检索结果-内蒙古大学图书馆

皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征基因型和表型分析

中华儿科杂志 2016年第1期54卷 61-64页

作者：张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉管娜刘晓宇俞礼霞刘景城杨霁云北京大学第一医院儿科儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室 100034

目的分析皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5[α5（Ⅳ）]链染色正常的男性X连锁Alport综合征（XLAS）的基因突变和临床特点。方法回顾性分析1998年1月至2014年12月北京大学第一医院儿科诊断为Alport综合征的725个家系，其中男性XLAS患者450例，通过... 详细信息

目的分析皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5[α5（Ⅳ）]链染色正常的男性X连锁Alport综合征（XLAS）的基因突变和临床特点。方法回顾性分析1998年1月至2014年12月北京大学第一医院儿科诊断为Alport综合征的725个家系，其中男性XLAS患者450例，通过人选标准：（1）有皮肤基底膜Ⅳ型胶原015链染色检查，（2）存在COL4A5基因突变，筛选出α5（Ⅳ）染色正常及仅5（IV）染色阴性的男性XLAS患者，比较、分析两组基因突变和临床特点的差异。组间比较采用Mann—Whitney检验或x。检验。结果共140例男性XLAS患者既进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原击链染色检查又检测到了COIAA5基因突变。其中a5（IV）染色正常组18例，α5（IV）染色阴性组122例。两组患者就诊中位数年龄分别为11．0、7．2岁（Z=-1．839，P=0．066），就诊时24h尿蛋白定量中位数分别是1．50、0．57g／a（Z=-1．212，P=0．226），合并听力减退28％、53％（X2=3．619，P=0．067），进展至终末期肾脏病（ESRD）的分别为4、12例（X2=2．377，P=0．128），ESRD发生的中位数年龄分别是31．0、16．6岁（Z=-2．554，P=0．011），COL4A5基因错义突变分别为12例（67％）、63例（52％）（x2=1．424，P=0．313）。结论皮肤基底膜α5（Ⅳ）染色正常的男性XLAS患者与α5（Ⅳ）染色阴性的男性XLAS患者在尿蛋白定量、听力减退发生率、COL4A5基因型差别不明显，但α5（Ⅳ）染色正常组患者发生ESRD的年龄明显较晚。

关键词：肾炎,遗传性蛋白尿听觉丧失肾功能衰竭,慢性

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不同浓度阿达帕林诱导SH-SY5Y细胞的分化及凋亡

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 282-288页

作者：刘娜娜张俊娇张樊吴聪英姜玉武北京大学第一医院儿科北京100034 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室北京100009 北京中医药大学东直门医院针灸科北京101121

目的探讨不同浓度阿达帕林对人神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞形态学及功能的影响,以及诱导细胞分化及凋亡的作用。方法将SH-SY5Y细胞分为对照组、低浓度(0.1μM和1μM)阿达帕林组、高浓度(10μM)阿达帕林组。采用延时显微拍摄技术观察S... 详细信息

目的探讨不同浓度阿达帕林对人神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞形态学及功能的影响,以及诱导细胞分化及凋亡的作用。方法将SH-SY5Y细胞分为对照组、低浓度(0.1μM和1μM)阿达帕林组、高浓度(10μM)阿达帕林组。采用延时显微拍摄技术观察SH-SY5Y细胞形态学变化,采用免疫荧光染色法检测神经元特异性标志物β-微管蛋白Ⅲ和成熟神经元标志物神经丝重链多肽表达,采用多电极阵列记录SH-SY5Y细胞的电生理特征,细胞凋亡检测试剂盒检测细胞凋亡情况。结果低浓度阿达帕林促进SH-SY5Y细胞突起形成,突起之间相互连接形成网络;低浓度阿达帕林处理SH-SY5Y细胞可见自发性放电活动。与对照组比较,1μM阿达帕林组SH-SY5Y细胞β-微管蛋白Ⅲ和神经丝重链多肽表达升高,高浓度阿达帕林组细胞凋亡水平升高(P<0.05)。结论低浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞分化为成熟的功能性神经元,高浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞凋亡。

关键词：阿达帕林分化凋亡 SH-SY5Y细胞

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无镁诱导仓鼠原代皮质神经元电生理学特性

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中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 140-145页

作者：沈丘月刘娜娜刘黎黎姜玉武侯新琳北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室北京100034

目的无镁细胞外液建立癫痫放电模型,利用全细胞膜片钳技术,检测仓鼠原代皮质神经元的电生理学特性。方法采用生后1~2 d新生叙利亚仓鼠,分离大脑皮质培养原代神经元培养至第12天,分别予有镁细胞外液(有镁组)和无镁细胞外液(无镁组)孵育3 ... 详细信息

