检索结果-内蒙古大学图书馆

以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排为标志定量检测MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病的微小残留病和预后关系

中国循证儿科杂志 2013年第6期8卷 458-462页

作者：高超李伟京崔蕾赵晓曦刘曙光吴敏媛李志刚首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045

目的探讨MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)与临床特征的关系及其对预后的指导作用。方法以2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的MLL基因重排的ALL患儿为研究对象。以免疫球蛋白... 详细信息

目的探讨MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)与临床特征的关系及其对预后的指导作用。方法以2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的MLL基因重排的ALL患儿为研究对象。以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排、MLL融合转录本为标志,定量PCR方法监测MRD水平。以诱导治疗结束时MRD水平≥10-4为MRD阳性组,<10-4为MRD阴性组。卡方检验和Kaplan-Meier生存分析分别比较MRD阳性和阴性组临床特征和无事件生存率(EFS)的差异。结果 14例ALL患儿在诱导治疗结束时检测了MRD水平,MRD阳性组患儿初诊时外周血WBC计数显著高于MRD阴性组,对泼尼松实验治疗反应显著低于MRD阴性组。MRD阴性组5年EFS显著优于MRD阳性组,100%vs(37.5±17.1)%,P=0.022。结论诱导治疗结束时MRD水平有助于对MLL基因重排儿童ALL进行预后分组,指导个体化治疗、改善预后。

关键词：急性淋巴细胞白血病微小残留病 MLL基因重排儿童

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免疫抑制疗法联合重组人血小板生成素治疗儿童重型再生障碍性贫血的疗效

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中华实用儿科临床杂志 2018年第15期33卷 1165-1169页

作者：苏雁郑杰马洁张利强吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科100045

目的评价重组人血小板生成素（rhTPO）对儿童重型再生障碍性贫血（SAA）免疫抑制治疗（IST）的影响。方法回顾性分析2009年1月至2016年12月在首都医科大学附属北京儿童医院应用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）＋环孢素IST的70例获得性再生障碍... 详细信息

目的评价重组人血小板生成素（rhTPO）对儿童重型再生障碍性贫血（SAA）免疫抑制治疗（IST）的影响。方法回顾性分析2009年1月至2016年12月在首都医科大学附属北京儿童医院应用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）＋环孢素IST的70例获得性再生障碍性贫血（AA）患儿的临床资料。其中36例给予标准IST（IST组），34例接受IST联合3个月rhTPO治疗（IST＋rhTPO组）。数据采用SPSS 19.0统计软件进行分析。结果ATG治疗3个月血液学有效率IST＋rhTPO组为88.2%（30/34例），明显高于IST组（33.3%，12/36例），2组比较差异有统计学意义（χ^2＝21.961，P＝0.000）；ATG治疗6个月、12个月、观察截止时，IST＋rhTPO组有效率分别为76.7%（23/30例）、78.9%（15/19例）、70.6%（24/34例），IST组分别为63.9%（23/36例）、75.1%（27/36例）、75.0%（27/36例），2组比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。IST＋rhTPO组获得部分缓解（PR）中位时间为1.5个月，获得完全缓解（CR）中位时间为6个月；IST组获得PR中位时间为4个月，获得CR中位时间为14个月。随访截止时，IST＋rhTPO组脱离血小板输注中位时间（33 d）、脱离红细胞输注中位时间（39 d ）均短于IST组（78.0 d、93.5 d），差异均有统计学意义（均P〈0.05）。ATG治疗3个月，血小板、血红蛋白、网织红细胞绝对值（ARC）水平IST＋rhTPO组明显高于IST组（分别为48×10^9/L比14×10^9/L，104.5 g/L比66.5 g/L，60.34×10^9/L比50.92×10^9/L），差异均有统计学意义（均P〈0.05）；而6个月、12个月，上述数值2组比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。IST＋rhTPO组和IST组患儿预期3年总体生存（OS）率分别为100.0%（34/34例）和87.5%（32/36例），差异无统计学意义（P〉0.05）。结论IST后给予3个月rhTPO注射，可提高初治SAA患儿早期血液学反应率，加快血小板、血红蛋白恢复，但对远期血液反应率、血小板及血红蛋白数值、OS率无影响。

关键词：血小板生成素儿童再生障碍性贫血免疫抑制治疗

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儿童急性淋巴细胞白血病CASP8AP2基因启动子甲基化水平及其临床意义

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中国实验血液学杂志 2015年第1期23卷 6-11页

作者：刘飞飞刘潇王凯玲李伟京邓国仁高超赵晓曦吴敏媛崔蕾李志刚首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室儿科学国家重点学科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室北京100045 美国加利福尼亚大学旧金山医学院泌尿系旧金山ca94101

