检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2020年第8期26卷 1655-1659,1664页

作者：王泽双刘雅萍田欣伦支玉香中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。

关键词：变应性支气管肺曲霉病囊性纤维化跨膜转导调节因子基因变异囊性纤维化

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不同性别人体体脂成分与泌尿系结石的关系

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临床肾脏病杂志 2020年第9期20卷 701-705页

作者：樊晓红叶文玲马杰孙颖王亮戴晴衡伟周亚丽张雪鹤孙伟崔锐张薇王宝宝李雪梅中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科北京100730 新疆阿克苏地区第一人民医院超声诊断科济宁医学院附属医院超声诊断科北京市平谷区医院超声诊断科大庆油田总医院超声诊断科

目的探讨社区人群中人体体脂成分与泌尿系结石(urinary stone disease,USD)在不同性别中的关系。方法本研究基于2014年3~5月北京平谷区横断面调查,选取其中1835名受试者。所有受试者均面访行问卷调查、人体学指标测量、留取血液标本并... 详细信息

目的探讨社区人群中人体体脂成分与泌尿系结石(urinary stone disease,USD)在不同性别中的关系。方法本研究基于2014年3~5月北京平谷区横断面调查,选取其中1835名受试者。所有受试者均面访行问卷调查、人体学指标测量、留取血液标本并自愿留取24h标本测定血肌酐、血尿、电解质等。肾脏超声确定USD的诊断。人体成分分析采用生物电阻抗测试法、InBody720人体成分分析仪进行测定。分别在男性及女性中根据体脂率(body fat percentage,BFP)的三分位数分为体脂肪低、中、高三组。结果共纳入数据完整1730名受试者,年龄为(54.9±8.8)岁,男性占46.3%,超声证实的USD患病率为7.0%。在总体及男性受试者中结石的患病率随着BFP的升高显著升高(Ptrend<0.05)。男性发生结石风险为女性的2.63倍(95%CI 1.77~3.92)。男性受试者中,BFP的增加与USD患病率增加显著相关,多因素校正后高BFP组发生结石的风险是低BFP组的1.98倍(95%CI 1.07~3.69)。在女性受试者中未发现BFP与结石显著的相关性。结论普通社区男性人群中人体体脂比率的增加与USD形成风险相关,减重特别是降低体脂率可能有助于降低USD风险,但还需要进一步的研究明确。

关键词：泌尿系结石肥胖人体体脂成分

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原发性血小板增多症诊治进展

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中国实用内科杂志 2018年第2期38卷 98-103页

作者：段明辉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科北京100730

原发性血小板增多症(ET)通常被认为是BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中最惰性的类型,这是一组几乎均以JAK2、CALR和MPL基因突变为驱动的干细胞来源克隆性骨髓增殖性疾病。精确区分ET和"PMF,MF前或早期(pre PMF)"对于预后和... 详细信息

原发性血小板增多症(ET)通常被认为是BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中最惰性的类型,这是一组几乎均以JAK2、CALR和MPL基因突变为驱动的干细胞来源克隆性骨髓增殖性疾病。精确区分ET和"PMF,MF前或早期(pre PMF)"对于预后和治疗均非常重要。对于严格按照世界卫生组织标准定义的ET而言,由于生存期接近正常人群,因此,任何试图改变本病自然病程的治疗均是不合适的。相反,目前ET的治疗目标首先是阻止血栓和出血并发症,其次是控制微循环症状。因此,应该按照患者血栓和出血危险进行个体化分层治疗。芦可替尼是全球第一个获批的JAK抑制剂,其在其他类型MPN的临床获益已被证实,但是,在ET治疗中的长期疗效依然缺乏足够证据。

关键词：原发性血小板增多症 PMF MF前或早期国际预后指数 JAK抑制剂

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基质辅助激光解析电离飞行时间质谱Clin-TOF-Ⅱ系统对酵母菌鉴定效能评估

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中国医学装备 2020年第3期17卷 27-29页

作者：范欣肖盟张延海张戈杨洋段思蒙张京家康巍徐英春首都医科大学附属北京朝阳医院感染与临床微生物科北京100020 中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 河北燕达医院中心实验室河北廊坊065201

目的:评估国产Clin-TOF基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)系统对于临床酵母菌的鉴定效能。方法:纳入酵母菌25个菌种,总计156株菌株,均选自中国侵袭性真菌监测网。所有入组菌株均通过内转录间隔区(ITS)扩增测序,准确鉴定... 详细信息

