检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2013年第36期13卷 7131-7134页

作者：帅莉叶峻杰许彬苏琴汪军余兵昆明法医院司法鉴定中心云南昆明650031 云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生重点实验室云南昆明650021 西安交通大学法医学司法鉴定中心陕西西安710061

目的:观察分析用不同亲子鉴定试剂盒对D7S820基因座稀有等位基因检测结果的差异。方法:280名不同个体的血样DNA提取和基因型检测,按中华人民共和国公共安全行业标准GA/T382-2002和GA/T383-2002进行;分别用Identifiler试剂盒(美国AB公司)... 详细信息

目的:观察分析用不同亲子鉴定试剂盒对D7S820基因座稀有等位基因检测结果的差异。方法:280名不同个体的血样DNA提取和基因型检测,按中华人民共和国公共安全行业标准GA/T382-2002和GA/T383-2002进行;分别用Identifiler试剂盒(美国AB公司)、PowerPlex誖18Dsystem试剂盒(美国普洛麦格公司)、GoldeneyeTM20A试剂盒(北京基点认知技术有限公司),经PCR复合扩增STR基因座,用AB公司DNA序列分析仪电泳分离扩增产物和激光扫描分析。结果:检测到280名不同个体的常用常染色体STR基因座的等位基因。其中六份样本在D7S820基因座上,Identifiler试剂盒检测的基因型与PowerPlex誖18D-system和GoldeneyeTM20A试剂盒检测的基因型结果有差异。结论:不同厂家生产的试剂盒检测常用常染色体D7S820基因座的稀有等位基因存在有一定误差。

关键词：法医物证学 PCR扩增试剂盒 D7S820稀有等位基因

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育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平检测分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2012年第6期8卷 589-592页

作者：速存梅叶汉风王珏廖戎陈涓涓刘清梅李丽芳云南省人口和计划生育科学技术研究所昆明650021 云南省生育调节与少数民族优生研究重点实验室

目的了解育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平,为昆明地区育龄妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)等出生缺陷提供参考。方法选取2010年1月至2011年10月于本研究所门诊就诊的261例育龄妇女为研究对象。采集其年龄、孕次等相关临床资料(本研... 详细信息

目的了解育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平,为昆明地区育龄妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)等出生缺陷提供参考。方法选取2010年1月至2011年10月于本研究所门诊就诊的261例育龄妇女为研究对象。采集其年龄、孕次等相关临床资料(本研究遵循的程序符合云南省人口和计划生育科学技术研究所人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采集受试者空腹静脉血4mL,采用电化学发光法分别测定血清叶酸及红细胞叶酸水平。以预防NTDs的叶酸推荐值为标准,进行叶酸水平分析。结果 261例育龄妇女的血清叶酸、红细胞叶酸的平均水平分别为(9.74±3.23)ng/L和(529.79±205.44)ng/L,以试剂盒正常参考值为标准判断标准。本组受试者血清叶酸和红细胞叶酸缺乏率分别为8.43%(22/261)和5.36%(14/261)。若以预防NTDs推荐值为标准进行判断,则本组妇女血清叶酸、红细胞叶酸水平偏低率分别为67.82%(177/261)和73.95%(193/261)。结论昆明地区育龄妇女叶酸缺乏率不高,但仍有超过1/2以上育龄妇女的血液叶酸水平低于预防NTDs的推荐值,故对育龄妇女须加强叶酸增补方面的知识普及。

关键词：叶酸血清红细胞育龄妇女神经管畸形

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少弱精症患者精子顶体酶活性分析

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中国计划生育学杂志 2012年第9期20卷 623-625页

作者：叶峻杰马丽杨丽娟云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021

目的:研究少弱精症不育男性精子顶体酶活性变化与其生育力的关系。方法:以159例少弱精症和25例正常生育男性为研究对象,应用改良Kennedy法检测精子顶体酶活性,分析不同精子密度、活力、形态与顶体酶活性的关系。结果:正常组的顶体酶活... 详细信息

目的:研究少弱精症不育男性精子顶体酶活性变化与其生育力的关系。方法:以159例少弱精症和25例正常生育男性为研究对象,应用改良Kennedy法检测精子顶体酶活性,分析不同精子密度、活力、形态与顶体酶活性的关系。结果:正常组的顶体酶活性高于不同精子密度不育各组(>50×106ml、20～50×106ml、<20×106ml)(F=7.504,P<0.001);不同精子密度不育各组之间顶体酶活性比较,>50×106ml组顶体酶活性高于<20×106ml组(P<0.05),其它各亚组两两比较顶体酶活性无统计学差异;少弱精症不育者的精子畸形率与顶体酶活性呈负相关(r=-0.171),a+b级精子活力(r=+0.142)和顶体完整率(r=+0.154)与顶体酶活性呈正相关。结论:顶体酶活性对少弱精症男性生育力评价有重要价值,顶体酶活性可以作为精子形态分析之外重要的预测精子受精能力的指标。

关键词：男性不育生育力顶体酶精液分析

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输卵管绝育手术并发症发生原因及影响因素的前瞻性研究

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中国计划生育学杂志 2010年第1期18卷 10-13页

