检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学教育 2025年第2期27卷 108-114页

作者：陈素琴黄玮俊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目... 详细信息

血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教学效果和教学效果评价等方面进行分析。该课程采用多元化教学手段,以实践教学为主,包括实验、病例讨论和PPT交流展示,采用以学生为中心,调动学生主动学习、思考和实践为目标的参与式教学模式。95.3分和95.18分的教学评价分数,表明学生对该课程的教学效果相对满意。另一方面,在部分选修学生中检出珠蛋白基因突变,反映了有必要在以南方地区为主的学生群体中开展地中海贫血基因检测及血红蛋白相关遗传病的知识拓展。

关键词：血红蛋白血红蛋白病通识教育参与式教学以学生为中心

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应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 607-611页

作者：蒋玮莹陈路明林群娣耿茜杜传书中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510089

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6P... 详细信息

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶变性高效液相色谱杂合子

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粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变

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中华儿科杂志 2006年第2期44卷 110-113页

作者：郭奕斌杜传书中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行... 详细信息

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。

关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶突变聚合酶链反应色谱法,高压液相序列分析,DNA

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基因诊断中测序技术的应用及优缺点

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遗传 2014年第11期36卷 1121-1130页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 详细信息

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

关键词：基因病基因诊断测序技术研究进展

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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究

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中华血液学杂志 2013年第7期34卷 595-599页

作者：刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 详细信息

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。

关键词：地中海贫血基因检测多态性,单核苷酸珠蛋白类

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FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用

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中华血液学杂志 2013年第3期34卷 195-199页

作者：肖潇陈娟蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中... 详细信息

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。

关键词：血友病B 外显子产前诊断序列分析 DNA突变分析

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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变

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中华血液学杂志 2005年第10期26卷 629-630页

作者：叶文红杜传书广州医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 510182 中山大学基础学院医学遗传学教研室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族国家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国"人类基因组多样性计划"G6PD座位的空白.变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因突变型变性高效液相色谱法基因突变检测 X连锁不完全显性遗传人类基因组多样性计划 G6PD缺乏症民族分布遗传多态性

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倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进

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中华血液学杂志 2009年第5期30卷 318-320页

作者：陈淑芬蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22... 详细信息

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血，在检测脐血血浆FⅧ活性的同时应用I-PCR技术进行产前FⅧ基因突变检测。结果8个家系中检出4个家系为FⅧ基因倒位；根据FⅧ活性及基因突变检测结果，2名胎儿均诊断为正常胎儿，1名已出生，经随访与产前诊断结果相符合。结论应用I-PCR技术可以快速有效地进行血友病AFⅧ基因倒位突变的检测并可作为产前诊断的辅助手段。

关键词：倒位聚合酶链反应血友病A 基因倒位产前诊断

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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

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中华儿科杂志 2006年第10期44卷 760-763页

作者：黄林环方群曾瑞萍周祎罗艳敏陈敏玲陈筠虹陈涌珍中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂... 详细信息

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。

关键词：地中海贫血红细胞指数产前诊断遗传筛查基因型

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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

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中山大学学报（医学科学版） 2011年第2期32卷 263-268,278页

作者：房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 详细信息

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。

关键词： EXT基因遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性

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