检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2025年第3期16卷 552-557页

作者：强佳祺王映晶吴丹宁刘润竹黄久佐潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所放疗科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长... 详细信息

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长发育相关疾病专科数据库,阐述了其构建流程,包括数据来源、数据采集内容和数据库的运行与管理,并提出质量控制要点,包括质控节点设立、数据库构建规范和全流程质控框架。上述措施为数据的完整性、逻辑性和有效性提供了保障,使得数据库可为儿童生长发育相关疾病的筛查与诊治提供客观依据,对临床、教学、科研形成全面支持。在科学的数据管理和严格质量控制的基础上,该数据库将有助于揭示儿童生长发育的规律,助力儿童健康管理水平迈上新台阶。

关键词：儿童生长发育颜面表型临床数据库质量控制医学信息管理

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类干燥综合征表现的Castleman病1例

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 711-713页

作者：顾莹珍何石萍吴娟娟乔琳赵丽丹李梦涛赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚... 详细信息

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚酯(0.75 g,2次/d)治疗2月余,效果不佳,最终经淋巴结活检病理诊断为Castleman病(浆细胞型),予TCP方案[沙利度胺100 mg每晚1次+环磷酰胺400 mg(第1、8、15、22天)+泼尼松50 mg(第1~2、8~9、15~16、22~23天)]化疗6个月后,患者体重指数保持稳定,食欲正常,运动量较前改善,复查IgG 16.23 g/L,ESR 18 mm/1h,超敏CRP 3.51 mg/L。Castleman病是一种较为少见的淋巴增殖性疾病,本例患者诊断疑难,故对不能完全解释的临床现象或治疗效果不佳的难治病例,应及时思考诊断与治疗的合理性,为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

关键词：肺囊性变干燥综合征 Castleman病

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重型/极重型再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗后早期死亡的临床特征及预测模型构建

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中华血液学杂志 2022年第11期43卷 916-920页

作者：陈苗庄俊玲杨辰王为张炎张路赵丹青冯俊李剑周道斌韩冰中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

目的分析重型/极重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)采用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)强化免疫抑制治疗后早期死亡(ED)患者的特征并构建ED的预测模型。方法收集2003年8月至2021年8月期间在北京协和医院接受ATG治疗的232例SAA/VSAA患者临床资料,回... 详细信息

目的分析重型/极重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)采用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)强化免疫抑制治疗后早期死亡(ED)患者的特征并构建ED的预测模型。方法收集2003年8月至2021年8月期间在北京协和医院接受ATG治疗的232例SAA/VSAA患者临床资料,回顾性分析ED(治疗后90 d内死亡)患者的临床特征、死亡原因,采用Cox比例风险模型筛选影响ED的危险因素并构建预测模型。结果232例SAA/VSAA患者接受ATG治疗,19例(8.2%)发生ED,中位发生时间为24(3~85)d。ED主要原因是感染(84.2%),其次为脑出血(10.5%)。多因素分析显示VSAA(HR=15.359,95%CI 1.935~121.899,P=0.010)、采用泊沙康唑预防真菌感染(HR=0.147,95%CI 0.019~1.133,P=0.066)、外周血淋巴细胞计数(LYM)≤0.5×10^(9)/L(HR=3.386,95%CI 1.123~10.206,P=0.030)、PLT≤5×10^(9)/L(HR=8.939,95%CI 1.948~41.019,P=0.005)为ED的独立影响因素。VSAA、采用泊沙康唑预防真菌感染、LYM≤0.5×10^(9)/L、PLT≤5×10^(9)/L分别赋3、-2、1、2分构建临床预测模型,该积分模型曲线下面积(AUC)为=89.324(95%CI 80.859~97.789),积分≥3分患者发生ED的风险为<3分组的23.1(95%CI 5.3~100.2)倍。结论感染和脑出血导致的ED是SAA/VSAA采用ATG治疗的重要挑战。同时具有VSAA、LYM≤0.5×10^(9)/L、PLT≤5×10^(9)/L且未采用泊沙康唑预防真菌感染患者具有较高的ED发生风险。

关键词：贫血,再生障碍性抗胸腺细胞球蛋白早期死亡

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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导电性聚乙烯醇复合水凝胶对巨噬细胞和血管内皮细胞的作用研究

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中国生物医学工程学报 2022年第6期41卷 717-723页

