检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2016年第48期96卷 3906-3908页

作者：王相清卢琳赵维纲彭晓艳陈丽萌刘赫吕芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院肾内科 100730

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈... 详细信息

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈“助产士样手”，持续5—6min可自行缓解，发作周期最短约2周，最长不详。

关键词：手足抽搐四肢麻木头面部疑难病例析评低血镁低血钾北京协和医院自行缓解

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母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤一例

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中华皮肤科杂志 2016年第3期49卷 212-213页

作者：芦洁王涛刘跃华晋红中方凯河南省鹤壁市人民医院皮肤科 458030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科

患者女，39岁，因全身散在红斑、结节半年余，进行性加重1个月于2014年4月18日来我院就诊。患者半年前无明显原因发现右上臂出现一红色肿物，不痛不痒且逐渐增大，近1个月发现其背部、肘部出现相同肿物，为进一步明确诊断，就诊于我科... 详细信息

患者女，39岁，因全身散在红斑、结节半年余，进行性加重1个月于2014年4月18日来我院就诊。患者半年前无明显原因发现右上臂出现一红色肿物，不痛不痒且逐渐增大，近1个月发现其背部、肘部出现相同肿物，为进一步明确诊断，就诊于我科。患者自发病以来无发热、关节痛、盗汗、光敏、脱发及体重下降等症状。既往体健，个人史、婚育史无特殊，家族中无类似病史。

关键词：树突细胞肿瘤浆细胞样母细胞性进行性加重体重下降患者右上臂关节痛

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经皮肺动脉瓣植入术后患者心功能的变化8例分析

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中国循环杂志 2016年第7期31卷 683-686页

作者：万俊义陆敏杰张戈军蒋世良徐仲英赵世华金敬琳宋会军潘湘斌中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院放射科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心外科北京市100037

目的：评价经皮肺动脉瓣植入术（PPVI）后患者左、右心室功能的变化。方法：对2014-05-27至2015-03-25在阜外医院成功行PPVI的8例患者进行研究。所有患者入院后进行临床症状、血浆B型利钠肽水平、心电图表现、X线胸片、超声心动图检查... 详细信息

目的：评价经皮肺动脉瓣植入术（PPVI）后患者左、右心室功能的变化。方法：对2014-05-27至2015-03-25在阜外医院成功行PPVI的8例患者进行研究。所有患者入院后进行临床症状、血浆B型利钠肽水平、心电图表现、X线胸片、超声心动图检查、计算机断层摄影术及心脏磁共振成像等检查,术后6个月复查,以评估PPVI前后心室功能变化。结果：8例患者年龄14-42（25.4±8.1）岁,其中7例法洛四联症矫治术后,1例肺动脉瓣狭窄成形术后24年;超声心动图检查发现,肺动脉瓣中-大量反流3例,肺动脉瓣大量反流5例。与术前相比,8例患者PPVI后6个月右心室舒张末期前后径[（44.0±4.8）mm vs（33.6±7.1）mm]、右心室舒张末期容积指数[（150.1±25.7）ml/m2 vs（111.4±39.1）ml/m2]、右心室收缩末期容积指数（[107.8±21.5）ml/m2 vs（80.7±22.2）ml/m2]及右心室心排量（[6.8±1.3）L/min vs（4.9±0.8）L/min]均显著减小（P均0.05]。与术前相比,8例患者PPVI后6个月左心室舒张末期前后径明显增大[（42.9±4.4）mm vs（46.1±3.0）mm,P0.05）。结论：PPVI可减轻患者右心室的容量负荷并促进右心室逆重塑,同时将右心室收缩功能维持在正常水平,其对左心室功能和几何构型的影响尚需进一步研究。

关键词：肺动脉瓣闭锁不全心脏导管插入术磁共振成像心室功能

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应用化学发光法检测抗核抗体特定靶抗原/抗体的临床多中心研究

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中华检验医学杂志 2017年第8期40卷 602-608页

作者：胡朝军罗静张蜀澜邓垂文张欣赵丽珂彭清林朱平黄慈波王国春刘升云方勇飞陈小三柳乐李庆春李纪阳李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032 山西医科大学第二医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科北京医院风湿免疫内科中日友好医院风湿免疫科第四军医大学附属西京医院临床免疫科第三军医大学附属西南医院中西医结合科江苏省免疫诊断工程技术研究中心

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥... 详细信息

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥综合征抗原A（SSA/Ro60）抗体、抗干燥综合征抗原B（SSB/La）抗体、抗着丝点蛋白B（CENPB）抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗核小体（Nuc）抗体和抗核糖体P蛋白（Rib-P）抗体的平行检测,比较两种方法抗体检出率、检测特异性以及检测符合率,对系统性红斑狼疮（SLE）高度特异性抗体（包括抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体）的差异样本采用酶联免疫吸附法（ELISA）进行复测,并结合SLE临床诊断信息进行McNemar检验分析.结果 CLIA与LIA在检测ANA特定靶抗原/抗体时,具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时,表现出良好的一致性（Kappa〉0.75）,而在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时,一致性一般（0.4〈Kappa〈0.75）.抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P这4个SLE特异性抗体的差异标本经ELISA复测,结果显示CLIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=3.333,P=0.067）和抗Rib-P抗体（χ^2=0.888,P=0.345）检测结果差异无统计学意义.而LIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=5.444,P=0.019）、抗dsDNA抗体（χ^2=5.812,P=0.015）、抗Nuc抗体（χ^2=12.071,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=25.861,P〈0.001）检测结果差异均具有统计学意义.结合差异标本诊断信息分析,结果显示CLIA抗dsDNA抗体（χ^2=1.132,P=0.249）和抗Nuc抗体（χ^2=0.571,P=0.449）的检测结果与SLE临床诊断差异无统计学意义,而LIA在抗Sm抗体（χ^2=21.125,P〈0.001）、抗dsDNA抗体（χ^2=59.507,P〈0.001）、抗Nuc抗体（χ^2=38.4,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=6.259,P=0.012）的检测结果与SLE临床诊断差异均存在统计学意义.结论 CLIA检测ANA特定靶抗原/抗体时与LIA具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时具有良好一致性,但在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时一致性一般.对差异标本分析显示,CLIA结果与ELISA结果更有可比性,且CLIA结果与临床诊断信息更加符合.由于具备全自动、全定量、随机上样和灵活组合等显著特点,因此CLIA能够更好地满足ANA特定靶抗原/抗体定量检测的需求.