目的:评估国产Clin-TOF基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)系统对于临床酵母菌的鉴定效能。方法:纳入酵母菌25个菌种,总计156株菌株,均选自中国侵袭性真菌监测网。所有入组菌株均通过内转录间隔区(ITS)扩增测序,准确鉴定至种水平;采用Clin-TOF质谱系统对入组菌株进行直接涂抹法鉴定。结果:Clin-TOF质谱系统对酵母菌准确鉴定率达到95.5%(149/156);其中念珠菌属鉴定准确率为96.8%(122/126);有11株新型隐球菌中有1株鉴定错误。纳入的近平滑念珠菌复合体中的2株似平滑念珠菌(***)以及光滑念珠菌复合体中的1株Candida nivariensis均能准确鉴定到了种水平。结论:Clin-TOF质谱系统在酵母样真菌鉴定方面已经可以基本满足临床需求。然而对于某些菌种的指纹图谱仍然需要进一步的优化和完善。

关键词：基质辅助激光解析电离(MALDI) 质谱系统酵母样真菌内转录间隔区鉴定

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妊娠中期应用超声量化评分预测非整倍体染色体异常的价值

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中国妇产科临床杂志 2018年第4期19卷 332-335页

作者：李晓菲吴青青姜玉新岳嵩王晶晶刘妍马玉庆姚苓王莉张铁娟孙夫丽首都医科大学附属北京妇产医院超声科 100026 首都医科大学附属北京妇产医院产科 100026 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声科

目的探讨不同种类非整倍体染色体异常妊娠中期超声表现,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的超声量化评分表。方法选择207例非整倍体染色体异常患者作为研究组,21 310例染色体正常者作为对照组,分析妊娠20-25周不同非整倍... 详细信息

目的探讨不同种类非整倍体染色体异常妊娠中期超声表现,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的超声量化评分表。方法选择207例非整倍体染色体异常患者作为研究组,21 310例染色体正常者作为对照组,分析妊娠20-25周不同非整倍体染色体异常的超声表现。将与非整倍体染色体异常相关的轻微结构异常及畸形作为超声指标,通过logistic回归筛选指标,根据阳性似然比赋予指标单项分值,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的相关超声量化评分表,并进行诊断试验评价。结果（1）超声图像中,65.7%（65/99）21-三体综合征,98.3%（59/60）18-三体综合征,73.3%（11/15）Turner综合征,14.8%（4/27）XXX/XXY/XYY综合征,5例13-三体综合征,1例9-三体综合征可发现轻微结构异常和（或）畸形;（2）21-三体综合征患者脑室扩张、颈后皮褶厚度增厚、心室内点状强回声、肾盂扩张、肢体短小发生率均超过10%,35.4%（35/99）患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形。预测21-三体综合征的量化评分表的敏感度和特异度分别为56.6%和97.2%;18-三体综合征患者脉络丛囊肿、胎儿生长受限发生率均超过10%,颈后皮褶厚度增厚发生率为3.3%,95.0%患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形、肢体畸形及面部畸形。预测18-三体综合征的量化评分表的敏感度、特异度分别为93.5%和98.1%。结论妊娠中期不同种类非整倍体染色体异常者可有多种超声轻微结构异常及畸形。超声量化评分表对21-三体综合征、18-三体综合征具有较好的预测价值,便于临床综合应用。

关键词：妊娠中期超声量化评分染色体异常

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小而密低密度脂蛋白胆固醇在冠心病患者中的变化及其与冠心病的关系

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中华老年心脑血管病杂志 2018年第6期20卷 589-592页

作者：柴晓芮丛洪瀛任明保中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院实验诊断中心临床检验科北京100037 首都医科大学附属北京妇产医院产科

目的评价小而密LDL-C(sdLDL-C)在冠心病患者中的变化,及其与冠心病的关系。方法收集2017年11月~2018年1月因胸闷、胸痛入院行冠状动脉造影手术的冠心病患者231例,根据冠状动脉造影结果分为狭窄组119例,非狭窄组112例。以本实验室自建的s... 详细信息

目的评价小而密LDL-C(sdLDL-C)在冠心病患者中的变化,及其与冠心病的关系。方法收集2017年11月~2018年1月因胸闷、胸痛入院行冠状动脉造影手术的冠心病患者231例,根据冠状动脉造影结果分为狭窄组119例,非狭窄组112例。以本实验室自建的sdLDL-C参考值上限1.39 mmol/L为切点,判断sdLDL-C升高比例。进行相关性分析,用logistic逐步回归分析sdLDL-C与冠心病的关系。结果狭窄组sdLDL-C水平显著高于非狭窄组[(1.26±0.55)mmol/L vs(0.89±0.57)mmol/L,P=0.036]。狭窄组sdLDL-C水平升高比例明显高于非狭窄组(36.3%vs 17.0%,P<0.05)。狭窄组TC、LDL-C、载脂蛋白B(apoB)、D-二聚体及纤维蛋白原(Fib)水平均明显高于非狭窄组,HDL-C水平明显低于非狭窄组(P<0.05)。sdLDL-C与TC、LDL-C及apoB呈正相关(r=0.350、r=0.478、r=0.501,P<0.01),与HDL-C呈负相关(r=-0.307,P<0.01),还与D-二聚体、Fib呈正相关(r=0.331、r=0.280,P<0.01)。logistic逐步回归分析显示,TC(95%CI:1.582~9.350,P=0.038)、LDL-C(95%CI:1.783~4.650,P=0.016)、apoB(95%CI:1.531~7.963,P=0.023)、D-二聚体(95%CI:1.353~4.801,P=0.040)、Fib(95%CI:1.018~3.507,P=0.032)及sdLDL-C(95%CI:1.770~5.939,P=0.037)是冠心病的独立危险因素。结论冠心病患者sdLDL-C水平显著升高,sdLDL-C是冠心病的独立危险因素。