作者：校搏许仕琳吴凤新刘暄欣黄宇光许海燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

水凝胶敷料对免疫细胞和血管内皮细胞的作用与创伤的愈合密切相关。本课题研究了碳纤维/聚乙烯醇复合水凝胶(PVA/CFs)对小鼠巨噬细胞的作用以及对原代人脐静脉内皮细胞间粘附连接的作用。在PVA材料及CF含量为1.5%、3%、5%的PVA/CFs材料... 详细信息

水凝胶敷料对免疫细胞和血管内皮细胞的作用与创伤的愈合密切相关。本课题研究了碳纤维/聚乙烯醇复合水凝胶(PVA/CFs)对小鼠巨噬细胞的作用以及对原代人脐静脉内皮细胞间粘附连接的作用。在PVA材料及CF含量为1.5%、3%、5%的PVA/CFs材料上分别培养以上两种细胞,使用实时PCR方法和ELISA试剂盒检测小鼠巨噬细胞(RAW264.7)促炎因子TNF-α、IL-1β和IL-6在基因和蛋白水平上的表达;通过CCK-8试剂盒检测RAW264.7和原代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)在PVA/CFs上的存活与增殖;采用Western blot和激光共聚焦显微镜检测并观察HUVEC细胞在PVA/CFs上的血管内皮钙黏蛋白(VE-cadherin)表达;所有定量检测实验中至少设3个重复样(n≥3)。与PVA相比,PVA/CFs复合水凝胶未显著改变RAW264.7细胞TNF-α、IL-1β和IL-6的基因表达及相应蛋白的分泌水平,各组间无显著性差异(P>0.05),而阳性对照样品脂多糖(LPS)使巨噬细胞的TNF-α、IL-1β和IL-6分泌量显著升高,分别是其对照组的2.35、4.27和27.1倍。在PVA/CFs上生长的HUVEC细胞的VE-cadherin的表达增加,提示PVA/CFs具有促进细胞间粘附连接的作用。PVA/CFs可支持上述两种细胞的正常生长与增殖,在培养24、48、72 h后,各PVA/CFs组的细胞活性与PVA组相比无显著性差异(P>0.05)。复合水凝胶PVA/CFs能够支持巨噬细胞和内皮细胞的正常生长,未引起巨噬细胞的炎症反应,并且可促进内皮细胞间形成粘附连接。

关键词：碳纤维聚乙烯醇水凝胶巨噬细胞血管内皮细胞

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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以消化道穿孔伴肺部巨大空洞起病的结核感染

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 904-909页

作者：范俊平朱恬缘孙蒙清师杰刘安雷秦岭宋兰刘雅萍田欣伦刘继海中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹... 详细信息

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹探查及穿孔肠段切除术。后续痰涂片回报抗酸染色阳性伴结核分枝杆菌复合群基因(Xpert)阳性,小肠病理示多量微脓肿形成,抗酸染色阳性。最终确诊为肺结核、肠结核。

关键词：消化道穿孔结核感染抗酸染色结核分枝杆菌复合群结节影剖腹探查肠结核咳痰

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两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

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重度发热伴血小板减少综合征脑炎一例

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 253-257页

作者：徐金梅刘兵舰关鸿志单萍陈国华梅俊华湖北省武汉市第一医院神经内科 430022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730

患者女性,65岁,农民。主因间断性发热伴腹泻、尿频6天,近事记忆减退伴言语不能1天,于2022年5月7日收入湖北省武汉市第一医院。患者入院前10天(4月29日)被克氏原螯虾(又称小龙虾)夹破右手示指,未予重视;入院前5天(5月2日)无明显诱因出现... 详细信息

患者女性,65岁,农民。主因间断性发热伴腹泻、尿频6天,近事记忆减退伴言语不能1天,于2022年5月7日收入湖北省武汉市第一医院。患者入院前10天(4月29日)被克氏原螯虾(又称小龙虾)夹破右手示指,未予重视;入院前5天(5月2日)无明显诱因出现腹泻,呈黄色水样便(5~6次/d),尿频(每5分钟1次,每次约20 ml),伴头晕、后颈部胀痛、胸闷,间断发热,体温最高38.1℃。

关键词：布尼亚病毒科感染重度发热伴血小板减少综合征脑炎宏基因组学基因检测病例报告

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