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IL-10基因-592(C→A)位点单核苷酸多态性与儿童异基因造血干细胞移植后移植物抗宿主病的相关性研究

中国实验血液学杂志 2019年第2期27卷 573-579页

作者：林嘉衍王凯高超刘曙光秦茂权王彬朱光华郑胡镛首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心国家儿童医学中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的:研究IL-10基因-592(C→A)位点(rs1800872)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)供者和受者基因型对儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后移植物抗宿主病(graft versus host disease, GVHD)的影响。方法:对2011年1月至2017年7月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心进行异基因造血干细胞移植的97例儿童患者及与之配对的71例供者进行基因型检测。提取外周血基因组DNA,采用TaqMan SNP Genotyping Assays探针法检测该位点SNP基因型,并结合临床资料分析与移植物抗宿主病及移植相关死亡率的相关性。结果:AA基因型恶性疾病患者中Ⅱ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生率(9.1%),较AC+CC基因型恶性疾病患者(43.5%)显著降低(P <0.01),且胃肠道受累的概率也显著降低(9.1%vs 39.1%)(P <0.05)。在全部患者及非恶性疾病患者中,不同基因型患者在Ⅱ-Ⅳ度aGVHD的发生率方面差异无统计学意义。患者基因型对慢性移植物抗宿主病(cGVHD)的发生率以及移植后1年移植相关死亡率(transplantation-related mortality, TRM)影响差异无统计学意义。在非恶性疾病中,供者AA基因型,发生肝脏aGVHD的概率(23.1%)较AC+CC基因型明显增高(0.0%)(P <0.05)。不同供者基因型对患者移植后Ⅱ-Ⅳ度aGVHD的发生率、cGVHD的发生率、移植后1年TRM的分析均无明显差异。结论:在儿童异基因造血干细胞移植中,患者IL-10基因-592(C→A)位点AA基因型是儿童恶性疾病移植后Ⅱ-Ⅳ度aGVHD的发生率降低以及胃肠道受累减少的有利因素;供者AA基因型,是非恶性疾病移植后肝脏aGVHD的不利因素。

关键词： IL-10基因单核苷酸多态性异基因造血干细胞移植移植物抗宿主病

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儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 82-86页

作者：张诗晗苏雁国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童肿瘤国家临床重点专科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治... 详细信息

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。

关键词：儿童肿瘤基因缺失靶向治疗性肿瘤嵌合表达治疗和预后研究进展

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伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤患儿临床特征及预后分析

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中华儿科杂志 2019年第11期57卷 863-869页

作者：范洪君黄程苏雁王欣迪周宇晨段超赵文赵倩金眉马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室 100045

目的分析初治伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其预后影响因素。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的203例初治伴骨髓转移高危NB患儿资料,其中男118例(58.1%),女85例(41.9%)。对患... 详细信息

目的分析初治伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其预后影响因素。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的203例初治伴骨髓转移高危NB患儿资料,其中男118例(58.1%),女85例(41.9%)。对患儿临床特征(包括性别、年龄、分期、危险度分组、病理类型、转移瘤灶部位等)进行分析,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,使用Cox模型进行预后因素分析。结果203例患儿发病年龄41(9~147)月龄。转移部位依次为骨骼195例(96.1%),远处淋巴结104例(51.2%),颅骨及脑膜61例(30.0%),眼眶30例(14.8%),胸膜16例(7.9%),肝脏13例(6.4%),椎管内13例(6.4%),其他部位11例(5.4%),皮肤及软组织10例(4.9%)。194例患儿纳入预后分析,随访时间36个月(1 d^138个月),5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为36.1%和39.7%。118例(60.8%)患儿发生事件(第一次进展或死亡),事件发生时间15个月(1 d^72个月),112例(57.7%)患儿死亡,事件发生至死亡时间3个月(1 d^21个月)。放疗组5年OS与未放疗组差异无统计学意义(42.3%比38.3%,χ2=3.671,P=0.055);移植组5年OS明显优于未移植组(44.3%比35.5%,χ2=8.878,P=0.003);放疗联合移植组5年OS明显优于非放疗联合移植组(45.8%比37.3%,χ2=5.945,P=0.015)。单因素分析显示初诊时乳酸脱氢酶≥1500 U/L、MYCN扩增、眼眶转移、椎管内转移及胸膜转移的患儿预后不良(χ2=21.064、13.601、3.998、6.183、15.307,P均<0.05)。Cox多因素分析显示MYCN扩增和胸膜转移为影响伴骨髓转移NB患儿预后的危险因素(HR=1.896、1.100,95%CI:1.113~3.231、1.020~1.187,P均<0.05)。结论伴骨髓转移高危NB患儿预后较差,放疗联合移植可进一步提高该组患儿的预后,诊断时MYCN扩增及胸膜转移是影响伴骨髓转移高危NB患儿预后的不良因素。

