检索结果-内蒙古大学图书馆

中国妇幼保健 2024年第5期39卷 918-921页

作者：柴晓静严俊闫洁熙李娟张颖兰州大学第一医院中心实验室甘肃兰州730000 兰州大学第一医院普外科实验室兰州大学第一医院精准医学实验室

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS... 详细信息

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10%,NIPT检测21-三体综合征的阳性预测值为66.67%。结论控制生育年龄可大幅度降低唐氏筛查高风险人数。三联唐氏筛查对21-三体综合征的筛出率明显高于二联唐氏筛查,可降低漏筛的可能性。选择无创产前筛查可大幅度的降低羊水穿刺的数量。

关键词：三联唐氏筛查无创基因产前筛查羊水穿刺核型分析产前筛查产前诊断

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基于脂代谢标志物的肝细胞癌微血管浸润术前预测模型的建立与验证

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中国普外基础与临床杂志 2024年第3期31卷 320-329页

作者：徐龄聪郑燕龚天乐周永强闫洁熙丁方回李汛兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院普外科兰州730000 兰州大学第一医院精准医学中心兰州730000 甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室兰州730000

目的探讨脂质代谢等指标与肝细胞癌中微血管浸润的关联并由此建立一个术前预测模型方法回顾性分析2017年1月至2023年3月期间在兰州大学第一医院接受肝切除术的389例肝细胞癌患者的临床病理资料。389例患者按7∶3的比例分别纳入训练组(n=... 详细信息

目的探讨脂质代谢等指标与肝细胞癌中微血管浸润的关联并由此建立一个术前预测模型方法回顾性分析2017年1月至2023年3月期间在兰州大学第一医院接受肝切除术的389例肝细胞癌患者的临床病理资料。389例患者按7∶3的比例分别纳入训练组(n=272)和验证组(n=117),通过单因素和多因素logistic回归分析确定微血管浸润(microvascular invasion,MVI)的独立危险因素并构建MVI预测模型,通过校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及决策曲线分析验证该模型的预测效能。结果单因素和多因素logistic回归分析结果显示:术前与MVI独立相关的风险因素包括总胆固醇、乳酸脱氢酶、体质量指数、甲胎蛋白、糖类抗原125、乙肝DNA、最大肿瘤直径和白蛋白-胆红素评分。根据上述8个风险因素构建的MVI预测模型在训练组和验证组的ROC曲线下面积分别为0.79[95%CI为(0.74,0.84)]和0.75[95%CI为(0.66,0.84)];校准曲线分析表明,预测曲线与标准曲线拟合良好;ROC曲线分析表明,MVI预测模型的预测效能较高;决策曲线分析证实MVI预测模型具有较高的临床应用价值。结论本研究结果提示了总胆固醇等指标和MVI之间的独立相关关系,并基于这些指标成功地构建和验证了MVI预测模型,可以帮助医生在术前有效地识别肝细胞癌患者中的MVI高风险人群,从而帮助我们选择更合理的治疗方案。

关键词：脂质代谢微血管浸润预测模型肝细胞癌

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不同IgM水平的原发性胆汁性胆管炎患者治疗应答及预后特点分析

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胃肠病学和肝病学杂志 2025年第2期34卷 250-253页

作者：张玉婷李嘉泰宋晓静丁方回岳平闫少林李俊峰张立婷李汛兰州大学第一临床医学院甘肃兰州730099 兰州大学第一医院普外科兰州大学第一医院肝病科兰州大学第一医院普通外科国家临床重点专科兰州大学医学院肿瘤防治中心兰州大学第一医院精准医学实验室甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室甘肃省肝胆胰外科研究所甘肃省普通外科临床医学研究中心

目的探讨基线不同血清IgM水平的原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)患者的临床特点,探索基线IgM水平评估PBC患者对熊去氧胆酸(ursodexycholic acid,UDCA)生化应答及预后的价值。方法回顾性队列研究分析经UDCA治疗1年... 详细信息

