检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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TSC2/PKD1邻接基因综合征并维持性血液透析1例

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中华医学杂志 2025年第2期105卷 171-173页

作者：姚灿王荣珍吴蓉刘天喜兰州大学第一医院肾内科兰州730000

本文报道1例结节性硬化症2型/多囊肾病1型(TSC2/PKD1)邻接基因综合征并接受维持性血液透析治疗的病例。患者男,27岁,以全身丘疹、间断癫痫发作、血尿、肾功能不全起病。该患者出生无异常,其父母非近亲结婚,均体健。全外显子组测序结果显... 详细信息

本文报道1例结节性硬化症2型/多囊肾病1型(TSC2/PKD1)邻接基因综合征并接受维持性血液透析治疗的病例。患者男,27岁,以全身丘疹、间断癫痫发作、血尿、肾功能不全起病。该患者出生无异常,其父母非近亲结婚,均体健。全外显子组测序结果显示,TSC2和PKD1基因存在杂合缺失变异,患者未接受针对性治疗,缓慢进展至肾衰竭尿毒症期。该病目前缺乏有效治疗方式,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂可以延缓病情进展,及早经分子遗传学检测明确诊断后采取针对性治疗或可使患者获益。

关键词：邻接基因综合征多囊肾结节性硬化血液透析

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TKI治疗的初诊慢性期慢性粒细胞白血病成年患者生存列线图构建及初步验证

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白血病.淋巴瘤 2025年第1期34卷 16-23页

作者：胡光玲梁海萍马雪涵刘蓓兰州大学第一临床医学院、兰州大学第一医院血液内科兰州730000

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的初诊慢性期慢性粒细胞白血病(CML-CP)成年患者生存相关影响因素及依其构建的列线图的预后预测效果。方法回顾性队列研究。收集2008年12月至2023年6月于兰州大学第一医院初诊的接受TKI治疗的243例CML... 详细信息

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的初诊慢性期慢性粒细胞白血病(CML-CP)成年患者生存相关影响因素及依其构建的列线图的预后预测效果。方法回顾性队列研究。收集2008年12月至2023年6月于兰州大学第一医院初诊的接受TKI治疗的243例CML-CP成年患者临床一般资料及实验室指标数据,采用完全随机法将患者按8∶2分为训练集(194例)和验证集(49例)。在训练集中,应用R4.3.2软件对影响患者总生存(OS)不良进行单因素和多因素Cox比例风险模型分析,获得OS不良独立影响因素,并依其构建Cox回归模型,绘制预测8、10年OS率的列线图。应用Kaplan-Meier法分析全部243例患者和筛选出的OS不良独立影响因素分层患者OS,组间比较采用log-rank检验。在训练集和验证集中,以实际生存情况为金标准,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析依据列线图预测患者8、10年OS率的效果;采用校准曲线评估列线图预测的准确性;采用决策曲线分析(DCA)评估列线图的临床效用。结果243例CML-CP患者中位年龄[M(Q_(1),Q_(3))]46(35,58)岁,男性150例(61.7%),女性93例(38.3%),有合并疾病119例(49.0%),疗效达到分子学反应(MR)5.082例(33.7%)。训练集和验证集间年龄、性别构成、外周血和骨髓主要指标的水平、脾脏大小及是否合并疾病、近期疗效、Sokal评分、欧洲治疗和结果研究长期生存评分等患者构成差异均无统计学意义(均P>0.05)。经多因素Cox回归分析显示,年龄升高(HR=1.04,95%CI:1.01~1.08,P=0.041)、有合并疾病(有比无,HR=3.48,95%CI:1.23~9.86,P=0.019)、未达到MR5.0(达到比未达到,HR=0.13,95%CI:0.02~0.97,P=0.046)为TKI治疗初诊CML-CP成年患者OS不良的独立危险因素。至末次随访(2023年12月),中位随访72个月,范围:6~180个月。Kaplan-Meier法分析显示,243例患者的8、10年OS率分别为83.7%和81.6%;年龄≥46岁较<46岁、有合并疾病较无合并疾病、疗效未达到MR5.0较达到MR5.0患者的OS均差,差异均有统计学意义(均P<0.01)。依据筛选的OS不良独立影响因素构建了TKI治疗初诊CML-CP成年患者8、10年OS率的列线图。在训练集中,依据列线图预测8、10年OS率的ROC曲线下面积分别为0.910和0.851,在验证集中分别为0.778和0.764。校准曲线显示,在训练集和验证集中,依据列线图预测的8、10年OS率与实际一致性较高;DCA显示,在训练集和验证集中,一定的预测阈值范围内列线图能够使临床决策获益。结论有合并疾病、疗效未达到MR5.0及年龄高是TKI治疗初诊CML-CP成年患者生存不佳的独立危险因素,基于这3个因素构建的列线图对此类患者的生存情况具有较好的预测能力。

