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中国心房颤动患者卒中预防规范（2017）

中华心律失常学杂志 2018年第1期22卷 17-30页

作者：张澍杨艳敏黄从新黄德嘉曹克将朱俊彭斌杨杰孚徐伟王景峰王祖禄吴立群赵仙先汤宝鹏中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 急重症中心武汉大学人民医院心血管内科四川大学华西医院心内科南京医科大学第一附属医院心血管内科中国医学科学院北京协和医院神经科北京医院心内科南京鼓楼医院心内科中山大学附属第二医院心内科沈阳军区总医院心内科上海瑞金医院心内科上海长海医院心内科新疆医科大学第一附属医院心内科

心房颤动（房颤）导致的脑卒中及体循环栓塞事件，常可危及生命并严重影响患者的生存质量。预防房颤相关脑卒中已成为房颤患者综合管理策略中的主要内容。其预防及治疗方式与脑动脉粥样硬化所致脑卒中不同，抗凝治疗是预防和减少房颤所... 详细信息

心房颤动（房颤）导致的脑卒中及体循环栓塞事件，常可危及生命并严重影响患者的生存质量。预防房颤相关脑卒中已成为房颤患者综合管理策略中的主要内容。其预防及治疗方式与脑动脉粥样硬化所致脑卒中不同，抗凝治疗是预防和减少房颤所致脑卒中的有效手段，然而我国大多数房颤患者未进行抗凝治疗，而接受抗血小板治疗的比率较高.

关键词：心房颤动患者脑卒中预防脑动脉粥样硬化中国抗血小板治疗房颤患者抗凝治疗

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CT血管成像对经导管主动脉瓣置换术风险的评估

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中华心血管病杂志 2016年第1期44卷 83-85页

作者：任心爽吕滨中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院放射科 100037

瓣膜老化、组织变性或者先天性发育异常（如二瓣化）等病因可以导致主动脉瓣狭窄，并且是中老年人发生非风湿性主动脉瓣狭窄的主要因素。重度主动脉瓣狭窄患者若不行外科换瓣手术，1年生存率仅为50％左右。

关键词：主动脉瓣置换术 CT血管成像主动脉瓣狭窄先天性发育异常评估风险导管组织变性

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X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2016年第10期49卷 702-705页

作者：王涛董琦徐晨琛周细平刘跃华王宏伟孙秋宁晋红中郑和义欧阳云淑粟春佳陈蓉蓉张宏冰刘雅萍王永伟聂广军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院基础研究所遗传学系中国医学科学院北京协和医学院基础研究所国家纳米科学中心

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病... 详细信息

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706-1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。

关键词：卟啉病,红细胞生成性遗传性疾病,X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因光老化

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Notch和Hedgehog信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展

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中华临床医师杂志（电子版） 2017年第8期11卷 1370-1374页

作者：刘之慧朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,... 详细信息

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,如Notch、Wnt和Hedgehog(Hh)通路等,它们在垂体的器官发生和生长激素、泌乳素、甲状腺激素、促皮质激素分泌细胞的形成中也起重要作用。本文重点综述了Notch和Hh信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展。

关键词： Notch信号通路 Hh信号通路垂体瘤

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强直性脊柱炎患者气道管理分析

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基础医学与临床 2016年第6期36卷 822-825页

作者：马璐璐虞雪融黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的分析强直性脊柱炎患者的气道管理。方法对2004年1月至2014年12月在北京协和医院因强直性脊柱炎行骨科手术的171名患者的气道管理资料进行回顾性分析。结果 96.5%患者选择全麻手术。Macintosh喉镜和Glidescope喉镜声门暴露Cromack分... 详细信息