关键词：胆固醇,LDL 冠心病冠状血管造影术血脂异常

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系统性硬化病病理生理机制研究进展

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临床皮肤科杂志 2017年第8期46卷 598-601页

作者：王忞沈佚葳胡贤达中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科北京100730 首都医科大学附属北京世纪坛医院皮肤科北京100038 中国藏学研究中心北京藏医院科教处北京100029

系统性硬化病(SSc)是一种以皮肤增厚和纤维化为特征,同时伴有内脏器官受累的自身免疫性疾病。SSc的发病机制目前仍然不明,通常认为与遗传及环境因素有关。而血管损伤、免疫功能失调、多器官纤维化及三者间的相互作用,则是导致SSc发生和... 详细信息

系统性硬化病(SSc)是一种以皮肤增厚和纤维化为特征,同时伴有内脏器官受累的自身免疫性疾病。SSc的发病机制目前仍然不明,通常认为与遗传及环境因素有关。而血管损伤、免疫功能失调、多器官纤维化及三者间的相互作用,则是导致SSc发生和发展的主要因素。该文主要从上述3个方面总结归纳了其病理生理学研究的主要进展,对内皮细胞活化及效应因子的释放、免疫细胞激活及相关免疫因子的表达、基质细胞的激活及促纤维化因子的分泌,以及三者之间的关联作一综述。

关键词：系统性硬化病血管损伤自身免疫

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中国皮肤性病学杂志 2017年第4期31卷 387-392,402页

作者：沈佚葳王忞胡贤达首都医科大学附属北京世纪坛医院皮肤科北京100038 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国藏学研究中心北京藏医院北京100029

目的通过对系统性硬皮病(systemic scleroderma,SSc)小鼠模型外周血、皮肤和肺部Th17和Treg细胞及相关细胞因子表达的检测,探讨阿维A治疗SSc小鼠皮肤和肺纤维化病变可能的作用机制。方法 32只BALB/c小鼠随机均分为PBS对照组、博来霉素... 详细信息

目的通过对系统性硬皮病(systemic scleroderma,SSc)小鼠模型外周血、皮肤和肺部Th17和Treg细胞及相关细胞因子表达的检测,探讨阿维A治疗SSc小鼠皮肤和肺纤维化病变可能的作用机制。方法 32只BALB/c小鼠随机均分为PBS对照组、博来霉素模型组、阿维A低剂量(6mg/kg)组和高剂量(12mg/kg)组,给药4周后处死。观察小鼠皮肤及肺部炎症和纤维化的病理切片,流式细胞仪检测外周血中Th17和Treg在CD4^+T细胞比例,通过ELISA检测小鼠血清IL-17A,IL-10,IL-6,TGF-β1的水平,RT-PCR检测皮肤和肺组织中IL-17A,RORγT,IL-6,TGF-β1,Fox P3 mRNA的表达,并分析这些结果的相关性。结果与模型组相比,高/低浓度阿维A组小鼠皮肤厚度和炎症评分均有明显的下降(P<0.01),肺部的纤维化评分和炎症评分也有显著降低(P<0.05)。流式细胞仪检测发现,经阿维A干预的两组小鼠外周血中Th17细胞比例都有显著增加(P<0.01),而Treg细胞比例的变化差异无统计学意义(P>0.05)。ELISA检测发现,与模型组比较,治疗组小鼠外周血中IL-17A,TGF-β1,IL-6水平均有显著下降(P<0.05),而IL-10的表达均未发生明显变化(P>0.05)。RT-PCR检测发现,治疗组皮肤和肺组织中Th17细胞相关因子IL-17A,RORγT,IL-6,TGF-β1表达水平显著下降(P<0.05),而皮肤和肺组织中Treg相关的Fox P3 Treg mRNA表达在阿维A干预前后没有明显变化(P>0.05)。结论阿维A能够通过降低Th17相关细胞因子的水平,减轻免疫炎症反应,改善硬皮病小鼠皮肤和肺组织纤维化的程度。

