检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：郭鑫武周钢桥翟芸谭文婷邓国宏第三军医大学西南医院全军感染病研究所 400038重庆军军事医学科学院放射医学研究所基因组与蛋白质组学研究室 102206北京

目的对不同人群的CXCL10基因进行PCR测序,并分析自然选择在CXCL10基因进化过程中所起的作用.方法采用PCR直接测序技术对所收集的74人进行CXCL10基因(包含所有外显子,内含子,及5'和3'侧翼区)的序列测定.此74人来自三组不同人群... 详细信息

目的对不同人群的CXCL10基因进行PCR测序,并分析自然选择在CXCL10基因进化过程中所起的作用.方法采用PCR直接测序技术对所收集的74人进行CXCL10基因(包含所有外显子,内含子,及5'和3'侧翼区)的序列测定.此74人来自三组不同人群,分别为欧洲人群、非洲人群和亚洲人群.单核苷酸多态性位点(SNPs)采用PolyPhred工具鉴定并通过重扩增验证,同时CXCL 10的单体型通过PHASE软件来确定.进化分析的各种指标通过DNAsp、Arlequin和DnaSAM软件计算得到并相互验证.其中,Tajima's D检验通过比较群体突变率来检测正向选择效应.Fay and Wu's检验则侧重于检测所研究的种群是否受搭载效应的影响.结果我们发现自然选择作用导致CXCL10基因在不司人群中展现出复杂的进化模式.核苷酸多样度的估计值在欧洲人群、非洲人群和亚洲人群中分别为14.3×10-4、15.0×10-4和5.5×10-4.在欧洲人群中,我们观察到统计显著的Tajima's D检验量为正值(2.57,P=0.005),表明存在大量的中等频率的等位基因,提示这可能是由平衡选择引起的;而在非洲人群和亚洲人群中,Tajima's D检验量则分别为0.32(P=0.686)和-1.24(P=0.094).此外,在亚洲人群中我们观察到Fay and Wu's检验量为统计显著(P=0.015),提示可能存在正向选择和选择性清除的作用.结论该研究证实了局部选择作用形成了CXCL 10基因的进化现状,并提示在不同人群中自然选择对CXCL10基因的进化存在不同的作用机制.该研究提供了自然选择和人群历史在形成CXCL10基因当前遗传变异过程中相对作用的视角,提升了我们对CXCL10基因进化过程的理解并能促进对CXCL10基因在感染病和自身免疫性疾病中的作用进行更为深入的研究.CXCL10基因在不同人群中不同的进化特点,证实了基因进化过程中人群差异的存在,并提示在以后的疾病研究以及药物研发方面得更加注重人群特异性的影响.

关键词： CXCL10 基因进化自然选择人群差异

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人microRNA相关的遗传变异与肿瘤

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遗传 2011年第8期33卷 870-878页

作者：李佩尧贺福初周钢桥军事医学科学院放射与辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室基因组学与蛋白质组学研究室北京100850 北京蛋白质组研究中心功能基因组学研究室北京102206

微RNA(microRNA,miRNA)是新发现的一类进化上高度保守的重要的转录后调控因子,通过调节基因的表达而参与调控细胞凋亡、增殖及分化等生理过程,同时与肿瘤等疾病的发生发展密切相关。近年来研究发现,miRNA、miRNA生物合成通路基因及miRN... 详细信息

微RNA(microRNA,miRNA)是新发现的一类进化上高度保守的重要的转录后调控因子,通过调节基因的表达而参与调控细胞凋亡、增殖及分化等生理过程,同时与肿瘤等疾病的发生发展密切相关。近年来研究发现,miRNA、miRNA生物合成通路基因及miRNA的靶基因结合位点的遗传变异(例如单核苷酸多态性和拷贝数变异等)可影响miRNA调控功能的发挥,并产生显著的遗传学效应。文章主要综述了miRNA相关的遗传变异与肿瘤易感性和临床转归等的研究进展。

关键词： microRNA 单核苷酸多态性拷贝数变异肿瘤

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基因组学与人类疾病

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遗传 2011年第8期33卷 807-808页

作者：周钢桥张学中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室基因组学与蛋白质组学研究室北京100850 中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系北京100730

近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们对于疾病的分子与遗传学基础的认识达到了一个新的水平。

关键词：基因组学技术人类疾病高密度基因芯片遗传学基础生物医学高通量领域并测序

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GSTM1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性

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南方医科大学学报 2009年第1期29卷 36-39页

作者：何英周钢桥李欣董晓佳姚开泰南方医科大学南方医院耳鼻咽喉科广东广州510515 中国军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室北京100850 国家人类基因组北方研究中心北京100176 南方医科大学肿瘤研究所/教育部和广东省共建重大疾病转录组学与蛋白质组学重点实验室临床部广东广州510515