目的:研究半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶8相关蛋白2(Caspase 8 associated protein 2,CASP8AP2)基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)初诊和缓解时的启动子区Cp G位点的甲基化水平,及其与儿童ALL临床特征、预后... 详细信息

目的:研究半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶8相关蛋白2(Caspase 8 associated protein 2,CASP8AP2)基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)初诊和缓解时的启动子区Cp G位点的甲基化水平,及其与儿童ALL临床特征、预后的关系。方法:收集2007年8月到2010年3月于我院就诊的109例ALL患儿的初诊DNA样本,及其中94例患儿的缓解期DNA标本。DNA样本经硫化处理后,用本研究组建立的甲基化荧光法,测定CASP8AP2基因转录起始点上游的两个关键Cp G位点(-1189和-1176)的甲基化水平。结果:初诊患儿CASP8AP2基因启动子区上述2个位点的平均甲基化水平为(71.1±1.7)%,高于缓解患儿的样本(64.2±21.2%)(P=0.008)。受试者工作特征曲线下面积为0.687(P=0.024),说明这2个位点的甲基化水平具有一定的预测复发的能力。以76.9%为分界点,将初诊患儿分为高甲基化组(49例)和低甲基化组(60例)。高甲基化患儿更容易出现复发(20.4%vs 6.7%)(P=0.044),5年无复发生存率明显低于低甲基化组(Log rank,P=0.033)。初诊高甲基化与巩固治疗前微小残留病(minimal residual disease,MRD)高水平相关(P=0.011)。诱导缓解治疗后MRD≥10-4的34例患儿中,高甲基化患儿的复发率明显高于低甲基化患儿(8/16例vs 3/18例,P=0.038)。结论:CASP8AP2基因启动子区-1189和-1176两个Cp G位点的异常高甲基化可能与儿童ALL的发病相关,且高甲基化患儿的预后较差;将上述位点的甲基化水平与诱导缓解治疗结束时MRD水平相结合,能够更好地预测复发。

关键词：儿童急性淋巴细胞白血病半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶8相关蛋白2 DNA甲基化微小残留病复发

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MLL基因重排阳性急性淋巴细胞白血病骨髓细胞形态特征和预后的相关性

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中国循证儿科杂志 2018年第6期13卷 412-416页

作者：李蓓薛天琳崔华巩文玉刘曙光李君高超国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-200... 详细信息

目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL^-组)。MLL^+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组。考察MLL^+和MLL^-组形态特征差异;比较MLL^+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力。结果 2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4～13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗。MLL^-组30例,男16例,女14例;年龄0.8～14岁。MLL^+组骨髓细胞形态与MLL^-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL^-组。骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4^+者,差异有统计学意义(P=0.028)。无伪足患儿第33天MRD≥10^(-4)的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL^+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162。结论 MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的组化染色特征,其形态表现与MLL重排亚型相关,并可预测患者预后。

关键词：急性淋巴细胞白血病儿童骨髓细胞形态 MLL基因重排预后

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北京儿童医院改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症04方案疗效及安全性评价

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 804-809页

作者：程芬芬马宏浩焦莹魏昂廉红云王冬杨颖赵晓曦李志刚王天有张蕊国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所血液疾病研究室北京100045 中国人民大学统计学院研究生院北京100045

目的:评价北京儿童医院(BCH)改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)04方案的疗效及安全性。方法:回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案(诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减... 详细信息

目的:评价北京儿童医院(BCH)改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)04方案的疗效及安全性。方法:回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案(诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素)治疗的110例HLH患儿作为改良组,将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组,对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果:改良组患儿发病年龄为1.9(1.1,3.5)岁,男65例,女45例;对照组发病年龄为2.0(1.2,4.6)岁,男47例,女55例。两组患儿在发病年龄及性别上,差异均无统计学意义(均P>0.05)。除纤维蛋白原[1.3(1.0,1.7)比1.1(0.8,1.4)g/L,Z=-2.67,P=0.008]、自然杀伤细胞活性[13.9(13.4,16.3)%比14.9(12.0,16.1)%,Z=-2.34,P=0.028]之外,两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义[84.5%(93/110)比76.5%(78/102),78.2%(86/110)比67.6%(69/102),χ^(2)=2.28、3.07,P=0.131、0.080]。骨髓抑制主要发生于前3周,发生率低于对照组[47.3%(52/110)比62.7%(64/102),χ^(2)=5.11,P=0.024]。与对照组相比,改良组真菌感染率较低[3.6%(4/110)比13.7%(14/102),χ^(2)=6.93,P=0.008]。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少[8.0%(2/25)比30.3%(10/33),χ^(2)=4.31,P=0.038]。结论:BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度,总体疗效不劣于标准HLH-04方案,明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。

