检索结果-内蒙古大学图书馆

中华口腔医学杂志 2020年第7期55卷 494-500页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室西安710032 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会

口腔罕见病患病率低、临床特征复杂,因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平,本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过,涵盖139种具有典型口腔... 详细信息

口腔罕见病患病率低、临床特征复杂,因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平,本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过,涵盖139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病,涉及每种疾病的中文和简单释义,英文名称、患病率、国际疾病分类第11次修订本(International Classification of Diseases 11th Revision,ICD-11)代码、在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)分类号及其对应链接、参考文献等信息请扫描二维码查询详细版。

关键词：罕见病国际疾病分类中华口腔医学会分类号颅颌面口腔诊治水平

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口腔罕见病与遗传病生物样本库的建立与完善

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实用口腔医学杂志 2016年第6期32卷 773-777页

作者：郑雪妮段小红军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊西安710032

目的:建立口腔罕见病与遗传病生物样本库,实现样本信息系统化管理。方法:以第四军医大学口腔医院为依托,与符合或疑似口腔罕见病与遗传病病症的患者或家属签订知情同意书,采用相关技术提取各类样本,完善样本的临床、遗传及分子生物学信... 详细信息

目的:建立口腔罕见病与遗传病生物样本库,实现样本信息系统化管理。方法:以第四军医大学口腔医院为依托,与符合或疑似口腔罕见病与遗传病病症的患者或家属签订知情同意书,采用相关技术提取各类样本,完善样本的临床、遗传及分子生物学信息,录入生物样本库管理系统,通过系统产生的二维条码实施样本入库。定期对样本进行质量控制。结果:自2010年起筹建口腔罕见病与遗传病生物样本库,于2011年开始录入样本,目前已经实现了对7 000余份口腔罕见病与遗传病样本的系统信息化管理,这些样本包括血液、组织、细胞、DNA、RNA、蛋白、引物等多种类型;在样本库建立和维护的过程中,从样本入库、保存、出库等多个环节实现了对样本的质量控制,同时还制定了近10种规章制度完善生物样本库的建设。结论:口腔罕见病与遗传病生物样本库的建立使疾病样本的储存系统化和规范化,为保留珍贵的疾病样本资源提供了保证,也为科研课题的实施和科研单位之间的合作提供了便利。

关键词：口腔罕见病口腔遗传病生物样本库

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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 749-758页

作者：阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 北京大学口腔医学院·口腔医院预防科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 同济大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科、上海牙组织修复与再生工程技术研究中心上海200072 首都医科大学口腔医学院、全牙再生与口腔组织功能重建北京市重点实验室北京100050 武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室武汉430079 吉林大学口腔医院口腔病理学教研室长春130021 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔黏膜病科南京210008 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院第一门诊、辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科天津300070 郑州大学第一附属医院口腔综合科郑州450052 南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心南京210029 西安交通大学口腔医院牙体牙髓病科西安710004 四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 武汉大学口腔医(学)院儿童口腔科武汉430079 中山大学附属口腔医院口腔颌面外科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510080 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,... 详细信息

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病标准化信息化专家共识

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颅颌面口腔综合征的遗传学思考

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口腔颌面外科杂志 2020年第3期30卷 125-131页

作者：段小红军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医学院口腔罕见病与遗传病门诊口腔生物学教研室陕西西安710032

综合征表现为多器官、组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征。很多综合征伴随口腔颅颌面异常,是口腔颌面外科的诊治难点。通常遗传因素是导致各类综合征发生的主要因素。本文从遗传学的角度探讨口... 详细信息

综合征表现为多器官、组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征。很多综合征伴随口腔颅颌面异常,是口腔颌面外科的诊治难点。通常遗传因素是导致各类综合征发生的主要因素。本文从遗传学的角度探讨口腔颌面外科相关综合征的发生、诊断、治疗与遗传的关系,分析未来遗传相关因素可能对口腔颅颌面综合征诊治的影响。

关键词：综合征遗传学遗传咨询口腔颌面外科

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SLC4A9调控成釉细胞生物学特征的机制研究

SLC4A9调控成釉细胞生物学特征的机制研究

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中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第14次口腔生物医学学术年会中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第18次口腔病理学术年会

作者：董晶段小红军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室&口腔遗传病与罕见病门诊

目的:牙釉质是位于牙冠最外侧的高度矿化组织,遗传和环境因素均会导致其发育和矿化异常。前期课题组首次发现一个遗传性牙釉质发育不全家系的3名患者携带SLC4A9基因突变,采用CRISPR/Cas9技术建立的Slc4a9基因敲除小鼠亦呈现出牙釉质发... 详细信息