目的探讨基线不同血清IgM水平的原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)患者的临床特点,探索基线IgM水平评估PBC患者对熊去氧胆酸(ursodexycholic acid,UDCA)生化应答及预后的价值。方法回顾性队列研究分析经UDCA治疗1年及以上资料完整的109例PBC患者,收集其基线时和治疗后的数据;UDCA应答情况采用巴塞罗那标准进行评价,根据基线时IgM值是否高于正常上限(15.0%),将患者分为IgM升高组和IgM对照组,分析比较两组患者实验室特征,分析基线IgM水平与PBC患者肝功能指标之间的相关性,并使用Mayo风险评分、UK-PBC评分、GLOBE评分评估两组预后的差异。统计学方法采用t检验、Mann-Whitney检验、χ^(2)检验和Spearman秩相关分析。结果109例PBC患者中,IgM水平升高组50例,IgM对照组患者59例,IgM对照组患者与IgM升高组患者相比,ALB较高(P=0.003),TBIL、DBIL、ALP、GGT、TBA较低,差异有统计学意义(P均<0.05)。IgM水平与PBC患者AST、ALP、GGT、TBIL、DBIL、TBA呈正相关(P<0.05),IgM水平与PBC患者ALB呈负相关(P<0.05)。IgM对照组患者与IgM升高组患者相比,Mayo风险评分较低(P<0.05)。UDCA规律治疗1年后,IgM升高组患者对UDCA生物化学应答率较低,5、10、15年肝移植率风险更高(P均<0.05)。结论基线时IgM升高的PBC患者生化异常更明显,对UDCA治疗的应答及预后较差。

关键词：熊去氧胆酸原发性胆汁性胆管炎血清免疫球蛋白M 生物化学应答

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双硫死亡相关lncRNA建立胰腺癌新的预后特征并预测免疫治疗反应

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中国医科大学学报 2024年第1期53卷 20-26页

作者：唐明政李晓凤荣耀吴志航马国榕刘松华蔡辉甘肃中医药大学第一临床医学院兰州730000 甘肃省人民医院普外科临床医学中心兰州730000 甘肃省人民医院甘肃省外科肿瘤分子诊断与精准医学重点实验室兰州730000

目的筛选与双硫死亡相关的长链非编码RNA(lncRNA),研究其在胰腺癌中的免疫景观,为临床实践提供更有效的指导。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获取胰腺癌组织和癌旁正常组织样本,基于Cox回归和LASSO回归分析鉴定双硫死亡相关lncRNA... 详细信息

目的筛选与双硫死亡相关的长链非编码RNA(lncRNA),研究其在胰腺癌中的免疫景观,为临床实践提供更有效的指导。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获取胰腺癌组织和癌旁正常组织样本,基于Cox回归和LASSO回归分析鉴定双硫死亡相关lncRNA。构建风险评分模型,通过综合方法验证其预测性能。构建精确的列线图,预测胰腺癌患者的预后。通过基因本体(GO)、基因集富集分析(GSEA)和免疫分析研究生物学差异。通过肿瘤突变负荷(TMB)估计免疫治疗反应。结果成功鉴定出251个双硫死亡相关lncRNA,筛选出3组lncRNA作为风险评分模型的参考。通路分析结果表明,免疫相关通路与双硫死亡相关lncRNA风险评分模型相关。风险评分与免疫细胞浸润以及ESTIMATE评分显著相关。风险评分较高的患者TMB升高,表明高风险患者表现出更好的免疫检查点阻断反应。结论本研究的发现有助于深入理解双硫死亡相关lncRNA在胰腺癌中的作用,为胰腺癌提供潜在的治疗策略。

关键词：胰腺癌长链非编码RNA 双硫死亡肿瘤突变负荷

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基于失巢凋亡相关基因的乳腺癌预后模型构建与验证

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中国医科大学学报 2024年第4期53卷 315-323页

作者：唐明政徐京灏李晓凤荣耀于博蔡辉甘肃中医药大学第一临床医学院兰州730000 甘肃省人民医院普外科临床医学中心兰州730000 甘肃省人民医院甘肃省外科肿瘤分子诊断与精准医学重点实验室兰州730000

目的构建乳腺癌(BC)失巢凋亡相关基因(ARGs)预后模型,为临床实践提供更有效的指导。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合数据库(GEO)收集BC患者的转录组和临床数据。将ARGs分为A和B 2个分型,并进行生存分析和通路分析。采用Cox... 详细信息

目的构建乳腺癌(BC)失巢凋亡相关基因(ARGs)预后模型,为临床实践提供更有效的指导。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合数据库(GEO)收集BC患者的转录组和临床数据。将ARGs分为A和B 2个分型,并进行生存分析和通路分析。采用Cox回归和LASSO回归分析生存预后、免疫微环境和肿瘤微环境的差异。构建ARGs相关的预后模型,并通过实时PCR验证预后相关ARGs在BC细胞中的表达。结果共得到10个与BC不良预后相关的ARGs,且这10个ARGs的风险评分均可作为BC患者的独立预后因素。随后将风险评分与BC临床病理特征相结合,构建列线图。决策曲线分析结果表明,该模型患者可以从临床治疗策略中受益。实时PCR分析结果显示,在BC细胞中YAP1、PIK3R1、BAK1、PHLDA2、EDA2R、CD24、SLC2A1和CDC25C表达水平上调,而SLC39A6和LAMB3表达水平下调。结论ARGs可作为生物标志物用于BC患者风险分层和生存预测,为BC患者个体化和精确治疗提供依据。