目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位... 详细信息

目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。

关键词： GSTM1基因单核苷酸多态性连锁不平衡基因分型

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谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系(英文)

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癌症 2009年第1期28卷 6-10页

作者：何英周钢桥李欣董晓佳柴先奇姚开泰南方医科大学南方医院耳鼻咽喉科广东广州510515 中国军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室北京100850 国家人类基因组北方研究中心北京100176 南方医科大学肿瘤研究所/教育部和广东省共建重大疾病转录组与蛋白质组学重点实验室临床部广东广州510515

背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人... 详细信息

背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验。其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739bp),从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-PrimerARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究。结果:通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基顛换,产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT95%CI=0.95-0.306)。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100)。结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。

关键词：鼻咽肿瘤遗传易感性 GSTMl基因谷胱甘肽硫转移酶多态性

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亲和标记-基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱用于蛋白质相对定量方法的研究

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分析化学 2006年第7期34卷 899-904页

作者：孟庆芳张养军蔡耘钱小红军事医学科学院放射医学研究所基因组学与蛋白质组学研究室北京蛋白质组研究中心

将亲和标记技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱联用,建立了蛋白质相对定量方法,以牛血清白蛋白为实验对象,考察了该方法的准确度、重现性等指标;又以数种标准蛋白混合物为研究对象,考察了该方法的动态范围及相应的标准偏差,为... 详细信息

将亲和标记技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱联用,建立了蛋白质相对定量方法,以牛血清白蛋白为实验对象,考察了该方法的准确度、重现性等指标;又以数种标准蛋白混合物为研究对象,考察了该方法的动态范围及相应的标准偏差,为实际生物样品中差异蛋白质分析奠定了基础。

关键词：同位素亲和标签基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱毛细管反相液相色谱

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抗人LSECtin单克隆抗体的制备与初步鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2006年第4期22卷 517-520页

作者：杜雪梅唐丽柳晓兰陈勇高建恩贺福初孙启鸿军事医学科学院放射与辐射医学研究所免疫学研究室北京100850 军事医学科学院放射与辐射医学研究所基因组学和蛋白质组学实验室北京100850 北京蛋白组研究中心抗体工程研究室北京102206

目的：制备抗肝脏、淋巴结窦内皮细胞C型凝集素（LSECtin）单克隆抗体（mAb），并进行特性鉴定。方法：采用原核表达的LSECtin免疫BALB／c小鼠，以间接ELISA法筛选分泌特异性mAb的杂交瘤细胞，采用蛋白印迹、间接免疫荧光、流式细胞术... 详细信息

目的：制备抗肝脏、淋巴结窦内皮细胞C型凝集素（LSECtin）单克隆抗体（mAb），并进行特性鉴定。方法：采用原核表达的LSECtin免疫BALB／c小鼠，以间接ELISA法筛选分泌特异性mAb的杂交瘤细胞，采用蛋白印迹、间接免疫荧光、流式细胞术和免疫组化染色法鉴定mAb的特异性。结果：共获得8株可稳定分泌mAb的杂交瘤细胞株。mAb的Ig亚类均为IgG，效价达1：10^6-1：10^7。这些mAb均可识别转染3T3细胞膜上的人LSECtin，6株mAb可特异识别肝脏窦内皮细胞。结论：成功地制备8株抗LSECtin的mAb，经免疫印迹、流式细胞术和免疫组化染色检测，这些mAb的特异性良好，为研究LSECtin的功能提供了有力的试剂。

关键词： LSECtin 单克隆抗体肝窦内皮细胞

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新型人转录因子hBKLF对K562细胞增殖、分化及血红蛋白合成作用的研究

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中国实验血液学杂志 2006年第6期14卷 1083-1088页

作者：王茫桔马晓芸石永进武淑兰贺福初北京大学第一医院血液科北京100034 军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室北京100850

孕22周的胎肝是胎儿的主要造血器官,其中含有大量与造血相关的调控因子。人碱性Krüppel样因子(humanbasicKrüppel-likefactor,hBKLF)是本研究室从这一时期胎肝cDNA文库中新克隆的转录因子。对其C端的结构分析发现,它含有3个... 详细信息