关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性儿童队列研究

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亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植和同胞全相合移植治疗儿童急性白血病的临床研究

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中国循证儿科杂志 2018年第2期13卷 113-117页

作者：穆艳顺王彬李斯丹朱光华杨骏周翾王凯闫岩林巍秦茂权郑胡镛国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例(亲缘单... 详细信息

目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例(亲缘单倍体组),同胞全相合移植21例(同胞全相合组)。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病(GVHD),采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组:(1)WBC植入中位时间分别为(13.1±2.3)和(12.5±1.4)d,PLT植入的中位时间分别为(19.4±8.0)和(22.9±7.7)d,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)中位随访时间分别为(49.6±30.3)和(32.5±31.6)月,移植后总体生存率分别为69.5%(16/23)vs 71.4%(15/21),差异无统计学意义(P>0.05);(3)亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级(Ⅰ~Ⅳ)65.2%(15/23)和23.8%(5/21),差异有统计学意义(P<0.05)。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

关键词：单倍体非体外去除T细胞造血干细胞移植白血病儿童

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学龄前重型血友病A患儿无临床出血记录关节的病变分析

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中华儿科杂志 2018年第10期56卷 741-744页

作者：艾迪李晓静姚婉茹张庆周敏唐凌罗晓波张宁宁杨胜王岩丁平蔡思雨陈振萍吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科教育部儿童重大疾病重点实验室 100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科影像中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科康复科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科临床流行病与循证医学中心 100045 成都市妇女儿童中心医院血液科成都市妇女儿童中心医院影像科成都市新世纪妇女儿童医院血液科

目的了解学龄前期血友病A患儿无出血记录目标关节的病变情况，为进一步开展血友病A患儿关节病变防控提供依据。方法横断面研究，借助于中国血友病个体化预防研究（CHIPS），收集2016年8月到2017年6月就诊于北京儿童医院和成都市妇女儿... 详细信息

目的了解学龄前期血友病A患儿无出血记录目标关节的病变情况，为进一步开展血友病A患儿关节病变防控提供依据。方法横断面研究，借助于中国血友病个体化预防研究（CHIPS），收集2016年8月到2017年6月就诊于北京儿童医院和成都市妇女儿童中心医院血友病门诊的患儿基本资料，并进行3个月观察。对入组的34例1-7岁重型血友病A患儿目标关节（双肘、双膝、双踝6个关节）行结构与功能检查[超声、X线及血友病关节健康评分（HJHS）]。寻找观察期结束时无出血记录关节病例是否存在病变关节并分析相关因素，应用χ2检验、秩和检验等统计方法进行数据分析。结果共有32例可供分析病例，其中有112个无出血纪录的目标关节，以肘关节居多为42.9%（48/112）。经关节结构与功能检查发现34.8%（39/112）的关节存在病变，其中46.2%（18/39）为踝关节（χ2=8.379，P=0.015）。超声、X线、HJHS发现关节存在异常的比例分别为18.3%（20/109）、3.8%（3/79）、25.3%（20/79）。超声与HJHS检查结果不相关（r=0.015，P=0.895），X线与HJHS检查结果不相关（r=-0.101，P=0.390），提示关节结构与功能检查相互不能替代。出现关节病变的危险因素有年龄〉4.91岁（OR=3.917，95%CI：1.610- 9.528），有靶关节（OR=3.530，95%CI：1.316-9.465）。结论对学龄前期血友病A患儿无出血记录关节进行关节结构和功能检查可发现关节病变，以踝关节比例最高；关节结构与功能检查不能相互替代；年龄〉4.91岁和存在靶关节是无出血记录关节发生关节病变的危险因素。

关键词：儿童血友病A 关节

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儿童免疫性血小板减少症发病机制研究进展

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中国实用儿科杂志 2021年第2期36卷 90-94页

作者：谢幸娟陈振萍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是一种由自身免疫介导的出血性疾病,其特点为血小板破坏增多和生成不足。ITP发病机制复杂多样,具有异质性,至今尚未完全明确,在儿童中尤其突出。现有研究表明,免疫失耐受引起各种免疫... 详细信息

免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是一种由自身免疫介导的出血性疾病,其特点为血小板破坏增多和生成不足。ITP发病机制复杂多样,具有异质性,至今尚未完全明确,在儿童中尤其突出。现有研究表明,免疫失耐受引起各种免疫细胞或分子异常,进而导致血小板破坏增多或生成不足,是ITP的核心发病机制。随着研究的不断深入,越来越多的机制被报道。该文就儿童ITP的发病机制及其研究进展进行介绍。