关键词：乳腺癌失巢凋亡免疫预后肿瘤微环境

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血液衰老:定义与范畴

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中国科学：生命科学 2023年第6期53卷 789-807页

作者：靳凤艳薛华孙亮兰茂卓张凌怡张江勃田梦茹李玉军黎健戴云中国老年学和老年病学学会老年病学分会血液学专家委员会吉林大学白求恩第一医院血液科长春130012 河北大学附属医院血液科保定071030 北京医院国家卫生健康委北京老年医学研究所北京100005 吉林大学白求恩第一医院肿瘤精准医学实验室长春130061 吉林大学第二医院长春130041 不详

一般认为,血液老化是人体衰老的根源.血液系统随年龄增长而发生生理性或病理性变化,导致造血干/祖细胞(HSC/HPC)衰老、免疫衰老、炎性衰老等,驱动或参与机体和几乎所有系统/器官的衰老,并引起多种老年性血液系统疾病(特别是恶性肿瘤).... 详细信息

一般认为,血液老化是人体衰老的根源.血液系统随年龄增长而发生生理性或病理性变化,导致造血干/祖细胞(HSC/HPC)衰老、免疫衰老、炎性衰老等,驱动或参与机体和几乎所有系统/器官的衰老,并引起多种老年性血液系统疾病(特别是恶性肿瘤).虽然“血液衰老(blood aging)”这一名词已在许多论文和日常生活中提及,但尚无确切的定义,其涵盖的领域也不清楚.实际上,随着衰老(包括整体、系统/器官、细胞乃至分子的衰老)研究的迅速拓展和深入,血液衰老的多个方面(如HSC/HPC衰老、免疫衰老、炎性衰老等)已广泛渗透到几乎所有的衰老研究领域,但其本身却迄今未形成一个领域,与迅速发展的临床老年血液学形成了鲜明的反差.因此,本文尝试对血液衰老进行定义(包括生理性和病理性血液衰老),并概要综述了其可能涵盖的范畴(生理性衰老包括HSC/HPC衰老、不同类型血细胞衰老及血液的衰老生物标志物;病理性衰老包括红系、髓系、淋系、巨核细胞/血小板的老年性良性疾病或恶性肿瘤,以及老年患者的衰弱及其评估),供学者们讨论.

关键词：血液衰老定义范畴生理性衰老病理性衰老

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博纳吐单抗治疗急性淋巴细胞白血病有效性和安全性的Meta分析

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中国药房 2022年第12期33卷 1492-1499页

作者：杨勇杰张绮雯鲁憬莉关克磊刘克锋杨楠杜书章康建张晓坚郑州大学第一附属医院药学部郑州450052 河南省精准临床药学重点实验室郑州450052 兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 郑州市临床质谱重点实验室郑州450052 河南省精准医学临床质谱工程研究中心郑州450052

目的系统评价博纳吐单抗治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)的有效性与安全性,为其临床应用提供循证参考。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据和中国生物医学文献服务系统,收集博纳吐单抗(试... 详细信息

目的系统评价博纳吐单抗治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)的有效性与安全性,为其临床应用提供循证参考。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据和中国生物医学文献服务系统,收集博纳吐单抗(试验组)对比传统化疗方案(对照组)治疗ALL的随机对照试验(RCT)和队列研究,检索时限均为建库起至2022年2月3日。筛选文献、提取资料后,采用Cochrane系统评价员手册5.1.0推荐的偏倚风险评估工具评价RCT的质量,采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评价队列研究的质量,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析;采用证据推荐分级的评估、制订与评价(GRADE)系统对结局指标的证据质量进行评价;采用倒漏斗图进行发表偏倚分析。结果共纳入8项研究,其中3项RCT、5项队列研究,共计2841例患者。Meta分析结果显示,试验组患者随访1年以上的总生存率[RR=1.30,95%CI(1.14,1.48),P<0.0001]、无复发生存率[RR=1.78,95%CI(1.50,2.12),P<0.00001]、完全缓解率[RR=1.42,95%CI(1.11,1.82),P=0.006]、震颤发生率[RR=16.98,95%CI(2.17,133.12),P=0.007]、细胞因子释放综合征发生率[RR=14.11,95%CI(3.43,58.01),P=0.0002]均显著高于对照组,两组患者头痛发生率比较差异无统计学意义[RR=1.31,95%CI(0.66,2.59),P=0.44]。试验组患者≥3级不良事件、感染、口腔炎、血小板减少症、发热性嗜中性粒细胞减少症、厌食、便秘、腹泻、腹痛、低血钾的发生率均显著低于对照组(P<0.05),咳嗽、红疹、低丙球蛋白血症、发热的发生率均显著高于对照组(P<0.05);两组患者的总不良事件、脓毒血症、贫血、白细胞降低、嗜中性白细胞减少症、淋巴细胞减少、恶心、呕吐、高血糖、低血压、高血压、转氨酶升高、鼻衄的发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。按研究类型不同进行亚组分析的结果显示,无论是RCT还是队列研究,试验组患者随访1年以上的总生存率、无复发生存率、完全缓解率(队列研究除外)均显著高于对照组(P<0.05)。GRADE评价结果显示,本研究纳入的指标证据总体质量为低级。发表偏倚分析结果显示,本研究存在发表偏倚的可能性较小。结论博纳吐单抗治疗ALL的疗效较好,感染和消化系统不良事件的发生率较低,但震颤、咳嗽、红疹、发热、低丙球蛋白血症和细胞因子释放综合征的发生率较高。本研究纳入的指标证据质量普遍偏低。

