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骨骼肌离子通道病研究现状和进展

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中国实用内科杂志 2011年第2期31卷 84-86页

作者：冯新红崔丽英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730

骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病,临床症状波动较大,不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变、临床表现、电生理诊断和治疗进行总结。

关键词：骨骼肌离子通道病基因突变

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创口的处理与难点

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中国实用外科杂志 2011年第1期31卷 69-71页

作者：毛一雷徐海峰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科北京100730

外科创口的处理对创口的愈合至关重要。清创是创口处理的重要内容,清创的概念经历了变迁,目前已发展为创面床准备的过程。常用的清创方式有外科手术清创、自溶清创、酶解清创、生物清创、机械清创等,现在主张联合清创。清创方法的选择... 详细信息

外科创口的处理对创口的愈合至关重要。清创是创口处理的重要内容,清创的概念经历了变迁,目前已发展为创面床准备的过程。常用的清创方式有外科手术清创、自溶清创、酶解清创、生物清创、机械清创等,现在主张联合清创。清创方法的选择是创口处理的难点,目的是有效清创、降低风险、促进愈合。清创过程中可根据情况选择合适的消毒剂和抗生素。

关键词：创口清创术创面床抗生素

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肝结节性再生性增生18例诊治分析

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中华普通外科杂志 2011年第6期26卷 460-463页

作者：徐海峰潘博朱丽明周炜洵毛一雷杜顺达徐意瑶赵海涛迟天毅桑新亭卢欣杨志英钟守先黄洁夫中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肝脏外科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科 100730

目的分析总结肝结节性再生性增生（nodular regenerative hyperplasia of the liver，NRH）的临床诊治经验，以提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析我院近26年连续收治的18例NRH的临床表现、影像学及实验室检查、诊治及预后资料... 详细信息

目的分析总结肝结节性再生性增生（nodular regenerative hyperplasia of the liver，NRH）的临床诊治经验，以提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析我院近26年连续收治的18例NRH的临床表现、影像学及实验室检查、诊治及预后资料。结果本组18例NRH患者中有15例表现为门静脉高压，4例表现为肝脏单发、多发占位，8例合并自身免疫疾病，3例可疑合并血液系统疾病。本组患者中术前13例被诊断为肝硬化，2例诊断为肝癌或局灶性结节性增生（focal nodular hyperplasia FNH）。所有18例患者均行肝楔形活检，并且3例行脾切除，4例行断流术／Phemister术，3例行肝占位／肝叶切除术，1例行部分小肠切除术，1例行脾动脉缩窄限流手术。术后门静脉高压症状明显缓解。随访多数患者症状稳定，说明肝脏占位的NRH患者预后良好。结论NRH可能与肝脏血供紊乱有关，临床最常表现为门静脉高压，并可伴发免疫、血液系统性疾病。临床表现为单发、或多发性肝脏占位，应注意与肝硬化、局灶性结节性增生、特发性门静脉高压等鉴别，诊断依靠肝楔形活检。手术对于治疗门静脉高压疗效确切。

关键词：肝肿瘤局限性结节状增生

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Olmsted综合症的致病基因确定及其发病机理研究

Olmsted综合症的致病基因确定及其发病机理研究

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第二届全国皮肤病与性病学博士生学术会议

作者：陈荃王晓雯张鹏刘轩竹管丽萍唐逸泉杨海珍涂平卜定方朱学骏王克威林志淼李若瑜杨勇李名扬曹旭张洁马东来陈龙胡小平汪慧君北京大学第一医院皮肤科深圳华大基因研究院单基因病测序服务部北京大学神经生物学系/神经科学研究所中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院皮肤科武汉市第一医院皮肤科北京大学深圳医院

目的确定Olmsted 综合症的致病基因并对其发病机理进行深入研究.方法在国内收集6 例OS 病例.采用外显子组测序技术对一个散发的Olmsted 综合症核心家庭进行分析,初步确定了其致病基因为TRPV3.为明确突变在疾病中的作用,我们采用定点... 详细信息