关键词：免疫性血小板减少症发病机制免疫耐受血小板

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北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤远期疗效及预后分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2759-2766页

作者：金玲杨菁段彦龙黄爽张梦周春菊张楠楠张永红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿童肿瘤国家临床重点专科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的分析北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤(BCH-2009-LBL)方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的远期疗效,探讨预后相关因素。方法回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的T-LBL患儿,根据临床分... 详细信息

目的分析北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤(BCH-2009-LBL)方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的远期疗效,探讨预后相关因素。方法回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的T-LBL患儿,根据临床分期、预后相关基因和治疗反应,将患儿分为低、中、高危三组,均按照BCH-2009-LBL方案分层治疗,随访截至2023年12月31日。比较各组患儿的临床特征及治疗疗效。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较组间生存率的差异。采用多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入146例患儿,发病年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为8.0(1.5,14.0)岁;男107例(73.3%),女39例(26.7%)。临床分期:Ⅰ、Ⅱ期各1例(各0.7%);Ⅲ期41例(28.1%);Ⅳ期103例(70.5%)。低、中、高危组分别有1例(0.7%)、93例(63.7%)、52例(35.6%)。随访时间121(80,180)个月,5、10年无事件生存率分别为76.4%、75.0%。低、中、高危组5年无事件生存率分别为100.0%、81.3%、67.3%,中危组和高危组激素预治疗第8天、诱导结束时缓解情况差异均有统计学意义(均P<0.05)。复发/进展29例(复发率19.9%),复发时间15(3,74)个月,其中26例死亡,3例存活;感染相关死亡6例(4.1%)。激素预治疗第8天治疗无效或进展(HR=10.089,95%CI:1.266~80.387,P=0.029)、诱导结束时(中期评估)未达完全缓解(HR=7.638,95%CI:2.411~24.199,P=0.001)为中危组无事件生存率的危险因素;以上指标对高危组无事件生存率的影响均无统计学意义(均P>0.05)。结论儿童T-LBL采用BCH-2009-LBL方案化疗取得良好疗效;激素预治疗第8天治疗无效或进展、诱导结束时(中期评估)未达完全缓解是无事件生存率的危险因素。

关键词：淋巴瘤淋巴母细胞儿童化学治疗预后因素

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重型血友病A患儿关节出血后IL-1β、IL-6、TNF-α释放与关节病变形成的相关性研究

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首都医科大学学报 2018年第3期39卷 314-319页

作者：刘国青陈振萍唐凌吴心怡甄英姿李刚王岩张宁宁张纪水于国霞吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科教育部儿童重大疾病重点实验室北京100045

目的探索重型血友病A患儿关节出血后炎性反应因子白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)在形成关节病变中的作用,为进一步开展血友病关节病变... 详细信息

目的探索重型血友病A患儿关节出血后炎性反应因子白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)在形成关节病变中的作用,为进一步开展血友病关节病变防控提供理论依据。方法收集2015年10月至2016年4月于首都医科大学附属北京儿童医院血友病门诊就诊、符合入组条件的血友病A患儿,记录患儿关节出血情况,根据患儿关节出血情况进行分组:无关节出血(non-joint bleeding,NJB)组和关节出血(joint bleeding,JB)组,后者包括急性关节出血(acute joint bleeding,AJB)组与慢性关节出血(chronic joint bleeding,CJB)组,留取外周静脉血标本,用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中IL-1β、IL-6及TNF-α的表达水平,用反转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测细胞内IL-1β、IL-6、TNF-α的mRNA表达水平,收集实验数据并进行统计学分析。结果共入组患儿47例,其中无关节出血组17例、急性关节出血组17例(有关节病变者8例,无关节病变者9例)、慢性关节出血组13例,入组患儿中位年龄5.5(2~18)岁。急性关节出血组、慢性关节出血组与无关节出血组的TNF-α的细胞内mRNA的水平差异有统计学意义(P<0.05),且急性关节出血组、慢性关节出血组的TNF-α的细胞内mRNA的水平均高于无关节出血组(P<0.05)。急性关节出血组伴关节病变与急性关节出血组不伴关节病变的TNF-α的细胞内mRNA的水平(5.584±3.634 vs 1.680±1.590)差异有统计学意义(P=0.02)。结论重型血友病A患儿关节出血急性期IL-1β、IL-6、TNF-α表达升高,以TNF-α升高为主,慢性期只见TNF-α表达升高,伴有关节病变的患儿TNF-α表达水平明显升高,故TNF-α是关节病变形成的关键因子。

关键词：重型血友病A 关节病变炎性因子

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