检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 292-298页

作者：汤蕊吕晓虹张越伦陈适李宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异... 详细信息

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异性免疫球蛋白E(sIgE)水平测定。采用单因素分析,二元Logistic回归和Kaplan-Meier生存分析变应性鼻炎发展为哮喘的风险因素。结果321例患者中213例(66.4%)在患有变应性鼻炎之后或同时患有变应性哮喘,而108例患者(33.6%)仅患有变应性鼻炎。单因素分析显示居住在平房或(半)地下室是高风险因素,OR值为2.600(P<0.01)。控制了性别、年龄、过敏史、家族史、屋尘螨sIgE水平等因素后,平房或(半)地下室的居住环境相对于楼房仍会增加患哮喘的风险,调整后OR值为2.598(P<0.01)。Kaplan-Meier分析显示,在平房或(半)地下室居住的过敏性鼻炎患者累积鼻炎-哮喘转变曲线显著高于在楼房居住的过敏性鼻炎患者(P=0.001)。结论相对于楼房,平房或(半)地下居住环境会加速变应性鼻炎患者发展为变应性哮喘。对于居住在平房或(半)地下室的变应性鼻炎患者,在综合考虑其他因素的情况下,应考虑提出改变居住环境的建议并采取更早的干预措施预防其转变为变应性哮喘。

关键词：变应性鼻炎变应性哮喘居住环境平房地下室

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 863-874页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林谢忠建刘建民徐又佳侯建明陈德才袁凌青岳华王鸥姜艳盛志峰张浩王覃不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233 中南大学湘雅二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院苏州大学附二院福建省立医院四川大学华西医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在... 详细信息

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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临床教学查房前的准备工作探讨--以北京协和医院为例

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高校医学教学研究（电子版） 2021年第3期11卷 3-7页

作者：吕晓虹陈适李玥胡亚景泉王迁潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床... 详细信息

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床教师需进行课程设计、教案撰写、课件制作、与患者沟通等多方面的准备。学生需从搜集基础知识、完成病例汇报、梳理临床思维逻辑和注重沟通技巧等角度进行准备。临床教学查房的环境准备包括对患者的隐私保护、教学环境设计和教学物品准备。除此以外,本文还从提高师资水平、保证临床教学查房规范性、创新临床教学查房模式、引入自媒体和虚拟患者等方式提高学生准备的积极性等角度提出建议,旨在促进临床教学查房前准备工作的推广与规范,确保临床教学查房质量。

关键词：临床教学查房准备医学教育临床思维教学模式

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原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 87-90页

作者：王慧萍童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 河北北方学院研究生学院张家口075000

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛... 详细信息

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

关键词：原发性醛固酮增多症发病机制基因突变

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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

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中华医学杂志 2019年第6期99卷 432-437页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 详细信息

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。结果经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因诊断 CYP21A2基因

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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惊恐发作所致阵发性高血压患者的临床特点

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究

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中华糖尿病杂志 2019年第1期11卷 53-57页

作者：邓明群王晓晶肖新华平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 详细信息

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病神经分化因子1

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

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