检索结果-内蒙古大学图书馆

质量安全与检验检测 2025年第2期35卷 27-32页

作者：马温华张娟王延滨刘浩田刘静田雪梅陈飞秀赵蕾陈爱亮公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 中国农业科学院农业质量标准与检测技术研究所北京市公安局西城分局刑警支队

为了评价市售猪源性PCR荧光探针法核酸检测试剂盒的质量,本研究对市售5个品牌猪源性PCR荧光探针法核酸检测试剂盒进行质量评价。按照5种品牌试剂盒内置的说明书进行样品前处理、实时荧光定量PCR扩增以及结果判定,对精密度、特异性、检... 详细信息

为了评价市售猪源性PCR荧光探针法核酸检测试剂盒的质量,本研究对市售5个品牌猪源性PCR荧光探针法核酸检测试剂盒进行质量评价。按照5种品牌试剂盒内置的说明书进行样品前处理、实时荧光定量PCR扩增以及结果判定,对精密度、特异性、检测限、冻融稳定性和模拟掺假样品检测5个指标进行了评价,探讨该5种试剂盒的检测性能。结果显示,5种PCR荧光探针法猪源性成分检测试剂盒的变异系数均小于5%,DNA检测限均可达到0.1 ng/μL,冻融稳定性实验变异系数小于5%,扩增效率可达到90%~110%,Kit_1#、Kit_2#、Kit_3#、Kit_4#试剂盒除了猪源性成分有扩增产物外,鸡、鸭、牛、羊等有非特异扩增,Kit_5#试剂盒只有猪源性成分有扩增产物,其他物种无扩增产物。5种PCR荧光探针法猪源性成分检测试剂盒,其精密度、检测限、稳定性等性能指标,符合行业标准YY/T 1182—2020《核酸扩增检测用试剂(盒)》中的要求。Kit_1#、Kit_2#、Kit_3#、Kit_4#试剂盒的特异性较差,容易引起误判,不适于猪肉及其肉制品的掺假鉴定。Kit_5#试剂盒的特异性好,可用于肉类食品中猪源性成分的检验鉴定。

关键词：猪源性成分检测试剂盒 q-PCR 质量评价

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基于PCA-XGBoost方法的洲际人群生物地理祖源推断模型研究

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生物化学与生物物理进展 2024年第12期51卷 3292-3309页

作者：姚昊天江丽王春年范虹李彩霞陕西师范大学计算机科学学院西安710119 公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038

目的通过DNA推断个体的生物地理祖源(biogeographical ancestry,BGA)在人类学、法医学等领域广受关注。目前常用方法是使用几十个祖先信息单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,通过主成分分析(principal component... 详细信息

目的通过DNA推断个体的生物地理祖源(biogeographical ancestry,BGA)在人类学、法医学等领域广受关注。目前常用方法是使用几十个祖先信息单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,通过主成分分析(principal component analysis,PCA)、似然比(likelihood ratio,LR)等方法判断个体的祖源。伴随高通量测序技术的发展,批量获取人群样本的高密度SNP数据集变得容易,同时计算机领域中机器学习等技术的引入,使得BGA研究发展出新的变化。本研究旨在构建适应高密度SNP数据,且具有高准确率和良好泛化能力的BGA推断模型。方法首先基于307 866个SNP的数据,使用机器学习领域中的监督学习模型XGBoost,构建了基于多维度主成分(principal component,PC)的PCA-XGBoost推断模型,其次基于LR对推断结果进行评估和优化模型,确定了最佳PC数目和模型训练轮数,最后在其他公共数据的测试集上进一步验证模型的表现。结果基于LR的结果评估方法,模型在参考集中人群预测准确率可以达到95%以上,在测试集中准确率可以达到90%以上,结论 PCA-XGBoost模型具有较高的洲际人群预测准确性,基于LR的结果评估方法有助于对预测结果的可靠性进行进一步评估。该模型具有很好的泛化能力,更换参考集的人群数据后,有望实现更加精细的人群分析。

关键词：生物地理祖源推断监督学习主成分分析 XGBoost模型

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从“非洲起源说”研究到“DNA族群地域推断”侦查应用

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法医学杂志 2019年第5期35卷 519-524页

作者：江丽刘京李彩霞公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(insertion/deletion,InDel)等遗传标记被发现并大量应用,从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学... 详细信息

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(insertion/deletion,InDel)等遗传标记被发现并大量应用,从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学领域族群地域来源推断研究也应运而生并快速发展,为案件侦办过程中确定侦查方向、缩小排查范围提供了线索和科学依据。本文对目前族群推断技术的研究进展、推断方法、发展趋势等情况进行综述。

关键词：法医遗传学多态性单核苷酸非洲起源族群地域推断东亚

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基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

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生物化学与生物物理进展 2023年第11期50卷 2739-2752页

