目的探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)消化系统受累患者的临床和遗传学特征。方法通过电子病案收集北京协和医院2003年1月至2023年9月有消化系统受累的EDS患者资料,于PubMed、Embase、Web of Science、the Cocharane Library数据库检索2000...
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目的探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)消化系统受累患者的临床和遗传学特征。方法通过电子病案收集北京协和医院2003年1月至2023年9月有消化系统受累的EDS患者资料,于PubMed、Embase、Web of Science、the Cocharane Library数据库检索2000年1月至2023年9月发表的有消化道受累的EDS病例,一并进行系统回顾和分析。结果本中心5例EDS消化系统受累患者,数据库检索出80篇文献涉及89例EDS消化系统受累患者,共94例纳入分析。患者诊断EDS的平均年龄为(29±14)岁。消化系统受累的表现依次为消化道穿孔(n=46,48.9%)、功能性胃肠道症状(n=33,35.1%)和消化系动脉病变(n=10,10.6%)。EDS消化系统受累患者中,最常见的临床亚型为血管型(vEDS)(n=50,53.2%),其次为关节过度活动型(hEDS)(n=20,21.3%),最常见的突变基因为COL3A1基因(n=30,31.9%)。vEDS患者中,消化系统受累表现分别为消化道穿孔(n=33,66.0%)、动脉病变(n=9,18.0%)和功能性胃肠道症状(n=7,14.0%)。hEDS患者中,消化系统受累表现分别为功能性胃肠道症状(n=18,90.0%)、内脏脱垂(n=3,15.0%)和肠扭转(n=1,5.0%)。结论EDS消化系统受累主要见于vEDS和hEDS两种亚型,vEDS以消化道穿孔、消化系动脉病变为主,而hEDS多表现为功能性胃肠道症状。
短暂颈动脉周围炎症（transient perivascular inflammation of the carotid artery，TIPIC）综合征是一种相对罕见的疾病，超声是初步判断该疾病的首选筛查手段，超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）在TIPIC综合征患者随...
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短暂颈动脉周围炎症（transient perivascular inflammation of the carotid artery，TIPIC）综合征是一种相对罕见的疾病，超声是初步判断该疾病的首选筛查手段，超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）在TIPIC综合征患者随诊中具有独特优势。本文报道1例TIPIC综合征患者，因急性左颈部疼痛就诊，经非甾体抗炎药治疗后炎症显著缓解并消退，分析该患者随访过程中颈动脉病变的超声影像变化，总结CEUS在该疾病随诊中的应用价值，以期为临床提供参考。
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