检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 900-906页

作者：冯慧宇黄鑫中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征(CIS)起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述,旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素,并全面评估、权衡利弊,及时... 详细信息

多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征(CIS)起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述,旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素,并全面评估、权衡利弊,及时准确启动疾病修饰治疗,延缓疾病进程。

关键词：多发性硬化临床孤立综合征疾病修正治疗

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腓骨肌萎缩症的诊治

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 290-297页

作者：姚晓黎何若洁中山大学附属第一医院神经科(广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科) 广州510080

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 详细信息

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。

关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

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18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 443-450页

作者：廉羚利婧姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况... 详细信息

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果18例蓬佩病患者中男性9例,女性9例;婴儿型4例,儿童晚发型5例,成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次,出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT,4例婴儿型患儿中,2例运动及呼吸功能稳定,1例脱机困难,1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转,肌酸激酶逐渐下降或保持稳定,但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显,治疗后1~2年内患者病情可保持稳定。结论ERT安全有效,有助于延缓疾病进展,改善患者生活质量,早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

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棘红细胞增多症

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 783-788页

作者：姚晓黎王倞中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、... 详细信息

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见,临床变异较大,容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：棘红细胞增多症病因学诊断治疗

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组织激肽释放酶治疗急性缺血性卒中的研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2025年第2期51卷 115-120页

作者：张健曾进胜中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)是神经科常见疾病,尽管目前诊断和治疗技术有所进步,但仍面临诸多挑战。组织激肽释放酶(tissue kallikrein,TK)作为心脑血管保护因子,参与AIS的全过程,具有重要的临床价值。本文探讨了TK在AI... 详细信息

急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)是神经科常见疾病,尽管目前诊断和治疗技术有所进步,但仍面临诸多挑战。组织激肽释放酶(tissue kallikrein,TK)作为心脑血管保护因子,参与AIS的全过程,具有重要的临床价值。本文探讨了TK在AIS中的作用机制,包括靶向改善缺血区侧支循环、保护神经血管耦联、减轻神经损伤及参与远隔缺血适应等。此外,TK水平与AIS发病及复发风险呈负相关,可作为生物标志物。TK治疗还可改善AIS患者的神经功能,降低其复发率,并可联合血管再通治疗共同改善预后。在AIS合并多器官疾病的情况下,TK也表现出良好的疗效。本文总结TK在AIS诊断、治疗及预防中的重要作用,为未来研究和临床应用提供了新的思路。

关键词：急性缺血性卒中组织激肽释放酶人尿激肽原酶缺血半暗带生物标志物神经功能改善心脑血管保护

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急性直窦血栓形成血管内治疗一例

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中国现代神经疾病杂志 2024年第8期24卷 684-688页

作者：梅月昕陈歆然陈红兵中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

患者女性,40岁,主因头痛伴恶心、呕吐1天,于2020年5月7日入院。患者1天前(5月6日)约17∶00无明显诱因出现全头部胀痛,伴全身乏力、疲劳,5月7日2∶30头痛症状进行性加重,呈持续爆炸样、以双侧颞叶为著,伴恶心、喷射状呕吐胃内容物数次,... 详细信息

患者女性,40岁,主因头痛伴恶心、呕吐1天,于2020年5月7日入院。患者1天前(5月6日)约17∶00无明显诱因出现全头部胀痛,伴全身乏力、疲劳,5月7日2∶30头痛症状进行性加重,呈持续爆炸样、以双侧颞叶为著,伴恶心、喷射状呕吐胃内容物数次,期间出现四肢抽搐伴意识丧失,持续数分钟后好转,小便失禁1次。即刻至当地医院急诊,头部CT提示蛛网膜下腔出血,予甘露醇125 ml静脉滴注后头痛稍减轻,遂转至我院急诊(5月7日17∶00),急诊CT显示直窦、大脑大静脉、大脑内静脉呈明显血栓高密度影,双侧丘脑低密度影(图1a~1c);CTV未见直窦、大脑大静脉、大脑内静脉显影(图1d,1e),遂以颅内静脉系统血栓形成(CVST)收入院。

关键词：窦血栓形成颅内脑静脉支架球囊和椭圆囊病例报告

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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第4期50卷 239-241页

作者：黄森钟展华陈伟能何若洁廉羚姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 详细信息

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变临床表现 PRRT2

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37例以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎特点和误诊分析

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中山大学学报(医学科学版) 2025年第1期46卷 172-178页

作者：周香雪钟威许少华中山大学附属第一医院神经科//广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室//国家临床重点专科和国家重点学科广东广州510080 中山大学附属第一医院东院检验科广东广州510700

【目的】研究以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者的临床特点,分析前庭功能检查、脑脊液细胞学等对这类患者的诊断效能。【方法】收集以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者37例,健康志愿者10名。收集患者临床资料如眩晕障碍量表(DHI)评... 详细信息