作者：顾佳琪江丽徐景怡王寒魏以梁李彩霞公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 江苏省系统发育与比较基因组学重点实验室江苏师范大学生命科学学院徐州221116

目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(S... 详细信息

目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(SNP)数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法收集了5147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。

关键词：群体遗传分析法医遗传学东亚人群遗传关系

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精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展

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法医学杂志 2019年第5期35卷 525-530页

作者：赵雯婷江丽李彩霞公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心

伴随全基因组测序、大数据等新技术发展,各国纷纷建立大型人群队列,作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究,相关工作显著促进了医学、生物学等领域的研究进展,催生了基因检测产业。在法医学领域,族群、系谱、体貌等特征刻画技术应... 详细信息

伴随全基因组测序、大数据等新技术发展,各国纷纷建立大型人群队列,作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究,相关工作显著促进了医学、生物学等领域的研究进展,催生了基因检测产业。在法医学领域,族群、系谱、体貌等特征刻画技术应运而生并迅速发展,与传统的法医DNA技术相比,新技术作用凸显"刻画搜索和提供线索",迅速成为冷案积案等疑难案件侦破的重要手段。本文对精准医疗背景下,国内外大型人群队列的建设、法医表型特征分子刻画技术研究等情况进行综述。

关键词：法医遗传学表型精准医疗综述

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单管直扩38重祖先信息InDels体系的构建及其在微流控芯片系统的应用

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生物化学与生物物理进展 2020年第9期47卷 968-981页

作者：韩俊萍赵蕾王庆国江丽谢何鑫庄斌赵丽健李唐松吴瑾李彩霞公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 北京市公安局朝阳分局北京100025 山东第一医科大学济南250000 北京博奥晶典生物技术有限公司北京101111

本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以... 详细信息

本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以辅助未知样本的性别鉴定,采用PCR-CE技术构建了可以区分三大洲际人群的单管直接扩增复合检测体系,该体系可与微流控芯片系统相结合,1.7 h内完成DNA样本自动化扩增和电泳分型,利用公共数据库1000Genomes中16个人群1 607名个体的分型数据对筛选的38个InDel位点进行初步评估;同时对构建的38-plex InDels体系的灵敏度、准确性、直接扩增能力进行验证评估;检测5种不同人群的779份样本和215份唾液卡、血卡的直接扩增样本,采用聚类分析和主成分分析方法,评价体系的推断准确性.结果表明该38-plex InDels复合检测体系分型准确,灵敏度达157 pg,能够对唾液卡和血卡直接扩增,可以区分三大洲际人群及其混合人群,能够准确推断待测样本的族群来源、估算祖先成分,且通过集成细胞裂解步骤将有望2h实现"样本进-结果出"式快速自动化InDel分型.

关键词：法医物证学插入-缺失多态性祖先信息位点微流控芯片

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DNA甲基化检测与生物物证时间关联性研究进展

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刑事技术 2019年第4期44卷 337-342页

作者：李姗飞王玲赵慧孙俊红季安全丰蕾李彩霞公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心北京100038 山西医科大学太原030001

生物物证时间关联性涉及生物物证来源个体的年龄和生物物证的形成时间。DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记,在个体生长、发育、衰老过程中发挥着重要作用。在人类基因组中存在有大量差异性的甲基化位点,其中一些特定DNA位点的甲基化水... 详细信息

生物物证时间关联性涉及生物物证来源个体的年龄和生物物证的形成时间。DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记,在个体生长、发育、衰老过程中发挥着重要作用。在人类基因组中存在有大量差异性的甲基化位点,其中一些特定DNA位点的甲基化水平与年龄呈线性相关,而另一些特定DNA甲基化位点还呈现昼夜节律变化,这些研究结果显示DNA甲基化在生物物证时间关联性方面具有潜在的应用价值。本文对常用DNA甲基化检测方法的优缺点做比较分析,并介绍基于DNA甲基化的个体年龄推断和生物物证形成时间的最新研究进展。

关键词： DNA 甲基化表观遗传学年龄推断昼夜节律

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二代测序与毛细管电泳技术STR分型差异现象探究

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刑事技术 2022年第2期47卷 156-161页

作者：郭江玲尚蕾李万水丁光树杨帆孙敬孙辉张更谦山西医科大学太原030001 公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心法医遗传学公安部重点实验室北京100038

二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis, CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值。MiSeq FGx^(TM)系统是专为法医学设计研发的一个测序平台,其配套试剂盒Forenseq DNA Signature Prep kit... 详细信息