孕22周的胎肝是胎儿的主要造血器官,其中含有大量与造血相关的调控因子。人碱性Krüppel样因子(humanbasicKrüppel-likefactor,hBKLF)是本研究室从这一时期胎肝cDNA文库中新克隆的转录因子。对其C端的结构分析发现,它含有3个特征性C2H2锌指结构,因此属于KLF转录因子家族。前期的表达谱研究工作显示,hBKLF在成人外周血白细胞、骨髓和胎肝中表达量高,在红系中有表达,这提示它可能与造血相关。本研究以K562细胞为模型,研究hBKLF与造血细胞增殖、分化及血红蛋白合成的关系。构建hBKLF正义及反义真核表达载体,转染K562细胞,经G418筛选4周,得到稳定细胞株;用RT-PCR、Westernblot方法测定转染后K562细胞hBKLF表达水平的变化;以转染空质粒的K562细胞为对照组,在显微镜下直接观察转染正义质粒和反义质粒的两组细胞形态的改变;用MTT法比较增殖速率的变化;用甲基纤维素半固体培养法比较集落形成率的差别;用苯息丁法观察氯高铁血红素(hemin)诱导K562细胞分化后血红蛋白合成水平的差异。结果表明正义质粒和反义质粒经NcoI酶切鉴定构建正确。转染正义质粒的K562细胞(正义组)中hBKLF的mRNA及蛋白质表达水平增加,转染反义质粒的K562细胞(反义组)中hBKLF的mRNA水平降低。增殖活性在反义组、正义组、对照组分别为1.335±0.022、1.067±0.010、1.118±0.014,反义组K562细胞的增殖速率加快,正义组细胞增殖速率减慢(P<0.001)。细胞形态在各组间无明显区别。集落形成率在反义组、正义组、对照组分别为148±13、136±10、141±10,各组间无显著差异(P>0.05)。3组细胞血红蛋白合成水平在hemin诱导后均升高,诱导后血红蛋白升高倍数在对照组、反义组、正义组分别为9.064±1.637、14.360±2.185、4.820±0.404,反义组K562细胞合成血红蛋白能力增加,正义组合成血红蛋白能力下降(P<0.05)。结论hBKLF可以抑制K562细胞的增殖,对血红蛋白合成有负调控作用。

关键词： hBKLF 血红蛋白 K562 细胞增殖细胞分化

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乙型肝炎病毒基因型的临床意义研究进展

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国际病毒学杂志 2006年第4期13卷 127-128,F0003-F0004页

作者：翟芸周钢桥贺福初军事医学科学院放射与辐射医学研究所基因组学与蛋白质组学研究室北京100850 国家人类基因组北方研究中心

根据病毒基因组序列的同源性,可将乙型肝炎病毒(HBV)分为至少8种不同的基因型,分别命名为基因型A至H。近来的研究显示,不同的HBV基因型之间在致病性和病毒特性上可能存在差异,并且由此可能影响病毒的致病过程和治疗的疗效或预后状况。因... 详细信息

根据病毒基因组序列的同源性,可将乙型肝炎病毒(HBV)分为至少8种不同的基因型,分别命名为基因型A至H。近来的研究显示,不同的HBV基因型之间在致病性和病毒特性上可能存在差异,并且由此可能影响病毒的致病过程和治疗的疗效或预后状况。因此,确定慢性乙型肝炎患者体内HBV的基因型对于HBV感染后疾病进展的风险预测和治疗方案的选择具有一定的意义。本文对HBV基因型与HBeAg的血清转换、HBV感染后疾病严重程度、HBV感染后的慢性化以及抗病毒疗效之间的关系进行了综述。

关键词：乙型肝炎病毒基因型血清转换慢性化严重程度干扰素治疗

来源：评论

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基于重链抗体构建的单域抗体研究进展

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生物工程学报 2005年第3期21卷 497-501页

作者：崔华清王清明军事医学科学院放射医学研究所基因组学与蛋白质组学研究室北京100850

在骆驼血清中存在天然的缺失轻链的重链抗体(heavy chainantibody ,HCAb) ,克隆重链抗体的可变区构建的只由一个重链可变区组成的单域抗体称为VHH抗体(variabledomainofheavychainofheavy chainantibody ,VHH)。研究发现,VHH抗体具有易... 详细信息

在骆驼血清中存在天然的缺失轻链的重链抗体(heavy chainantibody ,HCAb) ,克隆重链抗体的可变区构建的只由一个重链可变区组成的单域抗体称为VHH抗体(variabledomainofheavychainofheavy chainantibody ,VHH)。研究发现,VHH抗体具有易表达、可溶性好、稳定性强等优点。另外,骆驼的重链抗体与人VH3家族抗体同源,对人VH3家族抗体的重链可变区进行类似VHH的特征性改造,可以使这些抗体在保持亲和力、特异性不变或者变化很小的情况下,优化抗体的其它性质。已有的研究表明VHH抗体作为一种小型化的基因工程抗体在基础研究、药物开发等领域有广阔的应用前景。

关键词：单域抗体,VHH抗体,重链抗体,骆驼

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