检索结果-内蒙古大学图书馆

冠心病患者Apo(a)五核苷酸重复序列基因多态性及与血浆Lp(a)水平的关系

中国分子心脏病学杂志 2002年第3期2卷 3-6页

作者：刘晓宁孙莉李昭晖高岩惠汝太中国医学科学院北京100037 中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室

目的:探讨apo(a)五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在中国冠心病(CHD)患者中的分布情况及特点,分析其与血浆Lp(a)水平的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法(PAGE)检测了788例CHD患者(冠脉造影证实,其中心绞... 详细信息

目的:探讨apo(a)五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在中国冠心病(CHD)患者中的分布情况及特点,分析其与血浆Lp(a)水平的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法(PAGE)检测了788例CHD患者(冠脉造影证实,其中心绞痛350例,心肌梗塞438例)及218例对照(冠脉造影阴性)的apo(a)PNR基因多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测其血浆Lp(a)的水平。结果:三组人群apo(a)PNR共检出6种等位基因,以8最为常见,其次为9;检出16种基因型,常见的基因型依次为:8/8>8/9>5/8>9/9;心肌梗塞组(TTTTA)_5等位基因频率显著高于心绞痛组(P<0.01),(TTTTA)_(5/8)基因型频率显著高于对照组(P<0.05)和心绞痛组(P<0.01);其余各组之间等位基因和基因型频率比较均无显著性差异(P>0.05)。心肌梗塞组血浆Lp(a)浓度与apo(a)PNR基因多态性呈明显的负相关(r=-0.211,P<0.001),在对照组和心绞痛组中没有发现这种关联(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:血浆Lp(a)>30mg/dl者心绞痛的危险性增加(OR值为1.6,95％可信限为1.045～2.368),心肌梗塞的危险性增加(OR值为2.4,95％可信限为1.630～3.594),(TTTTA)_5和(TTTTA)_(5/8)与冠心病的关系没有统计学意义(P>0.05)。结论:血浆Lp(a)是冠心病独立的危险因素,apo(a)

关键词： apo(a) Lp(a) 危险因素冠心病

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心脏特异转录因子及其对心脏发育和心脏基因的调控

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中国分子心脏病学杂志 2005年第3期5卷 561-567页

作者：谌琛惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些... 详细信息

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些基因的突变会导致先天性心脏缺陷。我们感兴趣的是,这些转录因子以及它们所调控的心脏基因,在心脏发育中扮演了什么样的角色,这些基因的突变会有什么样的后果。本文主要综述了目前已经发现的一些转录因子在脊椎动物,尤其是小鼠和人类心脏发育的作用以及它们调控心脏基因表达的方式。

关键词：转录因子心脏发育先天性心脏病

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PDGF家族新成员:PDGF-C和PDGF-D

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 738-743页

作者：林春霞惠汝太北京市 100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚... 详细信息

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚体或异源二聚体组成,受体是酪氨酸激酶受体PDGFR-α,β。PDGF及其受体在胚胎发育过程中扮演着非常重要的角色,尤其是肾脏、血管、肺和中枢神经系统。PDGF家族成员目前至少有4个,即PDGF-A,B,C,D。其中PDGF-A,B的研究历史已有二十余年,而PDGF-C,D是近年来刚发现的两个新成员。本综述主要是探讨PDGF-C,D两配体的结构和功能特性,并与两个传统的PDGF分子PDGF-A和PDGF-B加以比较。

关键词：血小板源性生长因子血小板源性生长因子受体胚胎发育

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3’非翻译区在转录后调控中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第4期5卷 619-625页

作者：张陆惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎... 详细信息

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎都集中在基因的5'端,即转录调控的主要作用位置.然而基因不只有5'端序列,其3'端序列以长度推测亦应富含信息量.目前普遍被接受的一种观点是,基因的3'端,尤其是3'非翻译区涉及了基因转录后水平的调控过程,主要参与mRNA的稳定性、基因表达的定位以及翻译效率等生理进程的调控,具体可能在干细胞增殖分化、性别决定、神经元发生、血红细胞生成等过程中发挥作用.