目的分析强直性脊柱炎患者的气道管理。方法对2004年1月至2014年12月在北京协和医院因强直性脊柱炎行骨科手术的171名患者的气道管理资料进行回顾性分析。结果 96.5%患者选择全麻手术。Macintosh喉镜和Glidescope喉镜声门暴露Cromack分级Ⅲ-Ⅳ级分别占9.6%和6.6%。90.9%的患者首次插管成功。9例患者需要更换插管工具,并有2例出现困难通气。5例患者选择椎管内麻醉,其中1例因效果不佳而改为全身麻醉。结论强直性脊柱炎患者由于脊柱和关节受累,属于困难气道高危,术前应充分评估和准备,选择最佳麻醉方案,减少并发症的发生。

关键词：强直性脊柱炎气道管理困难气道

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大疱性类天疱疮患者血清中抗BP180 IgE、抗BP230 IgE和总IgE间的相关性

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基础医学与临床 2016年第8期36卷 1046-1050页

作者：王昱璐李丽左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

目的检测大疱性类天疱疮(BP)患者外周血嗜酸粒细胞、血清总IgE、抗BP180和抗BP230的IgE抗体,并分析它们之间的相关性。方法用ELISA方法检测63例BP患者血清的总IgE抗体、抗BP180 IgE抗体和抗BP230IgE抗体水平,并分析患者外周血嗜酸粒细... 详细信息

目的检测大疱性类天疱疮(BP)患者外周血嗜酸粒细胞、血清总IgE、抗BP180和抗BP230的IgE抗体,并分析它们之间的相关性。方法用ELISA方法检测63例BP患者血清的总IgE抗体、抗BP180 IgE抗体和抗BP230IgE抗体水平,并分析患者外周血嗜酸粒细胞水平、BPDAI评分与IgE抗体的相关性。结果 63例BP患者中,总IgE阳性者41例,阳性率65.08%;抗BP180 IgE阳性者37例,阳性率58.73%;抗BP230 IgE抗体阳性者47例,阳性率74.60%。总IgE和抗BP230 IgE呈正相关(r=0.643,P<0.001)。63例患者中共34例记录了外周血嗜酸粒细胞水平,其中19例BP患者外周血嗜酸粒细胞数量增多(55.88%)。BP180 IgE抗体与BPDAI中的红斑评分呈正相关(r=0.934,P<0.05)。结论 IgE在BP致病过程中发挥作用,IgE自身抗体可能主要与BP230相结合,同时抗BP180 IgE可能会引发BP患者红斑。

关键词：大疱性类天疱疮总IgE 抗BPl180 IgE抗体抗BP230 IgE抗体

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非免疫抑制患者内源性土曲霉眼内炎1例及实验研究

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中国真菌学杂志 2016年第3期11卷 145-148页

作者：赵颖王澎孙宏莉杨启文王瑶王贺徐英春赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的报道1例非免疫抑制患者内源性土曲霉眼内炎及实验研究。方法采集本院收治的1例非免疫抑制内源性眼内炎患者的玻璃体液,进行直接涂片镜检、培养,并进一步对分离到的菌株进行表型分析,分子鉴定及E-test法体外抗真菌药敏试验。结果直... 详细信息

目的报道1例非免疫抑制患者内源性土曲霉眼内炎及实验研究。方法采集本院收治的1例非免疫抑制内源性眼内炎患者的玻璃体液,进行直接涂片镜检、培养,并进一步对分离到的菌株进行表型分析,分子鉴定及E-test法体外抗真菌药敏试验。结果直接涂片镜检可见真菌孢子及有隔真菌丝,培养7d后生长菌落较小,形态不典型,经分子鉴定及多次转种观察形态确定为土曲霉。E-test法测得MIC值(μg/mL):伊曲康唑0.250,伏立康唑0.125,两性霉素B 2.000。结论早期诊断性和治疗性玻璃体切割术有利于获得足够的样本用于微生物鉴定,并可以减少玻璃体中微生物量及炎性物质。直接涂片迅速报告镜检结果对临床最初选择抗菌药物有重要意义。对于直接分离自临床标本的形态不典型的丝状真菌,采用ITS序列分析等分子生物学鉴定有助于尽早定种,缩短鉴定时间。

