检索结果-内蒙古大学图书馆

分子诊断与治疗杂志 2014年第1期6卷 47-51页

作者：张晓敏郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器... 详细信息

3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病,危害十分严重,治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述,并对未来的发展趋势作一展望。

关键词： 3D打印技术遗传性骨病治疗

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一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断

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分子诊断与治疗杂志 2013年第1期5卷 12-14页

作者：郭奕斌艾阳蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周... 详细信息

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。

关键词：成骨不全IV型 COLlAl基因基因诊断

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敲除技术及转基因动物模型在遗传病研究中的应用

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国外医学（遗传学分册） 2002年第5期25卷 252-255页

作者：叶文红中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

合适的动物模型对于人类遗传病的研究意义重大。转基因技术允许人为改造动物基因组 ,并能在活体水平上研究基因的结构和功能。

关键词：敲除技术转基因动物模型遗传病研究地中海贫血

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Hurler综合征基因治疗的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2003年第2期26卷 85-88页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

Hurler综合征是由于 α- L-艾杜糖醛酸酶 (IDU A)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDU A基因的结构和变异类型以及

关键词： Hurler综合征基因治疗研究进展发病机制 IDHA基因遗传性溶酶体病

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微量快速检测尿GAG方法的建立

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中山大学学报论丛 2007年第3期27卷 138-140页

作者：黄艳孟亚仙郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检... 详细信息

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。

关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝方法学

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DNA甲基化的分析与状态检测

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医学综述 2004年第3期10卷 131-133页

作者：李海飞李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

DNA甲基化是指由甲基转移酶介导,以S-腺苷-L-甲硫氨酸为甲基供体,在胞嘧啶5位碳原子上加入一甲基基团,使之变成5-甲基胞嘧啶的化学反应.DNA甲基化是最常见的复制后调节方式之一,在基因表达调控、发育调节、基因组印迹等方面发挥重要作用... 详细信息

DNA甲基化是指由甲基转移酶介导,以S-腺苷-L-甲硫氨酸为甲基供体,在胞嘧啶5位碳原子上加入一甲基基团,使之变成5-甲基胞嘧啶的化学反应.DNA甲基化是最常见的复制后调节方式之一,在基因表达调控、发育调节、基因组印迹等方面发挥重要作用[1],与某些肿瘤和遗传病的发生密切相关[2].DNA甲基化的分析检测将成为相关肿瘤和遗传病的分子诊断手段.近年来,DNA甲基化检测技术有了很大的发展和完善.在此,按DNA甲基化检测的目的对DNA甲基化分析检测的技术方法的原理和特点作简要综述.

关键词： DNA甲基化 DNA甲基化检测方法

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人类斑驳病分子机制

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国外医学（遗传学分册） 2003年第5期26卷 296-300页

作者：吴维青李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因... 详细信息

人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因子 (steel factor)的细胞表面跨膜受体 ,这种受体具有酪氨酸激酶的作用。已经识别出引起斑驳病的 c- kit基因的多种突变 ,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系。

关键词：人类斑驳病黑色素细胞发育障碍常染色体显性遗传病

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人卵黄囊间质干细胞多向分化潜能的实验研究

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中山大学学报（医学科学版） 2005年第B3期26卷 95-98页

作者：那晓东赵自平张秀明朱美玲黄春浓宋新民李树浓中山大学中山医学院病理生理学教研室广东广州510080 中山大学附属第三医院骨科广东广州510630 深圳市宝安区血站广东深圳510020 中山大学中山医学院遗传学教研室广东广州510080

【目的】分离纯化及体外观察人卵黄囊间质干细胞(hYS-MSC)的多向分化潜能。【方法】卵黄囊单细胞悬液经贴壁培养、传代纯化得到 hYS-MSC,并从细胞表型及生物学特性等方面对其进行鉴定;采用地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素 C 作成骨诱... 详细信息

【目的】分离纯化及体外观察人卵黄囊间质干细胞(hYS-MSC)的多向分化潜能。【方法】卵黄囊单细胞悬液经贴壁培养、传代纯化得到 hYS-MSC,并从细胞表型及生物学特性等方面对其进行鉴定;采用地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素 C 作成骨诱导剂、β-巯基乙醇或复方丹参注射液作为神经诱导剂、地塞米松、消炎痛、胰岛素作为成脂诱导剂诱导 hYS-MSC 向成骨细胞、神经细胞及脂肪细胞定向分化。组织化学方法作成骨检测;免疫组化方法检测 NSE、NF 及 GFAP 在经神经诱导 hYS-MSC 中的表达;油红 O 染色检测中性脂肪。【结果】hYS-MSC 易于纯化,在培养过程中保持正常核型,具有较大增殖能力。hYS-MSC CD29、CD44、CD166及 CD105表达阳性,CD34、CD45和 CD86为阴性;AKP 弱阳性。hYS-MSC 经成骨诱导 AKP 强阳性,诱导两周后形成钙盐沉积形成的矿化区。hYS-MSC 经神经诱导可见 NSE、NF 或 GFAP 阳性细胞,符合神经元及胶质细胞的生物学特征。hYS-MSC 经成脂诱导转化为大小不等的园形或椭圆形细胞,胞浆内可见脂滴形成,胞核被挤于细胞的一侧,经油 O 染色脂滴染橘红色,符合脂肪细胞的生物学特征。【结论】hYS-MSC 与成体 MSC 表型一致,具有较大增殖及多向分化潜能,在体外可以诱导分化为成骨细胞、神经元、胶质细胞及脂肪细胞。

关键词：间质干细胞胚胎发育分化

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二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断

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分子诊断与治疗杂志 2013年第2期5卷 73-76页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、... 详细信息

遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、代谢病进行分子诊断和早期防治工作所积累的一些诊防经验,对各病的快速鉴别要领进行了比较全面的分析总结,以期对临床诊、防、治工作提供一些有益的启示。

关键词：遗传性骨病鉴别诊断快速

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CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关

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中国病理生理杂志 2011年第10期27卷 1951-1955页

作者：郑灵燕裴元元李淼新周翔黄玮俊丁红珂王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学精神病学系脑与认知科学国家重点实验室中国香港

目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质... 详细信息

目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质的定量关系,并用Transwell法分析了不同拷贝数目与其趋化效力的关系。用Pearson's卡方检验和Logistic回归方法检测CCL3L1基因拷贝数目变异与乙肝易感性的统计学相关性。结果:CCL3L1基因拷贝数目在我国汉族正常人为0-9(中位数=3),与其mRNA、蛋白质产物呈正相关,也与其趋化性呈正相关关系。低拷贝数目者比健康对照更易患乙肝(P<0.01)。结论:在中国汉族人群中,CCL3L1基因拷贝数目变异与乙型病毒性肝炎易感性存在显著相关,低拷贝数目者更容易患乙肝。

关键词：基因,CCL3L1 拷贝数目变异肝炎,乙型

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