关键词：硬皮病阿维A T辅助细胞17 调节性T细胞小鼠模型

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低密度脂蛋白与不同性别肾结石的关系

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中华肾脏病杂志 2017年第7期33卷 517-523页

作者：叶文玲樊晓红马杰王亮戴晴衡伟周亚丽张雪鹤孙伟孙颖崔锐张薇王宝宝李雪梅中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科北京100730 新疆阿克苏地区第一人民医院超声诊断科 843000 济宁医学院附属医院超声诊断科山东省济宁市272029 北京市平谷区医院超声诊断科 101200 大庆油田总医院超声诊断科黑龙江省大庆市163001

目的以人群为基础探讨脂质异常与肾结石发生的关系。方法所有参与者均接受问卷调查、体格检查及肝肾功能、血脂、血糖、糖化血红蛋白等实验室检测，肾结石以双肾B超检查诊断。估算肾小球滤过率（eGFR）〈60ml·min^-1·（1．73m... 详细信息

目的以人群为基础探讨脂质异常与肾结石发生的关系。方法所有参与者均接受问卷调查、体格检查及肝肾功能、血脂、血糖、糖化血红蛋白等实验室检测，肾结石以双肾B超检查诊断。估算肾小球滤过率（eGFR）〈60ml·min^-1·（1．73m2）。者排除在外。结果共纳入10316例参与者，平均年龄（54．88＋10．27）岁（17～88岁），男女比例为1：1．12，肾结石的总患病率为5．6％，男、女性肾结石患病率分别为7．8％和3．7％（P〈0．01）。在女性，仅有eGFR在结石组明显低于非结石组（P〈0．05）。在男性，与非结石组相比，结石组参与者年龄更大（P〈0．05），血压和血尿酸更高（均P〈0．01），肾功能更差（血肌酐，P〈0．05；eGFR，P〈0．01），低密度脂蛋白（LDL）更高（P〈0．05）。Logistic回归分析显示，在女性，仅有eGFR（P〈0．05）为肾结石的独立影响因素；在男性，除平均动脉压和eGFR外，LDL亦为肾结石的独立影响因素，危险比为1．149（95％CI1．003～1．317，P〈0．05）。进一步将LDL分为正常组、边缘升高组和高LDL组，随着LDL的升高，男性结石的患病率明显增加，3组结石患病率分别为7．3％、83％和10．6％。而总胆固醇、三酰甘油和高密度脂蛋白与肾结石无明显相关。结论脂质异常与男性肾结石相关，高LDL为男性肾结石的独立危险因素。临床血脂检测不仅有助于减少动粥样硬化性疾病，也可降低肾结石风险。

关键词：肾结石脂蛋白类,LDL 性别因素危险因素

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制定／修订《临床路径释义》的基本方法与程序

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中华医学杂志 2017年第40期97卷 3140-3142页

作者：曾宪涛蔡广研陈香美陈新石葛立宏高润霖顾晋韩德民贺大林胡盛寿黄晓军霍勇李单青林丽开母义明钱家鸣任学群申昆玲石远凯孙琳田伟王杉王行环王宁利王拥军邢小平徐英春鱼锋张力伟郑捷郎景和武汉大学中南医院泌尿外科循证与转化医学中心 430071 解放军总医院肾内科解放军总医院内分泌科《中华医学杂志》编辑部北京大学口腔医学院中国医学科学院阜外医院北京大学首钢医院首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心西安交通大学第一附属医院泌尿外科北京大学人民医院血液科北京大学人民医院胃肠外科北京大学第一医院心血管内科中国医学科学院北京协和医院胸外科中国医学科学院北京协和医院消化内科中国医学科学院北京协和医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院妇产科中国协和医科大学出版社临床规范诊疗编辑部河南大学淮河医院普通外科首都医科大学附属北京儿童医院中国医学科学院肿瘤医院北京积水潭医院脊柱外科首都医科大学附属北京天坛医院上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科

中华人民共和国卫生和计划生育委员会采纳的临床路径（Clinical pathway）定义为针对某一疾病建立的一套标准化治疗模式与诊疗程序，以循证医学证据和指南为指导来促进治疗和疾病管理的方法，最终起到规范医疗行为，减少变异，降低成本... 详细信息

中华人民共和国卫生和计划生育委员会采纳的临床路径（Clinical pathway）定义为针对某一疾病建立的一套标准化治疗模式与诊疗程序，以循证医学证据和指南为指导来促进治疗和疾病管理的方法，最终起到规范医疗行为，减少变异，降低成本，提高质量的作用。

关键词：临床路径诊疗程序基本方计划生育委员会中华人民共和国标准化治疗释义修订

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