关键词：白血病,髓样,慢性期酪氨酸激酶抑制剂预后列线图

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以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 169-174页

作者：齐一鸣蒋冬悦王子逊李耀张海宁吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.... 详细信息

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.1586G>A复合杂合突变,主要症状为共济失调。对国内外主要数据库已报道的CMT4C型患者的相关文献进行复习,为该类患者的早期识别和诊断提供参考。

关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因共济失调

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罗特西普治疗骨髓增生异常综合征患者贫血的有效性与安全性的单组率Meta分析

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中国药房 2025年第9期36卷 1135-1140页

作者：李佳璟王安安郭元成于晓达郭建刚刘蓓兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院血液内科兰州730000

目的分析罗特西普治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者贫血的有效性与安全性,为临床用药提供参考。方法计算机检索数据库PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science中有关罗特西普治疗MDS患者贫血的文献,检索时限均为建库起至2024... 详细信息

目的分析罗特西普治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者贫血的有效性与安全性,为临床用药提供参考。方法计算机检索数据库PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science中有关罗特西普治疗MDS患者贫血的文献,检索时限均为建库起至2024年1月。根据纳入与排除标准筛选文献后对其进行质量评价,采用RevMan 5.4软件进行单组率Meta分析与敏感性分析,并进行亚组分析。结果本研究纳入9篇文献,共756例患者。Meta分析结果显示,使用罗特西普后,实现脱离红细胞输注≥8周的MDS患者比例为46%[95%CI(0.28,0.64),P<0.00001],实现血液学改善-红系的患者比例为59%[95%CI(0.43,0.74),P<0.00001]。其中5篇文献报道了发生3~4级不良事件的MDS患者比例为14%[95%CI(0.07,0.22),P=0.0002],一般情况不良、感染、血液及淋巴系统疾病是常见的不良事件。亚组分析结果显示,输血负担为实现脱离红细胞输注≥8周的患者比例的异质性来源,修订版国际预后评分系统(IPSS-R)分级、SF3B1基因突变和输血负担为实现血液学改善-红系的患者比例的异质性来源。敏感性分析结果显示,本研究结果稳定。结论罗特西普可显著改善MDS患者的输血依赖性,减轻输血负担,促进血液学改善;但应警惕其3~4级不良事件的发生,其中一般情况不良、感染、血液和淋巴系统疾病等较为常见。

关键词：罗特西普骨髓增生异常综合征贫血有效性安全性

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急性缺血性脑卒中患者脑梗死面积与细胞因子和免疫状态的关联性分析

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吉林大学学报(医学版) 2025年第1期51卷 124-132页

作者：苏醒麒赵灵敏马迪尤久琳陈盈冯良枢王晶冯加纯王川吉林大学第一医院神经内科吉林长春130021

目的:探讨急性缺血性脑卒中患者的脑梗死面积与细胞因子和免疫状态的关联性,为不同程度脑梗死患者的免疫治疗提供理论依据。方法:根据纳入标准和排除标准选取发病72 h内的67例急性缺血性脑卒中患者作为研究对象,根据磁共振弥散加权成像(... 详细信息