目的确定Olmsted 综合症的致病基因并对其发病机理进行深入研究.方法在国内收集6 例OS 病例.采用外显子组测序技术对一个散发的Olmsted 综合症核心家庭进行分析,初步确定了其致病基因为TRPV3.为明确突变在疾病中的作用,我们采用定点突变、转染、表达及膜片钳技术对异源表达的突变通道行功能检测,并应用TUNEL 法及化学染色法行原位及体外细胞死亡分析.结果我们在患者1 中发现编码瞬时受体电位通道香草酸亚型3 离子通道的基因—TRPV3 的c.1717G＞A(***573Ser)新发杂合突变,其他5 例无关的OS 患者也发现了相应的错义突变***573Ser(3 例),***573Cys(1 例)及***692Gly(1 例).以上突变未见于散发患者的父母及216 个无关正常人对照.全细胞和内面向外膜片钳提示突变体均发生了功能增强型突变.在细胞死亡研究中,我们发现突变体在体内(患者皮损中角质形成细胞)及体外(瞬时转染表达HEK293T 细胞)都可引起显著的细胞死亡.结论我们在国内外上首次发现Olmsted 综合症的致病基因为TRPV3,并提出OS 的发病机制为特定功能增强型突变增加了通道基础活性,钙离子不断流入角质形成细胞使之发生钙超载,诱发细胞凋亡,出现角化过度和毛发发育异常.

关键词： Olmsted综合征 TRPV3 细胞死亡离子通道外显子组测序掌跖角化

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术后早期炎性肠梗阻

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中华普通外科杂志 2011年第2期26卷 174-175页

作者：张群于健春康维明中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院普外科 100730

术后早期炎性肠梗阻（early postoperative inflammatory small bowel obstruction，EPISBO）是由于剖腹手术后，由于创伤、炎症等各种因素导致的肠壁水肿、渗出而形成的一种机械性、动力性同时存在的肠梗阻；约占腹部手术后肠梗阻的20... 详细信息

术后早期炎性肠梗阻（early postoperative inflammatory small bowel obstruction，EPISBO）是由于剖腹手术后，由于创伤、炎症等各种因素导致的肠壁水肿、渗出而形成的一种机械性、动力性同时存在的肠梗阻；约占腹部手术后肠梗阻的20．0％，是术后较常见的并发症，也是延长住院时间的原因。

关键词：术后早期炎性肠梗阻 inflammatory 手术后肠梗阻肠壁水肿住院时间机械性动力性并发症

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伴有细菌生物膜的慢性鼻窦炎患者鼻黏膜细胞因子表达及组织形态学观察

伴有细菌生物膜的慢性鼻窦炎患者鼻黏膜细胞因子表达及组织形态学...

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2012年全国鼻部感染与变态反应疾病暨鼻肿瘤专题学术会议

作者：孙炎周兵王成硕黄谦韩晔华戴威孙异临范尔钟李颖首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科教育部重点实验室 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所电镜室 100005 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科研究所电镜室 100050

目的：观察伴有细菌生物膜的慢性鼻窦炎患者局部黏膜细胞因子的表达情况以及组织病理学观察.方法：根据细菌生物膜的检出情况，对已进行扫描点经观察的32例慢性鼻窦炎患者和12例对照者，将其分为细菌生物膜阳性慢性鼻窦炎组，细菌生物... 详细信息

目的：观察伴有细菌生物膜的慢性鼻窦炎患者局部黏膜细胞因子的表达情况以及组织病理学观察.方法：根据细菌生物膜的检出情况，对已进行扫描点经观察的32例慢性鼻窦炎患者和12例对照者，将其分为细菌生物膜阳性慢性鼻窦炎组，细菌生物膜阴性慢性鼻窦炎组及对照组.于鼻内镜术中取研究对象钩突或者前筛的黏膜，采用HE染色及透射电镜观察局部组织形态学变化，用ELISA的方法检查鼻黏膜中TNF-α及IL-6的表达.结果：①细菌生物膜阳性的患者局部年末表现为更为严重的炎症反应，如基底膜增厚，炎细胞浸润明显，杯状细胞增多等。②TNF-α及IL-6的表达在细菌生物膜阳性的患者明显增高(P<0.05)。③透射电镜下观察炎性细胞，未发现明显超微结构改变。结论：细菌生物膜存在时版局部促炎因子的表达增高，黏膜炎症反应加重。提示集体对细菌生物膜的反应可能在慢性鼻窦炎的发病机制中起了重要作用。

关键词：慢性鼻窦炎发病机制鼻黏膜细胞表达组织形态学

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腰椎间盘退变性疾病与COL9A2基因多态性的关系

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中华实验外科杂志 2011年第8期28卷 1381-1383页

作者：宋海峰吴志宏闫家智庄乾宇仉建国邱贵兴中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院骨科北京100730 天津市人民医院脊柱外科 300121 北京天坛医院骨科 100050

目的探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病（DDD）的关系。方法采用“病例一对照”研究方法：125例中国汉族DDD患者（DDD^＋）与126例中国汉族非DDD受访者（DDD^-），用SNP分型系统-SNPstream UIT（Genotyping System）对所有样本... 详细信息