关键词：神经母细胞瘤儿童骨髓预后

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活性氧自由基参与三氧化二砷心脏毒性的机制研究进展

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中国药学杂志 2022年第5期57卷 329-333页

作者：王林娅郑胡镛国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

三氧化二砷(arsenic trioxide,As_(2)O_(3))是目前国际上公认的治疗急性早幼粒细胞白血病的首选靶向药物之一,但As_(2)O_(3)导致的心脏毒性仍是临床面临的一个严峻问题。近年来,活性氧自由基参与As_(2)O_(3)心脏毒性的机制成为研究热点... 详细信息

三氧化二砷(arsenic trioxide,As_(2)O_(3))是目前国际上公认的治疗急性早幼粒细胞白血病的首选靶向药物之一,但As_(2)O_(3)导致的心脏毒性仍是临床面临的一个严峻问题。近年来,活性氧自由基参与As_(2)O_(3)心脏毒性的机制成为研究热点。活性氧自由基是As_(2)O_(3)诱导的心脏毒性机制的一个重要交互点,有望成为预防As_(2)O_(3)心脏毒性的靶点。本研究就活性氧自由基参与As_(2)O_(3)心脏毒性的机制作一综述。

关键词：三氧化二砷活性氧自由基心脏毒性

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儿童造血干细胞移植后内皮损伤的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2023年第10期38卷 785-789页

作者：魏昂王天有秦茂权国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

儿童造血细胞移植(HSCT)术后可能会导致内皮细胞持续活化,诱导促凝、促炎及促凋亡,从而导致内皮细胞功能障碍及损伤,出现危及生命的并发症。有效管理内皮细胞活化、损伤和功能障碍对于改善HSCT后患者的预后很重要。现就HSCT术后静脉闭塞... 详细信息

儿童造血细胞移植(HSCT)术后可能会导致内皮细胞持续活化,诱导促凝、促炎及促凋亡,从而导致内皮细胞功能障碍及损伤,出现危及生命的并发症。有效管理内皮细胞活化、损伤和功能障碍对于改善HSCT后患者的预后很重要。现就HSCT术后静脉闭塞/窦阻塞综合征及移植相关血栓性微血管病的流行病学特征、发病机制及治疗的最新进展进行综述。

关键词：造血干细胞移植内皮损伤发病机制儿童

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范科尼贫血骨髓衰竭发生机制的研究进展

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中华儿科杂志 2022年第5期60卷 490-493页

作者：张格格张蕊王天有国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿童血液病国家临床重点专科儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临... 详细信息

范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

关键词：骨髓衰竭常染色体隐性常染色体显性先天性畸形范科尼贫血基因缺陷 X连锁发病机制

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再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征3例

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中华儿科杂志 2023年第4期61卷 370-372页

作者：杨碧熙傅玲玲吴润晖李红敏陈慧姚佳峰张利强张蕊马洁国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

例1,男,10岁,因“鼻衄、皮肤瘀斑3年,尿色加深1年,左侧肢体无力1周”入院,合并溶血、颅内静脉血栓,血常规三系减低,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆阳性。例2,女,7岁,因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院,血常规三系减低,PNH克... 详细信息

例1,男,10岁,因“鼻衄、皮肤瘀斑3年,尿色加深1年,左侧肢体无力1周”入院,合并溶血、颅内静脉血栓,血常规三系减低,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆阳性。例2,女,7岁,因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性,PIG-A基因杂合突变 c.335T>A(p.L112X),免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3,男,6岁,因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征,经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。

关键词：左侧肢体无力皮肤瘀斑静脉窦血栓免疫抑制治疗血细胞减少再生障碍性贫血尿色出血点

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婴儿急性淋巴细胞白血病28例临床特点及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 49-54页

作者：石岩卢煜张瑞东张元元林巍于皎乐吴颖范佳漆佩静黄鹏丽蔡力肖黄倩张攀孙玉眉刘燕郑胡镛国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童血液病国家临床重点专科、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 保定市儿童医院血液肿瘤中心、保定市儿童血液病与肿瘤精准诊治研究重点实验室、国家儿童医学中心血液肿瘤中心保定病区保定071027