二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis, CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值。MiSeq FGx^(TM)系统是专为法医学设计研发的一个测序平台,其配套试剂盒Forenseq DNA Signature Prep kit具有较高的灵敏度和准确度。本实验利用该试剂盒对41份家系样本进行测序,结果发现,58个STR基因座中有26个基因座出现了等位基因亚型,等位基因总数目增加了79个;与CE一致性上,有1份样本在DYS392基因座出现缺失,推测应与试剂盒引物扩增效率有关,另外还有8份样本在DXS7132基因座出现与CE不一致的情况,通过Sanger测序以及使用其他软件分析后,排除扩增失败,确认是生物信息分析问题。实验证明,二代测序相比于毛细管电泳技术有很多优势,不过目前在数据分析方面还存在一些问题,需要不断优化完善所涉及的生物信息分析方法。随着未来相关技术与标准的不断完善,二代测序会逐渐应用于法医学实践中。

关键词：法医遗传学二代测序技术毛细管电泳一致性 DXS7132 生物信息分析

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山东汉、回族男性人群父系遗传结构研究

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人类学学报 2022年第1期41卷 65-72页

作者：张金科董薇唐光峰黄晓亮杨振王晓军张杰赵英健朱奕卿江丽泰安市公安局刑事科学技术研究所泰安271000 公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 泰安市公安局岱岳分局刑事侦查大队泰安271000

本研究基于75个Y-SNP位点和23个Y-STR基因座对山东汉、回族男性人群进行研究,旨在揭示两个人群的父系遗传结构,为法医学应用及群体遗传学等提供基础数据。研究基于微测序技术检测187份山东汉族和130份山东回族样本,获取75个Y-SNP位点分... 详细信息

本研究基于75个Y-SNP位点和23个Y-STR基因座对山东汉、回族男性人群进行研究,旨在揭示两个人群的父系遗传结构,为法医学应用及群体遗传学等提供基础数据。研究基于微测序技术检测187份山东汉族和130份山东回族样本,获取75个Y-SNP位点分型;采用PowerPlex;Y23试剂盒检测23个Y-STR基因座;采用直接计数法统计等位基因频率、单倍型频率及单倍群频率,根据公式D=n(1-∑pi;)/(n-1)计算基因多样性、单倍型多样性以及单倍群多样性;根据Median-joining方法,使用NETWORK 5.0和NETWORK Publisher构建并展示网络图。研究结果显示,单倍群O-M175、C-M130、N-M231、Q-M242为山东汉族男性人群主要的Y单倍群,单倍群O-M175、J-M304、R-M207、C-M130、N-M231为山东回族男性人群最主要的单倍群;23个Y-STR基因座在山东汉族男性样本中检出187种单倍型,单倍型多样性为1.0000,在山东回族中检出121种单倍型,单倍型多样性为0.9988;网络图显示同一Y单倍群的样本相对独立地聚集在一起,山东汉族与回族人群之间存在共享单倍群,同时也存在一些特异性单倍群,如单倍群J-M304、R-M207均以山东回族为主,单倍群Q-M242则以山东汉族为主。山东汉族和回族男性人群的主要单倍群均为单倍群O-M175;单倍群J-M304、R-M207在山东回族中的高频分布,单倍群Q-M242则在山东汉族中高频分布。研究表明山东回族人群中保留有一定比例的欧亚西部和中东特有的Y染色体类型。

关键词：法医遗传 Y单倍群 Y-SNP Y-STR 山东人群

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基于27重SNP族群推断体系研究泰安汉、回族遗传结构

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刑事技术 2020年第4期45卷 348-353页

作者：董薇张金科黄晓亮张杰王晓军赵英健朱奕卿唐光峰江丽泰安市公安局刑事科学技术研究所山东泰安271000 公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038

目的基于27重SNP族群推断体系对山东泰安回族、汉族进行群体遗传结构分析,评估所用体系在两民族人群中的适用性。方法使用27重SNP族群推断荧光检测试剂盒检验泰安回、汉族各200份样本,获取27个SNP位点分型,采用DNA Ancestry Analyzer V... 详细信息

目的基于27重SNP族群推断体系对山东泰安回族、汉族进行群体遗传结构分析,评估所用体系在两民族人群中的适用性。方法使用27重SNP族群推断荧光检测试剂盒检验泰安回、汉族各200份样本,获取27个SNP位点分型,采用DNA Ancestry Analyzer V1.0软件分析所有样本的族群成分和族群匹配概率,并基于族群的等位基因频率构建系统发育树。结果泰安回族和汉族的族群成分均主要为东亚成分(96.5%、98.4%),但回族样本的欧洲成分(2.3%)高于汉族(0.8%);98.0%的汉族和86.5%的回族的样本被归类到东亚族群。系统发育树显示泰安回族和汉族均为东亚一支,与聚类分析结果相同。泰安回族与国内西北地区少数民族的遗传关系较泰安汉族更近;其中,泰安回族与甘肃的东乡族、回族遗传关系最近。结论27重SNP族群推断体系检测分析揭示,同属东亚亚人群的泰安回族与汉族在欧洲成分上具有显著差异,该体系对泰安回、汉族人群间欧洲成分的差异具有较高的辨识度。

关键词：法医遗传学族群推断 SNP 泰安人群汉族回族

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