作者：陆海音陈云雁张明秋游顶云李江川速存梅宋向菁白双勇葛争鸣王建兰云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生研究重点实验室昆明650021 云南省人口和计划生育科学技术研究所哈尔滨医科大学卫生统计系

目的:通过对输卵管绝育术前瞻性研究,分析绝育术并发症发生原因及影响因素,提出相关建议。方法:通过预防干预、诊断干预形成多环节的综合干预措施,分别观察干预组与对照组绝育手术并发症的发生率并分析原因。结果:干预组、对照组近期并... 详细信息

目的:通过对输卵管绝育术前瞻性研究,分析绝育术并发症发生原因及影响因素,提出相关建议。方法:通过预防干预、诊断干预形成多环节的综合干预措施,分别观察干预组与对照组绝育手术并发症的发生率并分析原因。结果:干预组、对照组近期并发症发生率分别为0.88%、4.56%,两组差异有统计学意义(P(0.0001),远期并发症干预组、对照组分别为1.05%、0.46%。单因素分析结果显示:并发症发生的危险性与妇女年龄、痛经史、人流或流产/产后手术、既往患有妇科病史、输卵管取管指板法、输卵管折叠结扎切断法、术中提管困难等有关。多因素分析结果显示:对照组并发症的发病风险是干预组的7倍;采用输卵管折叠结扎切断法发生并发症的危险是输卵管抽芯近端包埋法的50倍;既往有妇科病史的妇女并发症发生率是正常妇女的4倍。结论:对于高风险人群(如年龄(35岁、既往有妇科病史等),应严格掌握适应证及禁忌证并谨慎手术。建议输卵管绝育取管采用吊钩法。输卵管绝育术术式采用并严格执行抽芯近端包埋法。

关键词：输卵管绝育术绝育术并发症危险因素

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应用改良多重PCR筛查不育症患者Y染色体无精子症因子微缺失

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中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 111-114页

作者：叶峻杰阎慧李宗芳郭海王跃力李江川赵树华云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 昆明医学院第一附属医院中心实验室成都军区昆明总医院泌尿外科

目的评价改良多重PCR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值。方法在Y染色体STS常规引物序列的5′端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链，合成嵌合引物对。根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物... 详细信息

目的评价改良多重PCR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值。方法在Y染色体STS常规引物序列的5′端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链，合成嵌合引物对。根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对，与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增，并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况。结果用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者，发现AZF微缺失33例（12．60％），其中AZFC缺失27例，AZF b＋c缺失6例，与EMQN推荐方法检测的结果相比，缺失阳性符合率为100％（33／33），且未出现假阳性。改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示，2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好，扩增产物条带清晰。结论改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型。

关键词：不育,男(雄)性 Y染色体染色体缺失聚合酶链反应

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46,XY/47,XY,+14一例

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中国优生与遗传杂志 2010年第10期18卷 53-53页

作者：李根瑞张卫红王亚萍云南省人口和计划生育科学技术研究所医学遗传室云南省生育调节与少数民族优生研究重点实验室昆明650021

病例:患儿,男,12岁,汉族.以身材矮小和智力低下就诊.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常.随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢.身高为117cm.父母孕期正常,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.细胞遗传学检查:取外... 详细信息

病例:患儿,男,12岁,汉族.以身材矮小和智力低下就诊.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常.随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢.身高为117cm.父母孕期正常,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.细胞遗传学检查:取外周血肝素抗疑,常规培养制片,G显带,计数分析100个中期分裂相.患者核型为46,XY[87]/47,XY,+14[13].其父母核型正常.

关键词：身材矮小智力低下近亲结婚遗传病史顺产儿出生时母孕期患儿

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47,XY,+del(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期 709页

作者：张卫红叶峻杰佴文惠王金焕李根瑞王亚萍云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生重点实验室中国科学院昆明动物研究所

患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120 cm。头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清。双侧睾丸5 mL,小阴茎,腹股沟疝,

关键词：

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47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 709-709页

作者：张卫红叶峻杰佴文惠王金焕李根瑞王亚萍云南省人口和计划生育科学技术研究所云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 中国科学院昆明动物研究所

患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清.

关键词： 47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46 XY 隐睾

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47，XY，＋dc1（9）（q34）wcp（9＋）／46，XY伴隐睾一例

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 709-709页

患儿男，10岁，因“双侧隐睾”就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大，经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120cm。头颅发育不规则，颜面不对称，自小严重的智力低下，说话不清。双侧睾丸5ml，小阴茎，腹股沟疝，... 详细信息

患儿男，10岁，因“双侧隐睾”就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大，经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120cm。头颅发育不规则，颜面不对称，自小严重的智力低下，说话不清。双侧睾丸5ml，小阴茎，腹股沟疝，肌张力低下。母亲自诉妊娠时无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，父母生育患儿的年龄都在27岁，父母表型正常，非近亲结婚，无家族遗传病史。

关键词：双侧隐睾有毒有害物质家族遗传病史颜面不对称肌张力低下医院诊断隐睾手术智力低下

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