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中华医学会第九次全国妇科肿瘤学术会议

作者：岑坚敏钱德英王丁曾仁海舒焰红洪淡华黄志宏林爱华广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科广东省人民医院妇产科中山大学公共卫生学院医学统计流行病学教研室

目的:评价高危型HPV检测对不典型鳞状细胞(ASCUS)分流监测的临床价值。方法:对654例宫颈细胞学结果为不典型鳞状细胞的患者进行高危型。HPV检测和阴道镜检查,镜下定位活检可疑病灶, 以病理学诊断作为金标准。结果:高危型HPV检测阳性411... 详细信息

目的:评价高危型HPV检测对不典型鳞状细胞(ASCUS)分流监测的临床价值。方法:对654例宫颈细胞学结果为不典型鳞状细胞的患者进行高危型。HPV检测和阴道镜检查,镜下定位活检可疑病灶, 以病理学诊断作为金标准。结果:高危型HPV检测阳性411例,阳性率为62．8％。经病理学确诊宫颈上皮内瘤样病变(CIN)共58例,占总数的8．9％(58／654),其中CINⅡ和CINⅢ共43例,占CIN的

关键词：不典型鳞状细胞 HPV 监测价值高危型

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食管癌预后的全基因组关联研究

食管癌预后的全基因组关联研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：吴晨李栋贾卫华胡志斌周翊峰于典科童彤王明荣林冬梅乔燕周宇灵常江翟侃王梦菡卫丽绚谭文沈洪兵曾益新林东昕中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系苏州大学医学部基础医学与生物科学学院中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻找与食管癌预后相关的SNP。第一阶段,我们共募集了1331例食管癌患者,所有患者进行长达5年以上随访。采用Cox比例风险回归模型对全基因组近66万个SNP进行生存关联分析,发现SLC39A6基因5'-UTR的rs7242481 G>A变异与患者生存相关,携带A等位基因的患者中位生存时间只有16个月,显著短于携带G等位基因患者的32个月。其死亡风险比值比为1.32(95%CI=1.1 5-1.51;P=7.43×10;第二阶段,该位点在从江苏省和广州省募集的1962例食管癌患者获得验证。在所有的3293例患者中,rs7242481 G>A变异与食管癌患者生存的死亡风险比值比为1.28(95%CI,1.18-1.40,P=2.60x 10)。为了阐明SLC39A6基因及其变异的生物学功能,我们通过一系列生物化学和分子生物学功能研究,发现rs7242481 G>A变异由于破坏子转录抑制因子与SLC39A6/启动子区的结合,导致SLC39A6基因表达上调。SLC39A6基因在食管癌组织中高表达,将促进食管癌细胞的增埴和转移,可能是食管癌患者生存时间缩短的机制之一。本研究首次发现位于SLC39A6基因5'-UTR的rs724248l G>A变异是食管癌患者的预后标志,可能是食管癌潜在的治疗靶点。

关键词：食管癌预后 GWAS SLC39A6

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2014年预防医学国家自然科学基金项目申请与资助情况简介

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中华地方病学杂志 2015年第4期34卷 237-239页

作者：李丹孙金芳满孝勇顾爱华张作文中山大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室广州510006 东南大学公共卫生学院统计与流行病学教研室浙江大学附属第二医院皮肤科南京医科大学公共卫生学院毒理学系国家自然科学基金委员会医学科学部

预防医学国家自然科学基金资助项目主要包括放射医学、地方病学、职业病学、预防医学领域的基础研究,由国家自然科学基金委员会（简称自然科学基金委）医学科学部医学八处受理.以下仅就2014年预防医学领域申请和资助的青年科学基金项目... 详细信息

预防医学国家自然科学基金资助项目主要包括放射医学、地方病学、职业病学、预防医学领域的基础研究,由国家自然科学基金委员会（简称自然科学基金委）医学科学部医学八处受理.以下仅就2014年预防医学领域申请和资助的青年科学基金项目（简称青年基金）、地区科学基金项目（简称地区基金）、面上项目情况做一简要概述.

关键词：预防医学自然科学基金申请资助

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利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议

作者：常江刘宇谭文何忠虎柯杨邬堂春沈洪兵曾益新吴晨林东昕黄莹卫丽绚马宝山缪小平 Yun Li 胡志斌于典科贾卫华 100021北京中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室 100142 北京北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 430030 武汉华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 210029 南京南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 510060 广州市中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室 116026 大连大连海事大学信息科学技术学院 Department of Genetics Department of Biostatistics University of North Carolina Chapel Hill Nort

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例... 详细信息

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例正常对照中对GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP进行了基因分型,并收集了性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素信息.通过遗传风险加权评分模型(weighted genetic risk score,wGRS)和logistic回归分析了这些SNP与食管癌发病风险的关联,还通过ROC曲线研究了这些SNP联合生活方式因素对食管癌风险预测模型的影响.结果：17个与食管癌呈显著边际效应(marginal effect)的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型提升了食管癌的发病风险约4倍(P=1.49×10-164),8个与食管癌患者饮酒有交互作用的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型则仅在饮酒者中提升了约4倍的食管癌发病风险(P=8.76×10-41).由这25个食管癌易感SNP及性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素组成的食管癌预测模型,其ROC曲线下面积为70.1％,比单独用生活方式因素建立的食管癌预测模型提升了7个百分点,显著提高了食管癌发病风险预测模型的灵敏度和特异度.结论：GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP联合性别、年龄、吸烟、饮酒这4个生活方式因素有助于食管癌发病风险的预测.

关键词： GWAS 食管癌风险预测模型

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