关键词：基因表达调控转录水平非翻译区能量消耗生理意义 mRNA 资源浪费调控位点转录调控生物体

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长QT综合征一家系的遗传学定位研究

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中华心律失常学杂志 2002年第6期6卷 346-350页

作者：滕思勇马丽娟董颖雪叶珏杨延宗惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 大连医科大学附属第一医院

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个L... 详细信息

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个LQTS家系四代共 37个成员 ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K5 46、K36 7、H489、和H5 6 4)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR (D11S132 3、D11S2 36 2、D11S1318、D7S6 36、D7S2 46 1、D7S182 4、D3S12 98、D3S176 7、D3S110 0、D4S15 6 4) ,所得产物经 6 %～ 10 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果　通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点 ,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。HERG基因全部外显子的直接测序结果表明 7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换 (CGA2 5 87TGA) ,与之相对应的编码氨基酸由精氨酸 (Arg)突变为终止密码子TGA ,即R86 3X。结论　STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体 ,确定LQTS致病基因的位点 ,可用于LQTS患者的症状前诊断。

关键词：长QT综合征家系遗传学定位研究遗传易感位短串联重复系列单核昔酸多态性单倍体分析

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肾素-血管紧张素系统各指标的测定及其正常值

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标记免疫分析与临床 2002年第3期9卷 181-182页

作者：任兵胡盛寿朱晓东李国荣马维国张红叶孙凯公茂莲中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院瓣膜研究室北京100037 中德实验室

研究证明,肾素-血管紧张素系统(RAS)在心脑血管疾病的发生发展中起着重要作用,不仅在各种高血压,而且在心力衰竭、冠心病、心肌病、糖尿病、肺动脉高压及心肌肥大等的研究中均须观察其变化.为配合临床诊疗及深入开展科学研究,我们测定... 详细信息

研究证明,肾素-血管紧张素系统(RAS)在心脑血管疾病的发生发展中起着重要作用,不仅在各种高血压,而且在心力衰竭、冠心病、心肌病、糖尿病、肺动脉高压及心肌肥大等的研究中均须观察其变化.为配合临床诊疗及深入开展科学研究,我们测定了89名成年健康者在随意饮食、体位状况下血浆血管紧张素原(ATO)、血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅰ和Ⅱ(ATⅠ、ATⅡ)的正常值.

关键词：肾素-血管紧张素系统测定正常值

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ERK分子在心血管系统中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第6期5卷 818-821页

作者：刘哲宋晓东惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中-德分子医学研究室北京市100037

在培养心肌细胞和MEK1转基因小鼠中的实验证明,MEK1-ERK1／2信号通路足以引起体内的心肌肥厚。最新发现的ERK在心肌细胞中的下游靶点包括Elk-1、GATA4、p300和CBP等。 ERK1／2通路还可以起到抑制心肌细胞凋亡的作用,与之相关的下游分... 详细信息

在培养心肌细胞和MEK1转基因小鼠中的实验证明,MEK1-ERK1／2信号通路足以引起体内的心肌肥厚。最新发现的ERK在心肌细胞中的下游靶点包括Elk-1、GATA4、p300和CBP等。 ERK1／2通路还可以起到抑制心肌细胞凋亡的作用,与之相关的下游分子包括COX-2、FLICE抑制蛋白、Egr-1、ANF、PKC、RSKs等。

关键词： ERK分子心血管疾病心肌肥厚

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A／G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响

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中国分子心脏病学杂志 2005年第6期5卷 770-772页

作者：邹玉宝王继征宋雷王志民于晖张芊张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中-德分子医学研究室北京市100037

目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c, MYBPC3)18443A／G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响。方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无... 详细信息

目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c, MYBPC3)18443A／G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响。方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB- PC3 18443A／G进行基因分型。结果携带MYBPC3 18443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度 (24．3±7．3)mm大于携带AG基因型(20．0±5．3)mm(P<0．01)和AA基因型(17．4±2．8)mm (P<0．01)的HCM患者。未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关。结论 MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 多态表型

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心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C／T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 253-256页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王继征宋雷张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。

关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白Ⅰ基因基因突变表型

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MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系

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中国分子心脏病学杂志 2004年第1期4卷 3-7页

作者：张春玲叶珏惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采... 详细信息

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测MTHFRC6 6 7T基因型 ,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平 ,同时所有研究对象记录其病史 ,体检等临床资料及吸烟 ,饮酒等流行病学资料。结果 :脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变 (TT)和杂合子突变 (CT)发生率 (6 9 4 % )明显高于对照组 (6 4 3% ,P =0 0 16 ) ,卒中组T等位基因频率 (4 5 8% )也高于对照组 (4 2 4 % ,P =0 0 32 ) ;脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组 (P <0 0 0 1) ,且MTHFR基因TT型 >CT型 >CC型 (P <0 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 :在调整传统危险因素后 ,升高的tHcy水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关 ,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论 :高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素 ,而MTHFR基因C6

关键词：脑卒中同型半胱氨酸基因基因多肽性老年

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