基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。...
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基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记。多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关，例如神经发育类疾病、病毒感染疾病、慢性炎症性疾病和肿瘤等。随着高分辨率基因组分型芯片技术和全基因组测序技术的发展，人类基因组的CNV图谱逐渐被完善和细化。对于CNV的深入研究不仅有助于对人类基因组结构变异和遗传进化的进一步理解，还将使人们对个体间的遗传差异以及影响疾病的遗传因素产生新的认识。同时科技的进步也促使了CNV研究方法的多样化以及CNV相关疾病研究种类的多样化。本文就CNV的特点、作用机制、检测方法以及常见CNV与人类疾病发生的关联研究进行综述。
目的柔性辟谷技术是在一段时间内不进食,仅用特殊益生元代餐来减轻或消除饥饿感的新方法。通过分析比较青年志愿者柔性辟谷1周前后体重(体质量)、身体成分以及生理生化指标等的变化,客观评价柔性辟谷技术是否可成为一种健康、安全、有效的减重方法。方法招募志愿者进行为期1周的柔性辟谷,期间仅用特殊益生元代餐。分别检测柔性辟谷前后的体重、腰围、身体成分,同时检测柔性辟谷1周前后以及恢复饮食1周后的生理生化指标(血压、血糖、肝功、肾功、电解质、血脂),并采用电子表单记录柔性辟谷期间每日的主观感受,包括饥饿感、精力评价、疲劳感等。结果志愿者在柔性辟谷1周后,体重、体质指数(body mass index,BMI)、腰围、内脏脂肪指数(viscera fat index,VFI)、体脂肪率均显著下降(P<0.01),水分率、肌肉量、蛋白量、骨量等指标无显著变化或有上升趋势;肝、肾功能无异常,电解质正常,身体状况良好;志愿者饥饿感较轻或消失,精力良好,睡眠质量良好。结论柔性辟谷技术有望成为青年人群控制体重的一种有效方法,为解决部队人群体重控制问题提供了重要的科学依据和参考方案。
乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染是最常见的病毒性传染病之一,全球大约有2.5亿HBV慢性携带者。我国大约有7500万HBV慢性携带者,位列全球各国之首。HBV感染后可能引发一系列肝脏疾病,包括慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌。因此,预...
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乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染是最常见的病毒性传染病之一,全球大约有2.5亿HBV慢性携带者。我国大约有7500万HBV慢性携带者,位列全球各国之首。HBV感染后可能引发一系列肝脏疾病,包括慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌。因此,预防和治疗HBV慢性感染意义重大。成年个体感染HBV后,绝大多数个体可以清除病毒,只有少部分个体(~10%)会发展成为慢性感染者。病毒因素和环境因素均可能导致这种个体化差异。
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