目的:牙釉质是位于牙冠最外侧的高度矿化组织,遗传和环境因素均会导致其发育和矿化异常。前期课题组首次发现一个遗传性牙釉质发育不全家系的3名患者携带SLC4A9基因突变,采用CRISPR/Cas9技术建立的Slc4a9基因敲除小鼠亦呈现出牙釉质发育异常,故推测SLC4A9可能为牙釉质发育不全的新致病基因。SLC4A9属于溶质载体4(SLC4)家族,负责调控细胞内pH以及HCO3/Cr互换,但尚未见到SLC4A9与牙釉质的相关研究。成釉细胞是形成牙釉质的关键细胞,本课题拟研究SLC4A9调控成釉细胞发生发展中的生物学作用,为阐述SLC4A9基因突变导致牙釉质发育不全的遗传机制奠定基础。方法:首先,通过Slc4a9基因敲除小鼠和体外构建过表达WT-SLC4A9和MUT-SLC4A9的成釉细胞系模型进行体内体外实验,借助转录组测序和生信分析筛选相关分子通路,通过qPCR、Western Blot、IHC、凋亡实验检免疫荧光、CCK8、体外诱导矿化等实验方法验证牙釉质标志分子、差异分子的m RNA和蛋白水平的表达情况,验证SLC4A9对牙釉质以及牙胚相关细胞凋亡的影响,分析过表达SLC4A9的亚细胞定位、对细胞增殖凋亡和矿化的影响,并比较突变体对这些生物学功能的危害和影响。结果:首先,Slc4a9基因敲除纯合子小鼠牙胚组织中的牙釉质标志分子AMELX的表达明显下降,而牙本质标志分子DSPP和DMP1的表达无显著性差异;纯合子小鼠牙胚凋亡活动减弱。通过转录组测序筛选到了多个Slc4a9基因敲除对小鼠牙胚组织产生影响的差异基因(Rps27、P53和P21等),生信互作分析发现它们之间存在一定的相互作用关系;进一步发现RPS27、P53和P21等分子及其互作分子MDM2和MDM4等在纯合子小鼠牙胚组织表达发生变化,表明Slc4a9基因表达降低会引起RPS27-P53-P21轴各分子的变化。其次,对SLC4A9突变位点的物种保守性及蛋白构象进行分析发现该突变位点所在区域具有较高的物种保守性,且影响蛋白二级结构中的β折叠结构;SLC4A9与线粒体、内质网、核糖体以及溶酶体存在共定位。突变体蛋白影响共定位,SLC4A9表达升高会影响成釉细胞的增殖和矿化。结论:SLC4A9调控成釉细胞的增殖和分化等各项生物学作用,可能通过RPS27-P53-P21分子路径影响牙釉质和成釉细胞的发育分化。

关键词：牙釉质成釉细胞SLC4A9增殖凋亡牙釉质发育不全

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PTCH1基因单核苷酸多态性与中国宁夏人群的非综合征性唇裂相关

PTCH1基因单核苷酸多态性与中国宁夏人群的非综合征性唇裂相关

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中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第14次口腔生物医学学术年会中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第18次口腔病理学术年会

作者：阮文彦迟丹丹王宇萌马坚黄永清宁夏医科大学口腔医院军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室&口腔遗传病与罕见病门诊宁夏口腔疾病研究重点实验室宁夏颅颌面畸形研究重点实验室宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科

目的:探讨宁夏回族自治区PTCH1单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系,并通过生物信息学分析预测单核苷酸多态性的功能。方法:对宁夏地区非综合征性唇腭裂患者和正常人群PTCH1基因上的31个单核苷酸多态性位点进行病例对... 详细信息

目的:探讨宁夏回族自治区PTCH1单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系,并通过生物信息学分析预测单核苷酸多态性的功能。方法:对宁夏地区非综合征性唇腭裂患者和正常人群PTCH1基因上的31个单核苷酸多态性位点进行病例对照分析(504例病例和455例对照),探讨PTCH1基因多态性与非综合征性唇腭裂的关系。通过病例-对照实验筛选出具有统计学意义的单核苷酸多态性位点,进一步通过3DSNP数据库对相关的转录因子、三维空间相关的单核苷酸多态性位点等信息进行分析,最后通过NCBI数据库分析相应的转录因子与唇腭裂的关系。结果:病例对照研究显示,31个SNP位点中有5个SNP位点rs357564(P=0.0233)、rs1805155(P=0.0371)、rs28446116(P=0.0408)、rs2282041(P=0.0439)、rs56119276(P=0.0256)的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义;生物信息学分析显示与rs28446116相关的转录因子中EP300和RUNX3可能与非综合征型唇腭裂的发生有关。结论:PTCH1基因与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发生可能存在相关性,其中rs28446116位点可能更具有研究意义。

关键词： PTCH1 非综合征性唇腭裂生物信息学分析转录因子

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