目的:探讨急性缺血性脑卒中患者的脑梗死面积与细胞因子和免疫状态的关联性,为不同程度脑梗死患者的免疫治疗提供理论依据。方法:根据纳入标准和排除标准选取发病72 h内的67例急性缺血性脑卒中患者作为研究对象,根据磁共振弥散加权成像(DWI)序列的最大梗死层面面积将患者分为大面积脑梗死组(n=34)和非大面积脑梗死组(n=33)。收集2组患者的性别、年龄和既往病史等临床基线资料,采用流式细胞术检测2组患者血清中白细胞介素(IL)-2、IL-6、IL-10、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和干扰素γ(IFN-γ)水平,计算2组患者外周血中淋巴细胞绝对值(LYM#)、淋巴细胞百分比(LYM%)和中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR),同时计算IFN-γ/IL-4比值、TNF-α/IL-4比值和TNF-α/IL-10比值;并依据临床神经专科查体体征评价2组患者美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分;采用秩相关分析检验2组患者脑梗死面积与NIHSS评分、细胞因子和免疫状态之间的相关性。结果:与非大面积脑梗死组比较,大面积脑梗死组患者血清中IL-2、IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α和IFN-γ水平以及外周血中NLR均明显升高(P<0.01),LYM#、LYM%和TNF-α/IL-4比值明显降低(P<0.01)。秩相关分析,大面积脑梗死组患者脑梗死面积与患者NIHSS评分呈正相关关系(r_(s)=0.521,P<0.05),非大面积脑梗死组患者脑梗死面积与患者NIHSS评分呈明显正相关关系(r_(s)=0.721,P<0.001)。2组患者的NIHSS评分与血清中IL-6(r_(s)=0.306,P=0.005)、IL-4(r_(s)=0.252,P<0.001)、IL-2(r_(s)=0.109,P=0.025)、IL-17A(r_(s)=0.405,P<0.001)和IFN-γ(r_(s)=0.146,P<0.001)水平均呈正相关关系;NIHSS评分与TNF-α(r_(s)=0.039,P=0.726)和IL-10(r_(s)=0.121,P=0.192)水平无相关性。2组患者的NIHSS评分与血清中LYM#(r_(s)=-0.026,P=0.036)和LYM%(r_(s)=-0.008,P=0.002)呈负相关关系,与NLR呈正相关关系(r_(s)=0.315,P=0.009)。结论:急性脑梗死患者的梗死面积与NIHSS评分、炎症反应、适应性免疫损伤程度和免疫状态具有相关性,细胞因子和免疫指标也与梗死面积总体呈正相关关系;与非大面积脑梗死患者比较,大面积脑梗死患者更易发生免疫抑制。

关键词：急性脑梗死免疫炎症细胞因子炎性细胞梗死面积美国国立卫生研究院卒中量表评分

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猪链球菌脑膜炎伴视力和听力障碍1例报告及文献复习

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吉林大学学报(医学版) 2025年第1期51卷 202-207页

作者：孙威郎悦崔俐吉林大学第一医院神经内科吉林长春130021

猪链球菌脑膜炎患者可并发视力和听力障碍,严重影响患者恢复后的生活质量。本科室收治1例59岁男性患者,以头痛伴发热起病,随后出现双眼视力下降、右耳听力减退。神清语明,双眼视力下降,仅有光感,双耳听力下降(以右侧为著),颈强3横指,Ker... 详细信息

猪链球菌脑膜炎患者可并发视力和听力障碍,严重影响患者恢复后的生活质量。本科室收治1例59岁男性患者,以头痛伴发热起病,随后出现双眼视力下降、右耳听力减退。神清语明,双眼视力下降,仅有光感,双耳听力下降(以右侧为著),颈强3横指,Kernig征阳性。磁共振成像(MRI)头部平扫示右侧额叶白质区片状异常信号,进一步完善MRI头部增强扫描,未见异常信号;脑脊液外观呈头滴带血后微黄浑浊,白细胞总数明显升高、蛋白水平升高;葡萄糖和氯水平降低,多核细胞百分率79%,脑脊液中免疫球蛋白(IgG)82.25 mg·L^(-1);血培养提示猪链球菌;脑脊液病原微生物宏基因组测序(mNGS)提示革兰阳性菌,猪链球菌序列数为7001条。诊断为猪链球菌脑膜炎,给予抗感染、激素及对症治疗。分别于出院后6和18个月随访,视力恢复尚可,听力较出院时无明显好转。对于有过病(死)猪接触史的患者,如出现脑膜炎,并有眼和耳等其他脏器同时受累表现时,应考虑猪链球菌脑膜炎,应及早给与经验性抗感染治疗,并行血培养及mNGS明确诊断。联合应用猪链球菌敏感抗生素和地塞米松有助于改善患者听力障碍。

关键词：猪链球菌脑膜炎听力障碍视力障碍脑脊液宏基因组测序

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阿尔茨海默病中小胶质细胞相关易感基因及其作用机制的研究进展

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吉林大学学报(医学版) 2025年第1期51卷 255-265页

作者：王快杨宇吉林大学第一医院神经内科吉林长春130021

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞,在阿尔茨海默病(AD)中发挥免疫应答功能,一方面吞噬清除异常蛋白和凋亡神经元,避免损伤进一步扩大;另一方面诱导慢性神经炎症,进一步加剧病理损伤。既往研究认为小胶质细胞激活后的功能改变是... 详细信息