关键词：土曲霉眼内炎分子鉴定

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神经病理性疼痛的补体相关神经免疫机制的研究进展

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中国疼痛医学杂志 2016年第3期22卷 214-218页

作者：丘玥王之遥黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是由各种原因所导致的以神经病理性改变为基础的顽固性疼痛,主要表现为痛觉过敏、痛觉异常。神经病理性疼痛发病率高,发病机制复杂,一直是疼痛治疗的难点。神经免疫反应是指免疫细胞、炎症细胞与胶... 详细信息

神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是由各种原因所导致的以神经病理性改变为基础的顽固性疼痛,主要表现为痛觉过敏、痛觉异常。神经病理性疼痛发病率高,发病机制复杂,一直是疼痛治疗的难点。神经免疫反应是指免疫细胞、炎症细胞与胶质细胞、神经元之间通过整合、释放炎性介质,对神经递质及其受体产生相互影响,进而产生一个综合性的反应网络。补体级联反应参与免疫细胞和神经系统胶质细胞活化,被认为是慢性疼痛神经免疫机制中的重要环节。本文通过阐述补体相关神经免疫在神经病理性疼痛中的作用机制,为临床治疗疼痛提供新的思路和策略。

关键词：神经病理性疼痛神经免疫补体

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营养干预对老年人肌肉蛋白合成的影响:系统综述

营养干预对老年人肌肉蛋白合成的影响:系统综述

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第三届中国老年医学与科技创新大会

作者：李春微于康南开大学天津市人民医院临床营养科 300000 天津中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科 100730 北京

肌肉衰减征是年龄相关的进行性和广泛性骨骼肌质量及力量下降，并由此导致身体残疾、生活质量下降及感染和死亡风险增高等不良结局的综合征。营养素缺乏特别是蛋白质摄入不足可导致肌肉蛋白合成受阻，加速老年性肌肉衰减征发展进程。增... 详细信息

肌肉衰减征是年龄相关的进行性和广泛性骨骼肌质量及力量下降，并由此导致身体残疾、生活质量下降及感染和死亡风险增高等不良结局的综合征。营养素缺乏特别是蛋白质摄入不足可导致肌肉蛋白合成受阻，加速老年性肌肉衰减征发展进程。增龄性肌肉质量的丢失及肌力减退成为老年人主要的卫生问题。本文通过检索国内外有关营养干预对老年人肌肉蛋白合成及肌肉功能影响的文献，探讨不同营养干预对老年人肌肉蛋白合成及肌肉功能的影响。

关键词：肌肉衰减征老年营养干预肌肉蛋白合成效应

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成人周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎综合征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2017年第4期11卷 339-343页

作者：赵建红吴迪沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 河北省唐山市中医医院唐山063000

目的周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。本研究旨在分析成人PFAPA综合征的临床特点。方法 2015年4月至... 详细信息

目的周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。本研究旨在分析成人PFAPA综合征的临床特点。方法 2015年4月至2017年4月北京协和医院风湿免疫科成人自身炎症性疾病中心接诊反复不明原因发热成人(≥14岁)患者52例,收集其临床资料,并进行基因二代测序,对排除单基因自身炎症性疾病最终确诊为PFAPA综合征的患者,分析其临床表现、治疗及预后。结果共7例(13.5%)PFAPA综合征患者,男性居多(85.7%),平均起病年龄(27±10)岁。周期性发热是成人PFAPA综合征的最主要表现,发热期中位数时间为3.5 d,发热间期平均4周。三大主要体征咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的发生率分别为85.7%、57.1%和42.9%。3例患者采用发作期顿服或者短程口服糖皮质激素治疗,均获得显著疗效。结论对于成人起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的患者,风湿免疫科医师应考虑到PFAPA综合征。

关键词：自身炎症性疾病成人起病不明原因发热周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎综合征

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