关键词：多中心研究抗体,抗核红斑狼疮,系统性干燥综合征酶联免疫吸附测定

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心脏术后患者视神经鞘宽度与容量状态的相关性研究

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中华内科杂志 2016年第10期55卷 779-783页

作者：陈焕王小亭丁欣张宏民赵华晁彦公何伟刘大为中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730 清华大学第一附属医院ICU/急诊科首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科

目的通过采用超声测量心脏术后患者视神经鞘宽度（ONSD）,探讨其与容量状态间的关系.方法选2015年1-8月连续入住北京协和医院重症医学科的心脏术后患者44例,根据标准的目标导向的病因和血流动力学治疗方案接受常规治疗,测中心静脉压（... 详细信息

目的通过采用超声测量心脏术后患者视神经鞘宽度（ONSD）,探讨其与容量状态间的关系.方法选2015年1-8月连续入住北京协和医院重症医学科的心脏术后患者44例,根据标准的目标导向的病因和血流动力学治疗方案接受常规治疗,测中心静脉压（CVP）,记录72 h液体平衡情况.超声测量ONSD和下腔静脉内径（IVC）.结果 44例心脏术后患者基线ONSD为（5.31±1.96） mm,治疗72 h后为（5.07±1.77）mm,△ONSD为（0.22 ±0.21）mm;基线CVP为（11.98±4.09）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,治疗72 h后为（8.95±4.02） mmHg,△CVP为（2.49±3.00） mmHg;基线IVC为（19.75±4.12）mm,治疗72 h后为（17.11±4.68）mm,△IVC为（1.98±2.61） mm.△ONSD与△CVP相关（r=0.422,P＜0.05,R2=0.1781）,与△IVC相关（r=0.423,P＜0.05,R2=0.178 6）,与72 h累计液体负平衡量相关（r=-0.388,P＜0.05,R2 =0.1508）;△CVP与△IVC相关（r=0.391,P＜0.05,R2 =0.152 9）.结论心脏术后患者治疗72 h前后ONSD变化与CVP变化、IVC变化和累计液体负平衡量相关.测量ONSD有助于评估脑水肿,且其变化可以动态反映容量状态的变化,有可能用于指导心脏术后患者改善不良预后的治疗.

关键词：超声检查视神经鞘宽度容量反应性

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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肾性尿崩症治疗研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第10期36卷 906-909页

作者：李芊段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性... 详细信息

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词：尿崩症肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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化学发光法检测抗髓过氧化物酶抗体和抗蛋白酶3抗体

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中华临床免疫和变态反应杂志 2017年第2期11卷 112-118页

作者：马晋张蜀澜胡朝军柳乐李庆春李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 四川省医学科学院四川省人民医院城东病区检验科成都610101 江苏省免疫诊断工程技术研究中心苏州215123

目的研究全自动、定量和随机上样化学发光法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)检测抗髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)抗体和抗蛋白酶3(proteinase 3,PR3)抗体的临床应用价值,为临床抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法的选择提供参考。... 详细信息

目的研究全自动、定量和随机上样化学发光法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)检测抗髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)抗体和抗蛋白酶3(proteinase 3,PR3)抗体的临床应用价值,为临床抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法的选择提供参考。方法对临床242例常规申请抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibodies,ANCA)检测的样本采用间接免疫荧光法(immunofluorescent assay,IFA)筛查的同时,应用CLIA和酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)平行检测抗MPO抗体和抗PR3抗体。对上述检测结果进行统计学分析。结果 CLIA与ELISA针对抗MPO抗体的检测表现出良好的一致性和符合率,其中总符合率为93.8%,阳性符合率81.9%,阴性符合率98.8%,一致性结果显示kappa=0.845,受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)以下面积(area under the curve,AUC)为0.966。两种方法学在检测抗PR3抗体时一致性和符合率表现较低,其中总符合率为86.8%,阳性符合率为35.1%,阴性符合率为96.1%。ROC曲线分析显示AUC为0.839;抗PR3抗体两种方法检测结果不一致的样本经第三方试剂验证结果显示,CLIA检测结果与第三方试剂验证结果差异无统计学意义(P>0.05),而ELISA检测结果与第三方试剂验证结果差异存在统计学意义(P<0.05)。CLIA检测结果与IFA检测结果阳性符合率为60.8%、阴性符合率为94.8%、总符合率为79.8%。而ELISA检测结果与IFA检测结果阳性符合率、阴性符合率和总符合率则分别为73.6%、77.2%和75.6%。结论与ELISA比较,CLIA检测抗MPO抗体具有良好的一致性和符合率,而检测抗PR3抗体时一致性和符合率偏低。在检测抗PR3抗体和抗MPO抗体时,CLIA的特异性均优于ELISA。建议实验室开展抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法选择时,应同时结合IFA抗体筛查试验、样本临床信息以及方法学自身特点等因素进行严格的判断和评价。

关键词：化学发光法抗髓过氧化物酶抗体抗蛋白酶3抗体抗中性粒细胞胞浆抗体间接免疫荧光法酶联免疫吸附法

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