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞,在阿尔茨海默病(AD)中发挥免疫应答功能,一方面吞噬清除异常蛋白和凋亡神经元,避免损伤进一步扩大;另一方面诱导慢性神经炎症,进一步加剧病理损伤。既往研究认为小胶质细胞激活后的功能改变是由AD病理引起的,然而近年来基因组学的发现打破了这一认知。大规模全基因组关联分析(GWAS)和全基因组/外显子测序研究已经明确了70余个AD风险位点。在相关风险基因座中,大部分基因变体参与编码小胶质细胞功能相关分子或影响小胶质细胞功能基因的转录活性。功能及通路分析发现上述风险位点主要富集于调控小胶质细胞吞噬功能、脂质代谢和免疫应答等功能的信号通路,提示小胶质细胞不仅是AD病理的“应答者”,同时也是AD病理发生的“参与者”。对上述易感基因的深入研究有助于进一步拓展小胶质细胞在AD的调控机制和功能谱。现基于遗传学研究对目前发现的小胶质细胞相关AD易感基因及其调节机制进行综述。

关键词：阿尔茨海默病小胶质细胞易感基因吞噬作用脂质代谢免疫应答

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晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 430-433页

作者：郭军红张炜山西医科大学第一医院神经内科太原030001

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢异常性疾病。晚发型MADD是我国最常见的脂质沉积性肌病类型,表现为波动性肌肉无力与运动不耐受。绝大多数晚发型MADD患者的致病基因是ETFDH基因。环境因素也参与了... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢异常性疾病。晚发型MADD是我国最常见的脂质沉积性肌病类型,表现为波动性肌肉无力与运动不耐受。绝大多数晚发型MADD患者的致病基因是ETFDH基因。环境因素也参与了该疾病的发生,核黄素缺乏是大部分晚发型MADD患者发病的必要条件。绝大多数患者对核黄素治疗反应良好。

关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏脂质沉积性肌病 ETFDH基因核黄素

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卒中后认知障碍风险预测模型的建立与评估

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 26-35页

作者：王梦贞杨苗苗韩哲梁晔琨鞠维娜吉林大学白求恩第一临床医院神经内科卒中中心长春130061 广州红十字会医院神经内科广州510030 吉林大学白求恩第一临床医院心血管内科长春130061

目的探究急性缺血性卒中患者发生卒中后认知障碍(PSCI)的危险因素,建立风险列线图预测模型,帮助临床医生提前对易发生PSCI的人群进行预测和干预,完善早期疾病的识别、干预及预防,从而为PSCI的诊疗提供新思路。方法纳入2021年1月至2023年... 详细信息

目的探究急性缺血性卒中患者发生卒中后认知障碍(PSCI)的危险因素,建立风险列线图预测模型,帮助临床医生提前对易发生PSCI的人群进行预测和干预,完善早期疾病的识别、干预及预防,从而为PSCI的诊疗提供新思路。方法纳入2021年1月至2023年6月于吉林大学白求恩第一临床医院神经内科住院的急性缺血性卒中患者330例。收集其一般临床资料、实验室检查、影像学检查、神经心理学评估资料。对入组患者均在急性缺血性卒中发病7 d内进行神经心理学量表评估并完成相关检查,以此作为基线值。于发病后6个月对患者进行神经心理学量表随访,根据6个月后蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估结果将随访患者分为PSCI组(143例)和卒中后非认知障碍(PSNCI)组(147例)(6个月后随访脱组40例,最终共纳入研究人数为290例)。首先利用统计学方法对PSCI组与PSNCI组进行一般临床资料的比较;接着使用最小绝对值收敛和选择算子算法(LASSO)回归方法选取更有影响力的预测指标,将其纳入多因素Logistic回归分析,建立风险列线图预测模型。利用bootstrap方法重复1000次抽样,进行内部验证;绘制受试者工作特征曲线,利用曲线下面积(AUC)分析预测模型的区分度;使用校准曲线评估模型的准确度;绘制决策曲线分析(DCA)图评估模型的临床实用性。结果LASSO回归筛选出年龄、受教育水平、关键部位脑梗死、低密度脂蛋白胆固醇、脑白质高信号、脑萎缩作为风险列线图预测模型的预测指标,多因素Logistic回归分析结果显示这些预测指标是急性缺血性卒中患者易发生PSCI的独立危险因素;对建立的风险预测模型进行验证,结果显示,本风险预测模型AUC=0.890,内部验证风险预测模型AUC=0.940,提示模型具有良好区分度;在校准曲线中模型与实际预测效果具有良好的拟合度,说明该模型具有良好的准确度;DCA结果显示,该模型可较好地应用于临床。结论由年龄、受教育水平、关键部位脑梗死、低密度脂蛋白胆固醇、脑白质高信号、脑萎缩组成的风险列线图预测模型具有良好的区分度、准确度和临床实用性,可用于临床实际操作,有助于临床医生筛查易发生PSCI的患者,及时对患者进行干预,以达到更好的临床效果。

关键词：认知障碍卒中危险因素列线图预测模型

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