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结... 详细信息

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结果将患儿分为KMT2A基因重排(KMT2A-R)阳性组与KMT2A-R阴性组并对两组进行预后对比,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验。结果28例IALL患儿男10例、女18例,发病年龄为10.9(9.4,11.8)月龄。25例为B-ALL(89%),余3例为T-ALL(11%)。婴儿B-ALL大部分为早前B淋巴细胞表型(16/25,64%)。获得染色体核型结果的共22例(79%),7例为正常核型,无复杂核型,15例为异常核型,其中t(9;11)4例、t(4;11)2例、t(11;19)2例、t(1;11)1例,其他异常核型6例。FISH检测KMT2A-R阳性者共19例(68%)。实时定量PCR检测KMT2A融合基因阳性者共16例(57%)。24例患儿完成规范的诱导化疗并可进行疗效评价,诱导化疗完全缓解23例(96%),复发并死亡4例(17%),5年无事件生存率(EFS)为(46±13)%,5年总生存率(OS)为(73±10)%,生存时间31.3(3.3,62.5)个月;KMT2A-R阳性组(15例)与KMT2A-R阴性组(9例)的5年EFS和5年OS差异均无统计学意义[(46±14)%比(61±18)%,(64±13)%比(86±13)%,χ^(2)=1.88、1.47,P=0.170、0.224]。结论IALL患儿大多伴有KMT2A-R,传统化疗耐受性差,治疗期间复发率高,预后差。

关键词：白血病婴儿预后

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婴儿恶性石骨症的临床表现与遗传学特点分析

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中华儿科杂志 2023年第11期61卷 1038-1042页

作者：魏昂朱光华秦茂权贾晨光王彬杨骏骆燕辉井远方闫岩周翾王天有国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象,根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组,分析... 详细信息

目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象,根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组,分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验,使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5(0.2,1.0)岁。CLCN7基因突变13例(35%),TCIRG1基因突变24例(65%)。CLCN7基因突变组患儿诊断时年龄[1.2(0.4,3.6)比0.4(0.2,0.6)岁,Z=-2.60,P=0.008]、起病时血磷[1.7(1.3,1.8)比1.1(0.8,1.6)mmol/L,Z=-2.59,P=0.010]、肌酸激酶同工酶(CK-MB)[457(143,610)比56(37,82)U/L,Z=-3.38,P=0.001]、白细胞计数水平[14.0(9.9,18.1)比9.2(6.7,11.1)×10^(9)/L,Z=-2.07,P=0.039]均高于TCIRG1基因突变组;CLCN7组起病时D二聚体[2.7(1.0,3.1)比6.3(2.5,9.7)μg/L,Z=2.83,P=0.005]低于TCIRG1组。接受造血干细胞移植后,两组患儿5年总生存率差异无统计学意义[(92.3±7.4)%比(83.3±7.6)%,χ^(2)=0.56,P=0.456]。结论婴儿石骨症患儿以TCIRG1基因突变更常见,有此基因突变的患儿发病年龄小、发病初期血磷、CK-MB、白细胞计数水平低,但D二聚体水平高。不同基因型患儿行造血干细胞移植后预后相似。

关键词：儿童骨疾病,发育性骨硬化症预后

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调节性T细胞及Th17细胞的变化与儿童再生障碍性贫血临床预后的相关性

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中国实验血液学杂志 2020年第5期28卷 1674-1678页

作者：赵莎莎朱筱旌吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的:探讨Treg细胞及Th17细胞的变化与儿童再生障碍性贫血临床预后的相关性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京儿童医院应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合环孢素免疫抑制治疗(IST)的13例再生障碍性贫血(AA)患儿... 详细信息

目的:探讨Treg细胞及Th17细胞的变化与儿童再生障碍性贫血临床预后的相关性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京儿童医院应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合环孢素免疫抑制治疗(IST)的13例再生障碍性贫血(AA)患儿的临床资料。对比分析IST前和IST后6、12个月AA患儿外周血中Treg细胞及Th17细胞表达水平的变化,采用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果:与IST前对比,IST后6个月Treg细胞表达水平明显降低,差异具有统计学意义(P<0.01);而Th17细胞表达水平与IST前相比无统计学差异。与IST前对比,IST后12个月Treg和Th17细胞表达水平均明显降低(P<0.01),但IST后6个月、IST后12个月Treg细胞/Th17细胞比值无明显变化。结论:IST有效的AA患儿外周血Treg细胞、Th17细胞表达减少,调节性T细胞及Th17细胞的变化与儿童AA的临床预后有相关性。

关键词：再生障碍性贫血免疫抑制治疗调节性T细胞 Th17细胞儿童

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