目的无镁细胞外液建立癫痫放电模型,利用全细胞膜片钳技术,检测仓鼠原代皮质神经元的电生理学特性。方法采用生后1~2 d新生叙利亚仓鼠,分离大脑皮质培养原代神经元培养至第12天,分别予有镁细胞外液(有镁组)和无镁细胞外液(无镁组)孵育3 h,3 h后均更换为正常孵育液继续培养24 h。利用全细胞膜片钳技术,电压钳模式下记录神经元兴奋性突触后电流(excitatory postsynaptic currents,EPSC),电流钳模式下记录神经元兴奋性突触后电位(excitatory postsynaptic potentials,EPSP)。结果与有镁组相比,无镁组仓鼠原代皮质神经元EPSC[(124.38±75.15)Hz vs.(33.93±22.32)Hz,P<0.001]及EPSP[(37.05±38.37)Hz vs.(5.63±9.52)Hz,P<0.01]的频率升高,且差异有统计学意义;而两组之间EPSC及EPSP的振幅、曲线下面积和半宽度的差异无统计学意义(P>0.05)。结论无镁处理后仓鼠原代皮质神经元兴奋性升高,仓鼠原代皮质神经元可用于构建癫痫细胞模型。

关键词：癫痫叙利亚仓鼠大脑皮质皮质兴奋性神经元膜片钳技术兴奋性突触后电流兴奋性突触后电位

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毛蕊花糖苷对嘌呤霉素肾病及足细胞损伤模型的疗效研究

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中华肾脏病杂志 2018年第1期34卷 30-35页

作者：丁方睿司南边宝林丁洁北京大学第一医院儿科儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室 100034 中国中医科学院中药研究所

目的探讨地黄叶总苷胶囊有效成分毛蕊花糖苷在治疗蛋白尿和保护足细胞中的作用机制。方法本研究通过建立嘌呤霉素大鼠肾病模型，检测尿蛋白、足细胞损伤标志物和电镜下观察足突融合状态探讨毛蕊花糖苷对蛋白尿治疗和对足细胞保护的作用... 详细信息

目的探讨地黄叶总苷胶囊有效成分毛蕊花糖苷在治疗蛋白尿和保护足细胞中的作用机制。方法本研究通过建立嘌呤霉素大鼠肾病模型，检测尿蛋白、足细胞损伤标志物和电镜下观察足突融合状态探讨毛蕊花糖苷对蛋白尿治疗和对足细胞保护的作用；通过体外建立嘌呤霉素诱导足细胞损伤模型，进行足细胞活力实验、迁移实验、足细胞细胞骨架检测，以及足细胞损伤标志物nephrin检测，探讨毛蕊花糖苷对足细胞保护效应。结果体内研究中，毛蕊花糖苷可以有效地降低嘌呤霉素大鼠蛋白尿水平（P〈0．05），恢复足细胞损伤标志物nephrin、synaptopodin的蛋白表达（均P〈0．05），缓解足细胞足突融合；体外研究中，毛蕊花糖苷可以有效恢复足细胞活力（P〈0．05），降低足细胞受损后增强的迁移能力（P〈0．05），保护足细胞细胞骨架，恢复nephrin蛋白表达（P〈0．05）。结论本研究证实毛蕊花糖苷可以通过保护足细胞降低嘌呤霉素诱导肾病大鼠蛋白尿及缓解嘌呤霉素诱导足细胞损伤，丰富了对地黄叶总苷胶囊降低蛋白尿作用的认识。

关键词：足细胞蛋白尿葡糖苷类毛蕊花糖苷

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TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建

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生物化学与生物物理进展 2022年第11期49卷 2204-2214页

作者：张钰王君宇段若愚肖江喜吴晔姜玉武延会芳王静敏北京大学第一医院儿科北京100034 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室北京100009 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 北京大学第一医院医学影像科北京100034 国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100034

目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例T... 详细信息

目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例TMEM163变异致病患儿,对临床表现、遗传学数据、蛋白质结构数据进行分析,总结临床遗传学特点,并采集患儿外周血构建诱导多能干细胞。结果临床特点:2例患儿均具有早期运动语言发育迟缓、头颅磁共振成像显示脑白质髓鞘化不良,且症状随生长发育逐渐减轻的特点;均于婴儿期起病,以眼球震颤为首发症状,学龄期症状好转。遗传学特点:2例患儿均为TMEM163同一位点新发错义变异c.227T>G p.(L76R)、c.227T>C p.(L76P),均为国际上首例报道。病例2来源外周血单个核细胞成功重编程为诱导多能干细胞。结论本研究为国际首次随访TMEM163变异致病髓鞘形成低下性脑白质营养不良患儿,完善了其自然病程,扩展了对髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床表型认识,并首次构建了TMEM163 c.227T>C p.(L76P)变异患者来源诱导多能干细胞,为进一步致病机制研究打下基础。

关键词： TMEM163 人诱导多能干细胞髓鞘形成低下性脑白质营养不良随访研究

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Alport综合征精准诊治进展

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中华肾病研究电子杂志 2016年第2期5卷 53-55页

作者：丁洁张琰琴北京大学第一医院儿科、儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室 100034

Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步,Alport综合征的诊断逐渐精确,诊断依据从最初的临床表现,到肾... 详细信息

Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步,Alport综合征的诊断逐渐精确,诊断依据从最初的临床表现,到肾组织电镜典型的肾小球基底膜病理改变,再到目前广泛应用的基因突变检测。目前认为Alport综合征是可以治疗的疾病,尽早应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂(ARB)可以推迟Alport综合征肾衰竭发生。

关键词： Alport综合征肾衰竭诊断治疗

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