血鉴定是法医血痕检验的内容之一。本文就月经血鉴定的几种经典方法进行回顾,并分析其应用局限性。基质金属蛋白酶-11是一种能降解细胞外基质的水解蛋白酶,有研究提示基质金属蛋白酶-11以其在月经血中表达的特异性和检测方法的灵敏性有可能成为对月经血鉴定的新一代标志物。本文对基质金属蛋白酶-11的结构、功能、在月经血鉴定中的应用及展望进行综述。

关键词：法医学月经血基质金属蛋白酶-11

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冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测

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中国法医学杂志 2007年第1期22卷 28-31页

作者：陆惠玲卢建菊骆宏章雅清姚亚楠陈丽娴中山大学基础医学院法医物证学教研室广东广州510080

目的探讨冠心病心肌线粒体DNA 5．0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份，分为正常对照组、病例相关组和病例组，每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA 5．0kb缺失的片段，巢式PCR检测含5．0kb缺失片... 详细信息

目的探讨冠心病心肌线粒体DNA 5．0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份，分为正常对照组、病例相关组和病例组，每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA 5．0kb缺失的片段，巢式PCR检测含5．0kb缺失片段的扩增产物的准确性，半定量PCR对该产物进行定量，聚丙稀酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果在对照片段扩增成功的样本中，正常对照组未检出线粒体DNA 5．0kb缺失；病例相关组检出2例。占6．07％（2／33）；病例组检出29例，占85．29％（29／34）；左、右心室肌线粒体DNA 5．0kb缺失量分别为0．0015％～0．7813％和0．0008％～0．3906％。病例组与其他两组缺失率经χ^2检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）；左、右心室肌的缺失量经t检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）。结论冠心病心肌多有线粒体DNA 5．0kb缺失，缺血明显的区域其缺失量也较高。

关键词：法医学线粒体DNA 缺失冠心病

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ATM蛋白在不同放射敏感性鼻咽癌细胞株中的表达

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癌症 2003年第6期22卷 579-581页

作者：王宏梅伍新尧夏云飞钱剑扬中山大学基础医学院法医物证学教研室广东广州510080 中山大学肿瘤防治中心放疗科广东广州510060

背景与目的:ATM(Ataxia-telangiectasiamutant)蛋白与细胞放射敏感性密切相关。本研究探讨ATM蛋白在具有不同放射敏感性的鼻咽癌细胞系CNE1,CNE2中的表达。方法:采用免疫荧光标记技术,对CNE1、CNE2中的ATM蛋白进行激光扫描共聚焦显微镜(... 详细信息

背景与目的:ATM(Ataxia-telangiectasiamutant)蛋白与细胞放射敏感性密切相关。本研究探讨ATM蛋白在具有不同放射敏感性的鼻咽癌细胞系CNE1,CNE2中的表达。方法:采用免疫荧光标记技术,对CNE1、CNE2中的ATM蛋白进行激光扫描共聚焦显微镜(LSCM)分析。结果:ATM蛋白定位于细胞核及胞浆中,并以细胞核为主,且CNE1细胞核中ATM蛋白阳性细胞的荧光强度较CNE2强;半定量分析,CNE1中ATM蛋白表达的积分吸光度值为9×106,CNE2中为3×106。结论:ATM蛋白的表达在CNE1、CNE2中有差别,这种差别可能与它们所具有的不同放射敏感性有关。

关键词： ATM蛋白放射敏感性鼻咽癌免疫荧光标记技术 LSCM技术细胞周期

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牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析

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中国法医学杂志 2009年第6期24卷 361-364页

作者：陈爱萍马晓燕孙宏钰中山大学中山医学院法医物证学教研室广东广州510080

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关... 详细信息

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座(B006、B007、B008、B022、B025、B026),其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。

关键词：法医物证学四核苷酸STR基因座基因组筛选

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免疫组织化学检测MMP-11鉴定月经血

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法医学杂志 2008年第1期24卷 32-33,F0003页

作者：姚亚楠陆惠玲陈森郑晶章雅清中山大学中山医学院法医物证学教研室

目的建立用自制兔抗人基质金属蛋白酶-11(matrix metalloproteinase-11,MMP-11)多克隆抗体鉴定月经血的免疫组化方法,探讨MMP-11蛋白酶的细胞定位。方法运用链霉卵白素-碱性磷酸酶(SAP)免疫组化法检测人月经血及外周静脉血涂片、阴道液... 详细信息

目的建立用自制兔抗人基质金属蛋白酶-11(matrix metalloproteinase-11,MMP-11)多克隆抗体鉴定月经血的免疫组化方法,探讨MMP-11蛋白酶的细胞定位。方法运用链霉卵白素-碱性磷酸酶(SAP)免疫组化法检测人月经血及外周静脉血涂片、阴道液涂片、子宫内膜石蜡切片和陈旧月经血痕涂片中的MMP-11。结果MMP-11存在于子宫内膜上皮细胞和间质细胞内;外周静脉血和阴道液涂片未见有MMP-11染色;陈旧月经血痕涂片罕见完整子宫内膜细胞,但能检测到微弱特异信号。结论用自制抗MMP-11多克隆抗体采用免疫组化技术能有效地检测MMP-11,区分月经血和静脉血。

关键词：免疫组织化学多克隆抗体 MMP-11 月经血

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非人类DNA在法庭科学中的应用

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中山大学学报（医学科学版） 2008年第S2期29卷 143-145页

作者：陈爱萍孙宏钰中山大学中山医学院法医物证学教研室广东广州510080

随着法庭科学的发展,来自于动植物的非人类DNA逐渐应用于民事或刑事案件的调查中。动物DNA检验主要包括犯罪现场生物检材的种属鉴定和个体识别,动物之间的亲子鉴定,走失宠物的认领,肉类的检验检疫等。植物DNA检验用于联系嫌疑人与犯罪现... 详细信息

随着法庭科学的发展,来自于动植物的非人类DNA逐渐应用于民事或刑事案件的调查中。动物DNA检验主要包括犯罪现场生物检材的种属鉴定和个体识别,动物之间的亲子鉴定,走失宠物的认领,肉类的检验检疫等。植物DNA检验用于联系嫌疑人与犯罪现场,寻找毒源等。由于动植物DNA检材常见且不易被发现、清除,因此不仅可为案件的侦破提供线索,有时甚至成为关键证据。但非人类DNA的检验在国内尚未普遍开展,应引起法医学者的重视。

关键词：动物DNA 植物DNA 法庭科学

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广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

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法医学杂志 2006年第3期22卷 207-209页

作者：吕德坚陈树春王学文刘秋玲陆惠玲中山大学基础医学院法医物证教研室广东广州510089

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DX... 详细信息

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。

关键词：短串联重复 X染色体单体型亲权鉴定

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