目的探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病（DDD）的关系。方法采用“病例一对照”研究方法：125例中国汉族DDD患者（DDD^＋）与126例中国汉族非DDD受访者（DDD^-），用SNP分型系统-SNPstream UIT（Genotyping System）对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定。对检测数据分别行拟和优度，检验、基于等位基因频率／基因型的关联分析。结果共筛查SNPl（rs12722877）、SNP2（rs3737820）、SNP3（rs209914）和SNP4（rs6676013）4个位点。病例组中和对照组中，两个位点的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡；病例／对照组中等位基因频率分别为：SNP1C=228（91％）／22（9％）、SNP1G=235（93％）／17（7％），SNP2A=214（86％）／36（14％）、SNP2T=223（89％）／27（11％），SNP3A=237（95％）／13（5％）、SNP3C=238（94％）／14（6％），SNP4C=30（12％）／220（88％）、SNP4T=26（10％）／226（90％），差异无统计学意义（P〉0．05）。病例／对照组中基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素。

关键词：腰椎椎间盘退变性疾病基因多态性

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影响血流动力学稳定的护理因素研究进展

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中华现代护理杂志 2011年第13期17卷 1608-1609页

作者：朱力李尊柱中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院胸外科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院ICU 100730

血流动力学波动引起的组织灌注不足而导致的多脏器功能障碍是重症医学面临的主要焦点及难点之一，保持血流动力学稳定是重症病人治疗乃至生命延续至关重要的条件，而其复杂性使医生护士对血流动力学的理解、把握、运用均感到十分困难，... 详细信息

血流动力学波动引起的组织灌注不足而导致的多脏器功能障碍是重症医学面临的主要焦点及难点之一，保持血流动力学稳定是重症病人治疗乃至生命延续至关重要的条件，而其复杂性使医生护士对血流动力学的理解、把握、运用均感到十分困难，治疗目标的实现更困难，

关键词：血流动力学影响稳定综述文献

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结直肠吻合的预防性造口术——袢式横结肠造口与袢式回肠造口的比较

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中国现代手术学杂志 2011年第1期15卷 65-68页

作者：周皎琳邱辉忠林国乐中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基本外科北京100730

作为结直肠吻合口的预防性造口,袢式回肠造口与横结肠造口均可有效地转流粪便,减少吻合口漏所带来的危害,适用于具有高吻合口漏风险的低位、超低位直肠癌切除患者,特别是接受新辅助治疗者。两种造口各有利弊。本文总结了关于这两种造口... 详细信息

作为结直肠吻合口的预防性造口,袢式回肠造口与横结肠造口均可有效地转流粪便,减少吻合口漏所带来的危害,适用于具有高吻合口漏风险的低位、超低位直肠癌切除患者,特别是接受新辅助治疗者。两种造口各有利弊。本文总结了关于这两种造口的大部分对照研究,结果显示袢式横结肠造口术后的并发症率相对较高,主要包括造口脱垂、旁疝、伤口感染、还纳术后切口疝等。袢式回肠造口的主要缺点是造口高排便量、脱水以及术后肠梗阻风险。另一方面,由于部位等原因,袢式横结肠造口可以更为有效地进行结直肠减压,更适用于无法进行肠道准备如急诊手术等情况。通过手术技术的改进,或可有效地减少造口脱垂等并发症,充分发挥袢式横结肠造口的优势。

关键词：结肠造口术回肠造口术直肠肿瘤

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加温雾化吸入对肝切除术后坠积性肺炎发生率的影响

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中华现代护理杂志 2011年第4期17卷 466-468页

作者：张昱刘芳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肝脏外科 100730

目的探讨加温雾化吸入对肝切除术后患者坠积性肺炎发生率的影响。方法依照排除标准选取200例患者随机分为实验组和对照组各100例，实验组除进行常规呼吸功能锻炼外还进行加温雾化治疗；对照组则给予常规呼吸功能治疗如翻身拍背、咳痰、... 详细信息

目的探讨加温雾化吸入对肝切除术后患者坠积性肺炎发生率的影响。方法依照排除标准选取200例患者随机分为实验组和对照组各100例，实验组除进行常规呼吸功能锻炼外还进行加温雾化治疗；对照组则给予常规呼吸功能治疗如翻身拍背、咳痰、雾化吸入。结果实验组患者出现1例坠积性肺炎，对照组出现3例坠积性肺炎。结论肝切除术后通过加温雾化吸入的护理，可以降低患者坠积性肺炎的发生率。

关键词：加温雾化吸入右肝联合肝段切除坠积性肺炎

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