关键词：博纳吐单抗急性淋巴细胞白血病 Meta分析有效性安全性

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临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

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兰州大学学报（医学版） 2022年第8期48卷 66-69,75页

作者：柴晓静陆莉闫洁熙李娟兰州大学第一医院中心实验室甘肃兰州730000 兰州大学第一医院甘肃省血液病遗传研究重点实验室甘肃兰州730000 兰州大学第一医院精准医学实验室甘肃兰州730000

目的观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果染色体核型分析技术检... 详细信息

目的观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。

关键词： Klinefelter综合征核型分析荧光原位杂交

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抗体药物偶联物在HER2阳性晚期胃癌中的应用进展和展望

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中国癌症杂志 2023年第8期33卷 790-800页

作者：康殷楠陈顺解有成郑英何昱静李初谊于晓辉甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃兰州730000 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科二区甘肃兰州730000 兰州大学第二医院甘肃兰州730000 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院基础医学实验室甘肃省干细胞与基因药物重点实验室甘肃兰州730000

胃癌是一种异质性和侵袭性极高的恶性肿瘤,在全球范围内其发病率居第5位,死亡率居第3位。多数患者确诊时已处于进展期,预后极差。全身治疗是目前晚期胃癌最主要的治疗方式,人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor ... 详细信息

胃癌是一种异质性和侵袭性极高的恶性肿瘤,在全球范围内其发病率居第5位,死亡率居第3位。多数患者确诊时已处于进展期,预后极差。全身治疗是目前晚期胃癌最主要的治疗方式,人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)是HER2阳性胃癌的重要治疗靶点。随着HER2靶向药物和治疗方式的不断优化,一些胃癌患者已从中获益。但是耐药发生率高、不良反应严重仍是限制HER2靶向药物应用的瓶颈。因此,开发新型抗肿瘤药物对改善HER2阳性胃癌患者的长期生存具有重要意义。抗体药物偶联物(antibody drug conjugate,ADC)是一类新型、高效的抗肿瘤药物,由特异性靶向单克隆抗体、化学接头和小分子细胞毒性有效载荷组成,强大的治疗效果和适度的组织毒性是其主要优势。近年来,ADC在HER2阳性晚期胃癌的靶向治疗领域进展颇丰。首先,经过多年发展,包括DS-8201、RC48等在内的多种ADC已用于胃癌的二线及后线治疗。其次,随着ADC生物工程技术的进步,包括高药物抗体比例、可切割型连接子、能引发旁观者效应的毒性载荷等,使新型ADC能够在针对特定靶点肿瘤的治疗中发挥更为显著的治疗效果,其中一些ADC还具备多靶向性,能针对多个特异性靶点发挥抗癌功效。同时,ADC的研发已到达第三阶段,新一代ADC通过位点特异性偶联技术,其均质单一性更高,细胞毒性载荷更高效,精准度更高,非靶向毒性作用更低。此外,ADC和免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)组成的“靶免联合”治疗可能是晚期胃癌一种有前景的治疗策略。本文就靶向治疗时代ADC在HER2阳性晚期胃癌患者中的应用和最新研究进展进行综述,并讨论ADC联合ICI在HER2阳性晚期胃癌中的治疗前景和治疗过程中面临的挑战。

关键词：人表皮生长因子受体2 晚期胃癌抗体药物偶联物分子靶向治疗进展

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cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1058-1064页

作者：李磊夏艳洁胡爽程桂英朱晓帆刘杨孔祥东呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室内蒙古010031 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000

目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组D... 详细信息

目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测,筛查致病性变异位点,并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异,包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(***203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(***220del)(12.27%)、c.567dupT(***190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(***27Arg)(6.82%),变异集中于第4外显子(73.18%)。此外,c.57_58insT(***20Trpfs*14)、c.505_506delAT(***169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中,14例正常,24例为携带者,10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱;检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症 MMACHC基因基因变异产前诊断

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