【目的】研究以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者的临床特点,分析前庭功能检查、脑脊液细胞学等对这类患者的诊断效能。【方法】收集以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者37例,健康志愿者10名。收集患者临床资料如眩晕障碍量表(DHI)评分、头部影像学、脑电图、前庭功能检查、脑脊液常规、生化、细胞形态学、病原学二代测序、误诊情况等。分析各类检查对患者诊断价值的ROC曲线下面积(AUC)。对比治疗前后各检查的变化情况。【结果】89.19%(33/37)患者的初步诊断存在误诊。64.86%(24/37)患者前庭功能平滑跟踪试验提示前庭中枢病变(AUC值:0.82)。86.49%(32/37)患者CSF转化型淋巴细胞数量增多(AUC值:0.93),97.30%(36/37)患者CSF大淋巴细胞增多(AUC值:0.99),94.59%(35/37)患者激活单核细胞增多(AUC值:0.97)。18.92%(7/37)患者脑电图慢波增多(AUC值:0.60)。13.51%(5/37)患者头MR表现为皮层肿胀(AUC值:0.60)。抗病毒治疗后患者的头昏等级下降(Z=-4.899,P<0.001),平滑跟踪异常(Z=-4.583,P<0.001)减少,CSF转化型淋巴细胞比例(t=4.281,P<0.001)、大淋巴细胞比例下降(t=6.905,P<0.001)。【结论】孤立性头昏表现的病毒性脑炎误诊率高。将脑脊液细胞学检查中大淋巴细胞、转化型淋巴细胞、激活单核细胞的增高和前庭功能检查相结合,可使平滑跟踪实验具有较高诊断效能。

关键词：脑脊液细胞学前庭功能病毒性脑炎头昏诊断效能

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基因干预MST2的施万细胞稳转株建立及其在线粒体膜电位检测的应用

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中国神经精神疾病杂志 2024年第2期50卷 102-109页

作者：黄贝旭刘昶梁嫩廖松洁中山大学附属第一医院神经科广东省重大疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的构建稳定敲低及过表达哺乳动物Ste20样激酶2(mammalian ste20-like kinase 2, MST2)的大鼠施万细胞株,并初步探讨MST2对线粒体膜电位的调控作用。方法大鼠施万细胞株(RSC96)分为正常对照组(对照组)、氧糖剥夺(oxygen and glucose d... 详细信息

目的构建稳定敲低及过表达哺乳动物Ste20样激酶2(mammalian ste20-like kinase 2, MST2)的大鼠施万细胞株,并初步探讨MST2对线粒体膜电位的调控作用。方法大鼠施万细胞株(RSC96)分为正常对照组(对照组)、氧糖剥夺(oxygen and glucose deprivation, OGD)模型组、MST2敲低对照组、MST2敲低组、MST2过表达对照组、MST2过表达组。逆转录PCR法扩增大鼠Mst2基因全长序列,构建过表达Mst2基因的慢病毒表达载体重组质粒并鉴定。使用第二代慢病毒包装系统获取Mst2基因敲低及过表达的慢病毒毒液,并分别感染RSC96细胞株,建立基因干预MST2的稳转株。实时荧光定量PCR结合western blot检测基因干预效率,光镜结合S100荧光染色观察稳转株形态学变化。使用OGD模型处理细胞,以线粒体膜电位检测试剂盒(JC-1)检测细胞线粒体膜电位水平(mitochondrial membrane potential, MMP)。结果经测序分析,成功构建Mst2慢病毒表达载体重组质粒。施万细胞稳转株具有施万细胞的形态特征,并且表达施万细胞特异性标志物S100。在慢病毒感染的施万细胞,MST2表达在mRNA及蛋白水平上均较对照组有稳定且显著的差异,敲低效率超过90%,过表达约为对照组的40倍。稳转株在OGD模型中,对于MST2蛋白的基因干预仍然维持稳定。OGD可显著增加MST2蛋白表达,并降低施万细胞MMP,提示线粒体功能受损;而敲低MST2则显著改善MMP。结论本研究成功构建了稳定敲低及过表达MST2的大鼠施万细胞株,并且在OGD模型中,敲低MST2可改善线粒体膜电位,提示其对线粒体具有保护作用。

关键词： MST2 施万细胞稳转株氧糖剥夺线粒体膜电位

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缺血性卒中再灌注治疗后癫痫的研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2024年第10期50卷 619-626页

作者：柳越陈树达陈思卿彭辛欣尹思静龙定菊王诚蔗郭心彤倪冠中陈子怡中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080 中山大学附属第七医院神经医学中心

目前国际上尚无关于缺血性卒中患者再灌注治疗后癫痫诊断和治疗的统一指南与共识,本文从定义、机制等方面对其进行综述。缺血性卒中再灌注治疗后癫痫定义为接受了静脉溶栓和(或)机械取栓等血管内治疗的脑梗死患者,无其他明确原因或卒中... 详细信息

目前国际上尚无关于缺血性卒中患者再灌注治疗后癫痫诊断和治疗的统一指南与共识,本文从定义、机制等方面对其进行综述。缺血性卒中再灌注治疗后癫痫定义为接受了静脉溶栓和(或)机械取栓等血管内治疗的脑梗死患者,无其他明确原因或卒中前癫痫病史,脑梗死7 d后出现2次或以上痫性发作,或脑梗死30 d后出现1次或以上痫性发作。静脉溶栓后癫痫的发病率约为6.4%~20.6%,动脉机械取栓后癫痫的发病率约为5%。再灌注治疗卒中后癫痫的病理生理学机制可能与局部高灌注、溶栓药物本身致痫性及出血转化相关。较高的卒中严重程度、大脑皮质病灶、大脑中动脉供血区梗死及卒中后早发性发作可能是再灌注治疗卒中后癫痫的预测因素。左乙拉西坦及拉莫三嗪可能是缺血性卒中再灌注治疗后癫痫的有效药物,溶栓后持续痫性发作可能增加患者的死亡风险。

关键词：缺血性卒中再灌注急性症状性痫性发作癫痫静脉溶栓机械取栓

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